Génétique 3ème

Chapitre 1: Hérédité et caractères

L'enquête: Le meurtre du professeur Rob

Pb: Qu'est ce que l'information génétique et quel est son lien avec les caractères d'un individu?

START

INDEX

L'enquête

Rapport préliminaire de la police

I- Les suspects

II- Leur famille

III-Information héréditaire

IV-Caryotype

V-Les chromosomes

VI-Génétique

VIII- Mutations

VII-Groupes sanguins

Coupable

Fiche de révision!

Rapport préliminaire de la police Le jeudi 31 février 20254, vers 7h30, nous avons reçu de la part de Mr Jourdan, gardien du collège Robespierre, un appel nous indiquant un cadavre à Saint-Etienne du Rouvray. Il s'agirait du professeur ROB qui enseignait le mandarin au collège. Une liste de suspects et de preuves à était établi. Nos meilleurs agents sont sur l'enquête.

Agents Ripper et Bullit

+ suspects

+ Témoignages

+ Preuves

Différents types de caractères

I-

Pb: Quels sont les différents types de caractères d'un individu?

Consigne :

A l’aide de la liste des suspects réalisez un tableau dans lequel vous indiquerez pour chacun un caractère hérité de ses parents et un caractère du à son mode de vie.

Natacha Manofrou. Elève très intelligente

Correction

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Définitions: -Un caractère est un trait distinctif que présente un groupe d’espèces ou une espèce. -Un caractère spécifique est un caractère propre à l’espèce. Bilan: Un individu présente des caractères qui peuvent se transmettre des parents aux enfants : Ce sont des caractères héréditaires. D’autres caractères sont déterminés par les conditions de l’environnement (par exemple le bronzage). L’ensemble des caractères d’un individu est appelé le phénotype. Chaque individu présente les caractères de son espèce avec des variations qui lui sont propres.

Point sur l'enquête: nos suspects présentent des caractéristiques qui nous permette de les identifiers. Ces caractéristiques sont parfois familiale, allons donc voir du côté de leurs familles.

L'arbre généalogique de la famille Manofrou

II-

Pb: Comment se construit un arbre généalogique?

Consigne :

Notre investigation nous amène à enquêter sur le passé trouble d’une suspecte, Natacha Manofrou. Orpheline, elle n’a jamais rencontré sa famille. Nos enquêteurs en Syldavie ont retrouvés la trace de personnes pouvant appartenir à sa famille. A vous de trouver lesquels grâce aux documents afin de reconstituer son arbre généalogique ! .

Correction

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Définitions: -Phénotype: ensemble des caractères observables d’un individu au sein d’une population dans un environnement donné. -Caractère héréditaire: caractère qui peut se transmettre d’un parent à son/ses enfants. -Arbre généalogique: représentation schématique des liens de parentés au sein d’une famille.

Point sur l'enquête: à partir de nos recherches nous pouvons remonter les liens familiaux et établir un arbre généalogique. Mais comment déterminer où se situe cette information dans chaque individue.

Situation : Pour les besoins de l’enquête on doit apprendre ou se trouve exactement le support de l’information héréditaire dans l’organisme afin de pouvoir l’exploiter pour confondre le coupable.

Localisation de l’information héréditaire

III-

Pb: Où se situe l'information génétique dans la cellule?

Expériences de transfert

Transfert de noyau

Si nous voulons retrouver notre criminel nous allons devoir rechercher où se trouve l’information héréditaire dans ces cellules. Mais dans quelle partie de la cellule ? Le noyau, le cytoplasme, la membrane ? Pour répondre à cette question nous allons analyser des expériences (transfert de cytoplasme et de membrane et clonage=transfert de noyau).

Transfert de membrane

Consigne: Après avoir décris les 3 expériences en déduire la localisation de l'information héréditaire.

Transfert de cytoplasme

+ INFO

Observation des échantillons au microscope : - salive -peau

+ critères

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Bilan intermédiaire

L’information héréditaire est située dans tous les noyaux de toutes les cellules du corps. Pb: Mais de quoi est composé le noyau?

+ Consigne

Bilan

Définitions: -clone: est un individu génétiquement identique à un autre. -chromosome: bâton coloré situé à l'intérieur du noyau des cellules. Il est le support de l'information héréditaire. Bilan: Les êtres vivants et donc les humains sont constitués de cellule. L’information héréditaire est située dans tous les noyaux de toutes les cellules du corps.

Point sur l'enquête: nous avons établie que l'information héréditaire se trouvait dans le noyau des cellules. Sous qu'elle forme?

