O Envelhecimento e o síndrome de Werner

O envelhecimento e o Síndrome de Werner

Carolina SousaFrancisca Correia Francisca Sequeira

Índice

2. O Síndrome de Werner

1. O Envelhecimento

1.1. O que é o envelhecimento?1.2. O envelhecimento para a literatura.1.3. Processo biológico do envelhecimento. 1.4. O envelhecimento é uma doença? 1.5. Doenças que afetam pessoas idosas.

2.1. O que é o Síndrome de Werner?2.2. A descoberta da Síndrome de Werner.2.3. Sintomas associados. 2.4. Como é causado? 2.5. Diagnóstico, transmição entre gerações e cura. 2.6. O Síndrome de Werner e as complicações dentárias.

O Envelhecimento

O que é o envelhecimento?

"Processo de deterioração endógena e irreversível das capacidades funcionais do organismo. É um fenómeno inevitável e inerente à própria vida."

DGS

"O envelhecimento humano consiste num processo de mudança progressiva da estrutura biológica, psicológica e social das pessoas que se inicia antes do nascimento e se desenvolve ao longo da vida."

(Direção Geral de Saúde – DGS, 2004)

"É um processo contínuo, ativo e diferencial."

(Pina, 2013,p.19, citado por OMS 2005)

O envelhecimento para a literatura

Para Fontaine (2000)

Para Paúl (2005)

Para Martín (2006)

- Processo complicado, assíncrono e diverso - Processo adaptativo e contínuo

- Os órgãos sofrem transformações que provocam a diminuição do seu funcionamento normal e por consequência a capacidade de se autorregularem torna-se menos eficaz.

- Senescência- Envelhecimento social - Envelhecimento psicológico

Em que é que consiste o processo de envelhecimento?

O envelhecimento dá-se pelo facto de o corpo diminuir a capacidade de trocar células antigas por novas ao longo dos anos. Esta dimuição é causada por :

- Alterações ao nível do DNA

- Encurtamento dos telómeros

- Disfunções metabólicas

O envelhecimento é uma doença?

De uma perspetiva biológica,

- A característica definidora é a deterioração; - Processo fundamentalmente patológico; - Identificável como acúmulo de danos; - Degeneração; - Perda de função; - Surgimento de numerosos estados de doença que podem causar sofrimento e morte.

Doenças que afetam pessoas idosas

Doenças cardiovasculares

Diabetes

Cancro

Hipertensão

Derrame

Doença pulmonar obstrutiva crónica

Doenças que afetam pessoas idosas

Doenças músculo-esqueléticas

Doenças mentais

Cegueira e diminuição da visão

Que idade têm estas pessoas?

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Que idade têm estas pessoas?

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Que idade têm estas pessoas?

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Que idade têm estas pessoas?

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Que idade têm estas pessoas?

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Que idade têm estas pessoas?

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48

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O Síndrome de Werner

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O que é o Síndrome de Werner?

É uma doença autossómica recessiva que origina o envelhecimento prematuro humano e, associadas a este, diversas doenças típicas dessa fase.

Jahre, de 56 anos

Vasilis, de 46 anos

André, de 37 anos

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A descoberta do Síndrome de Werner

Deu-se em 1904, na Alemanha, pelo oftalmologista Otto Werner.

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Sintomas

Cabelos quebradiços

Orelhas endurecidas

Olhos proeminentes

Nariz adunco e comprido

Faces anguladas

Pele fina e endurecida

Voz estridente e aguda

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Sintomas

Calcificações

Úlceras

Perda de gordura subcutânea

Cataratas

Osteoporose

Pele endurecida

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Sintomas

Hipoplasia muscular

Aterosclerose

Diabetes

Hipotiroidismo

Hipogonadismo

Neoplasias malignas

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Como é causado?

É causado por mutações no gene WRN, localizado no braço curto do cromossoma 8p12 e identificado por uma DNA helicase denominada RecQ.

O gene WRN fornece instruções para a produção da proteína Werner, cuja estrutura é:

A proteína Werner ajuda a manter a estrutura e a integridade do DNA de uma pessoa, desempenhando um papel importante na replicação e na transcrição do DNA. Esta funciona como dois tipos de enzima, como uma helicase e como uma exonuclease. Primeiramente a proteína Werner desenrola o DNA e depois remove estruturas anormais da molécula que foram geradas acidentalmente.

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Como é causado?

As mutações no gene WRN geralmente levam à produção de uma proteína Werner anormalmente curta e não funcional e a alterações na replicação (a), reparo (b) e transcrição do DNA (c), e na manutenção dos telómeros (d).

Proteína Werner alterada

- Não é transportada para o núcleo da célula, onde normalmente interage com o DNA;

- É decomposta mais rapidamente na célula do que a proteína Werner normal;

- As células podem dividir-se mais lentamente ou parar de se dividir mais cedo do que o normal, causando assim os problemas de crescimento associados a esta condição;

- Pode permitir a acumulação de danos no DNA, o que pode prejudicar as atividades celulares normais e causar os problemas de saúde da síndrome de Werner.

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Diagnóstico

A análise molecular pode identificar a maioria das mutações no gene WRN por sequenciação convencional dos exões, sequenciação de produtos de RT-PCR, em combinação com a análise de Western blot mostrando ausência da proteína WRN normal.

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Transmissão entre gerações

Cura

Atualmente não existe cura para o Síndrome de Werner. No entanto, certas doenças associadas a este síndrome podem ser tratadas da mesma forma que em indivíduos que não apresentem esta patologia.

Cada um dos pais de um indivíduo com Síndrome de Werner carrega uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresenta sinais nem sintomas da doença.

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O Síndrome de Werner e as complicações dentárias

Este síndrome pode levar a...- Perda de dentes; - Fluxo salivar reduzido; - Disfunções temporomandibulares; - Doenças periodontais; - Um maior número da cáries do que o normal.

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Bibliografia

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