myopathie de Duchenne terminale

Les myopathies : des maladies qui touchent les cellules musculaires

Vous faites partie d'un conseil génétique

Docteur Sartorius

Alexandra Petitrond

John Deltoïde

Lucien Fibulaire

conseiller en génétique

médecin généticien

Biologiste

Infirmier

Votre Mission:

Comprendre l’origine des symptômes de la myopathie de Duchenne

Rencontre avec le patient

Origine de la maladie

Le conseil génétique

Explication de la maladie

Une biopsie du muscle

Bonjour, installez-vous Expliquez moi vos symptômes

racontez-moi !

Depuis que mon enfant marche, il tombe très souvent, surtout s'il y a un obstacle.

J'ai dans ma famille, un oncle qui était atteint de myopathie de Duchenne. Pensez-vous que mon fils en soi atteint ?

Nous allons faire des examens.

La myopathie de Duchenne est aussi appellée la dystrophie Musculaire de Duchenne

Guillaume-Benjamin Duchenne est un médecin français né en 1806 et mort en 1875. Il est le premier à décrire les symptômes de cette maladie et à réaliser des biopsies (La biopsie consiste à prélever un fragment de tissu ou d'organe (peau, foie, poumon, paroi du colon, glande, ganglion, etc.), afin de l'analyser au microscope.

Rappels sur le fonstionnement du muscle

Extension et flexion d'un membre

contracté

consigne

Compléter ce schéma en déplaçant les étiquettes au bon endroit ci-besoin regarder l'animation ci-dessous

contracté

Triceps

Biceps

Tendon

os

Relâché

Relâché

regarder

Flexion

extension

Nous travaillons en équipe vous devez aller voir le conseiller en génétique qui va étudier votre arbre généalogique.

Les myopathies sont malheureusement incurables.

Dans les formes les plus sévères, elle se manifeste par des difficultés motrices vers l’âge de 2-3 ans et une perte de la capacité à marcher vers 12 ans. Des graves dysfonctionnements cardiaques ou respiratoires limitent l’espérance de vie à 20-30 ans.

Allons dans mon bureau

Bonjour, je vais regarder avec vous votre arbre généalogique.

Il faut aller faire des examens biologiques. Je vous propose un rendez-vous chez l'infirmier pour réaliser une biospie musculaire.

Description de la maladie : une biopsie du muscle

La dystrophie est un trouble caractérisé par une dégénérescence d’un type cellulaire : les fibres musculaires ici. Au cours fil du temps la dégradation des cellules musculaire entraine un affaiblissement du muscle.

❺ D’où provient cette dégénérescence ?

Venez au laboratoire je vais vous montrer.

Micrographie de fibres musculaires vues en coupe transversale

ORIGINE DE LA MALADIE

❻ Quelle est l’origine de cette maladie ?

Une analyse génétique a été réalisée chez le garçon myopathe III4 afin d’identifier la nature de la mutation à l’origine de la myopathie dont il est victime.

Sur Geniegen2, on peut comparer 2 allèles du gène de la dystrophine. Cliquez sur "ouvrir la banque de séquences", tapez "DMD" dans le champ de recherche, et chargez le pack "DMD Généalogie famille 1 " . Comparez ensuite l'allèle DMD référence (qui est fonctionnel) à l'allèle de la personne III-4 . Traduire les protéines puis les comparer

EXPLICATION DE LA MALADIE :

❼ Comment expliquer que, contrairement à un corps sain, un malade de la DMD n’arrive pas à préserver l’intégrité de toutes les fibres musculaires ?

Chez les malades atteints de myopathie (ex : DMD), la dégénérescence progressive des fibres musculaires est due à des mutations génétiques qui empêchent (par exemple) la dystrophine d’assurer une bonne interaction entre les protéines des fibres musculaires et la matrice extra-cellulaire.

Dans certaines myopathies, la dégénérescence des cellules musculaires est due à un défaut dans les interactions entre les protéines membranaires des cellules et la matrice extracellulaire.

fin