Situation : L’équipe technique a réussi à obtenir le caryotype du coupable en exploitant les indices de la scène de crime. Il est exposé ci-dessous.

L’analyse des chromosomes: le caryotype

IV-

Pb : Combien de chromosomes contiennent les noyaux ? Comment les chromosomes sont-ils organisés dans une cellule humaine ?

Au labo:

Consigne : Comparez le caryotype du coupable avec ceux des suspects. Vous indiquerez dans un paragraphe court les suspects dont le caryotype ne correspond pas et justifierez pourquoi pour chacun d’eux. Vous indiquerez en fin de paragraphe le nom des suspects restants. Aide : Comparez le nombre de chromosomes, la taille, leur place dans le caryotype et non pas la forme ou la courbure.

Suite...

Consigne: compare ces différents caryotypes, que peux tu en dire?

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Définitions : - Le caryotype : est le rangement des chromosomes par taille, par paire et par place du centromère. -Trisomie : Anomalie chromosomique due à la présence de 3 chromosomes au lieu de 2 pour une paire donnée. Ce nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne des caractères différents chez l’individu concerné. Bilan: Chaque cellule d’un individu de l’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe (XX : femme ; XY : homme). Remarque : Dans une espèce, tous les individus possèdent le même caryotype : un caryotype est spécifique d’une espèce (deux espèces différentes ont deux caryotypes différents). Exemple: Le chat possède 38 chromosomes, le poisson rouge 100 chromosomes, la fougère 1262 chromosomes et la tomate 24 chromosomes.

Point sur l'enquête: l'information héréditaire se trouve sous forme de chromosomes. De quels matériaux sont-ils constitués? Que doivent chercher les enquêteurs dans les preuves?

La constitution des chromosomes

V-

Pb : De quoi sont constitués les chromosomes?

Comment récupérer l'interieur du noyau?

Pour cela, il va falloir casser les membranes plasmique des cellules ainsi que l’enveloppe du noyau afin de pouvoir atteindre les chromosomes. Et enfin regrouper les molécule isolées du reste.

+ INFO

Protocole d'extraction d'ADN:

1- Couper en petits morceaux, un morceau des tissus vivants a étudiés. 2-Préparer la solution d’extraction dans un bécher (Réactif d'extraction de l'ADN : il est destiné à détruire les membranes des cellules (20ml d'eau, 1/2 cuillère à café de sel, 1 cuillère à café de liquide vaisselle) 3- Broyer dans le mortier la chair avec la solution d’extraction. Attendre 5 mins. 4- Disposer du papier filtre dans un entonnoir puis filtrer la préparation au dessus d’un tube à essais (2cm) 5- Verser, dans un second tube à essais, le même volume d’alcool (éthanol). 6- Verser délicatement l’alcool sur le filtrat (le long de la paroi du tube à essais), puis incliner doucement le tube de droite à gauche. Un précipité blanc doit apparaître dans l’alcool c’est de l’ADN. 7- Ajouter à l’aide d’une pipette quelques gouttes de vert de méthyle.

Matériels: -un porte tube à essai -2 tubes à essai -1 flacon de liquide vaisselle - 1flacon d’eau froide -1 flacon d’éthanol -sel - 1 mortier -1 bécher -1 entonnoir -1 papier filtre -1 scalpel -1 bout de banane

Bilan

On sait que l'information héréditaire est présente dans les chromosomes au niveau du noyau. Cherchons à l'aide de colorant spécifique qu'elle molécule constitue les chromosomes.

-L'eau iodée est un colorant permettant la mise en évidence de l’amidon. L’amidon prend une couleur bleu violet en contact de l'eau iodée. -Le sudan III est un colorant mettant en évidence les lipides, en les colorant en orange. -Le vert de méthyle pyronine est un colorant spécifique de l’ADN. Au contact de ce colorant, l'ADN se colore en vert.

Consigne: Dans un texte court et d'après ce que tu viens d'apprendre sur les colorations, indique la molécule qui constitue le noyau.

Bilan

Définition : -L’ADN est une longue molécule qui se pelotonne (se condense) lors de la division cellulaire, ce qui rend visible les chromosomes. Bilan : Chaque chromosome est constitué d’ADN. L’ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors de la division cellulaire ce qui rend visible les chromosomes.

Point sur l'enquête: Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères d'un individu. Il représente plusieurs dizaines de milliers de caractères observables. Les caractères sont déterminés par l'ADN d'un individu, pourtant il n'existe chez l'espèce humaine que 46 chromosomes. Comment cela fonctionne t-il?

