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Genética

Flávia Pedreira

Created on October 18, 2023

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Transcript

Escola Secundária Drª Laura Ayres Ano letivo 2023/2024Trabalho de Psicologia BProfessora: Inês Aguiar 12ºano

A Genética

Trabalho realizado por:Alice Moura Nº1;Flávia Pedreira Nº7; Laercio Santos Nº13; Leandra Carvalho Nº14,Sara Saraiva Nº 20

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Introdução

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Introdução

Irá ser apresentado o tema da genética, que corresponde ao estudo das leis de transmissão dos caracteres hereditários nos indivíduos, e as propriedades das partículas que asseguram essa transmissão. Pretende-se abordar o ADN, os genes e os cromossomas; a hereditariedade, onde iremos distinguir a específica da individual; o genótipo e fenótipo; as teorias do preformismo e epigénese; a diferença entre programa aberto e fechado; e por fim a prematuridade e a neotenia. Este tema foi escolhido pois corresponde ao tema que mais nos suscitou interesse no conhecimento dos desenvolvimento dos seres e com este trabalho teremos o objetivo de transmitir o conhecimento que adquirimos com a nossa pesquisa. Para finalizar, iremos abordar uma pequena conclusão, onde se encontra uma sistematização do nosso trabalho.

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Preparem-se

Indíce

1.

Introdução

2.

Agentes responsáveis

3.

Influências genéticas e ambientais

4.

Relação complexidade do ser humano e o seu inacabamento biológico

5.

Conclusão

Bibliografia

6.

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!!!!!

7.

Surpresa!!!

Agentes Responsáveis

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Hereditariedade

Processo de reprodução

Tudo começa na fecundação do óvulo pelo espermetozoide e na criação do ovo ou zigoto, que é um organismo unicelular que dá origem a todos as células do nosso corpo.

Quando um bebé nasce é frequente assimilar as características da criança com os pais. Esta semelhança faz parte da explicação da hereditariedade.

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Cromossomas

Meiose e mitose

Na fecundação, 23 cromossomas com informação genética da mãe, juntam-se com 23 cromossomas com informação do pai. Totalizando 46 cromossomas que formam cariótipo humano.

Ao contrário das restantes células do nosso corpo, o óvulo e o espermatozoide, possuem apenas metade da informação genética.

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Agentes Responsáveis (continuação)

Os cromossomas contêm milhares de mensageiros: os genes. Estes são segmentos do ADN que armazenam a informação genética e são responsáveis pela transmissão de todas as características herdadas (genéticas). O ADN é uma estrutura de dupla hélice composta por milhares de genes que existe no núcleo das células e contêm toda a informação necessária, que vai ser passado para as gerações seguintes.

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A cor dos olhos é uma caracterísitica física herdada. Em termos de probabilidade, uma característica recessiva só se manifesta em 25% das combinações entre alelos e um dado gene.

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VS

Olhos castanhos

Olhos azuis

Só teremos olhos azuis se os gâmetas de ambos os nossos progenitores transportarem essa características.

No caso dos olhos castanhos, sempre que um dos nossos progenitores transmitir essa característica através dos seus gâmetas, ele manifestar-se-á.

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3.ADN

Cada molécula de ADN é composta por milhares de genes, a unidade básica da hereditariedade.

2.Cromossoma

No núcleo encontram-se 46 cromossomas agrupados em 23 pares (com um cromossoma herdade de cada progenitor). Cada cromossoma é constituído por uma molécula de ADN e algumas proteinas auxiliares.

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Cada célula do corpo humano (à exceção dos glóbulos vermelhos) contém um núcleo.

1.Núcleo da célula

Agentes responsáveis pela trasmissão genética

As influências genéticas e ambientais

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Projeto genoma humano

O "livro da vida" é mais do que a história de cada um de nós, é uma história comum que se transmite de geração em geração e que garante as nossas características comuns. Com este percebeu-se que a maior parte das nossas características resultam de complexas combinações de genes - poligenia.

É uma iniciativa internacional que permitiu mapear a sequência completa do código genético humano. Este projeto ficou concluído em 2022, com a ideia de que era possível mapear o genoma humano.

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Por que razão mantém um organismo tão grande quantidade de informação genética?

Estima-se que cerca de 97% do ADN humano esteja inativo.

A resposta para esta pode estar na importância de a natureza nos preparar para mudanças imprevistas. A consciência que nem tudo está inscrito nos genes se manifesta mostrou que o ambiente em que vivemos e nos desenvolvemos também nos influência.

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O reconhecimento de que o que está inscrito nos genes não corresponde necessariamente ao que se manifesta, conduz á distição entre genótipo e fenótipo. A verificação de que partilhamos 99,5% do ADN com todos os seres humanos e que somos todos tão diferentes, coloca-nos face á questão da hereditariedade específica e da hereditariedade individual.

