Le nombre de chromosomes dans une espèce

Christine est une femme enceinte de 42 ans. Son médecin lui conseille d’effectuer un examen appelé amniocentèse. Pourquoi lui conseille-t-il cet examen ? Quelles informations veut-il connaître ? Quel diagnostic sera établi par le médecin ?

Qu'est-ce qu'une amniocentèse?

Quel sont les résultats?

La découverte des anomalies chromosomiques

Un facteur de risque d'anomalies trisomiques

La découverte des chromosomes sexuels

Les conséquences d'une anomalie chromosomique

Les chromosomes dans d'autres espèces

On pratique l’amniocentèse pour dépister une anomalie du caryotype du fœtus. Pour cela, on prélève 20 millilitres de liquide amniotique, à l’aide d’une seringue. Il n’est pas nécessaire de procéder à une anesthésie, car l’intervention est indolore et dure 30 secondes environ. Le liquide amniotique contient des cellules du fœtus à partir desquelles le biologiste établit le caryotype de ce fœtus, ce qui lui permet de diagnostiquer une éventuelle maladie héréditaire.

Quel est le résultat pour Christine?

Résultats de l'amniocentèse

Caryotype de l'enfant

Caryotype de la mère

Comment lire un caryotype?

Pour observer les chromosomes humains : On prélève des cellules chez un individu puis on les cultive en laboratoire pour qu’elles se divisent. On colore les chromosomes pour qu’ils soient indentifiables. A l’aide d’un logiciel, on les range par paires selon leur taille et leur forme. Puis on les numérote de la paire la plus grande à la plus petite.

Vidéo sur les caryotypes

Retour vers les résultats

Caryotype d'une femme

Caryotype d'un homme

Caryotype d'une poule

Influence de l’âge de la mère sur cette anomalie chromosomique

Beaucoup d’anomalies chromosomiques ne sont pas viables car elles rendent impossible le développement normal de l’embryon. Il se produit alors un rejet naturel de l’embryon (avortement) au cours des premières semaines de grossesses. Quelques trisomies, comme la trisomie 18, peuvent aller jusqu’au terme de la grossesse mais le nouveau-né ne vit que quelques semaines.

Quelles sont les conséquences de la trisomie 21 ?

Le syndrome de Down, touche en moyenne un enfant sur 700 et est à mettre en relation avec un nombre anormal de chromosomes (3 chromosomes 21). Les individus atteints de cette anomalie chromosomique présentent des caractéristiques physiques particulières : visage large, yeux en amande, petite taille, doigts courts, muscles peu développés. Ils ont en outre des malformations des organes internes (cœur, appareil digestif) et un retard mental plus ou moins marqué.

La découverte de la paire de chromosomes sexuels par une femme Nettie Maria Stevens (1861 – 1912)

Nettie Maria Stevens est une pionnière de l’étude des chromosomes, de leur rôle dans l’hérédité et du déterminisme génétique du sexe. Elle comprend que lors de la spermatogénèse (formation des spermatozoïdes), les cellules sexuelles, au moment d'une certaine division (la méiose), se retrouvent soit avec ce petit chromosome, soit avec un gros. Aujourd'hui, nous les appelons, respectivement, Y et X. Elle démontre que cette paire de chromosomes différents se comporte comme les caractères transmissibles (en 1905). Mais la communauté scientifique de l'époque n'a pas accepté l'idée tout de suite et il a fallu des années et les travaux de Thomas Morgan (qui fut d'abord sceptique devant les résultats de Stevens) pour que la paire X-Y devienne célèbre. Le 7 juillet 2016, Google rend hommage à la scientifique américaine Nettie Stevens par le biais d'un Doodle.

La découverte de l’origine de la Trisomie 21 par une femme Marthe Gautier (1925 – 2022)

A Paris, le professeur Raymond Turpin, chef de l'unité pédiatrique et supérieur de Marthe Gautier, qui étudie les syndromes poly-malformatifs, notamment le syndrome de Down caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques, suggère de compter le nombre de chromosomes chez les enfants atteints de mongolisme, comme on l'appelle encore à l'époque. Aucun laboratoire ne faisant de culture cellulaire en France, c’est Marthe Gautier qui crée de toute pièce un laboratoire artisanal et met en culture des cellules de patients atteint de mongolisme. Elle découvre alors que les enfants dits "mongoliens" ont un chromosome surnuméraire, 47 chromosomes en lieu et place de 46. Ne disposant pas d’un microscope capable de prendre des photographies de la découverte, Jérôme Lejeune, chercheur au CNRS et assistant du professeur Turpin, propose à Marthe Gautier de les photographier dans un laboratoire mieux équipé. En août 1958, les photos permettent de confirmer l’existence d’un chromosome surnuméraire chez les patients atteints de trisomie. Mais Jérôme Lejeune annonce seul cette découverte, lors d’un séminaire de génétique au Canada, en octobre de la même année. En janvier 1959, Jérôme Lejeune est ainsi le premier signataire de l’article qui confirme les résultats obtenus et publiés dans les Comptes-rendus de l’Académie des sciences. Marthe Gautier en est la seconde, sous le nom mal orthographié de Marie Gauthier, puis vient Raymond Turpin, le chef de laboratoire. A Denver, en 1960, la maladie est renommée trisomie 21. C’est le docteur Jérôme Lejeune, qui s’est fait porte-parole de cette découverte, qui bénéficie des retombées positives des résultats de leurs recherches : il défend ainsi en 1961 sa thèse sur la trisomie 21. Il reçoit la médaille d’argent du CNRS la même année, puis le prix Jean-Troy, avec Raymond Turpin