Dianita - enfermedades raras

DOCENTE: GUILLERMO GUALPA ESTUDIANTE: CURSO: 8VO ¨B¨

UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO CARRERA DE MEDICINA NEUROLOGÍA ENFERMEDADES RARAS

EPIDEMIOLOGIA: Es una enfermedad común, con una tasa de incidencia anual de 0.4 a 1.76 por 100 000 habitantes, los varones se afectan con un poco más de frecuencia que las mujeres; la mayoría de los pacientes tiene más de 45 años cuando los síntomas inician y la incidencia se incrementa con cada decenio de la vida

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

CONCEPTO: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva letal que afecta a las neuronas motoras superior e inferior

ETIOLOGÍA:

• En el 90-95% de casos de ELA, al parecer la enfermedad ocurre espontáneamente, los pacientes con esta forma esporádica de la enfermedad no tienen antecedentes familiares.
• el 5-10% de todos los casos de ELA se heredan, la ELA familiar (ELAF) generalmente se debe a un patrón de herencia autosómica dominante que solamente necesita que uno de los progenitores porte el gen.

FISIOPATOLOGÍA: La ELA conduce a la degeneración progresiva de las motoneuronas que inervan los músculos voluntarios, se caracteriza por el deterioro de las neuronas piramidales en la corteza motora (motoneuronas superiores) y de las motoneuronas en el tronco encefálico y la médula central (motoneuronas inferiores), esta degeneración progresiva de las motoneuronas produce finalmente la muerte

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

• percibe el inicio como debilidad en una parte distal de una extremidad, tropezón inexplicable debido a una caída ligera del pie,
• puede haber torpeza en las labores que requieren movimientos finos de los dedos de las manos (al manejar botones y las llaves del encendido del automóvil)
• rigidez leve de los dedos de las manos y ligera debilidad o desgaste de los músculos de un lado de la mano
• calambres intensos, lo que parece natural, y fasciculaciones de los músculos del antebrazo, el brazo y la cintura escapular.

TRATAMIENTO No existe tratamiento curativo para la ELA, actualmente el principal objetivo del tratamiento es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes; así, el mejor tratamiento es una combinación de agentes neuroprotectores, manejo sintomático, nutricional y soporte ventilatorio; existe evidencia de que el tratamiento por un equipo multidisciplinario experto en el manejo de estos pacientes mejora la calidad de vida y prolonga la supervivencia

PRONÓSTICO La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad con muy mal pronóstico, con una mortalidad del 50% a los 18 meses tras el diagnóstico

EPIDEMIOLOGIA Su incidencia se estima entre 1/8.000 y 1/15.000 nacimientos. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año

SÍNDROME DE PATAU

CONCEPTO La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.​

FISIOPATOLOGÍA La fisiopatología del síndrome de Patau es compleja y aún no se comprende completamente, la presencia de una copia extra del cromosoma 13 conduce a la presencia de tres copias de este cromosoma en cada célula del cuerpo, en lugar de las dos que se presentan en las personas sanas. Esta copia extra de material genético tiene un efecto significativo en el desarrollo del feto a nivel celular, se asocia con una variedad de malformaciones congénitas y defectos estructurales

ETIOLOGÍA En el 75% de los casos se detecta trisomía 13 libre. En el 20% de los casos, la trisomía 13 está asociada con una translocación robertsoniana en la que el cromosoma supernumerario 13 se une a otro cromosoma acrocéntrico (cromosomas 13, 14, 15, 21 o 22).

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• En más de un 95% de fetos con esta anomalía cromosómica se produce la muerte in utero.
• hipotonía e hiporreactividad con una falta aparente de conciencia del entorno.
• En el 70% de los casos se presenta holoprosencefalia (resultante de un defecto en la división del cerebro en dos hemisferios),
• Las anomalías faciales son variables y su gravedad oscila entre hipotelorismo y agenesia premaxilar
• cebocefalia o ciclopía con ausencia de esqueleto nasal.
• También pueden presentarse labio/paladar hendido, microftalmía o anoftalmía, coloboma (incluso en ausencia de malformaciones cerebrales mayores), regiones de aplasia cutánea occipital, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas

PRONÓSTICO El tratamiento quirúrgico de las malformaciones apenas mejora el pronóstico desfavorable asociado con este síndrome: la mitad de los niños mueren en el primer mes de vida y el 90% mueren antes del año por complicaciones cardiacas, renales o neurológicas.