Organisation de l’information génétique

VI-

Pb : Comment l'information génétique s'organise t-elle dans les chromosomes?

le caryotype de Phil Antrope nous a interpellé!

Vous êtes généticien au CHU de Rouen. Vous recevez un patient (Phil Antrope) qui présente plusieurs symptômes. Utilisez la fiche patient et les différentes analyses pour diagnostiquer sa maladie. Vous écrirez une lettre au patient ou vous lui annoncerez le nom de sa maladie et pourquoi il en souffre.

+ INFO

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Correction:

Professeur Maximillien 20 avenue Macé 76800 Saint Etienne du Rouvray Consultation du lundi au vendredi de 7h55 à 17h40 Cher Monsieur, Je suis au Généticien au CHU de Rouen. Après analyse des différentes informations que nous avons récolté sur votre pathologie, nous avons pu déterminer ce dont vous soufrez. -En observant votre caryotype nous avons observé un raccourcissement de la partie supérieure de votre chromosome X. Il vous manque donc une partie du chromosome X. -Cette partie du chromosome permet normalement la fabrication d’une substance essentielle au bon fonctionnement des muscles. Sans elle les cellules musculaire ne peuvent s'attacher les une aux autres. Lors de leur contraction elles vont donc se déchirer, d'où les douleurs. -La maladie qui correspond à ces symptômes est la myopathie de Duchenne. Elle correspond à une destruction progressive des muscles qui s’abiment à chaque contraction. Je suis au regret de vous annoncer que cette maladie et pour le moment incurable. Je vous dirige donc vers les associations qui pourrons vous aider. Cordialement. Professeur Maximillien.

Maximillien

Bilan

Définitions : -Un gène est une portion d’ADN qui détermine un caractère héréditaire précis. Un gène est porté par les 2 chromosomes d’une paire : il est donc présent en deux exemplaires. -génome est l’ensemble des gènes d’un individu. Bilan : Chaque chromosome est porteur de nombreux gènes (25000 gènes recensés alors que seulement 46 chromosomes!). Un gène est une portion d’ADN (un morceau de chromosome) qui détermine un caractère héréditaire précis (ex : pigmentation de la peau). Chaque gène est porteur d’une information génétique.

+ INFO

Point sur l'enquête: Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères d'un individu. Il représente plusieurs dizaines de milliers de caractères observables. Les caractères sont déterminés par l'ADN d'un individu, pourtant il n'existe chez l'espèce humaine que 46 chromosomes. Comment cela fonctionne t-il?

Différentes versions d’un caractère

VII-

Pb : Comment un gène peut-il déterminer plusieurs versions d’un même caractère ?

Les groupes sanguins ABO

Un chromosome porte des milliers de gènes comme par exemple le chromosome n°9 qui porte le gène servant à déterminer les groupes sanguins. Il existe un gène pour les groupes sanguins et pourtant il existe 4 groupes (A / B / AB et O).

Consigne : 1-A quoi sont dus les groupes sanguins ? 2-Quels sont les différents marqueurs que peuvent porter les globules rouges ? 3-Pourquoi ne peut-on ne pas donner de sang du groupe B à une personne du groupe A ? 4-Si une personne a un père du groupe AB et une mère du groupe A de quel groupe sera-t-il ?

On peut, connaissant les gènes des parents, prédire les combinaisons de gènes que peuvent posséder leurs descendants. Sachant que chaque parent donne un chromosome à son descendant retrouvez les combinaisons de gènes possibles pour nos deux suspects :

Revenons à notre enquête

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Définitions : -allèle : est une des versions possible d’un gène. Une paire de chromosomes peut posséder deux fois le même allèle d’un gène (AA, BB) ou deux allèles différents (AB, AO). Ils sont situés au même endroit sur les deux chromosomes d’une paire. -allèle dominant : allèle qui s’exprime toujours (quand il est présent). C’est l’exemple de l’allèle A pour les groupes sanguins. -allèle récessif (« non dominant »): allèle qui ne s’exprime qu’en l’absence de l’allèle dominant. C’est l’exemple de l’allèle O pour les groupes sanguins. Bilan : Un gène peut exister sous des versions différentes appelées allèles. L’allèle A, même présent en un seul exemplaire s’exprime : c’est un allèle dominant. L’allèle 0 ne s’exprime que s’il est en deux exemplaires : il est dit RECESSIF. Remarque : Ces allèles sont parfois défectueux et peuvent être transmis aux générations futures même s’ils sont récessifs.

