sélection positive LP

L'histoire de l'humanité lue dans son génome

L'exemple de la tolérance au lactose

Exploiter l'ensemble des ressources afin de préciser les conditions d'apparaition et de diffusion du caractère lactase persistant.

L'histoire de l'humanité lue dans son génome

L'exemple de la tolérance au lactose - Activité 2

Prérequis

pollyallélisme

caractère ancestral

Datation

sélection naturelle

Conclusion

Prérequis

N'hésitez pas à revoir l'activité faite en classe sur les mécanismes génétiques à l'origine des phénotypes LP et LNP !

Tous les jeunes mammifères sont capables de digérer le lactose du lait grâce à une enzyme : la lactase. Seuls certains humains adultes conservent cette capacité.

Les produits laitiers, des amis pour la vie ?

Chez les LP, le gène de la lactase continue à être transcrit à l'âge adulte car ils possèdent un allèle différent pour la séquence régulatrice du gène de la lactase.

Au niveau de la séquence régulatrice, les individus LP ont un nucléotide T là où les LNP ont un nucléotide C (25ième position).

Vous voulez vous challenger ? Pensez à l'exercice bonus distribué en classe !

Un phénotype, plusieurs allèles

L’identification de l’allèle -13910T au début des années 2000 résulte de recherches effectuées sur les populations européennes. Les chercheurs ont ensuite analysé le génome des individus LP dans les populations africaines et du Moyen-Orient où ce phénotype est assez fréquent. Les deux cartes ci-contre illustrent l’une la fréquence du phénotype LP et l’autre la fréquence de l’allèle -13910T dans l’ancien monde.

A partir de l'étude de ces cartes : - formuler un problème scientifique, - proposer une hypothèse explicative.

Elément de réponse au problème

caractère ancestral

A partir des informations suivantes et de l'utilisation de geniegen2, déterminer le caractère ancestral pour la tolérance au lactose.

Nous partageons 98,79 % de notre patrimoine génétique avec le chimpanzé ! En comparant les séquences régulatrices de l'humain et du chimpanzé on cherche à déterminer quelle séquence possédait notre ancêtre commun. Entre LP et LNP, nous pourrons alors déterminer quel est le caractère ancestral et quel est le caractère dérivé.

Comparaison du génotype de l'humain et du chimpanzé

Quelle connaissance nous avait déjà mis sur la bonne piste ?

Fichier - Allèles lactase humain vs chimpanzéATTENTION : il s'agit de la séquence régulatrice !

Géniegen2

Action :

apparition de la mutation

A partir des informations suivantes estimer la fréquence de la mutation LP vers - 5000ans.

Dans une publication de 2007, Burger et al. relatent les résultats obtenus à partir de l’ADN extrait de 8 squelettes de sites archéologiques d’Allemagne, de Hongrie, de Pologne et de Lituanie. Otzi est une momie qui a été découverte en 1991 dans le massif de l’OtzaÏ, à la frontière Italo-Autrichienne, par un couple de randonneurs allemands.

Analyse des génomes des fossiles humains retrouvés >

Relever l'âge d'apparition de la mutation estimée par les scientifiques

Sélection naturelle positive

Rappels de seconde sur la sélection naturelle

La seule dérive génétique ne permet pas d’expliquer que les allèles LP aient pu se répandre aussi rapidement et de façon concomitente dans differents endroits du globe.

A partir des informations suivantes comment le caractère LP a pu se répandre dans la population humaine.

Le possible rôle de l'élevage Le possible rôle du changement climatique

Développement de l'élevage en Europe

Conclusion

Vous avez réussi si vous êtes prêt à intervenir dans les débats sur l'intolérance au lactose en argumentant de façon scientifique et rigoureuse ! Et si vous êtes intolérant, pas d'inquiétude, le fromage contient moins de lactose et se digère mieux ! Et si vous êtes vegan, vous savez qu'on peut se régaler de façon équlibrée sans aliments d'origine animale !

En quelques lignes

Présenter quand et comment le phénotype LP est apparu puis s'est répandu dans la population humaine.

Character INTRODUCTION

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L'hypothèse du climat

Une autre explication est en rapport avec le climat. Dans les régions où sévit la sécheresse, le lait représente une source d’eau non polluée. Les personnes LNP ne pouvaient bénéficier de cette source d’eau et au contraire, les diarrhées en cas de consommation de lait pouvaient entraîner une déshydratation pouvant être mortelle.

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Sélection naturelle et culture de l'élevage

En Afrique et au Moyen-Orient le phénotype LP est plus fréquent dans les populations nomades élevant le bétail que chez celles dont l’alimentation dépend surtout de la cueillette et de la chasse. Chez les européens, l’expansion de l’allèle -13910 a eu lieu en même temps que l’élevage du bétail se généralisait, notamment celle de la production de lait. L’élevage du bétail a créé un environnement entraînant un avantage sélectif aux allèles du gène de la lactase, maintenant l’expression du gène chez l’adulte. Il reste à préciser en quoi consiste cet avantage sélectif. - Le premier avantage peut résider dans l’apport énergétique du lait. On estime que l'apport énergétique du lait d'une vache préhistorique suite à une gestation est presque équivalent à l’apport énergétique obtenu à partir de sa viande. Cet apport énergétique pouvait être particulièrement important dans les périodes de disette et favoriser la survie des personnes LP. - Un deuxième avantage sélectif est en rapport avec l’assimilation du calcium. La vitamine D favorise l'absorption du calcium. Dans les régions nordiques où le rayonnement UV est faible pendant plusieurs mois de l’année la production de la vitamine D est réduite. Il en résultait des risques de rachitisme. Le lait en apportant le calcium et un peu de vitamine D pouvait contribuer à l’éviter.

Luminescence associé a l’activité enzymatique de la luciférase, de cellules d’intestin génétiquement modifiées On met en culture une lignée de cellule intestinale génétiquement modifiée. La séquence régulatrice de la lactase est appelée M6MC, c’est une région non codante en amont du gène. On conserve la sequence régulatrice (promotteur) de l’expression du gène de la lactase et on associe au gène de la lactase, le gène de la luciférase (on parle de gène rapporteur) . On réalise 4 types de modifications que l’on appelle construction, • Le premier type de construction : le gène de la luciférase sans promotteur • Le second type de construction : le promoteur + le gène de la luciférase • Le troisième type de construction comprend en plus, la séquence régulatrice avec le segment incluant T-13910 ; • Le quatième comprend en la séquence régulatrice avec un segment incluant C-13910. Ces types de constructions reviennent à mettre la transcription du gène de la luciférase sous la dépendance de la région promotrice du gène de la lactase. Le gène de la luciférase code pour une enzyme . En présence de son substrat , la luciférine, elle provoque une réaction s'accompagnant d'une émission de lumière. La quantité de luciférine hydrolysée, mesurée par luminescence, traduit l'importance de la transcription.

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On a trouvé 4 allèles différents de la séquence régulatrice du gène de la lactase ! Chacune est domiante dans une région du globe.

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