Metabolicas

Trastornos Tiroideos /Otros Trastornos

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Índice

5. Síndrome de Cushing

1. Hipotiroidismo

6. Homocistinuria

2. Hipertiroidismo

7. Hipopituitarismo

3. Bocio

8. Hiperaldosteronismo

4. Enfermedad de Addison

Hipotiroidismo

El hipotiroidismo es el síndrome clínico y bioquímico resultante de una disminución de la producción hormonal de la glándula tiroide. El hipotiroidismo primario se debe a una enfermedad intrínseca del tiroides y se caracteriza por presentar valores disminuidos de tiroxina (T4) con concentraciones elevadas de tirotropina (TSH). El autor revisa las características de esta enfermedad, así como sus manifestaciones clínicas, su diagnóstico y su tratamiento.

Hipotiroidismo

La tiroides es el principal responsable del control metabólico en el organismo. Libera hormonas capaces de aumentar la síntesis proteínica en los tejidos y el consumo de oxígeno tisular y es imprescindible en el crecimiento y el desarrollo fetal.

Hipotiroidismo

La tiroides libera mayoritariamente tetrayodotironina o tiroxina (T4) y, en menor proporción, triyodotironina (T3). En tejido periférico T4 se transforma por monodesyodación del anillo fenólico en T3 o en rT3 (triyodotironina reversa), si la pérdida de yodo se produce sobre el anillo tirosílico.

Hipotiroidismo

Tras su liberación, las hormonas tiroideas se combinan inmediatamente con proteínas plasmáticas. La globulina fijadora de tiroxina (TBG) capta la mayoría de las hormonas liberadas y se une con mayor afinidad tiroxina que triyodotironina. La tiroxina se une, además, a prealbúmina fijadora de tiroxina (TBPA) y, en menor proporción, a la albúmina.

Hipotiroidismo

La elevada afinidad de las proteínas plasmáticas por las hormonas tiroideas hace que su liberación al tejido sea muy lenta. La triyodotironina requiere todo un día para pasar al tejido sólo en un 50%, mientras que la tiroxina, con mayor afinidad, requiere 6 días. Una vez llegan al tejido, se almacenan unidas a proteínas intracelulares y se utilizan a lo largo de días o semanas.

Hipotiroidismo

La tiroides presenta una particular economía de este elemento, ya que los tiroidocitos disponen de bombas específicas, capaces de extraer el yodo de la sangre y acumularlo en el interior celular a una concentración hasta 30 veces superior a la plasmática, para incorporarlo a la síntesis de hormonas tiroideas.

Hipotiroidismo

Aunque otros tejidos, como las glándulas salivares o el riñón, son capaces también de acumular yodo en concentraciones superiores a la plasmática, el tiroides es el órgano que mejor consigue optimizar la economía del yodo. Tras la liberación de las hormonas activas, el yodo de los derivados no activos se reutiliza.

Hipotiroidismo primario

Es la forma más frecuente de hipotiroidismo, no es sino una enfermedad autoinmune que aparece en general como secuela tras una tiroiditis de Hashimoto. Produce un tiroides hipotrófico y fibroso, con función escasa o nula. La segunda causa más frecuente de hipotiroidismo es el hipotiroidismo posterapéutico.

Hipotiroidismo secundario

El hipotiroidismo secundario se produce cuando hay una alteración del eje hipotálamo-hipofisario, tanto por secreción hipotalámica insuficiente de TRH como por falta de secreción hipofisaria de TSH.Hay también pacientes que no presentan síntomas y tienen unas concentraciones séricas normales de T4 libres, aunque con elevación de la TSH. Esta situación constituye el denominado hipotiroidismo subclínico.

Manifestaciones clínicas

Las dos grandes acciones generales de las hormonas tiroideas (consumo de oxígeno y efectos termogénicos), la intensidad del déficit hormonal y la edad del individuo en el momento de instaurarse el déficit.

• Grado variable de astenia y de letargia
• Intolerancia al frío
• Retraso en el crecimiento y desarrollo psicomotor en la infancia y adolescencia

Hipotiroidismo diagnóstico

El diagnóstico de la forma completa de hipotiroidismo del adulto es fácil de establecer clínicamente por poco que se tenga en cuenta esta posibilidad. El diagnóstico del hipotiroidismo del recién nacido y del niño suele ser difícil de establecer por los datos clínicos en las fases iniciales. En el caso del hipotiroidismo neonatal se ha producido un avance decisivo con la determinación sistemática de la T4 o la TSH en el recién nacido.

