le mutazioni genetiche
Carolina Vulcanile 3D
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Cosa sono le mutazioni?
Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Solo le mutazioni presenti nella linea germinale possono essere trasmesse per via ereditaria.La trasmissione per via ereditaria di mutazioni genetiche possono causare malattie come un maggiore rischio di sviluppare tumori.
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Le Mutazioni genetiche
si dividono in:
Mutazioni geniche
MUTAZIONI
Mutazioni genomiche
cromosomiche
maggior parte delle mutazioniassociate a malattie genetiche sono mutazioni geniche. Nel caso più frequente si assiste alla mutazione di una singola base azotata, che può essere sostituita da un nucleotide diverso e dare una mutazione puntiforme.
Derivano dal riarrangiamento del materiale genetico che causa una variazione strutturale visibile del cromosoma. Il riarrangiamento può essere causato da delezioni, duplicazioni, inversioni o trasferimenti (casamazioni) di pezzi più o meno estesi di un cromosoma.
Sono caratterizzate dalla perdita o dall'acquisizionedi un intero cromosoma e danno origine a monosomie o trisomie.
Info
Effetti delle mutazioni
L'insensibilità congenita al dolore è una condizione estremamente rara causata da due mutazioni genetiche separate, ereditate dai genitori, che insieme producono l'incapacità di percepire stimoli dolorosi. La ricerca condotta su famiglie pakistane ha identificato queste mutazioni in un gene legato al Nav 1.7, coinvolto nella trasmissione del dolore. Un bambino che dimostrava insensibilità al dolore ha inizialmente attirato l'attenzione dei ricercatori. A seguito di questa scoperta, la Roche, un'importante azienda farmaceutica, sta sperimentando nuovi antidolorifici mirati a questo meccanismo genetico. I trial clinici per sviluppare trattamenti più efficaci o con minori effetti collaterali sono attualmente in fase preliminare.
Le mutazioni genetiche possono avere diversi effetti. Alcune mutazioni sono silenti, non alterando la proteina risultante. Le mutazioni missenso modificano gli amminoacidi, influenzando la funzione proteica. Le mutazioni nonsense generano codoni di stop prematuri, interrompendo la sintesi proteica. Le inserzioni e delezioni possono spostare il "frame di lettura", causando cambiamenti significativi nella sequenza proteica. Le duplicazioni e inversioni possono portare a variazioni strutturali e funzionali nel genoma, influenzando la produzione proteica e, di conseguenza, il fenotipo dell'organismo. Questi cambiamenti possono essere innocui, causare malattie o persino conferire vantaggi evolutivi.
le mutazuoni genetiche possono causare malattie
Le mutazioni genetiche possono causare molte malattie, da condizioni ereditarie come la fibrosi cistica e la sindrome di Down a malattie più complesse come il cancro. Queste variazioni nel DNA possono influenzare la produzione di proteine vitali per il corretto funzionamento delle cellule, portando a difetti strutturali o funzionali che possono manifestarsi in diverse patologie. Gli studi sull'ereditarietà e sulle mutazioni genetiche sono fondamentali per comprendere e affrontare queste condizioni mediche.
+ INFO
Curiosità
Google a caccia delle mutazioni genetiche pericolose
DeepMind, una divisione di Google, ha sviluppato l'algoritmo AlphaMissense, presentato su Science, per valutare gli effetti di milioni di mutazioni missenso nel DNA umano. Queste mutazioni puntiformi possono sostituire singoli amminoacidi nelle proteine, rendendo difficile valutarne le conseguenze. Questo strumento potrebbe essere rivoluzionario per la diagnosi e lo sviluppo di terapie per le malattie rare, offrendo un metodo per classificare le migliaia di varianti missenso presenti nel DNA umano.
Attualmente, solo il 2% di queste varianti è stata catalogata come innocua o pericolosa, lasciando la maggior parte delle varianti senza una valutazione clinica definitiva. Questa scoperta potrebbe superare i limiti attuali nella comprensione e nel trattamento delle malattie genetiche.
