FIBROSIS QUÍSTICA

LA FIBROSIS QUÍSTICA

INTRODUCCIÓN:

La fibrosis quística es una enfermedad genética de las glándulas exocrinas que afecta principalmente a los sistemas digestivo y respiratorio. Provoca enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad hepatobiliar y concentraciones anormalmente altas de electrolitos en el sudor. ¿Cómo? Pues influyendo en las células encargadas de producir moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos normalmente son livianos y resbaladizos. Pero en individuos con fibrosis quística, el gen defectuoso provoca que las secreciones se vuelvan viscosas y densas. En lugar de funcionar como lubricantes, las secreciones obstruyen los conductos, tubos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

• PREVENCIÓN

• INTRODUCCIÓN

• TIPO DE ENFERMEDAD

• DESARROLLO

• DATOS + CURIOSIDADES

• CUADRO CLÍNICO

ÍNDICE

• RESUMEN

• PRUEBAS COMPLEMENTARIAS + DIAGNÓSTICO

• CONCLUSIÓN

• TRATAMIENTOS + PRONÓSTICO + EVOLUCIÓN + EFECTOS SECUNDARIOS

• WEBGRAFÍA

• cUESTIONES FINALES

DESARROLLO:

La fibrosis quística afecta principalmente dos sistemas del cuerpo humano: el sistema respiratorio y el sistema digestivo. En el aparato respiratorio, puede causar síntomas como tos crónica, tos con sangre, colapso pulmonar y dedos en palillo de tambor. En cuanto al sistema digestivo, la fibrosis quística afecta principalmente al páncreas, interfiriendo con la producción de enzimas digestivas y causando problemas en la digestión de los alimentos. Además, esta condición puede afectar las glándulas sudoríparas y el sistema reproductor masculino.

CUADRO CLÍNICO:

Si bien la fibrosis quística se diagnostica en su mayoría a los dos años de edad. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta, estas personas suelen tener una enfermedad más leve y tienden a presentar síntomas atípicos… Los síntomas que las personas con fibrosis quística muestran son:

Mucosidad espesa y pegajosa (ap. diges.):

Mucosidad espesa y pegajosa (ap. resp.):

Algunos signos clínicos que presenta esta enfermedad son: Fiebre, aumento de tos, cambios en el esputo o sangre en este, inapetencia u otros signos de neumonía. Incremento de la pérdida de peso. Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad. Abdomen hinchado o aumento de la distensión.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS + DIAGNÓSTICO:

A pesar de los avances en las pruebas genéticas, el test del cloruro en el sudor sigue siendo el método estándar para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística en la mayoría de los casos debido a su sensibilidad y especificidad, así como a su sencillez y disponibilidad.

OTRAS PRUEBAS:

• Pruebas de imagen, como radiografías de tórax, tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (RM), para evaluar el estado de los pulmones y detectar posibles complicaciones relacionadas con la fibrosis quística.
• Pruebas de función pulmonar, que miden la capacidad respiratoria y la eficiencia de los pulmones.
• Análisis de muestras de esputo para detectar infecciones pulmonares.
• Evaluación del estado nutricional y pruebas de absorción intestinal para identificar posibles problemas relacionados con la nutrición.

Tratamientos, pronóstico, evolución, efectos secundarios a corto y a largo plazo:

TRATAMIENTOS: El tratamiento de la fibrosis quística se enfoca en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, ya que de momento no se ha encontrado ninguna cura.

PRONÓSTICO + EVOLUCIÓN: Varían considerablemente dependiendo del grado de afectación pulmonar, el estado nutricional, el acceso a tratamientos especializados y otros factores individuales.

EFECTOS SECUNDARIOS: Algunos medicamentos utilizados en el tratamiento de la fibrosis quística pueden tener efectos secundarios como problemas gastrointestinales, aumento del riesgo de infecciones o trastornos hepáticos.

PREVENCIÓN:

No hay forma de prevenir esta enfermedad, ya que es una enfermedad hereditaria sin cura, hay tratamientos para ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad, como acabo de explicar. Aun así, sí que podemos ‘‘prevenir’’ otras complicaciones externas a la enfermedad a las personas que la sufren llevando a cabo pequeñas acciones, como por ejemplo: El lavado de manos frecuente y adecuado, evitar a las personas enfermas (con gripe, resfriados…) y mantenerse a una distancia de al menos 2 metros (aprox) de otras personas con fibrosis quística. Son medidas que ayudan a prevenir las infecciones en enfermos de FQ.

TIPO DE ENFERMEDAD:

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, ya que persiste a lo largo del tiempo y no tiene una cura. En cuanto a su etiopatogenia (causa), es de origen genético, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir una mucosa anormalmente espesa. Refiriéndonos a su distribución, no se considera ni esporádica, ni endémica, ni epidémica, ni pandémica, ya que su incidencia no está relacionada con la propagación masiva en una población o región específica.

