DISTROFIA MUSCOLARE

LA DISTROFIA MUSCOLAREDI DUCHENNE

• Che tipo di malattia è?

• Che sintomi presenta?

• Che caratteristiche ha?

• Come si trasmette?

• Come si diagnostica?

• Invalidità e aspettativa di vita

• Cure e terapie di mantenimento

• Recenti studi e scoperte

• Curiosità

Che tipo di malattia è?

La Distrofia di Duchenne è una condizione genetica ereditaria degenerativa, scoperta da Guillaume Duchenne.Rientra tra le distrofinopatie, cioè la mancanza totale della distrofina. Questa malattia danneggia in un tempo non definito i muscoli.

Che sintomi presenta?

Difficoltà respiratorie

Insufficienza cardiaca

Debolezza muscolare

intorno ai 20 anni i malati avranno problemi respiratori a causa dell'indebolimento muscolare progressivo.

Sin dalla prima età si presenta con una difficoltà nel camminare, mantenere una postura eretta e compiere le azioni più basiche.

Intorno all'età di diciotto anni i malati presentano un indebolimmento del muscolo cardiaco.

Che caratteristiche presenta?

La caratteristica predominante è come la malattia progredisce progressivamente. Inoltre alcuni malati sviluppano deficit cognitivi e disturbi comportamentali (dislessia, ADHD, ecc.).La DMD è la distrofia muscolare più grave e riduce notevolmente la speranza di vita.

Come si trasmette?

1/3500

Maschi affetti dalla patologia

La malattia ha un'eredità del cromosoma X recessiva. l'incidenza è nettamente superiore negli uomini ma ci sono, in minor numero (1/50.000), donne malate.

50%Portatrici sane

50%Sane

Come si diagnostica?

la diagnosi può partire da un'osserazione di alcuni sintomi nel bambino oppure in semplici esami del sangue in modo casuale dopo aver riscontrato un incremento della creatinfosfochinasi. Viene confermata con la biopsia del tessuto muscolare o un test genetico.

Invalidità e aspettativa di vita

I malati vivono, ad oggi, in media 27-30 anni, grazie ai nuovi progressi nelle cure. Ci sono tuttavia eccezioni, infatti alcuni pazienti raggiungono i 40-50 anni.I muscoli si deteriorano, compresi quelli cardiaci e respiratori. Tutto ciò causa delle gravi invalidità in tutto l'organismo.

Cure e terapie di mantenimento

Alleviazione delle complicanze

Alleviazione delle sintomatologie

Per alleviare le sintomatologie viene consigliata molta attivià motoria e della fisioterapia costante per rallentare quanto più a lungo possibile il deterioramento muscolare, utilizzando anche dei supporti ortopedici.Sono anche prescritti i corticosteroidi.

Per alleviare complicazioni si utilizzano farmaci per il trattamento delle complicanze relative al cuore e un respiratore portatile per i polmoni. Vengono anche consigliati vaccini contro l'influenza e chirurgie per facilitare la deglutizione e migliorare la scoliosi.

Studi e scoperte

Un gene artificiale apre la strada a nuove terapie

Recenti studi hanno brevettato un gene artificiale molto simile ad un gene già presente nell'uomo: Jazz-Ziff1 Questo gene è capace di aumentare il livello di utrofina nel corpo, proteina in grado di sostituire i processi della distrofina.

Curiosità

Atrofia - Distrofia

Com'è stata scoperta?

Le due malattie, anche se a livello sintomatico risultano simili, si distinguono nella causa. L'atrofia parte dalla riduzione del volume cellulare dei muscoli, invece la distrofia parte dall'assenza della distrofina.

La malattia è stata osservata per la prima volta da due medici italiani, ma i crediti sono stati dati a Duchenne perchè è stato il primo a documentarla e fare una biopsia.