Metodi di rilevamento delle mutazionI
Ci sono diversi metodi per rilevare mutazioni genetiche. Il sequenziamento del DNA è fondamentale: si analizza la sequenza di lettere del DNA per identificare cambiamenti nei nucleotidi. La PCR amplifica e permette la visualizzazione di specifici frammenti di DNA per individuare mutazioni. I test genetici, come l'ibridazione genica o l'analisi di microarray, scrutano il genoma o regioni specifiche per mutazioni note. Tecniche avanzate come il sequenziamento ad alto rendimento consentono di analizzare grandi porzioni del genoma rapidamente
Applicazioni mediche e terapeutiche
Le mutazioni genetiche sono fondamentali per la diagnosi precoce delle malattie ereditarie, la medicina personalizzata e la terapia genica. Attraverso test genetici e screening, identificano predisposizioni e permettono interventi precoci. Guidano lo sviluppo di farmaci mirati e forniscono indicazioni preziose nella ricerca e nella prevenzione delle malattie genetiche. Offrono supporto psicologico e consulenza, trasformando la pratica medica verso un trattamento più mirato e personalizzato.
Impatto sociale ed etico
Le mutazioni genetiche sollevano questioni etiche e sociali cruciali. L'accesso alle informazioni genetiche può portare a discriminazioni nell'impiego o nell'assicurazione. Ci sono preoccupazioni riguardo alla privacy dei dati genetici e alla loro potenziale utilizzazione impropria. Le decisioni sull'aborto selettivo basato su mutazioni genetiche sollevano dibattiti etici. Inoltre, emergono interrogativi sull'equità nell'accesso alle terapie genetiche avanzate e sulla possibilità di ampliare il divario tra ricchi e poveri. Affrontare questi aspetti richiede un equilibrio tra progresso scientifico e impatti sociali ed etici.
Ricerca e innovazione futura
La ricerca sulle mutazioni genetiche mira a comprendere meglio mutazioni rare e le loro implicazioni cliniche, ampliando la conoscenza delle malattie genetiche meno studiate. L'integrazione dei dati genomici nei sistemi sanitari promette una medicina più personalizzata. L'innovazione si concentra su tecnologie di sequenziamento avanzate e accessibili, come il sequenziamento di terza generazione, per ridurre i costi e migliorare l'accuratezza dell'analisi genetica. Gli sforzi sono diretti verso la terapia genica per correggere direttamente le mutazioni responsabili di malattie ereditarie. Inoltre, la ricerca si spinge verso l'epigenetica, esplorando l'interazione tra mutazioni genetiche, stile di vita e ambiente per comprendere meglio l'influenza sull'espressione genica e la salute. Questi progressi promettono miglioramenti significativi nella diagnosi precoce, nella terapia su misura e nella gestione delle malattie genetiche.
Grazie per l'attenzione
Sitografia
Mutazioni genetiche
Carolina Vulcanile
Created on November 21, 2023
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le mutazioni genetiche
Carolina Vulcanile 3D
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Cosa sono le mutazioni?
Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Solo le mutazioni presenti nella linea germinale possono essere trasmesse per via ereditaria.La trasmissione per via ereditaria di mutazioni genetiche possono causare malattie come un maggiore rischio di sviluppare tumori.
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Le Mutazioni genetiche
si dividono in:
Mutazioni geniche
MUTAZIONI
Mutazioni genomiche
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maggior parte delle mutazioniassociate a malattie genetiche sono mutazioni geniche. Nel caso più frequente si assiste alla mutazione di una singola base azotata, che può essere sostituita da un nucleotide diverso e dare una mutazione puntiforme.
Derivano dal riarrangiamento del materiale genetico che causa una variazione strutturale visibile del cromosoma. Il riarrangiamento può essere causato da delezioni, duplicazioni, inversioni o trasferimenti (casamazioni) di pezzi più o meno estesi di un cromosoma.
Sono caratterizzate dalla perdita o dall'acquisizionedi un intero cromosoma e danno origine a monosomie o trisomie.
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Effetti delle mutazioni
L'insensibilità congenita al dolore è una condizione estremamente rara causata da due mutazioni genetiche separate, ereditate dai genitori, che insieme producono l'incapacità di percepire stimoli dolorosi. La ricerca condotta su famiglie pakistane ha identificato queste mutazioni in un gene legato al Nav 1.7, coinvolto nella trasmissione del dolore. Un bambino che dimostrava insensibilità al dolore ha inizialmente attirato l'attenzione dei ricercatori. A seguito di questa scoperta, la Roche, un'importante azienda farmaceutica, sta sperimentando nuovi antidolorifici mirati a questo meccanismo genetico. I trial clinici per sviluppare trattamenti più efficaci o con minori effetti collaterali sono attualmente in fase preliminare.
