ATAXIA DE FRIEDREICH
ATAXIA DE FRIEDREICH
Enfermedad que se caracteiza por iniciar en la infancia, siendo una expansión homocigota de repetición transcripcional en el gen de la frataxina, afectando los sistemas nerviosos central y periférico, esqueleto y páncreas.
Cuando una persona decide mover un brazo, las células nerviosas del cerebro envían una señal eléctrica a la médula espinal y los nervios periféricos transmiten la señal a los músculos del brazo. Y a medida que el brazo se mueve, la persona puede sentir que se mueve porque las células nerviosas envían una señal eléctrica a través de los nervios periféricos hasta el cerebro.
Provoca
¿Qué afecta?
La deficiencia de frataxina, una pequeña proteína mitocondrial, es responsable de todas las manifestaciones clínicas y morfológicas de FRDA.
BIBLIOGRAFÍA
Zouari, M., Feki, M., Hamida, C. B., Larnaout, A., Turki, I., Belal, S., Mebazaa, A., Hamida, M. B., & Hentati, F. (1998). Electrophysiological and Nerve Biopsy: Comparative study in Friedreich’s Ataxia and Friedreich’s Ataxia phenotype with vitamin E deficiency. Neuromuscular Disorders, 8(6), 416-425. https://doi.org/10.1016/s0960-8966(98)00051-0 Ataxia - síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 9 abril). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652 Koeppen, A. H. (2011). Friedreich’s Ataxia: Pathology, Pathogenesis, and Molecular Genetics. Journal of the Neurological Sciences, 303(1-2), 1-12. https://doi.org/10.1016/j.jns.2011.01.010 Dürr, A., Cossée, M., Agid, Y., Campuzano, V., Mignard, C., Penet, C., Mandel, J., Brice, A., & Kœnig, M. (1996). Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich’s ataxia. The New England Journal of Medicine, 335(16), 1169-1175. https://doi.org/10.1056/nejm199610173351601 Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, Volume 72, Issue 2, February 2013, Pages 78–90, https://doi.org/10.1097/NEN.0b013e31827e5762 Klockgether, T. (2000). Handbook of Ataxia Disorders. http://ci.nii.ac.jp/ncid/BA49915062
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MARYJOSE EUSTAQUIO BARREDA
Created on October 24, 2023
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ATAXIA DE FRIEDREICH
ATAXIA DE FRIEDREICH
Enfermedad que se caracteiza por iniciar en la infancia, siendo una expansión homocigota de repetición transcripcional en el gen de la frataxina, afectando los sistemas nerviosos central y periférico, esqueleto y páncreas.
Cuando una persona decide mover un brazo, las células nerviosas del cerebro envían una señal eléctrica a la médula espinal y los nervios periféricos transmiten la señal a los músculos del brazo. Y a medida que el brazo se mueve, la persona puede sentir que se mueve porque las células nerviosas envían una señal eléctrica a través de los nervios periféricos hasta el cerebro.
Provoca
¿Qué afecta?
La deficiencia de frataxina, una pequeña proteína mitocondrial, es responsable de todas las manifestaciones clínicas y morfológicas de FRDA.
BIBLIOGRAFÍA
Zouari, M., Feki, M., Hamida, C. B., Larnaout, A., Turki, I., Belal, S., Mebazaa, A., Hamida, M. B., & Hentati, F. (1998). Electrophysiological and Nerve Biopsy: Comparative study in Friedreich’s Ataxia and Friedreich’s Ataxia phenotype with vitamin E deficiency. Neuromuscular Disorders, 8(6), 416-425. https://doi.org/10.1016/s0960-8966(98)00051-0 Ataxia - síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 9 abril). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ataxia/symptoms-causes/syc-20355652 Koeppen, A. H. (2011). Friedreich’s Ataxia: Pathology, Pathogenesis, and Molecular Genetics. Journal of the Neurological Sciences, 303(1-2), 1-12. https://doi.org/10.1016/j.jns.2011.01.010 Dürr, A., Cossée, M., Agid, Y., Campuzano, V., Mignard, C., Penet, C., Mandel, J., Brice, A., & Kœnig, M. (1996). Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich’s ataxia. The New England Journal of Medicine, 335(16), 1169-1175. https://doi.org/10.1056/nejm199610173351601 Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, Volume 72, Issue 2, February 2013, Pages 78–90, https://doi.org/10.1097/NEN.0b013e31827e5762 Klockgether, T. (2000). Handbook of Ataxia Disorders. http://ci.nii.ac.jp/ncid/BA49915062