ACONDROPLASIA, ALBINISMO Y HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
ARELY PECHO AYCA, LCB1A
Índice
1. .ACONDOPLASIA.
1-Definición de acondroplasia y su diferencia con el enanismo.
2-Causa de la acondroplasia
3-Herencia de la acondroplasia y frecuencia.
4.-Síntomas de la acondroplasia.
5.-Diagnostico, tratamiento y pronóstico.
2.ALBINISMO1-Definición del albinismo
2.-Tipos de albinismo
3.-Causa del albinismo y mecanismo de herencia.
4.-Frecuencia
5.-Síntomas del albinismo.
6.-Diagnostico, tratamiento y pronóstico.
3.HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y1.-Partes de los cromosomas sexuales.
2.-Herencia holándrica.
3.-Hipertricosis auricular.
4.-Infertilidad del cromosoma Y.
ACONDrOPLASIA
Tipo de enanismo.
¿QUÉ ES LA ACONDROPLASIA?
Para conocer qué es la acrondoplasia tenemos que saber qué es el enanismo.
ENANISMO: Es la estatura baja o talla corta de un individuo. Habitualmente por debajo de 140 cm en hombres y 130 cm en mujeres. Puede darse por distintas causas. Ya sea hormonales (enanismo proporcionado), genéticas o consecuencias de otras condiciones (El sindrome de Turner, brazo p del cromosoma X).
ACRONDOPLASIA: Es un TIPO DE ENANISMO de CAUSA GENÉTICA. Es desproporcionado pues el tamaño del tronco es normal pero las extremidades son cortas y la cabeza es grande en comparación.
CAUSAS DE LA ACONDROPLASIA.
Se da por la falla en la OSIDIFICACIÓN ENDOCONDRAL. (Proceso por el cual el tejido cartilaginoso de los huesos se convierte en tejido óseo por acción de los condrocitos).
Más en profundidad, un fallo en el cromosoma 4, en su sección 4p16.3
En el gen que codifica para la proteína FGFR3. (Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.) Este cambio puede ser una mutación: Sustitución de pares de bases ó por una duplicación del parte del cromosoma.
El individuo puede presentar acondroplasia por herencia o por mutación propia.
Individuos con acondroplasia. -Por herencia: 10%
-Por mutación propia: 90%
HERENCIA Y FRECUENCIA.
La acondroplasia es una HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE. Es decir que solo necesitamos una copia de un alelo para que se manifiesfe.
La frecuencia es de 2/100.000 nacidos vivos en España.
La probabilidad de tener un bebé que padezca acondroplasia:
-Si ambos progenitores padecen acrondoplasia: 75%
-Si solo un progenitor padece acrondoplasia: 50%
SÍNTOMAS:
La acondroplasia tiene una serie de síntomas:
-Tronco normal pero extremidades cortas.
-Cabeza grande con frente prominente y nariz aplanada .
-Lordosis: Curvatura en la parte baja de la columna vertebral. Puede ocasionar cifosis. -Pie equino: Curvatura del pie. -Mano tridente: Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio.
-Piernas arquedas.
-Limitación en el movimiento de los codos.
-Bajo tono muscular (debilidad muscular) en bebés. -Estenocis espinal: Conducto raquideo estrecho, compresión en los nervios que podrá causar transtornos intestinales o problemas en el control de la vejiga.
-Hidrocefalia (acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro)
-Obesidad
DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO.
DIAGNOSTICO:
-Ecografía fetal (2do trimestre)
-Amniocentesis: Diagnostico genético molecular a través del liquido amniotico
-Confirmación por estudios moleculares
DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO.
TRATAMIENTO:
La acondroplasia no tiene cura pero pueden mejorarse los síntomas y si alguno de ellos deriva en un problema grave, solucionarlo.
-Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos.
-Cirugía para alargamiento huesos como la tibia (pierna) y fémur (muslo).
-Dieta sana para combatir la obesidad.
-Tratamiento de las infecciones de oido.
-Aparatos ortopédicos para corregir la cifosis.
-Cirugía de derivación ventricular para la hidrocefalía.
-Terapia física para caminar si el pie equino es un problema.
PRONÓSTICO: -Inteligencia normal, no se ve afectada.
-Los bebés con las dos copias del gen mutado no sobreviven más de unos pocos meses, complicaciones mayores.