DIAGNÓSTICO La trisomía 13 puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos (holoprosencefalia, polidactilia) y puede confirmarse mediante análisis cromosómico (cariotipo) del feto

TRATAMIENTO No existe tratamiento específico para la trisomía 13. La mayoría de los infantes fallecen, ya sea durante el periodo intrauterino o poco tiempo luego del nacimiento. Esto dependerá de la gravedad del diagnóstico y de las condiciones médicas asociadas que podrían requerir cirugía

Día Mundial de Concienciación del Síndrome de Tourette. (2023, June 8). CONSULTORSALUD. https://consultorsalud.com/dia-mundial-de-concienciacion-del-sindrome-de-tourette/ ‌

FISIOPATOLOGIA: Consiste en varias alteraciones en el sistema dopaminérgico y otros sistemas de neurotransmisores, incluyendo el glutamato, la serotonina y la GABA

EPIDEMIOLOGIA: La prevalencia global en la población de 5 a 18 años oscila entre el 0,3 y el 3,8%, es más común en hombres que en mujeres, con una relación de 3:1

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

CONCEPTO:Es un trastorno neuropsiquiátrico heredado, con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics motores y fónicos.

Pujades, R. (2020, June 22). Implicaciones educativas del síndrome de Gilles de la Tourette en el ámbito escolar - El Diario de la Educación. El Diario de La Educación. https://eldiariodelaeducacion.com/2020/06/22/implicaciones-educativas-del-sindrome-de-gilles-de-la-tourette-en-el-ambito-escolar/ ‌

Diagnóstico: Se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. Se deben cumplir los siguientes criterios: • Haber presentado en algún período de la enfermedad múltiples tics motores. • Durante más de un año, los tics aparecen varias veces al día, • El trastorno interfiere en el normal desempeño de la persona, • Los primeros episodios de tics se producen antes de los 18 años de edad. • Los tics se distinguen de los movimientos estereotipados porque estos últimos son voluntarios y no causan malestar subjetivo.

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Manifestaciones clínicas:Los tics múltiples acompañados de movimientos de olfateo, ronquidos, vocalización involuntaria e impulsos compulsivos y agresivos que dan problemas constituyen el síndrome de tics más raro y grave.

Síndrome De Tourette. (2023). Calameo.com. https://www.calameo.com/books/00718488187f512b2e779 ‌

Tratamiento: La farmacoterapia está indicada si los tics son incapacitantes y disminuyen la calidad de la vida, el tratamiento es individualizado y no existe régimen, se utiliza la clonidina, agonista alfa, y comienzan con dosis pequeñas para aumentarlas poco a poco y también incrementar su frecuencia hasta alcanzar el control satisfactorio, también se utiliza la guanfacina, agonista alfa, porque se necesita solamente una sola dosis diaria, otra opción para el tratamiento son neurolépticos.

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Pronóstico:Varía de un individuo a otro, pero la mayoría de los pacientes experimentan una mejoría significativa en la gravedad de los síntomas a medida que llegan a la edad adulta,

Adrián Cordellat. (2017, May 16). Síndrome de Alicia en el país de las maravillas: distorsiones visuales. Webconsultas.com; Webconsultas Healthcare. https://www.webconsultas.com/curiosidades/sindrome-de-alicia-en-el-pais-de-las-maravillas-distorsiones-visuales ‌

FISIOPATOLOGIA: La migraña se considera la causa principal, desencadenada por factores como el estrés o ciertos alimentos. La despolarización de células cerebrales desencadena la liberación de sustancias que activan nociceptores, afectando la corteza cerebral y generando alteraciones sensibles.

EPIDEMIOLOGIA: Se han documentado alrededor de 166 casos de SAPM, siendo la migraña (27,1%) y las infecciones, especialmente el virus de Epstein Barr (22,9%), las condiciones más asociadas. Se vincula con lesiones cerebrales, medicamentos, sustancias psicoactivas, desórdenes psiquiátricos y epilepsia, siendo más común en jóvenes y niños.

SÍNDROME DE ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS

CONCEPTO:es una condición neurológica rara caracterizada por alteraciones perceptivas, similares a experiencias surrealistas y psicodélicas, vinculadas a fenómenos experimentados por el personaje de Alicia.

N DIGITAL. (2019, October 19). ¿Qué es el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas? - N Digital. N Digital. https://n.com.do/2019/10/19/que-es-el-sindrome-de-alicia-en-el-pais-de-las-maravillas/ ‌

Diagnóstico: Se requiere descartar enfermedades orgánicas mediante tomografía, resonancia magnética, electroencefalograma y estudios neurofisiológicos. Pronóstico: Varía según la causa subyacente, pero en la mayoría de los casos mejora con el tiempo, disminuyendo la frecuencia e intensidad de los episodios. Tratamiento: El enfoque es sintomático, utilizando fármacos preventivos de migrañas como anticonvulsivos, antidepresivos, betabloqueantes y antagonistas del calcio. Se adapta según la causa subyacente, como el tratamiento de procesos infecciosos.

Manifestaciones clínicas: El SAPM no solo afecta la percepción visual, sino también el tamaño de los objetos percibidos por tacto y oído. Se acompañan de migrañas, náuseas, mareos, agitación, microsomatognosia, macrosomatognosia y pérdida del sentido del tiempo.