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Definições

Fenótipo

Genótipo

Expressão observável do genótipo no indivíduo, que se manifesta e expressa a partir do que está inscrito nos genes.

Constituição e características genéticas do indivíduo, inscrito nos genes.

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Hereditariedade individual

Hereditariedade específica

Património genético que encerra as particulariedades/contém a combinação única das características de cada indivíduo.

Conjunto dos genes que caracterizam uma determinada espécie.

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O meio ambiente é tão importante como a herança genética, no âmbito do que somos e no desenvolvimento de capacidades que nos tornam únicos.

Tanto a genética como o ambiente concorrem para o desenvolvimento dos organismos vivos, não sendo possível atribuir prioridade a nenhum deles.

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"Até onde os genes determinam a altura dos seres humanos?

Quanto a variação (diferença entre indivíduos) na altura é atribuível a efeitos genéticos e quanta a efeitos nutricionais? A resposta curta a esta pergunta é que cerca de 60 a 80 por cento da diferença de altura entre os indivíduos é determinda por fatores genéticos, enquanto 20 a 40 por cento pode ser atribuída a efeitos ambientais, principalmente à nutrição. (...)"

"How much of human height is genetic and how much is due nutrition?", Scientific American em linha, 12-2006.

São utilizados essencialmente 4 métodos de investigação no estudo da importância do inato versus aquirido

Estudo de adoções

Estudo de gémeos

O fenótipo explica porque razão duas pessoas com genótipos iguais expostas a meios diferentes, podem ser tão diferentes.

Estuda a influência da partilha de genes e a influência da partilha de ambiente.

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Estudo de anomalias genéticas

Estudo de famílias

Temos mais semelhanças genéticas com os nossos familiares do que com pessoas que não fazem parte da nossa árvore geneológica.

Procura compreender o funcionamento atípico dos genes e a sua expressão em doenças e perturbações nos indivíduos e nas familias .

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"Mente que mata

[...] O chamado psicopata nasce assim ou é fruto do ambiente em que vive? A resposta para [esta pergunta tem gerado controvérsia] desde o século XVIII, quando o médico austríaco Franz Gall defendia a tese de que ninguém se torna criminoso, já se nasce criminoso. (...) De um lado estão os que procuram encontrar no cérebro a origem da sociopatia. Uma pesquisa realizada pelo neurologista Adrian Raine, da Universidade de Southern California (...), analisou imagens computorizadas de cérebros de sociopatas e sugeriu que eles apresentam algumas alterações no córtex frontal, a parte do cérebro (...) responsável [pela] capacidade de sentir emoções.Resta saber se essa alteração é genética ou fruto de algum distúrbio psicológico adquirido. [...]"

Rodrigo Cavalcante e Adriano Sambugaro, "Mente que Mata", Abril, 31-10-2016.

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A relação entre a complexidade do ser humano e o seu inacabamento biológico

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Teoria da seleção natural

Todas as espécies seguem o programa genético inscrito nos seus genes, que contém instruções, ou seja, se as condições forem favoráveis permite o desenvolvimento dos seres vivos. Com isto, à medida que as condições ambientais e as relações entre espécies se desenvolvem, a vida adapta-se para garantir a sobrevivência e a reprodução.

A teoria da seleção natural, de Charles Darwin, descreve essa dinâmica, ou seja, os mais adaptados sobrevivem e transmitem os seus genes ás gerações seguintes, enquanto que os menos adaptados tendem a extinguir-se.

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Darwin defende que as características genéticas favoráveis são mais comuns nas gerações seguintes e que as menos favoráveis se tornam menos frequentes.

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Ontogénese

Ao contrário da filogénese, que é sobre as aquisições progressivas de uma determinada espécie, a ontogénese analisa o desenvolvimento de cada indivíduo particular desde a geração (embriogénese) até à morte. Quando nascemos temos um sistema biologicamente frágil e inacabado e o seu cérebro é ativo à nascença. Este continua a crescer a partir de instruções dos genes e também de influência da qualidade das interações com os estímulos do mundo que está envolvido. A aprendizagem e a relação com os outros seres humanos, ao longo da vida, são muito importantes e insubstituíveis no desenvolvimento ontogenético.

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Neotenia

O adulto é, também um ser inacabado, ou seja, tem um programa genético que permanece, a maior parte, aberto. Com isto, o ser humano continua a aprender, procurar novas adaptações, adquirir novas estratégias e a construir novos saberes, durante toda a sua vida.

A extrema fragilidade e a falta de preparação inata para o mundo (neotenia), vai dar origem ao prolongamento do período biopsicológico da infância e da juventude, isto é, a persistência de características juvenis num indivíduo adulto.