-Esperanza normal de vida, no se ve perjudicada.
Albinismo
Falta de melanina.
DEFINICIÓN DE ALBINISMO.
Transtorno genético que caracteriza por la falta parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Esto se debe a la falta de MELANINA, una proteína.
La melanina protege la piel contra la radiación ultravioleta del sol, el estrés oxidativo (formación de radicales libres en las moléculas) y el daño del ADN. Además interviene en el desarrollo de los nervios ópticos y la retina.
TIPOS DE ALBINISMO
Existen varios tipos de albinismo pero se distinguen dos tipos básicos, el síntoma común son los problemas a la visión.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO(AOC): Afecta a ojos, cabello y piel. Es un enfermedad autosómica recesiva.
Se distinguen a su vez 7 tipos de albinismo oculocutáneo. Estos tipos de AOC se diferencian en el gen al que afectan y con ello la cantidad de melanina que tendrá el individuo.
Más comunes:
América y Europa: OCA1 (Ausencia total de melanina) Pelo y piel blancos con iris azul traslucido.
África: OCA 2. Hipopigmentación variable de la piel y el cabello con desviación del quiasma óptico. (Procesar información recibida por ambos ojos)
TIPOS DE ALBINISMO
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO(AOC): Afecta a ojos, cabello y piel. Es un enfermedad autosómica recesiva.
OCA7: Hipopigmentación de la piel y del cabello (rubio claro a marrón claro)
Problema con el gen ubicado en 10q22.2-q22.3 denominado LRMDA y que es responsable de la diferenciación de los melanocitos, células que producen melanina.
TIPOS DE ALBINISMO
ALBINISMO OCULAR: Afecta principalmente a los ojos. La pigmentación del pelo y la piel es normal. Un trastorno ligado al cromosoma X.
-Derivados de otras enfermedades como Hermansky-pudlak o Chedial-Higashi.
CAUSAS DEL ALBINISMO Y MECANISMO DE HERENCIA
La frecuencia es de 1 de cada 17.000 personas teniendo en cuenta todos los genes que pueden causar los distintos tipos de albinismo.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO: Una alteración en los distintos genes involucrados en la producción de melanina, en genes de CROMOSOMAS NO SEXUALES. Por lo tanto su herencia no es ligada a ningún cromosoma sexual. Transmisible por herencia autosómica recesiva. Es decir, necesitaremos DOS COPIAS del gen mutado.
Probabilidad de tener un hijo con albinismo:
-Si ambos padres son albinos: 100%
-Si uno de los padres es albino y el otro es portador: 50%
-Si ambos padres son portadores: 25%
CAUSAS DEL ALBINISMO Y MECANISMO DE HERENCIA
ALBINISMO OCULAR: Alteración en un gen especifico en el cromosoma X, el gen denominado GPR143 situado en Xp22.3. Implicada en la pigmentación de los ojos y de la piel pues controla el CRECIMIENTO Y MADURACIÓN DE LOS MELANOCITOS. Transtorno recesivo ligado al cromosoma X.
Los hombres serán más propensos al tener este tipo de albinismo pues solo tienen un cromosoma X. Dependerá si los padres son portadores, albinos o no.
SÍNTOMAS DEL ALBINISMO
LA MELANINA ES MUY IMPORTANTE:
-Protege de los rayos ultravioleta.
-Para el desarrollo de la RETINA (Tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo) y las FIBRAS DE NERVIO ÓPTICO (Ayudan a transmitir imágenes al cerebro.)
-Falta de color en el cabello, piel e iris del ojo (rojo por transiluminación del iris).
-Ojos bizcos.
-Sensibilidad de la piel y ojos a la luz.
-Nistagmos: Movimientos oculares rápidos e involuntarios.
-Problemas de visión ( miopía, hipermetropía o astigmatismo.) -Ceguera. -Dificultad de los ojos al enfocar (estrabismo).
DIAGNÓSTICO , TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
DIAGNÓSTICO: -Síntomas muy visibles.
-Exámen genético de albinismo.
-Exámen del oftalmólogo (Nistagmo, estrabismo y fotofobia)
-Exámen del desarrollo del iris y la retina.
-Árbol familiar.
TRATAMIENTO: No existe una cura pero se pueden tomar medidas para tratar los síntomas.
-Tratamiento del estrabismo con anteojos o cirugía ocular.
