Analyses prédictives

Analyses prédictives en génétique humaine

Vous êtes médecin généticien dans un service de diagnostic prénatal (CPDPN) dans une maternité de la région. Avec votre équipe, vous recevez en consultation de conseil génétique un couple de futurs parents, Juliette et Malik H. Le frère de Juliette est en effet atteint de mucoviscidose, et Juliette est à 12 semaines d’aménorrhée.

A vous de

première consultation

La mucoviscidose est une maladie génétique monogénique. Elle trouve son origine dans la mutation d’un seul gène, le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), codant une protéine formant un canal dans la membrane des cellules épithéliales pulmonaires et intestinales laissant passer les ions Cl-. La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en Europe, elle touche autant les femmes que les hommes. On connaît aujourd’hui environ 2000 mutations de ce gène. La sévérité de la maladie dépend des mutations portées par le patient.

Cette consultation va permettre de préciser les risques pour le futur enfant d’être atteint de la maladie et d’envisager des analyses génétiques supplémentaires.

Vers les documents du couple...

arbre généalogique

A vous de

première consultation

Dans un arbre généalogique, chaque individu est représenté par un cercle (femme) ou un carré (homme). Les individus à naître sont représentés par un losange. Les individus sains sont non colorés et les individus malades sont colorés.

Pendant la consultation de conseil génétique, vous interrogez Juliette et Malik sur leurs antécédents familiaux, leur histoire personnelle et familiale. Cette consultation vous permet de dresser l’arbre généalogique de la famille. NB : Le père de Malik souffre d’affections respiratoires depuis l’enfance, et il a indiqué à Malik qu’un de ses oncles était mort jeune d’insuffisance respiratoire.

On sait que le gène de la CFTR est porté par la paire de chromosomes 7 dans l'espèce humaine.

Afin de poursuivre vos recherches retrouvez les mot de passe en répondant aux questions posées

question1

question2

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En retrouvant le génotype des parents vous pourrez retrouver les génotypes possibles pour l'enfant à naître.

Recopiez l'arbre généalogique de la famille puis attribuez à chacun un génotype probable

Comparer les séquences de nucléotides afin de confirmer ou de préciser votre diagnostique.

Indiquez les allèles possédés par les individus présents dans cette étude. Notez les sur l'arbre.

Vous devez étudier les documents fournis par ce couple afin de leur fournir des indications sur le risque que leur enfant soit atteint de mucoviscidose.

Notez la problématique sur votre compte rendu

Analyser les résultats du test RFLP afin de préciser les allèles portés par l'enfant et la possibilité qu'il soit atteint de mucovicidose.

Indiquez les allèles possédés par les parents et l'enfant puis établissez un diagnistique.