Acondroplasia

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ACONDROPLASIA

Presentazione della patologia genetica

Acondroplasia

L'acondroplasia è la forma più comune di nanismo a arti corti.La parola "acondroplasia" significa "senza formazione di cartilagine".

Prima di iniziare:

La cartilagine è un tessuto resistente ma flessibile che costituisce gran parte dello scheletro durante lo sviluppo iniziale.

Approfondendo...

Tuttavia, nelle persone con acondroplasia, il problema non è la formazione della cartilagine, ma la sua conversione in osso (un processo chiamato ossificazione), in particolare nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe.

Le cause

Più in specifico...

Introduzione

Causa Effettiva

Due specifiche varianti nel gene FGFR3 sono responsabili di quasi tutti i casi di acondroplasia. Queste varianti rendono la proteina FGFR3 eccessivamente attiva, interferendo con lo sviluppo scheletrico e causando le alterazioni nella crescita ossea osservate in questa patologia.

Le varianti (anche chiamate mutazioni) nel gene FGFR3 causano l'acondroplasia. Il gene FGFR3 fornisce istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nello sviluppo e nella manutenzione di tessuti ossei e cerebrali.

Non esistono portatori sani per l’acondroplasia. Una coppia composta da una persona affetta da Acondroplasia e da una persona sana ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto.

Caratteristiche del soggetto affetto da acondroplasia

Acondroplasico

Tutte le persone con acondroplasia hanno una statura bassa. L'altezza media di un uomo adulto con acondroplasia è di 131 centimetri, e l'altezza media per le donne adulte è di 124 centimetri. Le caratteristiche tipiche dell'acondroplasia includono un tronco di dimensioni medie, braccia e gambe e cosce corte. E' limitata la gamma di movimento nei gomiti e una testa ingrandita (macrocefalia) con una fronte prominente. Le dita sono tipicamente corte e l'anulare e il medio possono divergere, conferendo alla mano un aspetto a tre punte (tridente).

Complicanze

I problemi di salute comunemente associati alle acondroplasie includono l'obesità Le persone con acondroplasia sono generalmente di normale intelligenza. Nell'infanzia, gli individui con la condizione sviluppano di solito una curvatura pronunciata e permanente della parte bassa della schiena (lordosi) e gambe arcuate. Alcune persone colpite sviluppano anche una curvatura anomala della colonna vertebrale da avanti a dietro (cifosi) e dolori alla schiena.

Con l'avanzare dell'età, le persone affette possono sperimentare una complicanza potenzialmente grave dell'acondroplasia, chiamata stenosi spinale. La stenosi spinale è un restringimento del canale spinale che può pizzicare (comprimere) la parte superiore del midollo spinale. La stenosi spinale provoca dolore, formicolio e debolezza nelle gambe che possono rendere difficile la camminata. Una complicanza rara ma seria dell'acondroplasia nella prima infanzia è la stenosi del foro alla base del cranio dove il midollo spinale esce dal cervello (forame magno). Questa complicazione può causare compressione del tronco cerebrale, che può portare a pause nella respirazione durante il sonno (apnea notturna) o a una condizione nota come idrocefalo. L'idrocefalo è un accumulo di liquido nel cervello che può portare a un aumento delle dimensioni della testa e a anomalie cerebrali correlate.

Epidemiologia

3,2%

1 ogni 25000

4,7%

La malattia colpisce circa 1 soggetto su 25.000 nati vivi (1 su 15.000 in altre statistiche) senza distinzione di razza e sesso. Il 10-20% circa dei casi è rappresentato da forme ereditarie, il restante 90%-80% da forme sporadiche, quindi per mutazione genetica “de novo”.

Diagnosi

Già alla nascita si nota la brevità degli arti; la diagnosi di Acondroplasia, anche per l’esclusione di altre forme, è possibile tramite l’esame del DNA per l’identificazione della mutazione al gene FGFR. Nei casi in cui uno dei genitori sia affetto dalla malattia, è possibile l’esame prenatale del DNA fetale tramite amniocentesi . L’esame radiografico dei soggetti adulti mostra normalità della struttura ossea, ma marcate alterazioni della forma con ossa lunghe accorciate e metafisi allargate e irregolari; il bacino ha ali iliache quadrate con tetti cotiloidei appiattiti; la base cranica si presenta accorciata e l’angolo basale è diminuito.

Nel territorio...

0522296244 (ambulatorio)0522296531 (ambulatorio) 0522296202 (segreteria)

urp.santamarianuova@ausl.re.it

Viale Risorgimento, 80 - Reggio nell'Emilia (RE) Presso Ospedale Santa Maria

Grazie per l'attenzione

Fatto da: Rim Azarkane, Eliza Kodra, Eyaed Shanab e Valentina Ligabue

SITOGRAFIA

https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/#references https://www.altamedica.it/laboratorio-di-genetica-medica/acondroplasia/#:~:text=Non%20esistono%20portatori%20sani%20per,di%20avere%20un%20figlio%20affetto. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/achondroplasia#:~:text=Achondroplasia%20can%20be%20diagnosed%20before,having%20a%20child%20with%20achondroplasia. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/