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Síndrome de Crouzon y Enfermedad de Gauc

VALERIA GARCIA MENDEZ

Created on November 7, 2023

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Transcript

Síndrome de Crouzon Enfermedad de gaucheR

Síntomas

FGFR2

+Info

MUTACIONES GENÉTICAS

Cromosoma

¿Suturas?

¿Suturas?

+Info

¿Qué es?

Es una forma de craneosinostosis, una condición en la que hay una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas) entre ciertos huesos del cráneo. Las suturas permiten que la cabeza de un bebé crezca y se expanda. Eventualmente, estos huesos se fusionan para formar el cráneo.

Tratamiento

La cirugía es la principal forma de terapia para los niños afectados, pero no todos los niños requerirán cirugía. La cirugía se realiza para crear y garantizar que haya suficiente espacio dentro del cráneo para que crezca el cerebro en desarrollo; para aliviar la presión intracraneal (si está presente); y para mejorar la apariencia de la cabeza de un niño afectado.

¿¿En qué cromosoma ocurre?

La anomalía que provoca la enfermedad de gaucher está localizada en el cromosoma 1 , ya que el gen que codifica la beta-glucosidasa se localiza en el mismo.

Causas

  • Cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en uno de los genes FGFR, más comúnmente FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto).
  • Las variantes en el gen FGFR que causan el síndrome de Crouzon se heredan de forma autosómica dominante.
  • En la mayoría de las personas, el trastorno se produce debido a mutaciones genéticas espontáneas (de novo) que se producen en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.

¿Qué es?

  • La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos)
  • .Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas: agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre como anemia y plaquetas bajas.

Suturas

Existen cuatro suturas mayores (metópica, sagital, coronal y lambdoidea) y tres suturas secundarias (frontonasal, escamosa, esfenofrontal). La sutura metópica separa ambos huesos frontales (los huesos de la frente), la sagital separa ambos huesos parietales (los huesos que forman los lados superiores del cráneo) , la coronal separa el hueso frontal del parietal y la sutura lambdoidea el parietal del occipital (el hueso de atrás del cráneo).

Síntomas

  • Hepatomegalia: agrandamiento del hígado.
  • Esplenomegalia: agrandamiento del bazo.
  • Anemia
  • Trombocitopenia. Disminución en el número de plaquetas en la sangre,:
  • Enfermedades óseasTrastornos pulmonares
  • Trastornos neurológicos: como convulsiones y deterioro cognitivo.
Tratamiento

No existe un tratamiento en sí ue pueda curar esta enfermedad, pero lo que sí existe son varios medicamentos o procedimientos para que los síntomas se reduzcan.

  • Terapia de reemplazo de enzimas. Se reemplazan las enzimas deficientes por otras artificiales, a través de las venas (vía intravevnosa)
  • Miglustat (Zavesca) / Eliglustat (Cerdelga).: Medicamento oral para interferir con la producción de grasas
  • Trasplante de médula ósea: Algunas de las células afectadas son reemplazadas .
  • Extirpación del bazo: Anteriormente el único tratamiento exixtente para la enfermedad, actualmente último recurso,