Le disabilità

Le disabilità

Indice

Definizione di diveramente abile

ritardo mentale

paralisi cerebrale infantile

epilessia

distrofia di duchenne

sindrome di down

fenilchetonuria

Definizione di diveramente abile

C'è stata un' evoluzione della terminologia, poichè in passato le persone disabili al livello motorio o psichico venivano chiamate "handicappate", oggi le persone che presentano minorazioni fisiche o psichiche, vengono considerati come persone con abilità diverse che il normodotato non ha (con le paralimpiadi si è potuto valorizzare anche tutti quegli sportivi che a causa di un incidente, un infortunio ecc., hanno perso l'uso di uno o più arti).

Ritardo mentale

Il ritardo mentale è un disturbo caratterizzato da un alterato andamento in ambito cognitivo, socio-relazionale, motorio e limitata capacità linguistica, di lettura, di scrittura, di ragionamento, di apprendimento e di memoria. Tale compromissione si manifesta normalmente prima del compimento del diciottesimo anno di vita. Si basa sul quoziente intellettivo QI, un indice ottenuto dividendo l'età mentale con l'età cronologica del sogetto in esame e moltiplicando il risultato x 100. Può essere suddiviso in 4 gradi: -Lieve: il ritardo nel bambino non è chiaramente evidente, determina lentezza di apprendimento del linguaggio, della scrittura e difficoltà a eseguire gli ordini, per le capacita lavorative il sogetto può svolgere il lavoro con una minima autonomia (QI= 70-50) le capacità scolastiche di questi soggetti sono pari a quelli della scuola media inferiore; - Medio: lentezza nell'acquisizione del linguaggio o delle abilità pre-scolastiche. il soggetto può essere inserito in attività lavorative protette (QI= 50-35)le capacità scolastiche sono pari a quelle della scuola elementare; -Grave: le limitazioni linguistiche della produzione verbale caratterizzano il ritardo mentale grave; il soggetto riesce a comunicare e apprendere semplici regole, è parzialmente in grado di provvedere a se stesso se controllato ma potrebbero esserci manifestazioni di autolesionismo (QI=35-20); -Gravissimo: il soggetto dipende totalmente da altre persone in tutti gli aspetti della vita quotidiana (QI=<20).

Paralisi cerebrale infantile

La paralisi cerebrale infantile è un disturbo neurologico persistente, non progressivo, che altera la coordinazione dei movimenti, la postura, la tonicità e la padronanza dei muscoli scheletrici, la percezione dello spazio e le capacità comunicative del bambino. Le PCI possono derivare da:-Fattori prenatali: genetica, uso di sostanze tossiche in gravidanza, rosolia, toxoplasmosi; -Fattori perinatali: sono i più frequenti con le nascite pre-termine (prima delle trentaduesima setttimana) e parti che determinano condizioni i anossia cerebrale (mancata ossigenazione del cervello) o ipossia (carenza di ossigeno al livello dei tessuti dell'organismo); -Fattori postnatali: statisticamente hanno una minima incidenza. Fra questi vi possono essere traumi cranici, meningoencefaliti, arresti cardiocircolatori prolungati.

Epilessia

L'epilessia è una malattia neurologica caraterizzata dalla presenza e dal ripetersi nel tempo di crisi epilettiche, cioè manifestazioni involontarie di breve durata, sia somatiche con contrazioni e spasmi muscolari, sia in alcuni casi con perdita di coscienza, perchè avviene nel cervello una scarica neuronale cerebrale.Le crisi possono essere: -Parziali: quelle che coinvolgono una parte ben definita della corteccia cerebrale e si suddividono in semplici, quando non causano la perdita della coscienza e complesse quando vi è una alterazione della stato di coscienza, incapacità di comunicare e perdita della memoria; -Generalizzate: sono precedute da emicranie dolorose e intense e da sensazioni premonitrici dette "aura", coinvolgono l'intera corteccia cerebrale e determinano spesso perdita di coscienza. Possono essere: -Semplici o assenze (piccolo male): quando inducono un'alterazione dello stato di coscienza per un breve periodo di tempo (30 sec); - Complesse: quando sono di varia natura come le crisi convulsive tonico-cloniche (grande male) La fase tonica: comprende la contrazione di tutti i muscoli scheletrici e può indurre il morso della lingua; La fase clonica: porta a contrazioni compulsive violente e ritmiche a cui può far seguito una fase flaccida, con rilassamento muscolare e perdita del controllo sfinterico.

Distrofia di Duchenne

E' di natura genetica; dovuta all'alterazione di un gene sul cromosoma sessuale X, necessario alla produzione di una proteina detta distrofina (protegge i muscoli dai traumi subiti dalla contrazione) questa malattia è presente solo nell'uomo poichè la donna possiede due cromosomi XX mentre l'uomo XY.La malattia si manifesta nei primi anni di vita del bambino (3-5 anni); il soggetto ha un'andatura dondolante, tende a camminare sulle punte, si stanca a camminare e a salire le scale. Con il tempo gli arti diventano ipotonici e flaccidi e già nella seconda infanzia il bambino è incapace di muoversi autonomamamente. Raramente la distrofia di Duchenne è accompagnata da un lieve ritardo mentale. La morte sopraggiunge in tarda adolescenza per complicazioni cardiache e respiratorie.

Sindrome di Down

E' la più comune causa genetica di disabilità intellettiva, dovuta alla presenza parziale o totale di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). Le caratteristiche fisiche dei bambini con sindome di Down sono: muscoli fiacchi, bassa statura, testa piccola e viso schiacciato, collo corto, occhi a mandorla, ipertrofia della lingua, eccesso di pelle sulla nuca, orecchie basse e piccole. Fra le caratteristiche mentali di sviluppo e di apprendimento vi sono: QI più basso, ritardo nell'apprendimento. I bambini e gli adulti con sindome di Down hanno una maggiore probabilità di essere in sovrappeso e di avere: difetti cardiaci, problemi della digestione, perdita dell'udito e infezioni auricolari, disturbi alla vista, problemi di tiroide, problemi del sistema immunitario, problemi alla colonna vetebrale.

Fenilchetonuria

E' una malattia ereditaria rara (PKU), potenzialmente grave, causata dall'accumulo dell'amminoacido fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalo-rachidiano ( il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale). La complicanza più grave è un serio ritardo mentale, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa.I bambini con diagnosi e trattamento precoci in genere hanno uno sviluppo normale, con una dieta conrollata e povera di fenilalanina consente normale crescita e svilupppo.