-Uso de anteojos para los problemas de visión derivados.
-Protegerse de las radiaciones solares para prevenir quemaduras o cáncer de piel.
PRONÓSTICO: -Esperanza de vida común si se siguen las correctas medidas de protección contra las radiaciones solares.
-No afectan a la inteligencia.
HERENCIA LIGADA AL CROMSOMA Y
Solo se da en hombres.
PARTES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Para hablar de herencia ligada a un cromosoma sexual tenemos que conocer las partes de uno.
Poseen: - Un segmento apareante ---> (Sobrecruzamiento en meiosis) -Un segmento diferencial
En el segmento diferencial estarán solo genes exclusivos del cromsoma X o Y.
HERENCIA HOLÁNDRICA
Se denominan genes holándricos aquellos que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y. Los del cromosoma X reciben el nombre de genes ginándricos.
¿Qué implica esto? Todos los cromosomas del segmento diferencial del cromosoma Y serán traspasados directamente a todos los descendientes masculinos. No existe recombinación con el cromosoma X
HERENCIA HOLÁNDRICA
No existen muchas enfermedades ligadas al cromosoma Y pues es un cromosoma muy PEQUEÑO y codifica para muy pocos genes en su segmento diferencial
HIPERTRICOSIS AURICULAR
Es el crecimiento en el pelo de las orejas, especificamente en hélix. Otros estudios sugieren que es herencia autosómica dominante, pero usualmente aparece en hombres.
INFERTILIDAD DEL CROMSOMA Y
Condición que afecta a la producción de esperma. Dificultad o imposibilidad de tener hijos. - No producir espermatozoides (azoospermia) -Se produce un pequeño número de espermatozoides (oligospermia) -Producir espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente.
Condición que afecta a la producción de esperma. Dificultad o imposibilidad de tener hijos. - No producir espermatozoides (azoospermia) -Se produce un pequeño número de espermatozoides (oligospermia) -Producir espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente.
Causada por microdelecciones en la regiones del factor de azoospermia (AZF) En Yq11 Contiene múltiples genes implicados en el desarrollo de células germinales (espermatogenesis). ---> Proteinas.
¡Gracias!
ACONDROPLASIA, ALBINISMO Y HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
milipechoayca
Created on November 12, 2023
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ACONDROPLASIA, ALBINISMO Y HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
ARELY PECHO AYCA, LCB1A
Índice
1. .ACONDOPLASIA. 1-Definición de acondroplasia y su diferencia con el enanismo. 2-Causa de la acondroplasia 3-Herencia de la acondroplasia y frecuencia. 4.-Síntomas de la acondroplasia. 5.-Diagnostico, tratamiento y pronóstico.
2.ALBINISMO1-Definición del albinismo 2.-Tipos de albinismo 3.-Causa del albinismo y mecanismo de herencia. 4.-Frecuencia 5.-Síntomas del albinismo. 6.-Diagnostico, tratamiento y pronóstico.
3.HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y1.-Partes de los cromosomas sexuales. 2.-Herencia holándrica. 3.-Hipertricosis auricular. 4.-Infertilidad del cromosoma Y.
ACONDrOPLASIA
Tipo de enanismo.
¿QUÉ ES LA ACONDROPLASIA?
Para conocer qué es la acrondoplasia tenemos que saber qué es el enanismo.
ENANISMO: Es la estatura baja o talla corta de un individuo. Habitualmente por debajo de 140 cm en hombres y 130 cm en mujeres. Puede darse por distintas causas. Ya sea hormonales (enanismo proporcionado), genéticas o consecuencias de otras condiciones (El sindrome de Turner, brazo p del cromosoma X).
ACRONDOPLASIA: Es un TIPO DE ENANISMO de CAUSA GENÉTICA. Es desproporcionado pues el tamaño del tronco es normal pero las extremidades son cortas y la cabeza es grande en comparación.
CAUSAS DE LA ACONDROPLASIA.
Se da por la falla en la OSIDIFICACIÓN ENDOCONDRAL. (Proceso por el cual el tejido cartilaginoso de los huesos se convierte en tejido óseo por acción de los condrocitos).
Más en profundidad, un fallo en el cromosoma 4, en su sección 4p16.3 En el gen que codifica para la proteína FGFR3. (Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.) Este cambio puede ser una mutación: Sustitución de pares de bases ó por una duplicación del parte del cromosoma.