Hipotiroidismo diagnóstico

Prueba de la TSH (hormona estimulante de la tiroides). Esta es la prueba más importante y sensible para el hipotiroidismo. Esta prueba mide la cantidad de tiroxina (T4) que se le pide producir a la tiroides. Una TSH anormalmente alta significa hipotiroidismo: Se le pide a la tiroides producir más T4 porque no hay suficiente T4 en la sangre.

Hipotiroidismo diagnóstico

Prueba de T4. La mayoría de la T4 en la sangre se encuentra unida a una proteína llamada globulina ligadora de tiroxina. La T4 “ligada” no puede penetrar en las células del cuerpo. Solamente un 1% a 2% de la T4 en la sangre se encuentra sin ligar (“libre”) y puede entrar en las células. La T4 libre y el índice de T4 libre son pruebas simples que miden la cantidad de T4 sin ligar que se encuentra en la sangre, disponible para entrar en las células.

Hipotiroidismo diagnóstico diferencial

El hipotiroidismo del adulto se puede confundir en ocasiones con el síndrome nefrótico por la hinchazón y la palidez de la piel; esta última y la anemia acompañante también pueden originar confusión con procesos hematológicos. En los casos de hipotiroidismo infantil es indispensable pensar en esta enfermedad, dada la importancia de su reconocimiento temprano, ante el menor trastorno del desarrollo intelectual, cualquier defecto del crecimiento o de la maduración esquelética,

Dietoterapia en el hipotiroidismo

Ciertos alimentos pueden reducir la biodisponibilidad del yodo y su utilización por la glándula tiroides para la síntesis de las hormonas tiroideas, alterando su funcionamiento, sobre todo, en pacientes que padecen hipotiroidismo. Eliminar de la dieta el consumo crudo de las siguientes hortalizas y de alimentos derivados: col, lombarda, col de Bruselas, coliflor, berza, repollo, brócoli, grelos, nabos, mostazas, espinacas, zanahorias y rábanos. Su efecto antitiroideo se produce cuando las consumimos en crudo y muchas de ellas se añaden frecuentemente cortadas en juliana a ensaladas, bien en crudo, bien al vapor. Sin embargo, sí se pueden consumir si previamente las cocemos con agua y eliminamos el agua de la cocción.

Dietoterapia en el hipotiroidismo

Reducir o evitar el consumo de ciertos frutos secos como nueces, piñones y cacahuetes. Eliminar el consumo de soja y sus derivados (leche, yogur, salsas, tofu, etc.), ya que estos alimentos tienen una potente acción antitiroidea y, además, favorecen la eliminación de la tiroxina por las heces. Conviene advertir que la administración de isoflavonas estrogénicas, aunque tienen fama de ser beneficiosas para la salud, también son potentes agentes antitiroideos. Recientemente se ha asociado el consumo de soja con enfermedades de tipo autoinmune como el hipotiroidismo de Hashimoto. Eliminar totalmente el consumo de tabaco, ya que, además de ser dañino por su toxicidad, contiene sustancias que compiten por la biodisponibilidad del yodo en la glándula tiroides. No consumir tapioca (también conocida como yuca o mandioca) y los alimentos obtenidos a partir de este tubérculo, salvo que la yuca haya sido previamente pelada y hervida.

Hipertiroidismo

Se presenta hipertiroidismo, también conocido como tiroides hiperactiva, cuando la glándula tiroides produce más hormonas tiroideas de las que el organismo necesita. Las hormonas tiroideas controlan la forma como el organismo usa la energía, por lo que afectan casi todos los órganos, incluso la forma como late el corazón. Al haber exceso de hormona tiroidea, se aceleran muchas de las funciones del organismo.

Hipertiroidismo

El hipertiroidismo tiene varias causas, entre ellas:La enfermedad de Graves es la causa más frecuente de hipertiroidismo.La frecuencia cardíaca y la presión arterial aumentan, el ritmo cardíaco es irregular y aparecen sudoración excesiva, nerviosismo y ansiedad, dificultad para dormir, pérdida de peso no intencionada y una mayor frecuencia de las deposiciones.El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre.Por lo general, el hipertiroidismo se controla administrando propiltiouracilo o metimazol.