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Conclusão

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Bibliografia

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Conclusão

Com este trabalho compreendemos que a genética tem um papel fundamental na transmissão de características de geração em geração. Os nossos genes moldam-nos, mas não atuam sozinhos, visto que o ambiente também é crucial. Neste sentido, a teoria da epigénese parece-nos ser a mais rigorosa, em termos científicos. Assim, a interação entre a genética e o ambiente é o que nos torna únicos.A genética comportamental e a psicologia evolutiva ajudam-nos a desvendar essas interações complexas. Além disso, ao explorar a filogénese e a ontogénese, entendemos como a evolução e o nosso desenvolvimento individual moldam a nossa biologia e comportamento.Em suma, esta sistematização de ideias apresentadas permite-nos compreender, não só a complexidade deste orgão, como também a beleza de sabermos que, só agora, estamos no início de uma compreensão total.

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Imagens apresentadas

Bibliografia

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Bibliografia

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    • LEONOR ,André; RIBEIRO, Felipe (2023) , NÓS, de Novo 12. 1ª ed. Porto: Areal Editores. ISBN 978-989-767-948-3

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Citações

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  • "How much of human height is genetic and how much is due nutrition?", Scientific American em linha, 12-2006;
  • Rodrigo Cavalcante e Adriano Sambugaro, "Mente que Mata", Abril, 31-10-2016;
  • Edgar Morin (1973), Le paradigme perdu: la nature humanine, Seuil.

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Webgrafia

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SURPRESA!!!

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Obrigada pela vossa atenção!

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Exemplos:
  • Cor do cabelo;
  • Cor dos olhos;
  • Predisposições para certas características.

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Exemplos:
  • Dois olhos;
  • Cinco dedos nas mãos;
  • Cinco dedos dos pés;
  • Características dos nossos orgãos internos.

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Epigénese e preformismo

Ao longo do séc. XIX, o estudo do desenvolvimento ontogénico passa a fundamentar-se, nomeadamente, em perspetivas construtivas. De acordo com o construtivismo, cada indivíduo adapta-se de forma eficiente ao seu meio como resultado de interações permanentes entre o conjunto de genes que herda (herança genética) e os estímulos externos do meio em que se envolve.

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Antigamente, a perspetiva construtiva utilizada era o preformismo, que assume uma posição determinista do desenvolvimento.Contudo, atualmente chegou-se a um consenso, de que a teoria que é aceite é a epigénese.

Explicação:

Ou seja, um simples aspeto pode estar relacionado com inúmeros aspetos e a sua compreensão e manipulação e está fora do nosso alcance.Com esta dificuldade podemos ver que mesmo encontrando aspetos comuns em pessoas com comportamentos semelhantes, é estremamente delicado e complexo relacioná-los com aspetos genéticos e específicos.

Os gémeos apresentam uma proporção muito elevada de genes partilhados e por isso é importante estudá-los para observar se a hereditariedade influência determinada característica.Neste campo, os estudos com gémeos que foram separados muito precocemente são ainda mais valiosos, uma vez que revelam como dois genótipos iguais originam dois indivíduos diferentes, por efeito do ambiente.

Gémeos monozigóticos: partilham 100% dos seus genes, pois desenvolvem-se a partir de um único óvulo fecundado por um único espermatozoide e partilham a mesma placenta.

Gémeos dizigóticos: partilham em média 50% dos seus genes, pois formam-se a partir da fecundação de dois óvulos por dois espermatozoides.

Explicação:

Isto acontece porque durante a reprodução das células sexuais (gâmetas) ocorre uma redução da metade do número de cromossomas. Através do processo de divisão celular chamada meiose. A partir da formação do zigoto ocorre outro processo de divisão celular que permitirá o desenvolvimento do embrião: mitose.

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Exemplos:

Alguém devido á genética tem a possibilidade de atingir 1,95m de altura, mas apesar dessa característica genética, se essa pessoa se desenvolver num ambiente de carência (subnutrição) pode ficar muito abaixo do seu potencial genético. Alguém devido á genética tem tendência para desenvolver uma determinada doença, mas acaba por não adoecer, se as condições ambientais forem favoráveis para que tal aconteça.

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O fenótipo corresponde à dimensão visível do genótipo, isto é, aos caracters que se podem observar no indivíduo.Representa uma parte reduzida do genótipo, já que a maior parte dos genes nos organismos não se traduz numa característica observável. Esta depende de fatores hereditários e de condições do meio.

O estudo com familias revelam que há muitos traços e até perturbações mentais que tendem a manter-se ao longo de gerações.Contudo, as investigações não permitem tirar resultados conclusivos sobre a influência da hereditariedade, uma vez que na maioria as familias partilham ambientes semelhantes.

Exemplo:

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Os estudos sobre a esquizofrenia mostram que apesar de apenas 1% da população sofrer desta perturbação, 9% dos irmãos de pacientes esquizofrénicos também o são. Desta maneira, os parentes diretos revelam uma probabilidade nove vezes superior de sofrer desta perturbação.