Point sur l'enquête: Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères d'un individu. Il représente plusieurs dizaines de milliers de caractères observables. Les caractères sont déterminés par l'ADN d'un individu, pourtant il n'existe chez l'espèce humaine que 46 chromosomes. Comment cela fonctionne t-il?

L'apparition des allèles

VIII-

Pb : comment apparaissent ces versions d’un même gène?

Problème de santé publique en Australie

Il existe un important problème de santé publique en Australie. Selon un rapport de l’Australian Institute of Health and Welfare (AIHW) sur le cancer de la peau, l’incidence du mélanome a presque doublé entre 1982 (28 cas pour 100 000 personnes) et 2015 (51 cas pour 100 000 personnes). L’acteur Hugh Jackman a lui aussi été touché par cette maladie qui se développe suite à plusieurs mutations (modifications) de différents gènes des cellules de la peau. Les autorités Australiennes ont une hypothèse :

Elles pensent que les rayons ultraviolets pourraient être responsables.

On veut montrer que les rayons UV provoquent des mutations. Comme on ne peut faire d’expériences sur les humains, on prend un être vivant plus simple et plus facile à cultiver: un champignon unicellulaire, la Levure de boulanger. La souche de levure Ade 2 forme normalement des colonies rouges (voir photo de gauche) lorsqu’elle se développe sur un milieu nutritif gélosé. Ce caractère héréditaire, la couleur rouge, est dû au fait que cette levure possède un allèle particulier du gène de la « couleur de la colonie » nommé Ade2. La manipulation consiste à étaler des Levure sur des boîtes de Pétri et à les exposer à des durées croissantes d’irradiation aux UV-B. L’action des UV-B se fait sur des cellules de levure isolées mais le résultat est visible à l’œil nu au niveau des clones (=cellules identiques issues de la division d’une même cellule-mère) obtenus après 5 jours de développement : une levure, en se multipliant va former une colonie.

Résultats d'expérience

L’expérience : On expose des levures naturellement rouges à des rayons ultraviolets à des durés croissantes pour en vérifier les effets. Si la couleur de la levure change c’est qu’il y a eu une mutation.

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Bilan

Définition: -mutation: modification de l’ADN et donc modification héréditaire du matériel génétique. Elle peut être dû au hasard ou provoqué par des agents extérieurs (UV, tabac…) Bilan: Des mutations, c’est-à-dire des modifications dans les gènes, peuvent survenir naturellement ou être favorisées par certains facteurs de l’environnement comme les UV, la pollution ou les radiations. Les mutations sont à l’origine de nouveaux allèles et donc de nouveaux caractères.

Point sur l'enquête: Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères d'un individu. Il représente plusieurs dizaines de milliers de caractères observables. Les caractères sont déterminés par l'ADN d'un individu, pourtant il n'existe chez l'espèce humaine que 46 chromosomes. Comment cela fonctionne t-il?

Témoignages:

Rachida: "Ce matin en m'approchant du collège j'ai vu une lueur bleu au loin, je ne me serais jamais douté de ce qui s'était passé."

Mohammed: "on l'aimait beaucoup ce prof, c'est horrible"

Charles: "j'aurais jamais cru voir ça ici, j'était présent en plus".

M. Deshayes: "c'est un jour sombre pour le collège, j'espère que le meurtrier sera vite retrouvé.

Natasha Manofrou

Anna Phylaxie

Phil Antrope

Rudy Mant

Luffy Dee

Ykss

Ly Tang

Beethoven

Les glandes salivaire de Chironome ont la particularité de posséder des structures particulières au niveau de leur "noyau".

Consigne: 1-Compléter le document. 2-A partir du document construire un tableau du nombre de colonie totale, nombre de colonie blanche mutante et le pourcentage de mutants en fonction du temps d'exposition au UV. 3-Tracer le graphique du pourcentage de mutant en fonction du temps d'exposition. 4-Mettre en lien vos connaissances avec les résultats de cette expérience afin de répondre à notre problématique.

L'équivalent d'une demie cuillère à café

Eclatement des menbranes plasmiques des cellules

Eclatement des membranes du noyau des cellules

L'équivalent d'une cuillère à café

Précipitation des molécules acides

Autant que la solution obtenue

Renforcement des produits précédents

20 mL

Coloration

2 gouttes

Comparaison du chromosome X d'un individue lambda et de Phil Antrope

Empreintes digitales

Echantillons de salive

Echantillons de de peau