El individuo puede presentar acondroplasia por herencia o por mutación propia. Individuos con acondroplasia. -Por herencia: 10% -Por mutación propia: 90%
HERENCIA Y FRECUENCIA.
La acondroplasia es una HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE. Es decir que solo necesitamos una copia de un alelo para que se manifiesfe.
La frecuencia es de 2/100.000 nacidos vivos en España. La probabilidad de tener un bebé que padezca acondroplasia: -Si ambos progenitores padecen acrondoplasia: 75% -Si solo un progenitor padece acrondoplasia: 50%
SÍNTOMAS:
La acondroplasia tiene una serie de síntomas:
-Tronco normal pero extremidades cortas. -Cabeza grande con frente prominente y nariz aplanada . -Lordosis: Curvatura en la parte baja de la columna vertebral. Puede ocasionar cifosis. -Pie equino: Curvatura del pie. -Mano tridente: Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio. -Piernas arquedas. -Limitación en el movimiento de los codos. -Bajo tono muscular (debilidad muscular) en bebés. -Estenocis espinal: Conducto raquideo estrecho, compresión en los nervios que podrá causar transtornos intestinales o problemas en el control de la vejiga. -Hidrocefalia (acumulación de una cantidad excesiva de líquido cefalorraquídeo en el cerebro) -Obesidad
DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO.
DIAGNOSTICO: -Ecografía fetal (2do trimestre) -Amniocentesis: Diagnostico genético molecular a través del liquido amniotico -Confirmación por estudios moleculares
DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO.
TRATAMIENTO: La acondroplasia no tiene cura pero pueden mejorarse los síntomas y si alguno de ellos deriva en un problema grave, solucionarlo. -Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos. -Cirugía para alargamiento huesos como la tibia (pierna) y fémur (muslo). -Dieta sana para combatir la obesidad. -Tratamiento de las infecciones de oido. -Aparatos ortopédicos para corregir la cifosis. -Cirugía de derivación ventricular para la hidrocefalía. -Terapia física para caminar si el pie equino es un problema.
PRONÓSTICO: -Inteligencia normal, no se ve afectada. -Los bebés con las dos copias del gen mutado no sobreviven más de unos pocos meses, complicaciones mayores. -Esperanza normal de vida, no se ve perjudicada.
Albinismo
Falta de melanina.
DEFINICIÓN DE ALBINISMO.
Transtorno genético que caracteriza por la falta parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y ojos. Esto se debe a la falta de MELANINA, una proteína.
La melanina protege la piel contra la radiación ultravioleta del sol, el estrés oxidativo (formación de radicales libres en las moléculas) y el daño del ADN. Además interviene en el desarrollo de los nervios ópticos y la retina.
TIPOS DE ALBINISMO
Existen varios tipos de albinismo pero se distinguen dos tipos básicos, el síntoma común son los problemas a la visión.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO(AOC): Afecta a ojos, cabello y piel. Es un enfermedad autosómica recesiva. Se distinguen a su vez 7 tipos de albinismo oculocutáneo. Estos tipos de AOC se diferencian en el gen al que afectan y con ello la cantidad de melanina que tendrá el individuo.
Más comunes: América y Europa: OCA1 (Ausencia total de melanina) Pelo y piel blancos con iris azul traslucido. África: OCA 2. Hipopigmentación variable de la piel y el cabello con desviación del quiasma óptico. (Procesar información recibida por ambos ojos)
TIPOS DE ALBINISMO
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO(AOC): Afecta a ojos, cabello y piel. Es un enfermedad autosómica recesiva.
OCA7: Hipopigmentación de la piel y del cabello (rubio claro a marrón claro) Problema con el gen ubicado en 10q22.2-q22.3 denominado LRMDA y que es responsable de la diferenciación de los melanocitos, células que producen melanina.
TIPOS DE ALBINISMO
ALBINISMO OCULAR: Afecta principalmente a los ojos. La pigmentación del pelo y la piel es normal. Un trastorno ligado al cromosoma X.
-Derivados de otras enfermedades como Hermansky-pudlak o Chedial-Higashi.