DATOS + CURIOSIDADES:

NOTICIAS

PERSONAS RELACIONADAS

PELÍCULAS:

LIBROS:

RESUMEN:

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. En términos de anatomía y fisiología, la enfermedad causa la producción de secreciones espesas que obstruyen los conductos y pasajes en los pulmones y el páncreas, lo que conduce a problemas respiratorios y digestivos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, pruebas de sudor y pruebas de función pulmonar. El tratamiento incluye terapias respiratorias, medicamentos para reducir la viscosidad de las secreciones, suplementos enzimáticos, y ejercicio físico. El pronóstico varía ampliamente según la gravedad de la enfermedad y el acceso al tratamiento. Aunque la esperanza de vida ha aumentado significativamente con los avances médicos, la fibrosis quística sigue siendo una enfermedad crónica que puede tener efectos secundarios a largo plazo como daño pulmonar irreversible y complicaciones digestivas. La prevención se centra en el asesoramiento genético y las pruebas prenatales en familias con antecedentes de la enfermedad. La fibrosis quística se clasifica como una enfermedad crónica de origen genético que puede presentarse de forma esporádica.

CONCLUSIÓN:

A pesar de que la fibrosis quística es una enfermedad progresiva que demanda cuidados médicos constantes, las personas que la padecen suelen tener la capacidad de estudiar y trabajar y llevar una vida prácticamente normal. En muchos casos, disfrutan de una calidad de vida superior a la que experimentaban los pacientes con esta condición en décadas pasadas. Los avances en los métodos de detección y los tratamientos han permitido que aquellos con fibrosis quística puedan ahora alcanzar edades de entre 30 y 40 años, e incluso algunos llegan a vivir hasta los 50 años. Cogí esta enfermedad porque a lo largo de mi adolescencia me he topado con películas y libros cuyos temas eran la fibrosis, como el ejemplo de la película ‘‘A dos metros de ti’’ o el libro de Raina Telgemeier ‘‘Fantasmas’’, y, no voy a mentir se me hizo curiosa, probablemente por la romantización que esta condición ha tenido en los medios… El trabajo ha sido entretenido de hacer, a pesar de que llevaba mucho tiempo sin hacer un trabajo de investigación tan largo, lo más complicado sin duda es aprender y entender todos los términos y palabras, para poder daros información de lo más real y verídica posible. Así que espero que hayáis disfrutado y aprendido con mi presentación.

BIBLIOGRAFÍA:

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#:~:text=La%20fibrosis%20qu%C3%ADstica%20es%20un,moco%2C%20sudor%20y%20jugos%20digestivos.

https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/fibrosis-qu%C3%ADstica-fq/fibrosis-qu%C3%ADstica

https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2340-98942020000200002

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm

https://fibrosisquistica.org/investigaciones/

CUESTIONES:

CUESTIÓN 1

CUESTIÓN 5

CUESTIÓN 2

CUESTIÓN 4

CUESTIÓN 3

CUESTIÓN 4

¡GRACIAS!

Mucosidad espesa y pegajosa (ap. resp.):

Obstruye los conductos que transportan el aire, lo que puede causar: tos persistente que produce moco espeso (esputo), sibilancia, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, fosas nasales inflamadas o congestión nasal y sinusitis recurrente

APARATO DIGESTIVO

El aparato digestivo es fundamental para la digestión y absorción de nutrientes. Está formado por la boca, la faringe, el esófago, el estómago, el intestino delgado y el intestino grueso o colon. Cada una de estas partes cumple una función específica en el proceso de digestión. Por ejemplo, la boca es donde comienza la masticación y la mezcla de los alimentos con la saliva, mientras que el intestino delgado es donde tiene lugar la mayor parte de la absorción de nutrientes.

Mucosidad espesa y pegajosa (ap. diges.):

Bloquea los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado, causando: Heces grasosas y con mal olor, poco aumento de peso y crecimiento, obstrucción intestinal, estreñimiento crónico o severo -que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar-.

APARATO RESPIRATORIO

El sistema respiratorio está formado por las estructuras que permiten el intercambio de gases entre la atmósfera y la sangre. Incluye órganos como la nariz, la tráquea, los bronquios y los pulmones, entre otros. El proceso de respiración implica la inhalación de oxígeno a través de la nariz o la boca, su paso por la tráquea y los bronquios hasta llegar a los pulmones, donde se produce el intercambio gaseoso con la sangre. Posteriormente, se exhala el dióxido de carbono resultante.

TRATMIENTOS:

• Moduladores de la proteína CFTR: Medicamentos como elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor (Trikafta) han demostrado beneficios significativos en el tratamiento de la fibrosis quística al abordar directamente la causa subyacente de la enfermedad.
• Antibioterapia: Se utiliza para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares, que son comunes en personas con fibrosis quística.
• Fisioterapia respiratoria: Ayuda a movilizar y eliminar la mucosidad de los pulmones, lo que puede reducir el riesgo de infecciones respiratorias.
• Nutrición: Es fundamental mantener una alimentación equilibrada para asegurar un adecuado estado nutricional, ya que la fibrosis quística puede interferir con la absorción de nutrientes.