Cromosoma 19
Gabriele Rubino
Caratteristiche
- Il cromosoma 19 è un cromosoma autosomico
- Presenta una struttura detta a bastone
- è uno dei cromosomi più piccoli
- contiene circa 1.500-2000 geni
Funzioni
Recettori per l'insulina
ApolipoproteinaE
Recettore dell'insulina
I recettori dell'insulina sono più o meno numerosi sulla superficie delle cellule in base al numeero di volte che il gene sul cromosoma 19 viene trascritto.
+ info
ApoliproteinaE
L'apoliproteinaE è una proteina formata da 299 amminoacidi la cui sintetizzazione avviene grazie ai geni presenti nel cromosoma 19, serve per trasportare i trigliceridi verso il tessuto epatico e per distruire il colesterolo tra le cellule
+ info
Mutazioni
Cromosoma 19 ad anello
Ipercolesterolemia
Può causare gravi ritardi cognitivi, ritardo dello sviluppo e dismorfismi vari
Si tratta di un'eccessiva quantità di colesterolo nel sangue
Alzheimer
L'ipertermia maligna
Può essere cosiderata la forma più comune di demenza degenerativa e invalidante.
Le persone che ne sono affette possono riscontrare gravi risposte all'utilizzo di determinati farmaci.
Bande
Questa immagine rappresenta quali porzioni del cromosoma 19 vengono evidenziate meglio da diverse bande
Fonti
https://www.vialattea.net/content/1282/
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=1443&lng=IT
https://it.wikipedia.org/wiki/Distrofia_miotonica
https://it.wikipedia.org/wiki/Malattia_di_Alzheimer
https://it.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_19#:~:text=malattia%20di%20Alzheimer%3B,ipertermia%20maligna
Centromero
Gruppo F
Il cromosoma 19 appartiene al gruppo F in relazione alla suddivisione dei cromosomi in base alla posizione del cemtromero. I cromosomi appartenenti a questo gruppo sono metacentrici Essendo questo cromosoma metacentrico il suo IC corrisponde a 0,5
Diabete
Se i recettori dell'insulina non sono abbastanza, le cellule del corpo non reagiscono più all'insulina, e si possono verificare malattie come il diabete di tipo 2
Variante e4
Questa variante della proteina aumenta il rischio di sviluppare l'alzheimer. Perché può provocare un accumulo di colesterolo negli astrociti, che hanno anche la funzione di fornire sostanze nutritive alle cellule neuronali
presentazione sul cromosoma 19
Rubino Gabriele
Created on November 12, 2023
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Transcript
Cromosoma 19
Gabriele Rubino
Caratteristiche
Funzioni
Recettori per l'insulina
ApolipoproteinaE
Recettore dell'insulina
I recettori dell'insulina sono più o meno numerosi sulla superficie delle cellule in base al numeero di volte che il gene sul cromosoma 19 viene trascritto.
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ApoliproteinaE
L'apoliproteinaE è una proteina formata da 299 amminoacidi la cui sintetizzazione avviene grazie ai geni presenti nel cromosoma 19, serve per trasportare i trigliceridi verso il tessuto epatico e per distruire il colesterolo tra le cellule
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Mutazioni
Cromosoma 19 ad anello
Ipercolesterolemia
Può causare gravi ritardi cognitivi, ritardo dello sviluppo e dismorfismi vari
Si tratta di un'eccessiva quantità di colesterolo nel sangue
Alzheimer
L'ipertermia maligna
Può essere cosiderata la forma più comune di demenza degenerativa e invalidante.
Le persone che ne sono affette possono riscontrare gravi risposte all'utilizzo di determinati farmaci.
Bande
Questa immagine rappresenta quali porzioni del cromosoma 19 vengono evidenziate meglio da diverse bande
Fonti
https://www.vialattea.net/content/1282/
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=1443&lng=IT
https://it.wikipedia.org/wiki/Distrofia_miotonica
https://it.wikipedia.org/wiki/Malattia_di_Alzheimer
https://it.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_19#:~:text=malattia%20di%20Alzheimer%3B,ipertermia%20maligna
Centromero
Gruppo F
Il cromosoma 19 appartiene al gruppo F in relazione alla suddivisione dei cromosomi in base alla posizione del cemtromero. I cromosomi appartenenti a questo gruppo sono metacentrici Essendo questo cromosoma metacentrico il suo IC corrisponde a 0,5
Diabete
Se i recettori dell'insulina non sono abbastanza, le cellule del corpo non reagiscono più all'insulina, e si possono verificare malattie come il diabete di tipo 2
Variante e4
Questa variante della proteina aumenta il rischio di sviluppare l'alzheimer. Perché può provocare un accumulo di colesterolo negli astrociti, che hanno anche la funzione di fornire sostanze nutritive alle cellule neuronali