Hipertiroidismo

Esta glándula segrega las hormonas tiroideas, que regulan la velocidad a la que tienen lugar los procesos químicos del organismo (índice metabólico). Las hormonas tiroideas afectan a muchas funciones corporales vitales, como la frecuencia cardíaca, la velocidad de combustión de las calorías, el mantenimiento de la piel, el crecimiento, la producción de calor, la fertilidad y la digestión. Existen 2 hormonas tiroideas: T4: Tiroxina (también denominada tetrayodotironina) T3: triyodotironina

Hipertiroidismo

El hipertiroidismo es más común en las mujeres y las personas mayores de 60 años. Es más probable que una persona tenga hipertiroidismo si: Tiene antecedentes familiares de enfermedad de la tiroides tiene otros problemas de salud, como: anemia perniciosa Enlace externo del NIH (en inglés), una afección causada por una deficiencia de vitamina B12 diabetes mellitus tipo 1 o 2 insuficiencia suprarrenal primaria, un trastorno hormonal come grandes cantidades de alimentos con yodo, como algas marinas toma medicamentos que contienen yodo usa productos de nicotina estuvo embarazada en los últimos 6 meses

Dietoterapia en el hipertiroidismo

Varios nutrientes participan en la salud tiroidea como puede ser al yodo y el selenio. El yodo tiene una importante función en la síntesis de hormonas tiroideas pero puede que deficiencias de otros micronutrientes (como el hierro, vitamina A, selenio y el cinc) pueden interactuar con el estado del yodo.

Dietoterapia en el hipertiroidismo

Alimentos Bociogénos Algunos vegetales cianógenos (así se llaman a los alimentos que contienen estos compuestos) son: Crucíferas como la coliflor, brócoli, repollo, coles de Bruselas… Nabo Semillas de mostaza Rábano Brotes de bambú y mandioca Algunos frutos secos como nueces, piñones… Soya y derivados de la soja: es una importante fuente de proteínas y tiene propiedades bociógenas (cuidado cuando está limitada la ingesta de yodo) Caldos resultantes de la cocción de alimentos bociógenos

Dietoterapia en el hipertiroidismo

COMIDAS QUE SON ACEPTABLES Sal que no ha sido fortificada con iodo Clara de huevo Pan hecho en casa con sal no fortificada con iodo y aceite (no de soya) en lugar de mantequilla o leche; o pan preparado comercialmente que no contenga masas con iodo, lácteos o huevo Frutas frescas y vegetales Vegetales congelados Granos, cereales y pasta sin ingredientes con alto contenido de iodo Frutas enlatadas Nueces y mantequillas naturales sin sal (almendras, nueces) Sodas, cervezas, vino, limonada, jugos de fruta Café o té, pero sin leche o crema, y cremas sin soya o lácteos Palomitas de maíz usando aceite vegetal o aire, sin sal fortificada con iodo Pimienta negra, hierbas frescas o secas y especies, todos los aceites vegetales Azúcar, mermelada, miel Galletas hornedas

Dietoterapia en el hipertiroidismo

TRATAMIENTO Betabloqueantes para bloquear los efectos de las hormonas tiroideas A veces, medicamentos para bloquear la producción de hormonas tiroideas A veces, yodo radiactivo para destruir parte o la totalidad de la glándula tiroidea A veces, cirugía para extirpar la totalidad o parte de la glándula tiroideaEl tratamiento del hipertiroidismo depende de la causa. En la mayoría de los casos, se cura la afección que origina el hipertiroidismo o bien los síntomas desaparecen o se alivian en gran medida. Sin embargo, si no se trata, el hipertiroidismo supone una carga excesiva para el corazón y para muchos otros órganos.

Dietoterapia en hipertiroidismo/hipotiroidismo

Yodo

Vitamina D

Selenio

Dieta sin gluten

Zinc

Bocio

El término “bocio” simplemente se refiere a un agrandamiento anormal de la glándula tiroides. Es importante saber que la presencia de un bocio no necesariamente indica que la glándula tiroides está funcionando mal. El bocio puede ocurrir en una glándula que está produciendo demasiada hormona (hipertiroidismo), muy poca hormona (hipotiroidismo) o la cantidad correcta (eutiroidismo). El bocio indica que hay una condición que está causando un crecimiento anormal de la tiroides.

Alimentos Bociógenos

Los bociógenos son sustancias que se encuentran naturalmente en los aliemntos, también pueden ocasionar bocio al bloquear la captación de yodo de la sangre por las células tiroideas.

Los alimentos son: col, nabos, nabinas, cacahuates, madioca o soya. Los bociógenos son inactivados por el calentamiento o la cocción.

Alimentos Bociógenos

La deficiencia grave de yodo durante la gestación y en las primeras etapas del crecimiento posnatal origina cretinismo en lactantes, un síndrome que se caracteriza por deficiencia mental, diplejía espástica o cuadriplejía, mutismo de sordo, disartria, una marcha pesada, estatura pequeña e hipotiroidismo

Alimentos Bociógenos

La actividad primaria de la glándula tiroides es concentrar el yodo de la sangre para producir las hormonas tiroideas. La glándula no puede producir hormona tiroidea si no tiene suficiente yodo. Como consecuencia, la glándula pituitaria en el cerebro detecta que los niveles de hormona tiroidea están bajos y envía una señal a la tiroides.

