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Síndrome de Edwards

María Deak

Created on December 9, 2023

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Transcript

Síndrome de edwards

Trisomía 18
Autor: Cristina Deak & Nora Santamaría

3. Tratamiento y complicaciones

1. Estudio genético

4. Expectativas y grupos de apoyo

2. Síntomas y signos

Estudio genético

Trisomía 18 en mosaico : en algunas células
Trisomía 18 parcial : un fragmento del cromosoma en otro
Mutación cromosómica

Síntomas y signos

Signos

Síntomas

- Puños cerrados - Piernas cruzadas - Malformaciones - Microcefalia (cabeza pequeña) - Micrognacia (mandíbula pequeña) - Orejas pequeñas - Uñas poco desarrolladas - Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

- Retardo mental - Bajo peso corporal - Enfermedades cardíacas - Hidronefrosis (acumulación de orina en los riñones) - Hernia umbilical

PRUEBAS Y EXÁMENES

útero inusualmente grande, líquido amniótico en exceso. Placenta pequeña.

Examen durante el embarazo

Rasgos faciales inusuales y huellas dactilares. Esternón corto.

examen físico del bebé

Estudio cromosómico

Tratamiento y complicaciones

Complicaciones

Tratamiento

Dependen de los síntomas específicos. - Dificultad respiratoria. - Sordera y problemas de la vista- Problemas alimenticios- Convulsiones

No existe.

Expectativas y grupos de apoyo

Expectativa

Grupos de apoyo

  • Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related desorders (SOFT)
  • Trisomy 18 Foundation
  • Hope for trisomy 13 and 18

El 18 de marzo se celebra el Día Mindial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18. .

GRACIAS POR LA ATENCIÓN