Alcaptonuria

¿Qué es la Alcaptonuria?

Juan Carlos Torres López

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Alcaptonuria

Este gen codifica una proteína de 445 aminoácidos.

La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina.

¿De dónde viene esta información?

1/250,000-1,000,000

Conoce más sobre la alcaptonuria

Por nacimientos en México.

¿Por qué se produce un defecto en la enzima HGD?

Conoce más sobre la sintomatología

La deficiencia de HGD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que codifica esta proteína enzimática, el gen HGO.

Conoce más sobre el diagnóstico

Conoce más sobre el tratamiento

Esto podría generar

Fisiopatología

• Generando daño articular
• Mala calidad ósea
• Generar incluso fracturas
• Patologías

Se debe al depósito del ácido homogentísico en el tejido conectivo por deficiencia de la enzima ácido homogentísico 1,2 dioxigenasa, lo cual evita el desdoblamiento en ácido maleilacetoacético (vía de la tirosina).

En cuanto al daño articular que produce, no se ha descrito la causa clara; sin embargo, se plantean tres hipótesis.

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Diagnóstico

Sintomas

Se realiza mediante la identificación de niveles elevados de ácido homogentísico (> 10 mg/día) en la orina en 24 horas o mediante análisis genético.

• Orina desde temprana edad con coloración oscura intermitente, siendo quizás este el primer signo.
• Haciéndose más notable hacia la tercera o cuarta década de la vida, ya que se presenta la ocrenosis.
• Manifestaciones a nivel articular mediante el dolor.
• La enfermedad comúnmente es asintomática hasta la tercera o cuarta década de la vida.

Ocrenosis

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Tratamiento

El tratamiento idóneo seria sustituir la enzima faltante; sin embargo, en la actualidad no está disponible.

Opciones de tratamiento

Vitamina C

Trasplante hepático

Restricción proteica

Uso de la nitisinona

+ info

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Referencias

• Gamarra, A. I. (1985). Alcaptonuria. Revista Científica Salud Uninorte.
• Mumar, W., & Iglesias Gamarra, A. (1985). Alcaptonuria. Salud UNINORTE, 35-41.
• Marín-Giraldo, C., Vélez-Vélez, M. J., Pulgarín-Henao, A., & Sarmiento, C. (2022). Alcaptonuria: evolución y curso de la enfermedad hacia artropatía ocronótica. Serie de casos manejados con reemplazo articular. Acta ortopédica mexicana, 36(6), 379-384. https://doi.org/10.35366/111872
• ¿Qué es la alcaptonuria? (2014, 7 octubre). Guía metabólica. https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/alcaptonuria/info/es-alcaptonuria
• Díaz-Ramón, J. L., Aseguinolaza, B., González-Hermosa, M. R., González‐Pérez, R., Catón, B., & Soloeta, R. (2005). Ocronosis endógena: descripción de un caso. Actas Dermo-Sifiliográficas, 96(8), 525-528. https://doi.org/10.1016/s0001-7310(05)73125-2

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