Alimentos Bociógenos

Esta señal se llama hormona estimulante de la tiroides (TSH). Como su nombre lo indica, esta hormona estimula la tiroides para producir hormona tiroidea y crecer en tamaño. Este aumento anormal en el crecimiento produce lo que se conoce como “bocio”. Así, la deficiencia de yodo es una causa de bocio.

Bocio

El bocio multinodular es otra causa común de bocio. Individuos con este problema tienen uno o varios nódulos dentro de la glándula lo cual resulta en una tiroides agrandada. Los pacientes pueden presentarse con un nódulo grande único o con muchos nódulos pequeños en la glándula. A diferencia de otros bocios, no se entiende por completo la causa de este tipo de bocio.

Bocio

Además de las causas comunes de bocio mencionadas anteriormente, hay otras causas menos comunes. Algunas de ellas son debidas a defectos genéticos, otras a lesiones e infecciones de la glándula tiroides o secundarias a tumores (cancerígenos y benignos).

Alimentos Bociógenos

DIAGNÓSTICO Se hace en el momento del examen físico cuando se encuentra una glándula tiroides aumentada de tamaño. Como un primer paso, probablemente se le realizarán pruebas de función tiroidea para determinar si su tiroides está funcionando mucho o poco. Otros exámenes que ayudan a diagnosticar la causa del bocio pueden incluir gammagrama con yodo radioactivo, un ultrasonido de tiroides o una punción con aguja fina

Bocio

TRATAMIENTO Si la causa del bocio es deficiencia de yodo en la dieta se recibiran suplementos orales de yodo. Esto resultará en una reducción en el tamaño del bocio, aunque muchas veces este no se resuelve completamente. Si el bocio es causado por tiroiditis de Hashimoto, y la persona está hipotiroideo se le tratará con una píldora diaria de hormona tiroidea. Si el bocio se debe a hipertiroidismo, el tratamiento dependerá de la causa del hipertiroidismo

Bocio

TRATAMIENTO Muchos bocios, como el bocio multinodular están asociados con niveles normales de hormona tiroidea en la sangre. Estos bocios usualmente no requieren ningún tratamiento específico una vez que se ha hecho el diagnóstico adecuado.

Alimentos Bociógenos

TRATAMIENTO NUTRICIONAL Considerar los alimentos bociógenos Para prevenir esta contraindicación bastará con cocinarlos, pues el calor destruye estas sustancias perjudiciales.En el caso de los frutos secos se aconseja tomarlos tostados. Dejar el tabaco

Enfermedad de Addison

La insuficiencia suprarrenal, que incluye la enfermedad de Addison, es un trastorno que se presenta cuando las glándulas suprarrenales no producen la cantidad suficiente de ciertas hormonas. Estas incluyen el cortisol, que es fundamental para la vida y conocido a veces como la "hormona del estrés".

El daño a las glándulas suprarrenales en la enfermedad de Addison generalmente lo causa una enfermedad autoinmunitaria, es decir, cuando el sistema inmunitario de la persona ataca sus propias células y órganos. En los países desarrollados, la enfermedad autoinmunitaria causa 8 o 9 de cada 10 casos de enfermedad de Addison. Ciertas infecciones también pueden causar la enfermedad de Addison. La tuberculosis, puede dañar las glándulas suprarrenales y era la causa más común de la enfermedad de Addison.

A medida que el tratamiento mejoró con los años, la TB se convirtió en una causa mucho menos común. Las personas con el VIH/SIDA inmunodeficiencia no puede combatir las infecciones que podrían causar la enfermedad de Addison, también corren riesgo.

Insuficiencia suprarrenal secundariaCualquier cosa que afecte la capacidad de la hipófisis para producir ACTH puede causar insuficiencia suprarrenal secundaria. La hipófisis produce muchas hormonas diferentes, por lo que la ACTH puede no ser la única hormona que falta.Las causas incluyen: enfermedad autoinmunitaria tumores o infección en la hipófisis hemorragia en la hipófisis enfermedades genéticas que afectan la forma como se desarrolla o funciona la hipófisis extirpación quirúrgica de la hipófisis para tratar otras afecciones lesión cerebral traumática Enlace externo del NIH

Insuficiencia suprarrenal terciariaLa causa más común de la insuficiencia suprarrenal terciaria es suspender repentinamente los corticosteroides después de tomarlos durante mucho tiempo. Las altas concentraciones en la sangre durante mucho tiempo causan que el hipotálamo produzca menos CRH. Menos CRH significa menos ACTH, lo que a su vez causa que las glándulas suprarrenales dejen de producir cortisol.

