Sindrome de Rett

Sindrome de Rett

Denisa M, Denisa B

Empezar

Index

SIMPTOMES I CAUSES

• Descripcio

• Simptomes + Els Gestos
• Causes
• Complicacions

Diagnostic i tratament

• Diagnostic

• Tratament
• Videos

Next

Descripció

El síndrome de Rett és un trastorn genètic neurològic i de desenvolupament poc freqüent que afecta la forma en què el cervell es desenvolupa. Aquest trastorn provoca la pèrdua progressiva de les capacitats motores i del parla. El síndrome de Rett afecta principalment les dones.

I ALS NADONS COM ELS AFECTEN?Els nadons que pateixen el síndrome de Rett es desenvolupen durant els primers sis mesos de vida. Aquests nadons després perden habilitats que tenien anteriorment, com la capacitat de gatejar, caminar, comunicar-se o fer servir les mans.

+iNFO

SIMPTOMES

Retard amb el creixement

Pèrdua de la capacitat i comunicació

Problemes respiratoris

Moviments anormals de les mans

Next

Info

CAUSES

Els canvis genètics que causen la síndrome de Rett es produeixen a l'atzar, normalment al gen MECP2 (que es troba entre els esglaons 152 i 153 milions). Molts pocs casos d'aquest trastorn genètic s'hereten.

Diagnòstic

Aquest sindrome de rett, es mes probable a les nenes.

El diagnòstic de la síndrome de Rett implica una observació detinguda del creixement i el desenvolupament del teu fill. Aquest diagnòstic es considera sovint quan es nota que el cap creix més lentament o hi ha una pèrdua d'habilitats o de fites fonamentals del desenvolupament.

+iNFO

Siguiente

TRACTAMENT

Tot i que no existeix una cura per al síndrome de Rett, els tractaments aborden els símptomes i proporcionen suport. Poden millorar la possibilitat de moviment, comunicació i participació social; aquesta necessitat es manté tota la vida. El tractament del síndrome de Rett requereix un treball en equip.

Tractaments que poden ajudar els nens i adults amb el síndrome de Rett: Atenció mèdica regular, medicaments, fisioteràpia, teràpia ocupacional, logopèdia, suport nutricional, intervencions de comportament, serveis de suport

Video

Fins aqui la nostra presentacio!!

Quins son?

Alguns són mantenir la respiració, respirar ràpidament, exhalar aire o saliva amb força i empassar aire. Això passa quan la nena desperta. Quan la nena està dormint, pot deixar de respirar per períodes breus o respiració superficial.

COMPLICACIONS

Tres exemples:

• Dificultats per menjar, la qual cosa provoca una mala nutrició i retard en el creixement
• Necessitat de cures i assistència permanent en les activitats de la vida diària,
• Problemes en els músculs, els ossos i les articulacions.

Siguiente

Qué es?

El creixement del cervell es redueix després del naixement. El cap més petit del normal (microcefàlia) sol ser el primer signe que un nen té el síndrome de Rett. A mesura que la nena creix, el retard en el creixement es manifesta en altres parts del cos.

QUE ES EL MECP2?

MECP2 és un gen relacionat amb el síndrome de Rett, que és un trastorn neurològic. Les mutacions d'aquest gen, especialment en nenes, estan associades amb aquest síndrome. El gen codifica una proteïna essencial per al desenvolupament del sistema nerviós. Les mutacions en aquest gen també afecten negativament el desenvolupament neurològic.

QUE MES POT PASAR?

Amb el pas del temps, les nenes amb síndrome de Rett van tenint cada vegada més problemes per fer servir els músculs que controlen el moviment, la coordinació i la comunicació. El síndrome de Rett també pot provocar convulsions i discapacitats mentals. Moviments inusuals de les mans, com ara les palmades o la fricció repetitiva, reemplacen l'ús intencionat de les mans.

Qué es?

Les nenes que pateixen el síndrome de Rett generalment comencen a perdre la capacitat de parlar, fer contacte visual i comunicar-se de d'altres maneres. Amb el temps, poden recuperar el contacte visual i desenvolupar habilitats de comunicació no verbal progressivament.

QUE ES?

Les que tenen síndrome de Rett solen desenvolupar moviments repetitius i sense motiu de les mans; aquests moviments varien d'un nen a l'altre. Alguns d'aquests inclouen torçar les mans, apretar-les, fregar-les, aplaudir o copsar.

Per diagnosticar el síndrome de Rett, primerament s'han de descartar altres afeccions amb símptomes semblants.