Ictiosis Arlequín
Es un desorden genético de herenciaautosómica recesiva, que afecta al gen ABCA12 responsable de la codificación de una proteína esencial para el mantenimiento de la barrera lipídica cutánea1.El nombre de arlequín lo recibe por el aspecto parcheado de la piel, debido a las múltiples placas de hiperqueratosis que presentan fisuración entre ellas. (Jiménez, M. O. Fernández, A. G. Valverde-Molina, J., & Lorenzo, M. D. (2014).
Cinemagraph by Sophia Liu
PRONOSTICO
La Ictiosis Arlequín conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento (50%) y en la infancia debido ala sepsis y la insuficiencia respiratoria (75% de los casos). Los supervivientes tienen una esperanza de vida normal, pero pueden desarrollar una enfermedad cutánea grave con complicaciones oculares relacionadas con el ectropion persistente, el retraso del desarrollo y de los hitos motores y de las relaciones sociales. Los tratamientos médicos actuales logran una mejora significativa en la calidad y la esperanza de vida; sin embargo, la gravedad de la enfermedad aún puede afectar la duración de la vida. El pronóstico de la enfermedad con los tratamientos actuales aún está siendo evaluado.
Carvajalino, F. B., & Peña, L. F. (2018). Ictiosis arlequín, una genodermatosis devastadora. Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 27(1), 44-46.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
En niños mayores y adultos
eN NIÑOS RECIEN NACIDOS
1.Cabello escaso o delgado como resultado de escamas en el cuero cabelludo 2.Rasgos faciales inusuales debido a la piel estirada 3.Reducción de la audición debido a la acumulación de escamas en los oídos 4.Problemas con el movimiento de los dedos debido a la piel tirante 5.Uñas gruesas 6.Infecciones cutáneas recurrentes 7.Sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración
1. Párpados girando al revés 2. Los ojos no se cierran 3. Labios apretados, dejando la boca abierta y dificultando la lactancia 4. Orejas fusionadas a la cabeza 5. Manos y pies pequeños e hinchados 6. Movilidad limitada en brazos y piernas 7. Dificultades de enfermería 8. Problemas respiratorios debido a la tensión en la piel del pecho 9. Infecciones en grietas profundas de la piel 10.Deshidratación 11.Baja temperatura corporal 12. Alto contenido de sodio en la sangre, conocido como hipernatremia
(RADIO, 2021)
(RADIO, 2021)
TRATAMIENTOS
Tratamiento neonato:
Está orientado al mantenimiento de la temperatura del recién nacido colocándolo en una incubadora con ambiente humidificado, cuidado de la piel y los ojos, soporte nutricional, control del dolor, fisioterapia y control de las infecciones. La mortalidad es muy alta y la mayoría de los neonatos afectados mueren en los primeros días debido a sepsis, fallo respiratorio, infecciones, pobre nutrición y desequilibrios hidroelectrolíticos
Tratamiento topico:
Los emolientes y queratolíticos tópicos suelen ser la primera línea de tratamiento, ya que mejoran la función de barrera y facilitan la descamación al ser aplicados al menos 2 veces al día. Para hidratar la piel se utilizan preparados con urea, glicerol o vaselina. En pacientes con escamas gruesas e hiperqueratosis marcada se puede añadir uno o más agentes queratolíticos como urea en altas concentraciones, ácido láctico, ácido salicílico y propilenglicol.
Tratamiento Sistematico:
Los retinoides orales (isotretinoína y acitretin) son derivados de la vitamina A que actúan regulando la proliferación y diferenciación celular, previniendo la hiperqueratosis y facilitando la descamación. En general, se reservan para ictiosis graves o refractarias al tratamiento tópico. Se recomienda iniciar con dosis bajas, titulando de acuerdo a la respuesta del paciente hasta alcanzar la dosis mínima efectiva y mantener un seguimiento estrecho por sus importantes efectos adversos (alteraciones mucocutáneas, teratogenicidad, alteraciones musculoesqueléticas, metabolismo lipídico y hepático). Una alternativa a los retinoides sistémicos son los bloqueadores del metabolismo del ácido retinoico como liarozole, el cual ha demostrado una eficacia equivalente a los retinoides orales, con un mejor perfil de tolerancia.
EPIDEMIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa. Las mutaciones de este gen en homocigosis conducen a la pérdida significativa de función de la proteína, afectando a importantes dominios de unión a nucleótidos o a dominios transmembrana que resultan en una función deficiente de la barrera lipídica.
Aproximadamente 200 casos de ictiosis arlequín han sido publicados. Según la literatura científica para el 2007, se habían reportado 101 casos en todo el mundo en la literatura médica. La incidencia está calculada en 1 por 300.000 nacimientos.
(Epidemiología, 2004)
(ORPHANET, 2023)
ILUSTRACIÓN 5 HERENCIA (2004) OBTENIDA DE HTTPS://WWW.ICTIOSIS.ORG/GENETICA/
FISIOPATOLOGÍA
La ictiosis arlequín es una de las ictiosis más agresivas y graves a comparación de las demás ictiosis. Este padecimiento es una rara entidad hereditaria, de patrón autosómico recesivo y en la mayoría de los casos su diagnóstico es fatal, los neonatos no tienen mucha esperanza de vida en su mayoría mueren entre los primeros días de vida por infecciones que se generan o deshidratación, entre otras complicaciones.
(VENEREOLOGIA, 2003)
(All That's Interesting, 2019)
Cabe recalcar que también es un desorden de la queratinización, extremadamente raro, con rasgos hereditarios de autosomía recesiva. La piel del bebé afectado es marcadamente espesa, dura (acartonada) y con hendiduras profundas, que corren tanto transversalmente como verticalmente, las manos y los pies son isquémicos, duras y, en apariencia, con mal desarrollo de la zona digital distal, la mayoría de los bebés son prematuros, entre 32 y 36 semanas de gestación; las complicaciones incluyen sepsis, gangrena distal y dificultad a la alimentación y a la respiración
(VENEREOLOGIA, 2003)
DIAGNÓSTICO
Es importante realizar una historia clínica detallada y examen físico completo con énfasis en el fenotipo cutáneo (patrón de descamación e hiperqueratosis, calidad y color de las escamas), inicio y evolución (bebe colodión, eritrodermia al nacimiento o ictiosis de inicio tardío), presencia de otras características dermatológicas (eritema, prurito, ampollas, erosiones, alteración de fanéreos), compromiso extra cutáneo e historia familiar (patrón de herencia).
El diagnóstico se basa en 4 puntos los cuales son:1. Características dermatológicas 2. Edad de inicio 3. Antecedentes familiares 4. Evidencia de un trastorno asociado o subyacente
(Rodil, 2020)
Tambien el diagnóstico prenatal y el consejo genético constituyen elementos fundamentales en el manejo de esta rara entidad
(MSD, 2023)
REFERENCIAS
.Asociación Española de Pediatría. (Abril de 2014). Ictiosis arlequín. Obtenido de https://www.analesdepediatria.org/es-ictiosis-arlequin-articulo-S1695403313003378DIRECT, S. (4 de ABRIL de 2014). Ictiosis arlequínHarlequin ichthyosis. Obtenido de Anales de Pediatría: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1695403313003378?via%3DihubEpidemiología, R. d. (2004). ASPECTOS DIAGNÓSTICOS, ETIOLÓGICOS Y GENÉTICOS DE LAS. Obtenido de Diagnostic, etiologic, and genetic aspects of congenital ichthyoses at birth: Characteristics of the ECEMC cases: https://repisalud.isciii.es/bitstream/handle/20.500.12105/13698/AspectosDiagn%C3%B3sticosEtiol%C3%B3gicosGen%C3%A9ticos_2004.pdf?sequence=1&isAllowed=y ICTIOSIS ARLEQUIN, UNA GENODERMATOSIS DEVASTADORA. (11 de NOVIEMBRE de 2017). Obtenido de https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/132/129#:~:text=La%20ictiosis%20arlequ%C3%ADn%20es%20la,o%20deshidrataci%C3%B3n%20entre%20otras%20complicaciones MEDICINE, N. L. (11 de FEBRERO de 2011). Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21339420/ MEDICINE, N. L. (12 de JUNIO de 2014). Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24920541/ MSD, M. (MAYO de 2023). Diagnóstico de la ictiosis. Obtenido de Queratodermias palmoplantares: https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-dermatol%C3%B3gicos/trastornos-de-la-queratinizaci%C3%B3n/ictiosis#v80812426_es ORPHANET. (2023). Ictiosis arlequín. Obtenido de Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=457 PAIS, E. (2 de NOVIEMBRE de 2021). Ictiosis arlequín: la extraña enfermedad de la piel de pez. Obtenido de ENFERMEDADES RARAS: https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-07-15/ictiosis-arlequin-la-extrana-enfermedad-de-la-piel-de-pez.html PIEL, I. N. (MARZO de 2020). Ictiosis. Obtenido de https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/IctiosisSCIELO. (Agosto de 2010). BEBE COLODIÓN. Obtenido de https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462010000400007 SCIELO. (JUNIO de 2016). Revista chilena de pediatría. Obtenido de Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000300013
PRESENTA:
Figueroa Cárdenas Raul
ASESORA:
Dra. Corzas García Ivette Esperanza
Se puede compartir el contenido con fines educativos y/o de divulgación científica, dando créditos de la autoría a la UJS; pero de ninguna manera se autoriza utilizarlo para fines comerciales.
Ictiosis Arlequín
Raul Figueroa
Created on November 14, 2023
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Ictiosis Arlequín
Es un desorden genético de herenciaautosómica recesiva, que afecta al gen ABCA12 responsable de la codificación de una proteína esencial para el mantenimiento de la barrera lipídica cutánea1.El nombre de arlequín lo recibe por el aspecto parcheado de la piel, debido a las múltiples placas de hiperqueratosis que presentan fisuración entre ellas. (Jiménez, M. O. Fernández, A. G. Valverde-Molina, J., & Lorenzo, M. D. (2014).
Cinemagraph by Sophia Liu
PRONOSTICO
La Ictiosis Arlequín conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento (50%) y en la infancia debido ala sepsis y la insuficiencia respiratoria (75% de los casos). Los supervivientes tienen una esperanza de vida normal, pero pueden desarrollar una enfermedad cutánea grave con complicaciones oculares relacionadas con el ectropion persistente, el retraso del desarrollo y de los hitos motores y de las relaciones sociales. Los tratamientos médicos actuales logran una mejora significativa en la calidad y la esperanza de vida; sin embargo, la gravedad de la enfermedad aún puede afectar la duración de la vida. El pronóstico de la enfermedad con los tratamientos actuales aún está siendo evaluado.