SÍNDROME DE ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS

FISIOPATOLOGIA: La mutación en el gen FMR1 conduce a la ausencia o reducción de la proteína FMRP, afectando el desarrollo y funcionamiento del cerebro.

EPIDEMIOLOGIA: La prevalencia estimada varía de 1/2.400 a 1/6.000, dependiendo de la ubicación geográfica. ETIOLOGIA: La enfermedad se origina por la expansión y metilación progresiva de repeticiones del trinucleótido (CGG)n en el gen FMR1, afectando la síntesis proteica en las dendritas neuronales.

SÍNDROME X-FRÁGIL

CONCEPTO:es la causa más común de deficiencia mental hereditaria, resultante de una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, que afecta la producción de la proteína FMRP.

SÍNDROME X-FRÁGIL

Manifestaciones Clínicas: En varones, debuta en la infancia con retraso en el desarrollo motor y discapacidad intelectual variable. Se pueden observar trastornos de conducta, como ansiedad o autismo. En mujeres, los trastornos son generalmente leves, incluyendo timidez, ansiedad social y problemas de aprendizaje. Diagnóstico: Se confirma mediante una prueba genética del gen FMR1, especialmente en pacientes con discapacidad intelectual o autismo.

SÍNDROME X-FRÁGIL

Pronóstico:Varía según la gravedad de los síntomas, con algunos pacientes llevando una vida independiente con apoyo limitado, mientras que aquellos gravemente afectados necesitan cuidados significativos de por vida. Tratamiento: El manejo es multidisciplinario, incluyendo logopedia, fisioterapia, terapia de integración sensorial y fármacos para tratar síntomas específicos, como estimulantes para el TDAH, ISRS para ansiedad y depresión, y antipsicóticos atípicos para comportamientos agresivos

EPIDEMIOLOGIA: Registrándose cerca de 200 notificaciones de caso en el ámbito mundial. La prevalencia se calcula en 1/80.000 a 1/100.000 nacidos vivos, y se lo incluye dentro de los síndromes cerebelo-óculo-renales.

SÍNDROME DE JOUBERT

CONCEPTO:Es una enfermedad neurológica congénita de herencia autosómica recesiva que implica una malformación del tronco del encéfalo y el cerebelo

ETIOLOGÍA: Hasta la fecha se conocen múltiples genes asociados que codifican para proteínas ciliares primarias, de ahí que se considere al SJ dentro de las 'ciliopatías'. Las cilias primarias están implicadas en la proliferación celular neuronal y migración axonal en el cerebelo y el tallo cerebral, siendo indispensables para su correcto desarrollo. (Paz et al., 2021) Entre los genes implicados se incluyen; AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), TMEM216,11 OFD1 (Xp22), KIF7 (15q26), TCTN2 (12q24), CEP41 (7q32), RPGRIP1L (16q12), FTM (16q), INPP5E (9q34), ARL13B (3q11.1), CC2D2A (4p15), JBTS1 (9q34) y CORS2/JBTS2 (11p12-q13), estos genes codifican para proteínas expresadas en los cilios primarios que al alterarse originan anormalidades de la retina, túbulos renales y de la migración neuroblástica, dando lugar a síndromes complejos conocidos como “ciliopatías”, entre ellos se incluye el SJ y los trastornos relacionados al SJ. (Marquina et al., 2021)

• FISIOPATOLOGÍA

Durante el periodo embrionario a nivel encefálico, específicamente durante el desarrollo del vermis y tallo encefálico, los cilios primarios regulan algunas vías embrionarias implicadas en los principales procesos del desarrollo de proliferación neuroblástica y migración axonal, incluyendo la migración de la célula de Purkinje y neuronas granulares; las múltiples funciones de estos cilios en diferentes órganos y tejidos explican porque diversas mutaciones de estos genes pueden estar asociadas con diversas variantes clínicas y entre ellas el Síndrome de Joubert que tiene 6 fenotipos de presentación descritos hasta el momento, clasificándose como:

• Síndrome de Joubert puro;
• Síndrome de Joubert con defecto ocular (distrofia retiniana);
• Síndrome de Joubert con defectos renales (no asociados a patología retiniana);
• Síndrome de Joubert con defectos óculo-renales;
• Síndrome de Joubert con defecto hepático y
• Síndrome de Joubert con defectos orofaciodigitales (lengua bífida, hamartomas múltiples, múltiples frenillos orales y polidactilia). (Baltodano et al., 2023)

(Ropper et al., 2017)

