III parte- LA GENETICA UMANA

Learning session: La genetica umana

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Le leggi di Mendel hanno valore generale: si applicano anche agli esseri umani.

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Un esempio di caratteristica genetica è la capacità di arrotolare la lingua.

Chi sa arrotolare la lingua è omozigote dominante AA oppure eterozigote Aa. Quindi deve aver ereditato il fattore dominante A da almeno un genitore. Chi invece non sa arrotolare la lingua è omozigote recessivo (aa).

È possibile che da due genitori che sanno arrotolare la lingua nasca un figlio che non sa farlo?

quadrato di PUNNETT?

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L’ereditarietà nelle famiglie si può studiare usando gli alberi genealogici.

Per esempio, avere il lobo dell’orecchio staccato oppure attaccato è una caratteristica ereditaria.

Ma è dominante l’allele «lobo staccato» oppure l’allele «lobo attaccato»?

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E' dominante l’allele «lobo staccato» oppure l’allele «lobo attaccato»?

anche i nonni materni hanno la stessa caratteristica;

i nonni paterni invece hanno il lobo dell’orecchio staccato.

In questa famiglia sia i genitori sia i figli hanno il lobo dell’orecchio attaccato;

Come può allora il padre aver ereditato il lobo attaccato?

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Come mai lo zio paterno invece ha il lobo staccato?

Deve aver ereditato almeno un allele dominante L; quindi i suoi alleli possono essere Lℓ o LL.

Tutti coloro che hanno il lobo attaccato devono dunque essere omozigoti recessivi (ℓℓ).

L’allele «lobo attaccato» deve essere recessivo: infatti i due nonni paterni sono eterozigoti (Lℓ) e per caso il padre ha ereditato da entrambi l’allele recessivo (ℓℓ).

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Quando uno stesso gene ha più alleli dominanti, si parla di codominanza.

È ciò che avviene, per esempio, per il gene che trasmette dai genitori ai figli il gruppo sanguigno.

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CONCLUSIONI: - una persona omozigote (LL o ll) manifesta: l’unico allele presente - una persona eterozigote (Ll o lL) manifesta l’allele dominante oppure entrambi gli alleli, se sono codominanti (es. gruppo sanguigno AB)

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I caratteri umani di solito sono determinati dall’interazione di più geni.

Perciò il più delle volte non basta usare le semplici leggi di Mendel per studiare la trasmissione ereditaria nell’essere umano. Per esempio, il colore degli occhi è determinato da tre geni diversi, che inoltre interagiscono con decine di altri geni. Ecco perché gli occhi delle persone hanno molte sfumature di colore diverse.

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GENOTIPO E FENOTIPO

Un carattere ereditario presente nel patrimonio genetico, cioè nel genotipo, può manifestarsi in modo molto vario nel fenotipo, cioè nell’aspetto dell’individuo.

Quindi la genetica aiuta a capire il modo in cui il genotipo si trasmette da una generazione all’altra, ma non permette di prevedere in dettaglio le caratteristiche degli individui, cioè il loro fenotipo: questo è influenzato in modo importante anche dall’ambiente.

Vediamo come è possibile

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GENOTIPO E FENOTIPO

Negli alveari, per esempio, tutte le api hanno gli stessi geni, ma soltanto le larve che vengono alimentate con la pappa reale diventano api regine.

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GENOTIPO E FENOTIPO

Un altro esempio: il colore dei gatti siamesi è diverso a seconda della temperatura dell’ambiente in cui vivono.

1. Se un gatto siamese nasce e vive in un ambiente più freddo, crescerà con zampe, muso, orecchie e coda più scuri. 2. Viceversa un gatto siamese che nasce e vive in un ambiente molto caldo avrà quelle zone del corpo più chiare. Questo fenotipo variabile si manifesta soltanto nei gatti siamesi; è quindi una conseguenza del loro particolare genotipo.

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GENOTIPO E FENOTIPO

Ancora un esempio: i gemelli monozigoti hanno origine dallo stesso zigote, perciò sono cloni, cioè hanno genotipo identico.

Non è detto, però, che anche da adulti restino identici. Per esempio un gemello può essere grasso e l’altro magro, in conseguenza di una diversa alimentazione o attività fisica. Anche la loro personalità può essere diversa, a seconda delle esperienze sociali che hanno avuto.

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IL CARIOTIPO

Il cariotìpo o cariòtipo consiste nella disposizione ordinata, dal più grande al più piccolo, delle immagini relative alle coppie di cromosomi omologhi presenti in un organismo.

Rappresenta quindi in maniera visiva quello che costituisce il cosiddetto corredo cromosomico; l'analisi del numero di cromosomi, nonché la loro morfologia, permette di determinare la presenza di eventuali anomalie genetiche. Nel caso dell'uomo (Homo sapiens), la dotazione normale è di 46 cromosomi: 44 autosomi (cioè quelli non sessuali) più due cromosomi sessuali, detti così perché la loro presenza determina il sesso dell'individuo. Nel caso delle femmine si chiamano XX, nel caso del maschio XY.

Numero e aspetto dei cromosomi sono tipici per ogni specie (cariotipo).

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SOLVE THE CHALLENGE esercitiamoci con i cariotipi

ti verranno consegnate alcune schede e le istruzioni: BUON LAVORO !

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Check what you know

Go!

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Exercises:

Il colore degli occhi è il risultato

di più geni che determinano lo stesso carattere

di un solo gene per cui esistono 2 alleli

dell'influenza dell'ambiente sul fenotipo

di un solo gene per cui esistono piu alleli

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Exercises:

quando l'individuo eterozigote presenta entrambi i fenotipi espressi dai due alleli si parla di

codominanza

dominanza incompleta

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Exercises:

Per uno stesso gene possono esistere tanti alleli diversi chiamati

alleli multipli

geni multipli

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Exercises:

Il gruppo sanguigno AB è un esempio di

codominanza

eredità poligenica

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Learning sessions

Closure

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IL PROSSIMO ARGOMENTO TRATTERA' DI MUTAZIONI E BIOTECNOLOGIE

bravissimo !!!

bravissimo !!!

bravissimo !!!

La risposta è sì !

Come si capisce rappresentando la situazione con il quadrato di Punnett qui a lato. Se i genitori sono entrambi eterozigoti (Aa), infatti, il figlio può ereditare da entrambi l’allele recessivo a. Se invece almeno un genitore è omozigote dominante AA, tutti i figli certamente sapranno arrotolare la lingua.

bravissimo !!!

il colore degli occhi è determinato da tre geni diversi, che inoltre interagiscono con decine di altri geni. Ecco perché gli occhi delle persone hanno molte sfumature di colore diverse.

Il quadrato di Punnett è uno schema che si può utilizzare per prevedere i tipi di discendenti che si possono produrre da un incrocio.