PARTES DEL CUERPO

mucopolisacaridosis

maria josé cala dobao y celia llamas solano

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índice

Síntomas

Introducción

Identificación de la enfermedad

Tratamiento

Cambios a nivel celular

introducción sobre la mucopolisacaridosis

Es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

Pertenecen a un grupo heterogéneo de enfermedades que se generan por deficiencias enzimáticas, caracterizadas por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), que son macromoléculas que proporcionan soporte estructural a la matriz extracelular y son parte importante de los procesos de regulación y comunicación celular. Estas enfermedades pertenecen al subgrupo de las patologías monogénicas, que en algunos casos pueden darse también por rearreglos cromosómicos.

como poder identificar la enfermedad

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad, si bien es cierto, depende de cada país. Una vez se sospecha de una posible Mucopolisacaridosis tipo III, el primer paso es realizar un análisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparán Sulfato. Confirmado este punto será necesario realizar un análisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente, y por lo tanto determinar el subtipo, A, B, C ó D Finalmente es muy importante conocer las mutaciones por dos razones: • Los padres pueden beneficiarse de un diagnóstico prenatal en futuros embarazos. Puede realizarse un test por biopsia corial pasadas entre 12 y 15 semanas desde la última menstruación. También es posible realizar un embarazo mediante técnica de Diagnóstico Genético Pre-implantación (PGD), que implica el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular • Podrían existir futuras terapias que dependan del tipo de mutación, como puede ser el caso de las Chaperonasipsum

cambios a nivel celular

Caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas.

Existen siete tipos de MPS, que se deben a 11 deficiencias enzimáticas diferentes. La acumulación progresiva de GAG en los diferentes tejidos produce una enfermedad de sobrecarga.

tipos de mps que existen

síntomas/características

tratamientos

Tratamiento sintomático Este tratamiento requiere una estructura multidisciplinaria, que debe poder evaluar el estado clínico inicial, detectar y tratar las complicaciones cuando aparecen. Este tratamiento debe hacerse en el seno de un equipo especializado en las enfermedades metabólicas que coordine todas las especialidades indispensables para el tratamiento de estos pacientes [22]. Cabe señalar la importancia del tratamiento ortopédico. Terapia de sustitución enzimática Algunas veces, trasplante de médula ósea o de células madre El tratamiento de restitución enzimática de por vida se usa para tratar algunas mucopolisacaridosis y puede evitar que los trastornos empeoren y revertir algunas de las complicaciones. El trasplante de médula ósea o el trasplante de células madre es beneficioso en algunos casos. Sin embargo, estos procedimientos pueden derivar en muerte o en discapacidad, por tanto estos tratamientos siguen siendo de algún modo controvertidos.

pronóstico vida/ ESPERanza de vida

Pronóstico de la mucopolisacaridosis El pronóstico depende del tipo de mucopolisacaridosis. Es posible una esperanza de vida normal. Algunas formas de la enfermedad, generalmente las que afectan el corazón, puede causan muerte prematura.

¡gracias!

En función de la enzima deficitaria, el catabolismo del dermatán-sulfato, el heparán-sulfato, el queratán-sulfato, el condroitín-sulfato o el ácido hialurónico puede bloquearse de manera aislada o combinada. Los GAG se excretan por la orina y permiten sospechar el diagnóstico, que después se confirma mediante los estudios enzimáticos y de biología molecular.

GLUCOSAMINOGLUCANOS

Son un tipo de biomoléculas funcionales y estructurales, presentes fundamentalmente en el tejido conectivo, epitelial y óseo, así como en el medio intercelular.