DIAGNÓSTICO El diagnóstico del síndrome de Joubert se basa en los datos clínicos (hipotonía, ataxia, apraxia oculomotora y retraso en el desarrollo) y radiológicos. En algunos casos se detecta una mutación genética asociada al síndrome; en la resonancia magnética cerebral se aprecia una imagen muy característica denominada el signo del diente molar, para algunos autores es un signo patognomónico, se forma como consecuencia de la horizontalización de los pedúnculos cerebelosos superiores y la ausencia del vermis cerebeloso. (Marquina et al., 2021)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:La manifestación central fue la disgenesia del vermis y además hubo retraso mental, hiperpnea episódica, movimientos oculares irregulares y espasmódicos, y marcha inestable en cuatro de seis hermanos. En otros señalamientos también se incluyeron colobomas coroideo-retinianos, polidactilia, criptorquidia y prognatismo. (Ropper et al., 2017)

(Ropper et al., 2017)

TRATAMIENTO No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; es principalmente sintomático y debe ser multidisciplinario; suele incluir programas de terapia física y adaptación de la educación a los aspectos cognitivos y conductuales del paciente, así como tratamiento de las complicaciones o síntomas asociados que aparezcan.

PRONÓSTICO El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. En las variantes con fibrosis hepática, las complicaciones derivadas de la hipertensión portal marcan el pronóstico. (Baltodano et al., 2023)

ETIOLOGÍA: Se trata de un trastorno de sellado genómico causado por deleciones de la porción proximal de la región del cromosoma 15q11-15q13, que contiene un centro de sellado genómico bipartita, derivado del padre (disomía uniparental de los alelos maternos) o mutaciones de los genes o loci implicados en el sellado genómico. (Kasper et al., 2016)

EPIDEMIOLOGIA: ocurre en 1/10.000 a 1/20.000 nacidos vivos, afecta a ambos sexos por igual y no se ha reportado que tenga predominio en ninguna etnia o grupo humano en particular, el riesgo de repetición en una misma familia se considera bajo, estimándose menor al 0,1 %. (Borges, 2019)

SÍNDROME DE PRADER WILLI

CONCEPTO:es una enfermedad genética con discapacidad intelectual, multisistémica y compleja, que está causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en la región q11q13 del cromosoma 15. (Krauel, 2018)

FISIOPATOLOGÍA La patogenia del SPW se relaciona con la afectación del sistema nervioso central, específicamente del hipotálamo, que es el principal regulador del apetito y la saciedad; la disfunción hipotalámica conlleva una disminución de la producción de hormonas anorexígenas (como la leptina y la colecistoquinina) y un aumento en la producción de hormonas orexígenas (como la grelina), lo que resulta en un apetito insaciable y una ingesta excesiva de alimentos. Además, de la disfunción hipotalámica, el SPW se asocia con una serie de alteraciones hormonales y metabólicas, como la resistencia a la insulina, la hipogonadismo hipogonadotrófico, la deficiencia de hormona del crecimiento y la disminución de la masa muscular y ósea. (Hernández et al., 2018)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS• Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil, mejorando con la edad. • Hiperfagia: rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad, y antes de los 6 años, con obesidad central. • Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo. • Hipogonadismo: hipoplasia genital (manifestada en varones por hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios, y en las niñas por ausencia o grave hipoplasia de labios menores y/o clítoris); maduración gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal después de los 16 años. • Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años: retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores. • Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria; inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso. • Somnolencia diurna, apnea del sueño. • Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con hormona de crecimiento. • Pigmentación diferente en piel y cabello en comparación con la familia. • Manos pequeñas (menos del percentil 25) y/o pies pequeños (menos del percentil 10) para su talla. • Manos estrechas con borde cubital exterior recto. • Anomalías oculares (miopía, estrabismo convergente). • Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales. • Defectos de articulación del lenguaje.

PRONÓSTICO El pronóstico del SPW depende de una variedad de factores, incluyendo la gravedad de los síntomas y la calidad del manejo médico y del estilo de vida, con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, muchas personas con SPW pueden llevar una vida saludable y satisfactoria

Diagnostico

TRATAMIENTO: es multidisciplinario y no existe una cura definitiva. En los primeros meses de vida, se enfoca en el soporte nutricional. En la infancia, se enfrentan problemas relacionados con la falta de saciedad y la ganancia excesiva de peso, lo que requiere un estricto control de la alimentación y la promoción de la actividad física para prevenir la obesidad. Además, se administra terapia de reemplazo hormonal en caso de hipotiroidismo. El uso de la hormona del crecimiento ha demostrado mejorar el crecimiento lineal, la composición corporal, la densidad ósea y el perfil lipídico en pacientes con SPW. Sin embargo, su aplicación debe ser individualizada, ya que puede aumentar la mortalidad en las primeras semanas de tratamiento, especialmente en pacientes con factores de riesgo como obesidad severa, apnea del sueño o infecciones respiratorias recurrentes. Por lo tanto, es esencial realizar una evaluación respiratoria completa antes de iniciar este tratamiento.

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