PRESENTACIÓN DEL SINDROME DE TURNER

sindromede turner

CBETIS 28 MATERIA: BIOLOGIA 3 SEMESTRE AGOSTO 2023- ENERO 2024

INTEGRANTES

EMILY CHRISTINA ALFARO COCOM

JANNETH LOMAS LOPEZ

ALEXANDER FRANCISCO MARRUFO CUEVAS

REINA SOFIA CANUL CANUL

MAESTRO:ERNESTOALONSO SILVA Y CORAL

QUE ES?

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Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto. Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

SINTOMAS

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

ANTES DEL NACIMIENTO:Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

1.Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)

2.Anomalías cardíacas

3.Riñones anormales

EN EL NACIMIENTO O DURANTE LA NIÑEZ

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

orejas de implantacion baja

CUELLO ANCHO O PALMEADO

en el nacimiento o durante la niñez

pecho ancho con pezones de gran separacion

uñas de manos y piesangostas y hacia arriba

en el nacimiento o durante la niñez

estatura ligeramente menor

inflamacion de manos y pies

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EN EL NACIMIENTO O DURANTE LA NIÑEZ

En la niñez, la adolescencia y la adultez Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:

4.Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad

5.Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia

6.Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

1.Retraso en el crecimiento

7.Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

2.Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia

3.Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia

¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Turner?

2.Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT también brinda protección contra la pérdida de masa ósea.

Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar los síntomas.

1.Hormona del crecimiento humana. Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.

CUANDO CONSULTAR AL MEDICO

CAUSAS

A veces, es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada.

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.

Es importante realizar chequeos de salud periódicos y consultar a una variedad de especialistas para tratar los diversos problemas de salud causados por del síndrome de Turner.

ALTERACIONES GENETICAS DEL SINDROME DE TURNER

MONOSOMIA

MOSAICISMO

La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.

En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia del cromosoma X.

CAMBIOS DEL CROMOSOMA X

Puede ocurrir que falten partes o haya partes con cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas las células que tienen una copia completa y una alterada.

MATERIAL DEL CROMOSOMA Y

En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina gonadoblastoma.

EFECTOS DE LA FALTA O MODIFICACION DEL CROMOSOMA

La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían en gran medida.

Qué mujeres famosas padecen Síndrome de Turner?

LINDA HUNT

La actriz de Hollywood, conocida por su papel en la serie NCIS: Los Ángeles, ha luchado contra el Síndrome de Turner a lo largo de su trayectoria.

La enfermedad no le ha impedido ser uno de los talentos más destacados de la pantalla chica, pues se llevó un premio Óscar en 1984 gracias a la película “El año que vivimos en peligro”

MISSY MARLOWE

CATHERINE WARD

La ex gimnasta de origen estadounidense compitió en los Juegos Panamericanos de 1987 en Indianápolis y obtuvo varias medallas. Años después se retiró de las competencias para concientizar sobre el síndrome de Turner.

La famosa genetista estadounidense fue diagnosticada a los siete años. Es una de las más grandes expertas de este padecimiento en su país, y también fue presidenta de la Sociedad de síndrome de Turner.