Sindrome de Prader willi Raúl, Carmen y Teresa

Síndrome de Prader Willi

Seminario de Genética Aplicada

Raúl Alfonso Ferrández, Carmen Garcia Mahiques y María Teresa Mateo Pastor

Grado en Biología

Índice

1.

Introducción

2.

Genética molecular

3.

Diagnóstico

4.

Carácteristicas Clínicas

5.

Asesoramiento genético

6.

Bibliografía

1.Introducción

Introducción

El síndrome de Prader-willi es un trastorno genético raro que afecta a múltiples partes del organismo. Tenemos una gran variedad de sintomatología, desde dificultades en el desarrollo, hipotonía neonatal, hiperfagia, obesidad extrema, hasta discapacidades intelectuales y ciertas peculiaridades.

Los primeros casos se dieron en 1956, por los científicos que le dan nombre, Andrea Prader y Heinrich Willi.

2. Genetica molecular

Se produce una interrupción abrupta de la expresión de los genes del cromosoma 15, en concreto en la región 15q11-q13.

70%

Otro porcentajes:

• Disomía uniparental materna del cromosoma 15
• Mutaciones en el gen SNRPN

Deleción paterna de la región

3. Diagnóstico

Diagnóstico

➯Requiere de evaluación clínica, estudios genéticos y pruebas moleculares. ➯Rasgos Físicos . ➯Para su confirmación se realizan pruebas genéticas que identifican las alteraciones en la región 15q11-q13.

4. Características Clínicas

Descripción Clínica

➪Físicas: hipotonía neonatal, hiperfagia extrema, apneas del sueño, baja estatura, organos sexuales, ojos estrechos y boca pequeña. ➪Mentales: discapacidades intelectuales, dificultades en el aprendizaje, comportamiento compulsivo y repetitivo.

Asociación Genotipo-Fenotipo

- Existe variabilidad del fenotipo → Mecanismos genéticos - Delección paterna → Problemas conductuales e hiperfagia. - Disomía materna → Mayor discapacidad cognitiva

4. Características Clínicas

Prevalencia de 1 en cada 25.000 nacimientos

• Prevalencia
• La prevalencia del SPW es de aproximadamente 1 en 15,000 a 1 en 25,000 nacimientos, lo que lo clasifica como una enfermedad rara.
• Síndromes Relacionados
• Angelman.
• 1 de cada 100.000.

4. Características Clínicas

Diagnóstico Diferencial

⇒ Trastornos tanto genéticos cómo endocrinos que presentan manifestaciones parecidas. -El síndrome de Bardet-Biedl -El síndrome de Prader-Willi-like

Manejo Clínico y Tratamientos

• Fisioterapia.
• Terapia conductual.
• Medicamentos.
• Programas de intervención temprana/de necesidades especiales.
• Tratamientos con hormonas sexuales y/o cirugía correctiva.
• Reemplazo de hormonas sexuales.
• Vivir en hogares colectivos durante la adultez.

• Uso de tetinas especiales o tubos para los problemas de alimentación.
• Supervisión estricta de la ingesta diaria de alimentos.
• Terapia con hormona del crecimiento.
• Tratamiento de los problemas de visión con un oftalmólogo pediátrico.
• Tratamiento de la curvatura de la columna con un ortopedista.
• Estudio del sueño y tratamiento.

4. Características Clínicas

Prevención y Seguimiento

Debido a su naturaleza genética, no se conocen métodos profilácticos PRINCIPALMENTE ESPORÁDICOS El seguimiento consta de la monitorización y gestión de las posibles complicaciones médicas y conductuales.

5. Asesoramiento Genético

• Deleciones.

pérdida de función de varios genes en una región del cromosoma 15 del padre, debido a una deleción. Los genes correspondientes al cromosoma 15 de la madre siempre están inactivos y, por lo tanto, no pueden compensar la deleción en el cromosoma 15 del padre.

• Disomía uniparental materna.

dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre. Los genes ubicados en la PWCR normalmente están inactivos en el cromosoma que viene de la madre, falta de genes activos en esta región

• Defecto en el centro de la impronta.

la impronta del cromosoma 15 heredado del padre es igual a la de la madre. Esto se puede deber a una pequeña deleción en la región del cromosoma del padre que controla el proceso de impronta, al que se llama centro de la impronta. En estos casos, las dos copias del cromosoma 15 del niño tienen regiones PWCR inactivas,

Modo de herencia

5. Asesoramiento Genético

Estudios Predictivos de Riesgo en Familiares

Los familiares de un individuo con SPW pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si son portadores de las anomalías en la región 15q11-q13, lo que puede influir en la toma de decisiones reproductivas. Presenta alta penetrancia

El diagnóstico prenatal y preimplantacional puede ser una opción para las parejas con historial familiar de SPW.

3. Objetivos

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico preimpantacional

Signos: posición fetal anómala, polihidramnios y movimientos fetales disminuidos

Planificación Familiar y asociaciones de Pacientes

5. Asesoramiento Genético

6. Bibliografía

• Inherited microdeletions in the Angelman and Prader–Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15.

Buiting, K., Saitoh, S., Gross, S., Dittrich, B., Schwartz, S., Nicholls, R. D., & Horsthemke, B. (1995). Inherited microdeletions in the Angelman and Prader–Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15. Nature Genetics, 9(4), 395–400. https://doi.org/10.1038/ng0495-395

BIBLIOGRAFÍA

• ¿Cuáles son los tratamientos del síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés)?

Flickr, S. en. (s/f). ¿Cuáles son los tratamientos del síndrome de Prader-Willi (PWS por sus siglas en inglés)? https://espanol.nichd.nih.gov/. Recuperado el 20 de noviembre de 2023, de https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/prader-willi/informacion/tratamientos

• Prader-Willi Syndrome

Driscoll, D. J., Miller, J. L., & Cassidy, S. B. (2023). Prader-Willi Syndrome. University of Washington, Seattle.

• The Prader-Willi syndrome and interstitial deletion of chromosome 15: High-resolution chromosome analyses of 14 patients with the Prader-Willi syndrome and of 5 suspected infants.

Fukushima, Y., Niikawa, N., & Kuroki, Y. (1984). The Prader-Willi syndrome and interstitial deletion of chromosome 15: High-resolution chromosome analyses of 14 patients with the Prader-Willi syndrome and of 5 suspected infants. Jinrui Idengaku Zasshi. The Japanese Journal of Human Genetics, 29(1), 1–6. https://doi.org/10.1007/bf01876751

• Maternal imprinting of human SNRPN, a gene deleted in Prader–Willi syndrome.

Reed, M. L., & Leff, S. E. (1994). Maternal imprinting of human SNRPN, a gene deleted in Prader–Willi syndrome. Nature Genetics, 6(2), 163–167. https://doi.org/10.1038/ng0294-163

• Prader-Willi syndrome.

Prader-Willi syndrome. (s/f). Medlineplus.gov. Recuperado el 13 de noviembre de 2023, de https://medlineplus.gov/genetics/condition/prader-willi-syndrome/

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