STORYBOARD GENIAL

Sistema Urinario

Brenda Estrella Sierra Muñoz Leinaly Nirel Ramirez Alberto Stefania Toledo Guillén

Info

Sindrome de Alport

Causas de la enfermedad

Descripción de la enfermedad

Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis).

Tratamiento

Signos y síntomas de la enfermedad

Datos estadísticos de la enfermedad

Referencias

1. Hay más de 100 enfermedades renales raras, la mayoría de ellas sin terapias. (s. f.). Hay más de 100 enfermedades renales raras, la mayoría de ellas sin terapias. https://campus.sanofi.es/es/ciencia/nefrologia/enfermedad-renal/vanguardia/mas-de-cien-enfermedades-renales-sin-terapia#:~:text=Se%20sabe%20que%20estas%20enfermedades,como%20otros%20%C3%B3rganos%20y%20tejidos. 2. Diccionario de Cáncer del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/sistema-urinario 3.O’Brien, F. (2023, 3 agosto). Síndrome de Alport. Manual MSD versión para profesionales. https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/trastornos-urogenitales/glomerulopat%C3%ADas/s%C3%ADndrome-de-alport 4.Síndrome de Alport. (s/f). Medlineplus.gov. Recuperado el 1 de noviembre de 2023, de https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000504.htm 5.Síndrome de Alport. (2021, octubre 29). American Kidney Fund. https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-de-alport 6.Medeiros-Domingo, M., Fuentes, Y., García-Roca, P., Hernández, A. M., Morán-Barroso, V. F., & Velásquez-Jones, L. (2008). Síndrome de Alport. Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico, 65(5), 331–340. https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462008000500002

La enfermedad clásica ligada al cromosoma X en los varones es similar en términos clínicos a la enfermedad autosómica recesiva. Los pacientes desarrollan signos y síntomas renales similares a los de un síndrome nefrítico agudo (p. ej., hematuria microscópica, hipertensión, finalmente hematuria macroscópica con proteinuria) y progresa a la insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años (en las formas juveniles). A menudo aparece una pérdida de la audición neurosensitiva, que afecta las frecuencias más altas; puede no detectarse en la primera infancia. Aunque son menos frecuentes que la pérdida de la audición, pueden presentarse también patologías oftálmicas, entre ellas, cataratas (las más comunes), lenticono anterior (una protrusión crónica regular de la cara anterior del cristalino debido al adelgazamiento de su cápsula), esferofaquia, nistagmo, retinitis pigmentaria y ceguera.La enfermedad ligada al cromosoma X se produce en las mujeres heterocigotas, que, debido a que tienen un cromosoma X normal, por lo general tienen síntomas menos graves que progresan más lentamente que en los hombres.

El trastorno poco común. Existen tres tipos genéticos:

ºSíndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres. ºSíndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS, por sus siglas en inglés): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres. ºSíndrome de Alport autosómico dominante (ADAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo menos frecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.

Anatomía del aparato urinario masculino. En la imagen se muestran los riñones, los uréteres, la vejiga y la uretra. La orina se elabora en los túbulos renales y se acumula en la pelvis renal de cada riñón. La orina fluye desde los riñones, pasa por los uréteres y se almacena en la vejiga hasta que sale del cuerpo por la uretra

Anatomía del aparato urinario femenino. En la imagen se muestran los riñones, los uréteres, la vejiga y la uretra. La orina se elabora en los túbulos renales y se acumula en la pelvis renal de cada riñón. La orina fluye desde los riñones, pasa por los uréteres y se almacena en la vejiga hasta que sale del cuerpo por la uretra.

Articulo cientifico:https://www.revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/619/1114

Los riñones son responsables de eliminar los desechos del cuerpo, regular el equilibrio electrolítico y la presión sanguínea, al igual que estimular la producción de glóbulos rojos.

¿Qué es el sistema urinario?

Conjunto de órganos que producen y eliminan la orina del cuerpo. El aparato urinario se divide en dos partes: el aparato urinario superior incluye los riñones y los uréteres (vías urinarias altas), y el aparato urinario inferior incluye la vejiga y la uretra (vías urinarias bajas). Los riñones eliminan los deshechos y el exceso de líquido de la sangre, y producen la orina que sale de los riñones, pasa por los uréteres y se almacena en la vejiga hasta que sale del cuerpo por la uretra. También se llama aparato nefrourinario y sistema urinario.

Al día de hoy no existen tratamientos específicos para el síndrome de Alport. Las personas que tienen síndrome de Alport reciben el mismo tratamiento que se utiliza para tratar a las personas que tienen presión arterial alta y otros síntomas de enfermedades de riñón. El trasplante de riñón por lo general da muy buenos resultados en las personas que tienen síndrome de Alport, y se lo considera como el mejor tratamiento ante la llegada de la insuficiencia renal.

El síndrome de Alport provoca siempre enfermedad renal, y también puede causar pérdida de audición y problemas oculares.

Algunos hombres con enfermedad ligada al cromosoma X desarrollan insuficiencia renal después de los 30 años con pérdida de la audición que se produce en forma tardía o es leve y enfermedad autosómica dominante que normalmente no causa insuficiencia renal hasta ≥ 45 años (formas adultas). En los pacientes con síndrome de Alport ligado al cromosoma X, la pérdida de audición neurosensorial se manifiesta generalmente en la infancia, mientras que la enfermedad renal a menudo no se manifiesta hasta la edad adulta.