Carvajalino, F. B., & Peña, L. F. (2018). Ictiosis arlequín, una genodermatosis devastadora. Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 27(1), 44-46.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
En niños mayores y adultos
eN NIÑOS RECIEN NACIDOS
1.Cabello escaso o delgado como resultado de escamas en el cuero cabelludo 2.Rasgos faciales inusuales debido a la piel estirada 3.Reducción de la audición debido a la acumulación de escamas en los oídos 4.Problemas con el movimiento de los dedos debido a la piel tirante 5.Uñas gruesas 6.Infecciones cutáneas recurrentes 7.Sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración
1. Párpados girando al revés 2. Los ojos no se cierran 3. Labios apretados, dejando la boca abierta y dificultando la lactancia 4. Orejas fusionadas a la cabeza 5. Manos y pies pequeños e hinchados 6. Movilidad limitada en brazos y piernas 7. Dificultades de enfermería 8. Problemas respiratorios debido a la tensión en la piel del pecho 9. Infecciones en grietas profundas de la piel 10.Deshidratación 11.Baja temperatura corporal 12. Alto contenido de sodio en la sangre, conocido como hipernatremia
(RADIO, 2021)
(RADIO, 2021)
TRATAMIENTOS
Tratamiento neonato:
Está orientado al mantenimiento de la temperatura del recién nacido colocándolo en una incubadora con ambiente humidificado, cuidado de la piel y los ojos, soporte nutricional, control del dolor, fisioterapia y control de las infecciones. La mortalidad es muy alta y la mayoría de los neonatos afectados mueren en los primeros días debido a sepsis, fallo respiratorio, infecciones, pobre nutrición y desequilibrios hidroelectrolíticos
Tratamiento topico:
Los emolientes y queratolíticos tópicos suelen ser la primera línea de tratamiento, ya que mejoran la función de barrera y facilitan la descamación al ser aplicados al menos 2 veces al día. Para hidratar la piel se utilizan preparados con urea, glicerol o vaselina. En pacientes con escamas gruesas e hiperqueratosis marcada se puede añadir uno o más agentes queratolíticos como urea en altas concentraciones, ácido láctico, ácido salicílico y propilenglicol.
Tratamiento Sistematico:
Los retinoides orales (isotretinoína y acitretin) son derivados de la vitamina A que actúan regulando la proliferación y diferenciación celular, previniendo la hiperqueratosis y facilitando la descamación. En general, se reservan para ictiosis graves o refractarias al tratamiento tópico. Se recomienda iniciar con dosis bajas, titulando de acuerdo a la respuesta del paciente hasta alcanzar la dosis mínima efectiva y mantener un seguimiento estrecho por sus importantes efectos adversos (alteraciones mucocutáneas, teratogenicidad, alteraciones musculoesqueléticas, metabolismo lipídico y hepático). Una alternativa a los retinoides sistémicos son los bloqueadores del metabolismo del ácido retinoico como liarozole, el cual ha demostrado una eficacia equivalente a los retinoides orales, con un mejor perfil de tolerancia.
EPIDEMIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa granulosa. Las mutaciones de este gen en homocigosis conducen a la pérdida significativa de función de la proteína, afectando a importantes dominios de unión a nucleótidos o a dominios transmembrana que resultan en una función deficiente de la barrera lipídica.
Aproximadamente 200 casos de ictiosis arlequín han sido publicados. Según la literatura científica para el 2007, se habían reportado 101 casos en todo el mundo en la literatura médica. La incidencia está calculada en 1 por 300.000 nacimientos.
(Epidemiología, 2004)
(ORPHANET, 2023)
ILUSTRACIÓN 5 HERENCIA (2004) OBTENIDA DE HTTPS://WWW.ICTIOSIS.ORG/GENETICA/
FISIOPATOLOGÍA
La ictiosis arlequín es una de las ictiosis más agresivas y graves a comparación de las demás ictiosis. Este padecimiento es una rara entidad hereditaria, de patrón autosómico recesivo y en la mayoría de los casos su diagnóstico es fatal, los neonatos no tienen mucha esperanza de vida en su mayoría mueren entre los primeros días de vida por infecciones que se generan o deshidratación, entre otras complicaciones.