Le mutazioni genetiche possono avere diversi effetti. Alcune mutazioni sono silenti, non alterando la proteina risultante. Le mutazioni missenso modificano gli amminoacidi, influenzando la funzione proteica. Le mutazioni nonsense generano codoni di stop prematuri, interrompendo la sintesi proteica. Le inserzioni e delezioni possono spostare il "frame di lettura", causando cambiamenti significativi nella sequenza proteica. Le duplicazioni e inversioni possono portare a variazioni strutturali e funzionali nel genoma, influenzando la produzione proteica e, di conseguenza, il fenotipo dell'organismo. Questi cambiamenti possono essere innocui, causare malattie o persino conferire vantaggi evolutivi.
le mutazuoni genetiche possono causare malattie
Le mutazioni genetiche possono causare molte malattie, da condizioni ereditarie come la fibrosi cistica e la sindrome di Down a malattie più complesse come il cancro. Queste variazioni nel DNA possono influenzare la produzione di proteine vitali per il corretto funzionamento delle cellule, portando a difetti strutturali o funzionali che possono manifestarsi in diverse patologie. Gli studi sull'ereditarietà e sulle mutazioni genetiche sono fondamentali per comprendere e affrontare queste condizioni mediche.
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Google a caccia delle mutazioni genetiche pericolose
DeepMind, una divisione di Google, ha sviluppato l'algoritmo AlphaMissense, presentato su Science, per valutare gli effetti di milioni di mutazioni missenso nel DNA umano. Queste mutazioni puntiformi possono sostituire singoli amminoacidi nelle proteine, rendendo difficile valutarne le conseguenze. Questo strumento potrebbe essere rivoluzionario per la diagnosi e lo sviluppo di terapie per le malattie rare, offrendo un metodo per classificare le migliaia di varianti missenso presenti nel DNA umano.
Attualmente, solo il 2% di queste varianti è stata catalogata come innocua o pericolosa, lasciando la maggior parte delle varianti senza una valutazione clinica definitiva. Questa scoperta potrebbe superare i limiti attuali nella comprensione e nel trattamento delle malattie genetiche.
Metodi di rilevamento delle mutazionI
Ci sono diversi metodi per rilevare mutazioni genetiche. Il sequenziamento del DNA è fondamentale: si analizza la sequenza di lettere del DNA per identificare cambiamenti nei nucleotidi. La PCR amplifica e permette la visualizzazione di specifici frammenti di DNA per individuare mutazioni. I test genetici, come l'ibridazione genica o l'analisi di microarray, scrutano il genoma o regioni specifiche per mutazioni note. Tecniche avanzate come il sequenziamento ad alto rendimento consentono di analizzare grandi porzioni del genoma rapidamente
Applicazioni mediche e terapeutiche
Le mutazioni genetiche sono fondamentali per la diagnosi precoce delle malattie ereditarie, la medicina personalizzata e la terapia genica. Attraverso test genetici e screening, identificano predisposizioni e permettono interventi precoci. Guidano lo sviluppo di farmaci mirati e forniscono indicazioni preziose nella ricerca e nella prevenzione delle malattie genetiche. Offrono supporto psicologico e consulenza, trasformando la pratica medica verso un trattamento più mirato e personalizzato.
Impatto sociale ed etico
Le mutazioni genetiche sollevano questioni etiche e sociali cruciali. L'accesso alle informazioni genetiche può portare a discriminazioni nell'impiego o nell'assicurazione. Ci sono preoccupazioni riguardo alla privacy dei dati genetici e alla loro potenziale utilizzazione impropria. Le decisioni sull'aborto selettivo basato su mutazioni genetiche sollevano dibattiti etici. Inoltre, emergono interrogativi sull'equità nell'accesso alle terapie genetiche avanzate e sulla possibilità di ampliare il divario tra ricchi e poveri. Affrontare questi aspetti richiede un equilibrio tra progresso scientifico e impatti sociali ed etici.
Ricerca e innovazione futura
La ricerca sulle mutazioni genetiche mira a comprendere meglio mutazioni rare e le loro implicazioni cliniche, ampliando la conoscenza delle malattie genetiche meno studiate. L'integrazione dei dati genomici nei sistemi sanitari promette una medicina più personalizzata. L'innovazione si concentra su tecnologie di sequenziamento avanzate e accessibili, come il sequenziamento di terza generazione, per ridurre i costi e migliorare l'accuratezza dell'analisi genetica. Gli sforzi sono diretti verso la terapia genica per correggere direttamente le mutazioni responsabili di malattie ereditarie. Inoltre, la ricerca si spinge verso l'epigenetica, esplorando l'interazione tra mutazioni genetiche, stile di vita e ambiente per comprendere meglio l'influenza sull'espressione genica e la salute. Questi progressi promettono miglioramenti significativi nella diagnosi precoce, nella terapia su misura e nella gestione delle malattie genetiche.
Grazie per l'attenzione
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