Presentación cromosoma humano

Presentación CROMOSOMAS

4ºESO

YANGNING CHEN

Índice

Introducción

Cromosoma 5

Cromosoma 12

Cromosoma 19

Enfermedades

Introducción

¿Qué es un cromosoma?

Un cromosoma es una estructura altamente organizada y compacta que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas. Contiene una gran cantidad de información genética en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico). Los cromosomas son esenciales para la transmisión de la información genética de una generación a otra y para la regulación de diversas funciones celulares.

ARRIBA : FORMACIÓN DE UN CROMOSOMA

CROMOSOMA 5q14.3

El fragmento 5q14.3 causa las mayores características del síndrome de deleción 5q14.3. El síndrome puede también ser causado por una mutación puntual que implica el gen MEF2C. Es una condición genética rara en la cual falta una porción de uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Esta porción puede ser diminuta o muy grande pero siempre incluye material genético importante.

CROMOSOMA 12p12.1

El síndrome de microdeleción 12p12.1, es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo con trastorno destacado del lenguaje, anomalías conductuales y dismorfia facial leve (incluyendo frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, puente nasal ancho y deprimido con punta nasal bulbosa, orejas de implantación baja con hélix poco desarrolladas).

CROMOSOMA 19q13.11

El síndrome de microdeleción 19q13.11 se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual con trastornos del habla, hipospadias y displasia ectodérmica con aplasia de cuero cabelludo; pelo, cejas y pestañas escasas, piel fina y seca y uñas displásicas. Uno de los más raros y extravagantes de tratar.

ENFERMEDADES

¿QUÉ TIPO DE ENFERMEDADES ESTÁN RELACIONADAS CON LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMAS

CROMOSOMA 5

CROMOSOMA 12

CROMOSOMA 19

Alzheimer 1. Colagenopatía, tipos II y XI. Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa. Displasia espondiloepifisaria congénita. Displasia de Kniest. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Enfermedad de Pagirkinson.

Enfermedad de Alzheimer. Distonía-parkinsonismo de inicio rápido (DYT12) Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Displasia Epifisaria Multiple.

Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome de Turner (45, X)

Atrofia muscular espinal. Síndrome de Cockayne. Distrofia corneal de Bowman. Síndrome del maullido del gato. Síndrome de Ehlers-Danlos. Poliposis adenomatosa familiar. Distrofia corneal granular tipo I.

MUCHAS GRACIAS

YANGNING CHEN