la sindrome di bloom

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la sindrome di bloom

Malattia genetica rara autosomica recessiva

descrizione clinica

• dificit della crescita
• dolicocefalia
• ipoplasia malare e mandibolare

instabilità genetica, che causa la predisposizione allo sviluppo del cancro;

01

ritardo della crescita prenatale e postnatale

02

03

un maggior rischio di sviluppare altre patologie.

errori

Causate da mutazioni

rallentamento della velocità

del gene BML

di replicazione

durante la replicazione

aumento della frequenza di scambio di segmenti genici

maggiore frequenza di rottura

dei cromosomi

tra cromatidi fratelli

Rapporto dolicocefalia

cause

il cranio appare allungato a seguito di un’alterata saldatura delle ossa craniche.

• malattie genetiche, ematologiche e metaboliche materne
• malformazioni fetali

• congenita;
• indotta.

diagnosi:

• esame citogenetico
• diagnosi molecolare
• diagnosi prenatale per le donne in gravidanza

eritema sulle guance, voce acuta, viso lungo e stretto

naso e orecchie prominenti

infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e dell’intestino

eritema sul dorso delle mani

prognosi:

Mortalità elevata per le seguenti complicazioni:

• cancro,

• infezioni complicate,
• malattie polmonari ostruttive croniche,
• diabete mellito.

Personaggi famosi che soffrono di questa sindrome

• Ashley Michelle Tisdale
• Charlie Heaton
• Lea Michele

1 ogni 48000

nati nella popolazione degli ebrei ashkenaziti

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