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Insensibilidad congénita al dolor

Cynthia Sofía

Created on October 27, 2023

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Transcript

Insensibilidad Congénita Al Dolor

¿Qué es?

Condición congénita(presente al nacer) en que no se puede percibir dolor físico.

Más información

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Signos y síntomas

Tratamiento

¿Cuál es el tratamiento para insensibilidad al dolor?

¿Cuales son los signos y síntomas de la insensibilidad al dolor?

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REFERENCIAS

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¡Que fluya la comunicación!

Tratamiento

Actualmente, no existe cura para esta enfermedad. El tratamiento se centra en la prevención de lesiones y en el manejo de las complicaciones. En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos para tratar los síntomas asociados a la insensibilidad congénita al dolor. Estos medicamentos pueden incluir:

  • Anestésicos: pueden utilizarse para aliviar el dolor en caso de lesiones o procedimientos médicos.
  • Antibióticos: pueden utilizarse para prevenir o tratar infecciones.
  • Fármacos para el control del comportamiento: pueden utilizarse para ayudar a las personas a controlar las emociones asociadas a su condición.

Los investigadores están trabajando para desarrollar tratamientos para la CIP. Algunos de los enfoques que se están investigando incluyen:

  • Terapia génica
  • Terapia celular
  • Fármacos

Referencias

  • Santoya-Montes, Y., & Rozo, P. P. (2021). Clinical manifestations of congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Salud, 36(1), 178-195. https://doi.org/10.14482/sun.36.1.616.56
  • BBC News Mundo. (2012, julio 16). La agonía de no sentir dolor. BBC. https://www.bbc.com/mundo/noticias/2012/07/120716_analgesia_congenita_sin_dolor_lp
  • Insensibilidad congénita al dolor. (s. f.). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12147/insensibilidad-congenita-al-dolor

¿Qué es?

Causas

Es causada por variantes patogenicas(mutaciones) en varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1 PRDM12,CLTCL1, NGF o SCN11A. En todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores(receptores de dolor repartidos por todo el cuerpo) que no funciona o no se desarrollan bien.La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones del gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante. la insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.

La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neurpoatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.

¡Que fluya la comunicación!

Signos y síntomas

Las personas afectadas presentan cierta incapacidad de sentir sensaciones de dolor es decir que pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua. También presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor y muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia).

La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.