MUTACIONES

Génica

SUSTITUCIONES

Afecta a uno o varios nucleótidos

INSERCIONES Y DELECIONES

Cambios en la estructura del ADN que ocurren espontáneamente y causa una modificación en la información genética de una célula.

Mutaciones

Alteraciones cromosómicas numéricas

Afecta al número de cromosomas o su estructuras

Alteraciones cromosómicas estructuras

Cromosómica

Mutaciones

Sustituciones

Mutaciones silenciosas

Se codifica el mismo AA, no afecta a la proteína

Ejemplo

Mutaciones de sentido erróneo

Cambio de AA, origina una proteína mutada

Ejemplo

Aparece codón terminal, produce proteina corta

Mutaciones sin sentido

Ejemplo

Génicas

Cambian todos los codones del ARNm.

Ejemplo

Exón

Mala maduración del ARNm

Regiones de corte y empalme del pre-ARNm

Ejemplo

Ejemplo

Regiones reguladoras

Expresión alterada

Inserciones y deleciones

MUTACIONES

Número

Ejemplo

Poliploidía

Más de 2 juegos por parejas.

Falta o exceso de cromosomas sin necesidad de ser pares.

Ejemplo

Aneuploidía

Cromosómicas

Doble deleción terminal (perdición de telómeros).

En anillo

Ejemplo

Ejemplo

Brazos iguales enfrentados.

Isocromosoma

Estructura

MUTACIONES

Deleción

Ejemplo

Terminal

Se pierde un extremo.

Se pierde un fragmento de brazo (entre medias).

Ejemplo

Intersticial

En

Repetido inmediatamente.

Estructurales

En tándem

Localización

Desplazada

Separados por otra región.

Directa

Con la misma orientación.

Orientación

Duplicación

Indirecta

Orientación contraria, al revés.

MUTACIONES

Inversión

Ejemplo

Pericéntricos

Afecta a los dos brazos.

No produce alteración

Afecta únicamente a una región de un brazo.

Parasintética

Estructurales

Un segmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma.

En

No recíproca

Ejemplo

2 cromosomas intercambian fragmentos

Recíproca

Ejemplo

Translocación recíproca que ocurre en cromosomas acrocéntricos.

Robertsoniana

Ejemplo

Tanslocación

Mutación: secuencia reguladora

Síndrome klinefelter

Niño nace con una copia adicional del cromosoma X.

¿QUÉ OCURRE?

Inserciones

Genera más material genético.

Deleciones

Elimina material genético.

¿QUÉ ES?

Mutación: Sentido erróneo

¿QUÉ ES?

Mutación: Sin sentido

Codones de terminación: UAA, UAG, UGA

¿QUÉ ES?

Es la mutación puntual.

Sustituye solo un nucleótido.

Mutación: mal empalme

¿Tipos?

Poliploidia

Se originan más de 2 juegos cromosómicos completos.

Aneuploidia

Falta o exceso de cromosomas sin necesidad de ser pares.

¿QUÉ ES?

¿QUÉ ES?

Incluye el centrómero

69 cromosomas

Se pierde por aborto. La mayoría de los cromosomas sobrantes provienen del padre.

Dan malformaciones que incluyen: -Síndrome de Down -Síndrome de Patau

¿QUÉ ES?

Síndrome de Pallister-Killian

Presencia extra del isocromosoma 12p, esto desemboca en tetrasomía.

Síndrome del cromosoma 15 en anillo

• Retraso crecimiento
• Cabeza grande
• Cara pequeña y triangular
• Retraso mental
• Hipotonía

Leucemia promielocítica

Desplazan las células sanguíneas sanas.

¿QUÉ ES?

¿QUÉ ES?

Síndrome de Cowden

Enfermedad hereditaria que se caracteriza por tumores múltiples no cancerosos en varias partes del cuerpo.

No causa enfermedades

Infertilidad

Abortos espontáneos

Deleción: Duplicación: Inversión: Translocación: Cromosoma en anillo: Isocromosoma:

Perdida de un fragmento.

Repetición de un fragmento.

Cambio de orientación de un fragmento.

Intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos.

Doble deleción terminal.

Brazos iguales pero antiparalelos.

Síndrome de Jacobsen

Deleción en el brazo largo del cromosoma 11 (11q).

• Retraso mental
• Retraso desarrollo psicomotor
• Malformaciones en: corazón, riñón, aparato digestivo, nervioso, genital.

¿QUÉ ES?

Ejemplo: exón

(deleción)

¿QUÉ ES?

No incluye el centrómero

Apoptosis

Muerte celular provocada por el propio organismo