Insuficiencia suprarrenal terciaria La insuficiencia suprarrenal terciaria también puede ocurrir después de que se ha curado el Síndrome de Cushing (en inglés). El síndrome de Cushing es un trastorno hormonal causado por altas concentraciones de cortisol en la sangre. Algunas veces, la causa del síndrome de Cushing son tumores, generalmente no cancerosos, en la hipófisis o las glándulas suprarrenales. Una vez que se extirpan los tumores quirúrgicamente, desaparece repentinamente la fuente de exceso de ACTH o cortisol. Las glándulas suprarrenales pueden tardar en comenzar a funcionar nuevamente.

Sintomas

Las personas con enfermedad de Addison también podrían presentar un oscurecimiento de la piel. Debido a que los síntomas de la insuficiencia suprarrenal aparecen lentamente con el tiempo, pueden pasar desapercibidos o confundirse con otras enfermedades. Si la persona siempre se siente cansada, débil o está adelgazando, debe consultar con su profesional de atención médica si podría tener insuficiencia suprarrenal.

Tratamiento

Análisis de sangrePrueba de estimulación de la ACTH Prueba de tolerancia a la insulina Prueba de estimulación de la CRH Para detectar la enfermedad Análisis de sangre para detectar anticuerpos Tomografía computarizada Pruebas para detectar la Tuberculosis

Tratamiento nutricional

Individualizar la dieta de acuerdo con los síntomas Asegurar que el paciente no se abstenga de comidas Indicar que lleve consigo una colación Considerar una preparación simple de los alimentos para evitar la fatiga Comentar las fuentes de Sodio y Potasio en la dieta de acuerdo con el plan medico.

Tratamiento nutricional

5. Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing se caracteriza por molestias y cambios que se presentan en los pacientes que tienen exceso de cortisol, o bien derivados del cortisol. Se llama así porque el neurocirujano Harvey Williams Cushing lo describió en 1912 y lo ligó a una causa específica en 1932.

Cortisol en el síndrome de Cushing

Es una hormona que se produce en las glándulas suprarrenales. Esta hormona es necesaria para la vida y prepara el cuerpo para enfrentar el estrés de una enfermedad, un accidente o incluso estrés psicológico. Tiene también efecto antiinflamatorio para regular la respuesta del sistema inmune frente a infecciones.Sin embargo, el cortisol es sumamente dañino para la salud cuando está elevado en sangre por un tiempo prolongado.

Síndrome de Cushing sintomas

Cambios corporales El cortisol elevado puede producir aumento de peso, concentrando la grasa corporal en el centro del cuerpo, es decir, en el tronco, cuello y cara. La cara se vuelve redonda y enrojecida, la grasa alrededor del cuello se acumula sobre las clavículas y el esternón, y también se acumula detrás del cuello haciendo que aparezca una joroba de grasa, llamada “giba”.

Síndrome de Cushing sintomas

Cambios corporales Este aumento de grasa suele ser rápido, por lo que suelen aparecer estrías de tamaño variable, frecuentemente anchas, de color rojo o morado en la piel del abdomen, axilas o muslos. Esta coloración de las estrías es porque el cortisol adelgaza la piel, haciéndola frágil y causa alteraciones en la coagulación.

Síndrome de Cushing sintomas

Cambios psicológicos La elevación del cortisol también afecta las funciones del cerebro, repercutiendo en el nivel de energía, la memoria, el estado de ánimo y la personalidad de la persona. En el caso de una elevación exagerada del cortisol, la persona puede presentar euforia, alucinaciones, cambios de la personalidad y psicosis.

Síndrome de Cushing sintomas

Cambios metabólicos Las personas con síndrome de Cushing pueden desarrollar diabetes mellitus, hipertensión arterial, alteraciones en el colesterol y los triglicéridos.Esto, sumado a las alteraciones de la coagulación, hace que las personas con síndrome de Cushing tengan mayor riesgo a presentar eventos vasculares como infartos al corazón, embolias, así como formación de coágulos en las piernas (trombosis venosa profunda) que al desprenderse pueden irse a los pulmones (tromboembolia pulmonar).

Síndrome de Cushing

Causas

La causa más frecuente de síndrome de Cushing es el consumo de medicamentos que contienen derivados del cortisol. En este caso, como el síndrome es causado por agentes externos al cuerpo, se le llama “Cushing Exógeno”, o sea, que viene de afuera, existen muchos suplementos que no son revisados por la COFEPRIS y se usan para disminuir el dolor que pueden tener corticoides y causar Cushing Iatrogénico.

