DOSSIER DE PRENSA

DOSSIER de prensa

Génetica y herencia

01

03

05

Índice

justificación

conclusión

RESUMEN DE LA PRESENTACIÓN

¿POR QUÉ?

ORDEN DE LA PRESENTACIÓN

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02

04

06

introducción

artículo de prensa

opinión personal

OPINIÓN DE LA INVESTIGACIÓN

ARTÍCULOS EN LOS QUE ME HE BASADO

SÍNDROME DE PROTEUS

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SÍNDROME DE PROTEUS

• Enfermedad congénita muy rara debido a una mutación en el gen AKT1 (cromosoma 14)
• Enfermedad autosómica recesiva

SÍNTOMAS

• Sobrecrecimiento hamartomatoso

+ INFO

• Mutación "activadora"
• No heredable
• Epidemiología: menos de 1 por cada 1 000 000
• Descripción clínica: Recién nacidos parecen normales
• Diagnóstico: 3 características generales y lista de síntomas
• Tratamiento: Específico para cada paciente

¿POR QUÉ?

Porque es conocido como el síndrome más raro del mundo y porque, a pesar de ser extremadamente raro, hay muchos avances médicos y tratamientos específicos para cada paciente.

Artículos visitados

https://www.orpha.net/es/disease/detail/744#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20Proteus%20(PS)%20es,grasa%20y%20sistema%20nervioso%20central.

https://ibquaes.com/blog/6-enfermedades-geneticas-raras-o-poco-comunes/

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13236/sindrome-de-proteus

OPINIÓN PERSONAL

Me parece curioso como, por una mutación en un gen, la vida de una persona se vuelve tan complicada y cómo esa mutación hace que diferentes partes de todo el cuerpo se vean afectadas en un orden completamente aleatorio.

GRACIAS

Espero que os haya gustado mi trabajo.