(VENEREOLOGIA, 2003)
(All That's Interesting, 2019)
Cabe recalcar que también es un desorden de la queratinización, extremadamente raro, con rasgos hereditarios de autosomía recesiva. La piel del bebé afectado es marcadamente espesa, dura (acartonada) y con hendiduras profundas, que corren tanto transversalmente como verticalmente, las manos y los pies son isquémicos, duras y, en apariencia, con mal desarrollo de la zona digital distal, la mayoría de los bebés son prematuros, entre 32 y 36 semanas de gestación; las complicaciones incluyen sepsis, gangrena distal y dificultad a la alimentación y a la respiración
(VENEREOLOGIA, 2003)
DIAGNÓSTICO
Es importante realizar una historia clínica detallada y examen físico completo con énfasis en el fenotipo cutáneo (patrón de descamación e hiperqueratosis, calidad y color de las escamas), inicio y evolución (bebe colodión, eritrodermia al nacimiento o ictiosis de inicio tardío), presencia de otras características dermatológicas (eritema, prurito, ampollas, erosiones, alteración de fanéreos), compromiso extra cutáneo e historia familiar (patrón de herencia).
El diagnóstico se basa en 4 puntos los cuales son:1. Características dermatológicas 2. Edad de inicio 3. Antecedentes familiares 4. Evidencia de un trastorno asociado o subyacente
(Rodil, 2020)
Tambien el diagnóstico prenatal y el consejo genético constituyen elementos fundamentales en el manejo de esta rara entidad
(MSD, 2023)
REFERENCIAS
.Asociación Española de Pediatría. (Abril de 2014). Ictiosis arlequín. Obtenido de https://www.analesdepediatria.org/es-ictiosis-arlequin-articulo-S1695403313003378DIRECT, S. (4 de ABRIL de 2014). Ictiosis arlequínHarlequin ichthyosis. Obtenido de Anales de Pediatría: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1695403313003378?via%3DihubEpidemiología, R. d. (2004). ASPECTOS DIAGNÓSTICOS, ETIOLÓGICOS Y GENÉTICOS DE LAS. Obtenido de Diagnostic, etiologic, and genetic aspects of congenital ichthyoses at birth: Characteristics of the ECEMC cases: https://repisalud.isciii.es/bitstream/handle/20.500.12105/13698/AspectosDiagn%C3%B3sticosEtiol%C3%B3gicosGen%C3%A9ticos_2004.pdf?sequence=1&isAllowed=y ICTIOSIS ARLEQUIN, UNA GENODERMATOSIS DEVASTADORA. (11 de NOVIEMBRE de 2017). Obtenido de https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/132/129#:~:text=La%20ictiosis%20arlequ%C3%ADn%20es%20la,o%20deshidrataci%C3%B3n%20entre%20otras%20complicaciones MEDICINE, N. L. (11 de FEBRERO de 2011). Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21339420/ MEDICINE, N. L. (12 de JUNIO de 2014). Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24920541/ MSD, M. (MAYO de 2023). Diagnóstico de la ictiosis. Obtenido de Queratodermias palmoplantares: https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-dermatol%C3%B3gicos/trastornos-de-la-queratinizaci%C3%B3n/ictiosis#v80812426_es ORPHANET. (2023). Ictiosis arlequín. Obtenido de Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=457 PAIS, E. (2 de NOVIEMBRE de 2021). Ictiosis arlequín: la extraña enfermedad de la piel de pez. Obtenido de ENFERMEDADES RARAS: https://elpais.com/salud-y-bienestar/2022-07-15/ictiosis-arlequin-la-extrana-enfermedad-de-la-piel-de-pez.html PIEL, I. N. (MARZO de 2020). Ictiosis. Obtenido de https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/IctiosisSCIELO. (Agosto de 2010). BEBE COLODIÓN. Obtenido de https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462010000400007 SCIELO. (JUNIO de 2016). Revista chilena de pediatría. Obtenido de Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico: https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000300013
PRESENTA:
Figueroa Cárdenas Raul
ASESORA:
Dra. Corzas García Ivette Esperanza
Se puede compartir el contenido con fines educativos y/o de divulgación científica, dando créditos de la autoría a la UJS; pero de ninguna manera se autoriza utilizarlo para fines comerciales.