Síndrome de Cushing

Causas /Tipos

Existen también tres causas por las que el cuerpo puede producir niveles anormalmente altos de cortisol, y a esto se le llama “Cushing endógeno” Otra causa puede ser una lesión proveniente de las glándulas suprarrenales. “Cushing adrenal” y el más infrecuente se puede originar por un tumor en cualquier otra parte del cuerpo y se habla de secreción ectópica de ACTH.

Síndrome de Cushing

Causas /Tipos

Síndrome de Cushing en los que puede existir un aumento en la producción de cortisol sin que causada por un tumor, sino por un estado de estrés físico o psicológico constante que causa la activación de las glándulas suprarrenales; a esto se le llama “Cushing no neoplásico” o “Pseudo-Cushing”

Diagnóstico

• Cortisol salival nocturno• Cortisol urinario de 24 horas• Prueba de supresión nocturna con 1 mg de dexametasona• Prueba de supresión con dosis baja (2 mg) de dexametasona

Tratamiento Nutricional

Dieta alta en vitamina D (600 UI) Cuidar los niveles de glucosa Limitar el consumo de sal Hidratación Consumir menos de 2,4 g de sodio o 6 g de cloruro de sodio al día. • Realizar actividad física aeróbica durante 30 minutos al día, todos los días de la semana. • Moderar el consumo de alcohol (300 ml de vino o 2 copas de vino) o 60 ml de whisky (4 cucharadas soperas) al día.

Tratamiento Nutricional

• Potenciar el sabor natural de los alimentos, realizando: • Cocción al vapor. • Utilizando potenciadores de sabor: aceite, vinagre, limón, ajo fresco, cebolla, puerros, pimienta, curry, azafrán, canela, pimentón, pimienta, albahaca, hinojo, comino, laurel, menta, perejil, romero, tomillo…

Homocistinuria

La homocistinuria es un error innato del metabolismo caracterizado por la acumulación de homocisteína a nivel del sistema nervioso central, vascular, esquelético y ocular.

Homocistinuria

La homicistinuria es un trastorno congénito que afecta el metabolismo del aminoácido metionina (MET). Los aminoácidos están formados por bloques de proteínas. La homocistinuria afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas. La homocistinuria se hereda como un rasgo autosomal recesivo.

Homocistinuria

Un niño está en riesgo de este desorden solamente si ambos padres portan la falla genética que la causa.Si ambos padres portan la falla genética, para cada hijo existe un: 25% de probabilidades de que nazcan con la enfermedad 50% de probabilidad de que el niño sea portador de la falla genéticaAparentemente, los portadores tienen mayor riesgo de sufrir tromboembolias y enfermedad de la arteria coronaria.

Homocistinuria

Síntomas La cantidad y la gravedad de los síntomas varían de persona a persona. Éstos incluyen: Miopía y otros problemas de la visión Ruborización en las mejillas, tez blanca Paladar con arco alto Escoliosis Convulsiones Consitución alta y delgada Miembros largos Arcos del pie altos (pes cavus) Rodillas que se tocan (gen valgum) Forma anómala de la caja torácica (pectus excavatum) Prominencia del pecho sobre el esternón (pectus carinatum) Retraso mental Desórdenes psiquiátricos Puede observarse osteoporosis en una radiografía

Homocistinuria

Diagnóstico Si un niño no realiza las pruebas al nacer, un doctor puede descubrir la enfermedad posteriormente con base en los síntomas. En este punto, puede realizarse lo siguiente: Exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico Radiografías para identificar problemas en los huesos Un examen óptico para buscar los problemas de los ojos

Homocistinuria

Tratamiento No existe una cura específica para la homocistinuria. El tratamiento puede incluir medicinas y/o una dieta especial.MedicamentosMuchas personas responden a dosis altas de vitamina B6. Poco menos del 50% responden a este tratamiento. Una dosis normal de suplemento de ácido fólico es útil. Los pacientes que no responden a este tratamiento requieren una dieta baja en metionina con suplemento de cisteína y, ocasionalmente, un tratamiento con trimetilglicina (un medicamento).Se ha probado que la vitamina C en dosis relativamente altas puede mejorar el funcionamiento de los vasos sanguíneos en las personas con homocistinuria.

Homocistinuria

Tratamiento dietoterapeutico Restringe los alimentos con MET Dieta baja en proteina Principalmente, consiste en frutas y verduras Permite muy poco, sino es que nada, de carnes, huevo, productos lácteos, panes y pastas Se complementa con: Cisteina (un aminoácido) Acido Fólico

Hipopituitarismo

El hipopituitarismo (insuficiencia hipofisaria) se debe a una menor actividad de la hipófisis que da lugar a la carencia de una o de más hormonas hipofisarias.

