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ALCAPTONURIA

IRVING JOSUE HERRERA HERNANDEZ

Created on November 23, 2023

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Transcript

ALCAPTONURIA

¿pIPÍ CAFE?¡QUÉ RAYOS!

Elaborado por Irving Josué Herrera Hernández 3er Sem Gpo 2

¿QUE ES?

ETIOLOGIA

FISIOPATOLOGÍA

PREVALENCIA

DIAGNOSTICO

SIGNOS Y SINTOMAS

TRATAMIENTO

ESPERANZA DE VIDA

¿Tiene cura?

No tiene cura y no cuenta con tratamientos específicos. Recomendaciones: Se recomiendan dietas con restricción de proteínas y ricas en ácido ascórbico. Medicamentos como los AINE y la terapia física pueden ayudar a aliviar el dolor de las articulaciones.

NORMALMENTE

El ácido homogentísico (AH) es degradado a ácido maleilacetoacético por la enzima llamada homogentistato1-2 dioxigenasa (HD). En pacientes con alcaptonuria, la actividad de la HD es deficiente. Sitios de expresion enzimatica:

  • Hígado
  • Riñón
  • Intestino delgado
  • Colon
  • Próstata

METABOLISMO DE BIOMOLECULAS

MTA. MARTHA TERESA ACOSTA MEJÍA REFERENCIAS:

  • Fierro, G. A., & González, J. C. (2014). Ocronosis: reporte de caso y revisión de la literatura. Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología, 28(3), 128-136. https://doi.org/10.1016/j.rccot.2015.04.005
  • Alcaptonuria y ocronosis. (2020, 27 abril). Hoogstra - Centros Medicos. https://doctorhoogstra.com/wiki/alcaptonuria-y-ocronosis-2/
  • Alcaptonuria: MedlinePlus Enciclopedia Médica. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001200.htm#:~:text=Es%20un%20trastorno%20hereditario%20poco,un%20error%20innato%20del%20metabolismo.

¿Tienes una idea?

Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.

  • La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.

¿QUE LO CAUSA?

Se da por alteración del gen HGD (enzima homogentisato dioxigenasa), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina. Error en Metabolismo de los aminoácidos:

  • Tirosina
  • Fenilananina

¿QUE ME CAUSA?

¡Poco, casi nada!

Tiene una prevalencia baja de 1:250 000 a 1:1 000 000 en la mayoría de las poblaciones En México: 1 a 9 por cada 1 000 000 de personas

¿CÚANTO PUEDO VIVIR?

La esperanza de vida es normal.

¿CÓMO SE SI LA TENGO?

El primer signo clínico es la aparición de manchas oscuras en los pañales y ropa interior de los niños afectados, permitiendo elaborar un diagnóstico cuando la persona tiene apenas algunos meses de vida. La historia natural de la enfermedad se desarrolla poco a poco, con el compromiso articular después de la cuarta década de vida, inicialmente con dolor y disminución de la movilidad, y posteriormente con crepitación.