Les accidents génétiques de la méiose
Lors de toute méiose, des brassages inter et intrachromosomiques surviennent et donnent une diversité de gamètes d'autant plus grande que l'individu possède un grand nombre de gènes à l'état hétérozygote. Ces brassages se produisent systématiquement même si le brassage intrachromosomique a un pourcentage de chance de survenir qui augmente avec la distance entre les gènes. Toutefois, lors de la méiose, des accidents peuvent se produire. La plupart aboutissent à des gamètes non fécondants mais parfois ces gamètes sont sources d'innovations évolutives.
On cherche à comprendre comment des accidents de méiose peuvent être source d'innovations évolutives mais aussi d'anomalies à l'origine de maladies, voire létales.
Il y a quand même des accidents qui débouchent sur des trucs assez miraculeux !
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30:00
I) Des anomalies du nombre total de chromosomes liées à un déroulement anormal de la méiose
On connaît chez l'Homme un certain nombre d'anomalies du nombre de chromosomes dans le caryotype
qui trouvent leur explication dans un déroulement anormal de la méiose
Syndrome de Down
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
1) Schématiser le ou les accidents de méiose qui permettent d'expliquer l'un de ces syndromes (au choix).
Le syndrome de Down
Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi dans ce cas des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints du syndrome de Down est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes atteintes s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. Le syndrome de Down est également appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif. Chaque enfant est unique et le handicap se traduit pour chacun d'une manière personnelle.
Le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et elle touche un homme sur 500.Ses manifestations varient avec l'âge.
Dans la petite enfance, un micropénis, un hypospade (un abouchement anormal de l'urètre) ou une absence d'un ou des deux testicules peuvent orienter vers ce diagnostic. Plus tard, un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement peuvent se manifester. Chez les adolescents, une grande taille ou un retard pubertaire sont généralement observés. Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.
Le syndrome de Turner
Ce syndrome n'affecte que des femmes. La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2 500. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare. Cette rareté est liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome : 98 % des grossesses débouchent dans ces cas sur une fausse couche précoce. Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de naevi (grains de beauté), d'un lymphoedème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.
Ce sont des erreurs de méiose qui ont lieu lors des ...
(sans majuscule et au pluriel)
Le chromosome 21 était transloqué sur le chromosome ...
numéro du chromosome
Nombre de types de gamètes pouvant être produit :
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Entre le chromosome 4 chez l’Homme et le Chimpanzé, on observe une
sans majuscule
Un individu triploïde a donc _ _ chromosomes (diploïde 2n)
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Lors de la méiose , les cytoplasmes ne se séparent pas ... on obtient ainsi des gamètes diploïdes
Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi dans ce cas des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints du syndrome de Down est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes atteintes s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. Le syndrome de Down est également appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif. Chaque enfant est unique et le handicap se traduit pour chacun d'une manière personnelle.
Le syndrome de Down
Le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et elle touche un homme sur 500.Ses manifestations varient avec l'âge.
Dans la petite enfance, un micropénis, un hypospade (un abouchement anormal de l'urètre) ou une absence d'un ou des deux testicules peuvent orienter vers ce diagnostic. Plus tard, un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement peuvent se manifester. Chez les adolescents, une grande taille ou un retard pubertaire sont généralement observés. Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.
Le syndrome de Turner
Ce syndrome n'affecte que des femmes. La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2 500. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare. Cette rareté est liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome : 98 % des grossesses débouchent dans ces cas sur une fausse couche précoce. Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de naevi (grains de beauté), d'un lymphoedème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.
accidents génétiques méiose
Anaïs Marcilly
Created on November 11, 2023
d'après une production de T.Noiriel
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Les accidents génétiques de la méiose
Lors de toute méiose, des brassages inter et intrachromosomiques surviennent et donnent une diversité de gamètes d'autant plus grande que l'individu possède un grand nombre de gènes à l'état hétérozygote. Ces brassages se produisent systématiquement même si le brassage intrachromosomique a un pourcentage de chance de survenir qui augmente avec la distance entre les gènes. Toutefois, lors de la méiose, des accidents peuvent se produire. La plupart aboutissent à des gamètes non fécondants mais parfois ces gamètes sont sources d'innovations évolutives.
On cherche à comprendre comment des accidents de méiose peuvent être source d'innovations évolutives mais aussi d'anomalies à l'origine de maladies, voire létales.
Il y a quand même des accidents qui débouchent sur des trucs assez miraculeux !
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I) Des anomalies du nombre total de chromosomes liées à un déroulement anormal de la méiose
On connaît chez l'Homme un certain nombre d'anomalies du nombre de chromosomes dans le caryotype qui trouvent leur explication dans un déroulement anormal de la méiose
Syndrome de Down
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Turner
1) Schématiser le ou les accidents de méiose qui permettent d'expliquer l'un de ces syndromes (au choix).
Le syndrome de Down
Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi dans ce cas des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints du syndrome de Down est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes atteintes s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. Le syndrome de Down est également appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif. Chaque enfant est unique et le handicap se traduit pour chacun d'une manière personnelle.
Le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et elle touche un homme sur 500.Ses manifestations varient avec l'âge. Dans la petite enfance, un micropénis, un hypospade (un abouchement anormal de l'urètre) ou une absence d'un ou des deux testicules peuvent orienter vers ce diagnostic. Plus tard, un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement peuvent se manifester. Chez les adolescents, une grande taille ou un retard pubertaire sont généralement observés. Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.
Le syndrome de Turner
Ce syndrome n'affecte que des femmes. La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2 500. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare. Cette rareté est liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome : 98 % des grossesses débouchent dans ces cas sur une fausse couche précoce. Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de naevi (grains de beauté), d'un lymphoedème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.
Ce sont des erreurs de méiose qui ont lieu lors des ...
(sans majuscule et au pluriel)
Le chromosome 21 était transloqué sur le chromosome ...
numéro du chromosome
Nombre de types de gamètes pouvant être produit :
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sans majuscule
Un individu triploïde a donc _ _ chromosomes (diploïde 2n)
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Lors de la méiose , les cytoplasmes ne se séparent pas ... on obtient ainsi des gamètes diploïdes
Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi dans ce cas des malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints du syndrome de Down est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes atteintes s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie. Le syndrome de Down est également appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif. Chaque enfant est unique et le handicap se traduit pour chacun d'une manière personnelle.
Le syndrome de Down
Le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et elle touche un homme sur 500.Ses manifestations varient avec l'âge. Dans la petite enfance, un micropénis, un hypospade (un abouchement anormal de l'urètre) ou une absence d'un ou des deux testicules peuvent orienter vers ce diagnostic. Plus tard, un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement peuvent se manifester. Chez les adolescents, une grande taille ou un retard pubertaire sont généralement observés. Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.
Le syndrome de Turner
Ce syndrome n'affecte que des femmes. La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2 500. Le syndrome de Turner est donc considéré comme une maladie rare. Cette rareté est liée à la fragilité des embryons atteints par le syndrome : 98 % des grossesses débouchent dans ces cas sur une fausse couche précoce. Le syndrome se caractérise par une petite taille quasi constante, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes : présence d'un grand nombre de naevi (grains de beauté), d'un lymphoedème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.