Hipopituitarismo

El tratamiento está dirigido a contrarrestar la carencia hormonal con sustancias sintéticas, pero puede requerir la extirpación quirúrgica de algún tumor hipofisario o la radioterapia

Los síntomas del hipopituitarismo dependen de la hormona que escasee e incluyen: baja estatura, infertilidad, intolerancia al frío, fatiga e incapacidad de producir leche materna.

El diagnóstico se basa en la medición de las concentraciones de las hormonas hipofisarias en la sangre

Hipopituitarismo

Causas/ Afectan a la hipófisis Tumores hipofisariosUn aporte inadecuado de sangre a la hipófisis (debido a hemorragia grave, trombos, anemia u otros trastornos)InfeccionesTrastornos inflamatorios (como la sarcoidosis)Inflamación de la glándula pituitaria debido a la administración de anticuerpos monoclonales como parte de un tratamiento contra el cáncer (como ipilimumab o fármacos relacionados)Radioterapia (como la necesaria para tratar un tumor cerebral)Extirpación quirúrgica del tejido hipofisarioTrastornos autoinmunitariosLesiones quirúrgicas de la hipófisis o de los vasos sanguíneos o de los nervios que la conforman

Hipopituitarismo

Causas/ Afectan al hipotálamo Tumores del hipotálamoTrastornos inflamatoriosTraumatismos cranealesLas deficiencias de las hormonas hipotalámicas

Hipopituitarismo

Síntomas Aunque en ocasiones los síntomas comienzan de forma repentina y alarmante, por lo general son graduales y pasan inadvertidos durante mucho tiempo. La producción de las hormonas del crecimiento, luteinizante y foliculoestimulante suele disminuir antes de que lo hagan las hormonas estimulante del tiroides y adrenocorticotrófica (hormona adrenocorticotropa o corticotropina).

Hipopituitarismo

DiagnósticoAnálisis de sangre para determinar los niveles hormonalesPruebas de diagnóstico por la imagen Una vez confirmado el hipopituitarismo en los análisis de sangre, la hipófisis se examina mediante una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN), con el fin de detectar posibles anomalías estructurales. La TC o la RMN permiten observar determinadas zonas (localizadas) de crecimiento anómalo de tejido, así como un aumento o una reducción del tamaño de la hipófisis. Los vasos sanguíneos que irrigan la hipófisis pueden analizarse mediante angiografía cerebral.

Hipopituitarismo

TratamientoEl tratamiento va dirigido a combatir la causa de la hipoactividad pituitaria, siempre que sea posible, y a compensar la deficiencia hormonal. Cuando la causa de la deficiencia de la hormona pituitaria es un tumor, su extirpación quirúrgica se considera a menudo el primer tratamiento más adecuado. El tratamiento también se centra en la sustitución de las hormonas deficientes, por lo general no sustituyendo las hormonas hipofisarias sino mediante la sustitución de las hormonas diana.

Hipopituitarismo

Tratamiento Nutricional

• Realizar un estudio antropométrico (medirá la cantidad de grasa, músculo y agua corporal)
• Evaluar la alimentación y rutinas (horarios laborales, de ejercicio ...) y establecemos unos objetivos
• Establecer una primera dieta personalizada que revisaremos en el seguimiento
• Establecemos unos objetivos de actividad física
• Identificar los grupos de alimentos y a jugar con las mejores distribuciones y combinaciones para mantener el peso perdido o seguir perdiendo
• Trabajar aspectos importantes para la consecución de los objetivos.

Hiperaldosteronismo

Es una enfermedad hormonal debido a un exceso de la Aldosterona,

Hiperaldosteronismo

Las glandulas suprarrenales son glándulas situadas en el polo superior de los riñones, y en ella se produce la aldosterona. Esta hormona regula los líquidos del organismo, la tensión arterial y la diuresis renal. Un exceso de aldosterona produce una importante retención de agua y sodio, sube la tensión arterial y baja el potasio en sangre.

Hiperaldosteronismo

Hiperaldosteronismo

Causas Tumores productores de aldosterona , también llamados aldosteronomas . Producen el síndrome de Conn. Aumento de tamaño o agrandamiento de ambas suprarrenales puede producir en exceso la mencionada hormona y en ese caso dicha patología se llamará hiperplasia (aumento) bilateral de causa desconocida.