O que é a Hereditariedade?

É um conjunto de processos que asseguram que cada ser vivo recebe informações genéticas através da reprodução.

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Inacabamento biológico

A prematuridade e o inacabamento biológico possibilitam ao novo ser uma programação mais rica e flexível. Deste modo, o que parece ser uma desvantagem biológica, transforma-se então na maior vantagem evolutiva da nossa espécie, visto que:

  • em vez de fixidez biológica, ganhou flexibilidade;
  • em vez de instintos, ganhou aptidão para aprender;
  • em vez de autossuficiência, ganhou aptidão de interagir;
  • em vez de um programa fechado, ganhamos um programa.

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"(...) o que quer dizer que a lentidão do desenvolvimento ontogenético é favorável à aptidão de aprender, ao desenvolvimento intelectual, à impregnação e, portanto, à transmissão cultural." (MORIN, 1973,)

Quando uma dada característica está codificada num único gene, designa-se de mendeliana (em homenagem a Gregor Mendel). As características que resultam de combinação de codificações espalhadas por vários genes designam-se poligénicas.

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As células reprodutoras (óvulos e espermatozoides) são responsáveis pela transmissão das características genéticas. Enquanto o ovo (ou zigoto) carregam a informação genética, isto é, informação sobre características biológicas que herdadmos dos nossos progenitores.

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A tecnologia tem sido uma grande ajuda para o projeto, contudo este ainda se encontra longe do que os mais ambiciosos desejam:

  • Prever as doenças e encontrar a sua cura;
  • Perceber como sofremos de demências e como evitá-las;
  • Como controlar comportamentos agressivos;
  • Como retardar o envelhecimento;
  • Etc.

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Se as características estudadas demonstram maior proximidade com os pais biológicos, com quem se partilha herança genética, mas não o mesmo ambiente, então os fatores genéticos têm maior influência. Se as características estudadas demonstram maior semelhança com a familia adotiva, com quem não há relação genética, mas partilha de ambiente, então os fatores ambientais têm maior influência.

Exemplo:

Um fragmento extra no cromossoma 21 causa uma disfunção conhecida como síndrome de Down. A trisemia 21 resulta da presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo.

Os efeitos da anomalia genética variam consoante os casos, dependendo entre outros fatores como:

  • da extensão da cópia extra;
  • da restante informação genética do indivíduo;
  • de fatores ambientais.

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Alelos

A expressão de uma determinada característica nossa depende ainda de se os alelos do gene são dominantes (expressam-se em heterozigode) ou recessivos (expressam-se apenas, regra geral, em homozigoze).

Os genes formam pares que reunem informação de cada um dos progentores em alelos. Cada característica nossa pode corresponder a informação diferente por 2 alelos do mesmo género.

  • Se a informação que recebeu do pai e da mãe é igual diz-se que o gene em causa é homozigótico.
  • Se a informação é diferente designa-se heterozigótico.

É composto pela soma de todas essas características, quer estejam expressas quer não.É constituído por cerca de 20-25 mil genes, sendo a sua configuração uma em 70 triliões de possibilidades. Contém informação ativada e expressa no fenótipo e infirmação que não se manifesta. Está inscrito nos cromossomas e a sua expressão depende das leis da hereditariedade e das particulariedades do meio.

Albinismo

O albinismo é uma condição herdada que se caracteriza pela ausência completa de pigmentação na pele, cabelo e olhos. Esta condição resulta da ausência de uma enzima que está envolvida na produção de melanina.

O albinismo é uma caracteristica recessiva, ou se ja, só se manifesta se ambos os prgenitores o transmitirem. No caso de ser apenas um dos progenitores, visto que é recessiva, a mesma não se manisfestará.

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Informação do sexo biológico

Um destes tem a informação sobre o sexo biológico:

  • se for do sexo feminíno possui dois cromossomas (XX) herdados de cada um dos progenitores;
  • se for do sexo masculino possui um cromossoma X herdado da mãe e um cromossoma Y herdado do pai.

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Filogénese e encefilação

A filogénese diz respeito à história e evolução de uma espécie e aos mecanismos adaptativos à sua sobrevivência e reprodução.Na história evolutiva existe um processo de desenvolvimento encefálico (encefalização), que consiste no desenvolvimento dos cérebros cada vez mais especializados e maiores nos animais vertebrados, em especial no ser humano. A filogénese mostra como a encefalização e as mudanças no comportamento nos permitiram adquirir vantagens únicas que nos diferenciam das outras espécies.

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A evolução das espécies é muito lenta, pois a maioria das espécies têm um programa genético fechado, ou seja, é mais previsível e menos flexível. Quando um indivíduo de uma espécie nasce desenvolve um conjunto de características e capacidades semelhantes aos indivíduos da sua espécie.