CAUSAS DEL ALBINISMO Y MECANISMO DE HERENCIA
La frecuencia es de 1 de cada 17.000 personas teniendo en cuenta todos los genes que pueden causar los distintos tipos de albinismo.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO: Una alteración en los distintos genes involucrados en la producción de melanina, en genes de CROMOSOMAS NO SEXUALES. Por lo tanto su herencia no es ligada a ningún cromosoma sexual. Transmisible por herencia autosómica recesiva. Es decir, necesitaremos DOS COPIAS del gen mutado.
Probabilidad de tener un hijo con albinismo: -Si ambos padres son albinos: 100% -Si uno de los padres es albino y el otro es portador: 50% -Si ambos padres son portadores: 25%
CAUSAS DEL ALBINISMO Y MECANISMO DE HERENCIA
ALBINISMO OCULAR: Alteración en un gen especifico en el cromosoma X, el gen denominado GPR143 situado en Xp22.3. Implicada en la pigmentación de los ojos y de la piel pues controla el CRECIMIENTO Y MADURACIÓN DE LOS MELANOCITOS. Transtorno recesivo ligado al cromosoma X.
Los hombres serán más propensos al tener este tipo de albinismo pues solo tienen un cromosoma X. Dependerá si los padres son portadores, albinos o no.
SÍNTOMAS DEL ALBINISMO
LA MELANINA ES MUY IMPORTANTE: -Protege de los rayos ultravioleta. -Para el desarrollo de la RETINA (Tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo) y las FIBRAS DE NERVIO ÓPTICO (Ayudan a transmitir imágenes al cerebro.)
-Falta de color en el cabello, piel e iris del ojo (rojo por transiluminación del iris). -Ojos bizcos. -Sensibilidad de la piel y ojos a la luz. -Nistagmos: Movimientos oculares rápidos e involuntarios. -Problemas de visión ( miopía, hipermetropía o astigmatismo.) -Ceguera. -Dificultad de los ojos al enfocar (estrabismo).
DIAGNÓSTICO , TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
DIAGNÓSTICO: -Síntomas muy visibles. -Exámen genético de albinismo. -Exámen del oftalmólogo (Nistagmo, estrabismo y fotofobia) -Exámen del desarrollo del iris y la retina. -Árbol familiar.
TRATAMIENTO: No existe una cura pero se pueden tomar medidas para tratar los síntomas. -Tratamiento del estrabismo con anteojos o cirugía ocular. -Uso de anteojos para los problemas de visión derivados. -Protegerse de las radiaciones solares para prevenir quemaduras o cáncer de piel.
PRONÓSTICO: -Esperanza de vida común si se siguen las correctas medidas de protección contra las radiaciones solares. -No afectan a la inteligencia.
HERENCIA LIGADA AL CROMSOMA Y
Solo se da en hombres.
PARTES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Para hablar de herencia ligada a un cromosoma sexual tenemos que conocer las partes de uno.
Poseen: - Un segmento apareante ---> (Sobrecruzamiento en meiosis) -Un segmento diferencial
En el segmento diferencial estarán solo genes exclusivos del cromsoma X o Y.
HERENCIA HOLÁNDRICA
Se denominan genes holándricos aquellos que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y. Los del cromosoma X reciben el nombre de genes ginándricos.
¿Qué implica esto? Todos los cromosomas del segmento diferencial del cromosoma Y serán traspasados directamente a todos los descendientes masculinos. No existe recombinación con el cromosoma X
HERENCIA HOLÁNDRICA
No existen muchas enfermedades ligadas al cromosoma Y pues es un cromosoma muy PEQUEÑO y codifica para muy pocos genes en su segmento diferencial
HIPERTRICOSIS AURICULAR
Es el crecimiento en el pelo de las orejas, especificamente en hélix. Otros estudios sugieren que es herencia autosómica dominante, pero usualmente aparece en hombres.
INFERTILIDAD DEL CROMSOMA Y
Condición que afecta a la producción de esperma. Dificultad o imposibilidad de tener hijos. - No producir espermatozoides (azoospermia) -Se produce un pequeño número de espermatozoides (oligospermia) -Producir espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente.
Condición que afecta a la producción de esperma. Dificultad o imposibilidad de tener hijos. - No producir espermatozoides (azoospermia) -Se produce un pequeño número de espermatozoides (oligospermia) -Producir espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente.
Causada por microdelecciones en la regiones del factor de azoospermia (AZF) En Yq11 Contiene múltiples genes implicados en el desarrollo de células germinales (espermatogenesis). ---> Proteinas.
¡Gracias!