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Malattie delle mutazioni cariotipiche

Le anomalie cromosomiche rappresentano una porzione importante delle malattie geniche:molte volte l'assetto del cariotipo può subire alterazioni, determinando una sintomatologia clinica.

Sulla base che intacchino il patrimonio autosomico , che concorre a conferire tutte le caratteristiche corporee all'individuo, o i cromosomi sessuali, fattori determinanti del sesso, differenziamo le varie mutazioni:

trisomie autosomiche

SINDROME DI EDWUARD: La sindrome della trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è un disturbo cromosomico comune dovuto alla presenza di un cromosoma extra; il modello di sindrome riconoscibile è costituito da anomalie maggiori e minori, tra cui carenza di crescita prenatale e postnatale, un aumento del rischio di mortalità neonatale e infantile e marcata disabilità psicomotoria e cognitiva, anomalie cardiache e renali.

SINDROME DI PATAULa trisomia 13 è stata catalogata per la prima volta nel 1960 dal Dr. Patau, inizialmente descritta come "difetti cerebrali, anoftamia apparente, palatoschisi, labbro leporino, pieghe scimmiesche, pollice trigger, polidattilia ed emangiomi capillari."La sindrome di Patau viene diagnosticata sia prenatalmente che alla nascita, e L'età materna avanzata ne è una delle cause scatenanti, a causa di una maggiore frequenza di non disgiunzione. Tuttavia, il 20% della sindrome di Patau può derivare da una traslocazione squilibrata e raramente dal mosaicismo. La sopravvivenza media è di 7-10 giorni nei pazienti nati vivi e il 90% vive per meno di 1 anno. Recentemente, ci sono stati rapporti di parecchi casi di sopravvivenza più lunga dovuto terapia medica: ma anche in questi casi di maggiore sopravvivenza, grave disabilità rimane l'aspettativa di questi pazienti.

SINDROME DI DOWN:La sindrome di Down (DS) è una delle malattie genetiche più comuni, causato dall'avere una terza copia del cromosoma 21. I sintomi comprendono l'inabilità intellettuale/ritardo mentale, inizio del morbo di Alzheimer, e comparsa di varie caratteristiche fenotipiche quali: occhi inclinati stretti, naso piano e bassa statura. Inoltre, ci sono altri problemi di salute in tutto il corpo, quali in parte di difetti cardiaci e anomalie della funzione tiroidea insieme a disturbi nutrizionali (es. sovrappeso, obesità, ipercolesterolemia e carenze di vitamine e minerali). Molti studi indicano un eccessivo o carente assorbimento di nutrienti associati a fare scelte alimentari inadeguate, intolleranza alimentare, (es. malattia celiaca) o malassorbimento.

MALATTIE DEI CROMOSOMI SESSUALI

MONOSOMIA DI TURNER

La sindrome di Turner è una sindrome genetica congenita causata dall’alterazione numerica o strutturale del cromosoma sessuale X. Questa sindrome si verifica in circa 1 su 2000/2500 persone nate vive, anche se la vera prevalenza rimane difficile da accertare in quanto i casi più lievi possono sfuggire alla diagnosi. Questa è una condizione che colpisce molteplici organi e, per questo, necessita di una gestione multidisciplinare e, comunque, i segni e i sintomi della sindrome di Turner sono variabili nelle pazienti affette da tale condizione e possono presentarsi nel corso del tempo. Le più frequenti alterazioni sono dell'aspetto, renali,cardiache, ossee, del condotto uditivo, gastrointestinali ed epatiche, ed infine alterazioni neuro-cognitive. In oltre il 95% dei casi, queste bambine presentano un rallentamento della crescita staturale intorno ai 4-5 anni, che le porterà a raggiungere una statura da adulte significativamente ridotta rispetto al loro potenziale genetico staturale e, per la insufficienza ovarica associata alla sindrome, non presentano i segni di inizio della pubertà e, pertanto, tali pazienti non sono fertili. Infine vi è una predisposizione a sviluppare malattie autoimmunitarie come la tiroidite cronica di Hashimoto.

TRISOMIA DI KLINEFELT:La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma X in più negli individui di sesso maschile. I pazienti che ne sono affetti manifestano un anomalo o ritardato sviluppo dei caratteri sessuali tipicamente maschili, oltre ad essere spesso infertili. In alcuni casi, però, l’anomalia genetica non si traduce in manifestazioni evidenti, a tal punto che la diagnosi giunge solo in età adulta. Al contrario, altre volte le anomalie e i disturbi associati alla sindrome insorgono con il passare del tempo ed essere ben riconoscibili. Nei neonati, ad esempio, l’anomalia genetica può portare ad una generale riduzione del tono muscolare, e il bambino può inoltre essere interessato da numerosi ritardi , apparire silenzioso e timido e incontrare problemi di apprendimento tanto nelle materie scientifiche quanto nella lettura e nella scrittura. È però nel corso della pubertà che insorgono i segni più facilmente riconoscibili. I ragazzi affetti dalla sindrome di Klinefelter possono infatti essere più alti dei familiari ed essere interessati da una sproporzione tra la lunghezza degli arti e quella del tronco.