DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE KABUKI
23 DE OCTUBRE
SÍNDROME DE KABUKI: QUÉ ES?
Es una alteración genética que pertenece al grupo de "enfermedades raras" y afecta, principalmente a los genes KMT2D (en el 75% de los casos) y el KDM6A y generan problemas en múltiples sistemas del cuerpo. QUÉ SON ESTOS GENES? El gen KMT2D es clave para el desarrollo de las células y de los embriones. También regula el metabolismo y la supresión de tumores y, en algunos casos, causa afecciones genéticas y distintas formas de cáncer. El gen KDM6A codifica el funcionamiento de otras células, de modo que sirve de guía para otros genes. Es por este motivo que cuando este gen falla puede provocar que otros genes no cumplan su función y, en consecuencia, haya problemas de desarrollo cognitivo.
Imagen: Àlvaro Ibañez
Prevalencia de
Afecta a
1 de cada 32.000
1-9 personas cada 100.000
españoles y españolas
nacimientos
CARACTERÍSTICAS
Retraso del desarrollo psicomotor
Retraso de crecimiento de tallay peso
Discapacidad intelectual
Particularidades faciales
Anomalías físicas
Problemas neurológicos
Problemas immunológicos
Problemas oculares y auditivos
Mutaciones genéticas
Malformaciones congénitas del corazón
Datos extraídos de Cinfasalud
70%
de los casos viene por una mutación genética NO hereditaria
30%
viene por otras causas hereditarias
DIA INTERNACIONAL DEL SÍNDOME DE KABUKI
Jan Cañadell
Created on October 23, 2023
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DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE KABUKI
23 DE OCTUBRE
SÍNDROME DE KABUKI: QUÉ ES?
Es una alteración genética que pertenece al grupo de "enfermedades raras" y afecta, principalmente a los genes KMT2D (en el 75% de los casos) y el KDM6A y generan problemas en múltiples sistemas del cuerpo. QUÉ SON ESTOS GENES? El gen KMT2D es clave para el desarrollo de las células y de los embriones. También regula el metabolismo y la supresión de tumores y, en algunos casos, causa afecciones genéticas y distintas formas de cáncer. El gen KDM6A codifica el funcionamiento de otras células, de modo que sirve de guía para otros genes. Es por este motivo que cuando este gen falla puede provocar que otros genes no cumplan su función y, en consecuencia, haya problemas de desarrollo cognitivo.
Imagen: Àlvaro Ibañez
Prevalencia de
Afecta a
1 de cada 32.000
1-9 personas cada 100.000
españoles y españolas
nacimientos
CARACTERÍSTICAS
Retraso del desarrollo psicomotor
Retraso de crecimiento de tallay peso
Discapacidad intelectual
Particularidades faciales
Anomalías físicas
Problemas neurológicos
Problemas immunológicos
Problemas oculares y auditivos
Mutaciones genéticas
Malformaciones congénitas del corazón
Datos extraídos de Cinfasalud
70%
de los casos viene por una mutación genética NO hereditaria
30%
viene por otras causas hereditarias