Hiperaldosteronismo

Síntomas Asintomáticos. La mayor parte de los pacientes son asintomáticos. Los mas frecuentes son hipertensión arterial, cefaleas, cansancio y problemas musculares relacionados con la falta de potasio. En ocasiones causa debilidad, hormigueo, calambres musculares y episodios de parálisis temporal. También se puede sentir muchísima sed (polidipsia) y orinar a menudo.

Hiperaldosteronismo

Diagnóstico Laboratorio: Análisis de sangre en los que se encuentran Potasio (K) bajo, Sodio (NA) moderadamente elevado o normal Aumento de aldosterona y supresión de la actividad de renina plasmática Pruebas o tests sanguíneos de confirmación como son el test de Captopril o de sobrecarga de oral o infusión salina. Radiológicas: Si los test resultaran positivos se realizarían las pruebas de imágenes para la localización del probable tumor productor o de la hiperplasia bilateral de las adrenales como son Tomografía computada o Resonancia magnética

Hiperaldosteronismo

Diagnóstico La excrecion urinaria de aldosterona mayor de 14 microg/24h distingue a muchos pacientes con hiperaldosteronismo primario de aquellos con hipertensión esencial con una dieta alta en sal, como lo confirma la excrecion urinaria de sodio que excede de 200 miliequivalentes/24h.

Hiperaldosteronismo

Tratamiento El tratamiento de elección es la Cirugía extirpando el del tumor si lo hubiera. En caso de hiperplasia bilateral u otra causa el tratamiento es farmacológico con fármacos que inhiben la producción de Aldosterona como son los diuréticos tipo Eplerenona o Espironolactona. Una vez extirpado el tumor la enfermedad se cura.

Hiperaldosteronismo

Tratamiento nutricional Dieta alta en sodio 500mg de sodio durante 3 días. Suplementos de NaCl de 2 a 3g con cada comida

Formula para el calculo energético

Mifflin-St Jeor Mark D. Mifflin, Sachiko St Jeor y colaboradores, publicaron en 1990 una ecuación para predecir el gasto energético en reposo (GER) en individuos sanos, utilizando la base de datos del estudio RENO Diet-Study, que involucró un seguimiento de 5 años en 498 pacientes de un estudio aprobado por el comité de ética de laUniversidad de Nevada, Reno, EU. Los participantes fueron estratificados en 5 grupos de edad: 20-29, 30-39, 40-49, 50-59 y >60, excluyendo a los de bajo peso yobesidad mórbida seleccionando la muestra con 264 individuos de IMC normal y 234 con obesidad, en quienes se evaluó el GER por medio de calorimetría indirecta.

Formula para el calculo energético

Henry Henry publicó en 2005 nuevas ecuaciones para la estimación de la Tasa Metabólica Basal (TMB) en la Escuela de Ciencias Biológicas y Moleculares de la Universidad de Oxford Brookes, Reino Unido. Fue un estudio de revisión que incluyó una muestra final de 166 investigaciones publicadas sobre la TMB, con un total de10,552 individuos, de la que se había excluido la población italiana y se incluía a 4,018 individuos de los trópicos. Los resultados en general mostraban valores más bajos que aquéllos mostrados por las ecuaciones de la FAO/WHO/UNU de 1985

Formula para el calculo energético

MüllerManfred J. Müller y sus colaboradores, publicaron en 2004, ecuaciones de referencia para la estimación del Gasto Energético en Reposo (GER) en el Institutode Nutrición Humana y Ciencias de la Alimentación de la Universidad zu Kiel en Kiel, Alemania. Fue un estudio retrospectivo sobre el GER y la composición corporalde 2,528 individuos de 5 a 91 años, de 7 diferentes centros entre 1985 y 2002.Se hizo una regresión de multi-variables para la estimación del GER, las pruebas de asociación entre los resultados de las ecuaciones generadas, fueroncomparadas con las ecuaciones de la WHO de 1985, concluyendo que éstas últimas, sobreestimaron el GER en la población estudiada

Bibliografía

Charmandari E, Nicolaides NC, Chrousos GP. Adrenal insufficiency. Lancet. 2014;383(9935):2152–2167. Paz de Miguel Novoaa. Guía para el diagnóstico y tratamiento de la insuÞcienciasuprarrenal en el adulto.Endocrinol Nutr. 2014;61(Supl. 1):1-35 https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-salud/enfermedades-endocrinas/insuficiencia-suprarrenal-enfermedad-addison/alimentacion-dieta-nutricion https://endocrinologia.org.mx/pacientes-sindrome-cushing.php http://ghr.nlm.nih.gov

Bibliografía

http://www.rarediseases.org http://www.raredisorders.ca http://www.hc-sc.gc.ca

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