Lignée humaine

Activité 2 : l'histoire d'Homo sapiens dans son génôme

ou comment le séquençage du génome des fossiles de nos ancêtres disparus peut nous aider à comprendre notre évolution et la lignée humaine

Quelques explications sur les différents boutons : à lire avant de commencer

Rencontre les individus

L’histoire de l’Homme actuel (Homo sapiens) s’inscrit dans celle plus large du genre Homo. Au cours de cette évolution, plusieurs espèces humaines ont coexisté. Ainsi, les humains à anatomie moderne ont côtoyé d’autres humains tels que les Néandertaliens en Europe et en Asie.

et une nouvelle espèce ?

Regarde de plus près cette grotte sibérienne pour voir ce qu'ils ont trouvé...

La grotte sibérienne (grotte Denisova) où un fossile a été trouvé.

Ils ont trouvé... un tout petit morceau d'os...

Regardons comment l'ADN peut nous aider dans ce domaine...

déçu ??

Voyons comment l'étude du génome aide à découvrir l'histoire de nos ancêtres...

L'ADN est extrait de fossiles, mais les fragments, souvent endommagés, sont trop petits pour être d'une quelconque utilité. Ils sont amplifiés par PCR puis séquencés.

I - L'ADN cellulaire, une origine multiple

Après la fécondation, le noyau de la cellule-œuf possède des chromosomes provenant pour moitié du père et pour l'autre moitié, de la mère. L'ADN nucléaire de la cellule-œuf constitue l'information génétique du futur individu. Le cytoplasme de cette cellule contient des mitochondries (organites de la respiration cellulaire) d'origine maternelle qui possèdent aussi de l'ADN : il s'agit de l'ADN mitochondrial de la cellule-œuf et donc du futur individu. Les ADN nucléaire et mitochondrial constituent le génome du futur individu.

Les tests génétiques et la parenté entre individus

De nombreuses entreprises sont spécialisées dans la généalogie génétique (définition d'une parenté plus ou moins éloignée entre deux individus grâce à la réalisation de tests génétiques). Elles commercialisent trois types de tests présentés ici.

Les tests génétiques et la parenté entre individus

Transmission de l'ADN nucléaire

Transmission de l'ADN mitochondrial (ADNmt)

Contrairement au reste de nos gènes, l'ADN mitochondrial n'est hérité que de nos mères. Même si l'ADN mitochondrial humain est composé de plus de 16 000 nucléotides, constituant 37 gènes différents, en termes d'hérédité, il se comporte plus comme un seul gène extrêmement court.Par conséquent, votre ADN mitochondrial représente une seule ligne de descendance directe transmise de mères en filles

Dans le cas de l'os de la grotte de Denisova, les chercheurs ont réussi à séquencer l'ADN mitochondrial du fossile. Comparé à l'ADN nucléaire, ce type d'ADN est facile à obtenir des fossiles puisque chaque cellule avait à l'origine de nombreuses copies de son ADN mitochondrial et une seule copie de son génome principal. L'ADN mitochondrial est utilisé comme outil pour déchiffrer l'histoire généalogique et les relations évolutives entre les espèces. Cet ADNmt est hérité de la mère (car le spermatozoïde n'injecte que ses chromosomes pendant la fécondation). Il est circulaire et abondant (plusieurs copies par mitochondrie et plusieurs mitochondries par cellule).

Résultats du séquençage

II - Comparaison du génome de différents Homo

En comparant les séquences d’ADN, les chercheurs peuvent calculer les pourcentages de similitudes entre deux individus pour construire un arbre phylogénétique montrant comment les différentes séquences sont probablement liées les unes aux autres. Plus les séquences d’ADN sont similaires, plus les espèces sont proches.

Un arbre de parenté est composé de branches et de nœuds. L’extrémité des branches porte des espèces bien identifiées (actuelles ou fossiles). Les branches sont reliées au niveau des nœuds qui correspondent à des ancêtres communs hypothétiques.Si deux espèces partagent un ancêtre commun récent alors elles ont un lien de parenté plus étroit entre elles qu’avec les autres espèces.

Il existe 2 manière de comparer des séquences d'ADN : en utilisant le logiciel Geniegen ou en utilisant le logiciel Phylogene. Utilise successivement les 2 logiciels en cliquant simplement dessus pour répondre à la question : le fossile de Denisova est-il un Néandertalien, un Sapiens ou une autre espèce d’Homo ?

Phylogene

geniegen2

II - Comparaison du génome de différents Homo

Il existe 2 manière de comparer des séquences d'ADN : en utilisant le logiciel Geniegen ou en utilisant le logiciel Phylogene. Utilises successivement les 2 logiciels en cliquant simplement dessus pour répondre à la question : le fossile de Denisova est-il un Néandertalien, un Sapiens ou une autre espèce d’Homo ?

Phylogene

geniegen2

1. On va utiliser le logiciel Geniegen2 pour comparer les séquences d'un humain actuel, du denisovien de la grotte, d’un néanderthal et d’un chimpanzé. Lis les consignes à suivre sur les boutons avec un oeil à droite) 2. Calcule les pourcentages de similitudes entre chacun de ces gènes. 3. Construis un arbre de parenté

Sequences dans Geniegen2

Info ARBRE

ancetre commun

Choisis la collection Homininés (une sous-famille qui regroupe gorilles, hommes et chimpanzés).

Clique sur "fichier" pour pouvoir charger les séquences à comparer

Clique sur "fichier de molécules"

Et choisis le fichier "lignee humaine et chimpanzés.aln"

Les séquences suivantes sont étudiées : - 3 Homo sapiens (Italien1, Français, Néerlandais) - 3 Néanderthaliens (CROATIE, VINDIJA, ELSIDRON) - 1 Dénisovien (DENISOVA) - 1 Singe Bonobo (PAN_PANISCUS)

L'avantage de Phylogène par rapport à Geniegen2, c'est que le logiciel construit directement l'arbre phylogénétique. Clique sur "Arbre" pour l'afficher.

Ce fossile de Denisova est-il juste un autre Néandertalien, un autre Sapiens, ou une autre espèce d'Homo ?

III - Le génome d’Homo sapiens témoigne d’hybridations avec d’autres Homo

Les populations d'Homo sapiens, de Néandertaliens et de Dénisoviens, qui se sont côtoyées en Eurasie, ont-elles pu s'hybrider ? Les données récentes permettent d'apporter des réponses :

- Le séquençage du génome du fragment d'os (âge estimé de 90 000 ans) retrouvé dans la grotte de Denisova a montré que les chromosomes paternels étaient de type dénisovien tandis que les chromosomes maternels étaient néandertaliens. - Le séquençage des génomes de néandertaliens a révélé que les populations actuelles européennes et asiatiques portent de 1 à 4 % de séquences d'origine néandertalienne. On estime que cet apport génétique a eu lieu il y a 50000 ans environ.

- Au sein de plusieurs populations d'Asie et principalement d'Océanie, les séquences d'origine dénisovienne peuvent représenter de 1 à 6 % du génome.

IV - Le génome d’Homo sapiens témoigne de phénomènes de sélection naturelle

L’évolution des sapiens depuis leur sortie d'Afrique résulte en grande partie des mécanismes évolutifs classiques : - genèse de nouveaux allèles à la suite de mutations - expansion de ces nouveaux allèles ou d’allèles préexistants (liés à des hybridations de Sapiens avec d'autres Homo) sous l’effet de la sélection naturelle et de la dérive génétique. Ces mécanismes ont permis l’adaptation des populations de sapiens aux caractéristiques des divers environnements rencontrés.

Info

Nous allons chercher à expliquer pourquoi les Tibétains sont parmi les rares Homo sapiens (humains modernes) qui ne présentent pas le mal aigu des montagnes.

Les Hans et les tibétains sont de très proches parents et avaient un ancêtre commun qui vivait dans les plaines. Cet ancêtre, du genre Homo sapiens, côtoyait, il y a 30 000 ans, les Dénisoviens et les Néandertaliens en Asie.

La figure ci-contre renseigne sur la concentration d’hémoglobine trouvée chez les Tibétains des hauts plateaux (4000m) par rapport à celle de Chinois Hans établis au Tibet aux mêmes altitudes depuis plusieurs années.

Cela explique pourquoi les tibétains peuvent vivre en permanence entre 3 000 et 4 500m d’altitude et sont capables de faire des efforts intenses sans souffrir du mal chronique des montagnes.

Les chercheurs se sont intéressés à un gène particulier EPAS1, qui semble associé à l'adaptation à l'altitude.

Doc.1

Info

Doc.3

GENIEGEN2

Doc.2

SCÉNARIO EVOLUTIF

- Suite à une mutation, les dénisoviens possédaient l’allèle du gène EPAS1 leur apportant une bonne adaptation à la vie en haute altitude. - Les dénisoviens se sont hybridés avec les Sapiens et certains ont hérité du gène EPAS1. - L’allèle EPAS1était peu fréquent dans la population des Tibétains mais, lorsqu’ils se sont établis à de hautes altitudes, les individus qui le possédaient étaient avantagés (pas de mal des montagnes) - L’allèle dénisovien du gène EPAS1 s’est répandu au fil des générations sous l’action de la sélection naturelle. - Par contre dans la population des Hans restés à basse altitude, la possession de cet allèle n’apportait aucun avantage sélectif et il a disparu.

PCR signifie « Polymerase Chain reaction », ou réaction de polymérase en chaine. C’est une technique de biologie moléculaire très utilisée depuis les années 90 et qui a connu sa première heure de gloire avec le virus à l'origine du SIDA (VIH).Le principe de la PCR est simple, il s’agit de détecter la présence dans un échantillon de matériel génétique spécifique à un être vivant qu’il soit animal, végétal, bactérien ou viral, après une amplification. Chaque cycle réalisé conduit à doubler la quantité de matériel génétique présent : la technique opère comme une "photocopieuse". Chaque être vivant comporte dans ses cellules son propre matériel génétique. Une fois que l’on a déterminé quelle séquence était spécifique du pathogène auquel on s’intéresse, le laboratoire est en mesure de le rechercher dans n’importe quel échantillon.

Rappels de 2nde

- Les mutations de l’ADN sont à l’origine de la diversité des allèles (qui engendrent des caractères différents). C’est l’un des aspects de la biodiversité qui explique que tous les individus n’ont pas forcément les mêmes caractères au sein d’une espèce. On parle de variations intraspécifiques.- Si un de ces caractères amène un avantage à l’individu dans son milieu alors il a plus de chances de survivre et de se reproduire, transmettant ce caractère (par transmission de l'allèle concerné à la descendance). Ce phénomène évolutif est appelé la sélection naturelle.- La dérive génétique est un autre mécanisme qui est liée à une modification aléatoire (« au hasard ») de la diversité des allèles. Elle n’a aucun lien avec un aspect plus ou moins avantageux du caractère. Elle se produit de façon plus marquée lorsque l’effectif de la population est faible (ex : si une grande partie de la population initiale est morte ou lors de migrations).La sélection naturelle et la dérive génétique conduisent à l’évolution d’une espèce : en modifiant la transmission des allèles des gènes, elles modifient les individus de l’espèce.