Want to create interactive content? It’s easy in Genially!

Get started free

DI TRUYỀN ĐƠN GEN TỔ 3

Ly Hạnh

Created on October 5, 2023

Start designing with a free template

Discover more than 1500 professional designs like these:

Vaporwave presentation

Animated Sketch Presentation

Memories Presentation

Pechakucha Presentation

Decades Presentation

Color and Shapes Presentation

Historical Presentation

Explore all templates

Transcript

great

VINH MEDICAL UNIVERSITY

GROUP 3

Start

great

11. DUONG THI HUYEN TRANG 12. PHAN THI QUYNH ANH 13. NGUYEN MAI PHUONG 14. NGUYEN THI HA NHI 15. LUYEN NGUYEN HONG NHUNG 16. PHAM THI PHUONG THAO 17. LE ANH VU 18. MAI THI LAN ANH 19.
1. NGUYEN HOANG HANH LY 2. NGUYEN MY LINH 3. HO THI HUONG LY 4. CAO THI HANG NGA 5. VI THỊ HUONG TRA 6. BUI DANG TINH 7. HOANG DANG LE KHANH 8. PHAM THI Song LAM 9. NGUYEN THUY LINH 10.PHAN PHUONG TRANG

Start

1. PHÂN LOẠI CÁC NHÓM BỆNH DO RỐI LOẠN VẬT CHẤT DI TRUYỀN GÂY NÊN

MỤC TIÊU

DI TRUYEN DON GEN

2. CÁC TÍNH TRẠNG VÀ CÁC RỐI LOẠN DI TRUYỀN KIỂU MEDEL

LƯỢNG GIÁ

CÁC TÍNH TRẠNG VÀ CÁC RỐI LOẠN DI TRUYỀN KIỂU MEDEL

Nhiều tính trạng bình thường hoặc bệnh lý của người di truyền theo quy luật di truyền đơn gen. Mỗi tính trạng được chi phối bởi một gen gồm cặp alen hoặc nhiều alen tương ứng. Dù là di truyền 2 alen hay nhiều alen thì bệnh hoặc hội chứng thuộc loại rối loạn di truyền kiểu Mendel là các rối loạn mà nguồn gốc là do một gen (đơn gen) đột biến gây ra. Tuy vậy, trong mỗi cơ thể 2n chỉ có 2 alen trong số các alen ấy tồn tại và tương tác nhau để quy định một kiểu hình cụ thể.

DI TRUYỀN HAI ALEN

2.1

Đặc điểm chung: Quyết định sự biểu hiện của một bệnh hoặc một tính trạng của mỗi cá thể và của toàn quần thể chỉ do 2 alen (VD: A,a) của một gen chỉ phối nên trong quần thể luôn có ba loại kiếu gen (AA,Aa,aa), tương ứng với hại kiểu hình hoặc ba kiểu hình tùy loại cơ chế di truyền

DI TRUYỀN HAI ALEN

2.1

2.1.1. Di truyền gen trên nhiêm sác thể thưởng 21.2. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới 2.1.3, Sự biểu hiện của các tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới và tính trạng bị hạn chế bởi giới 2.1.4. Một số rồi loạn di truyền kiệu Mendel thường gặp ở người trưởng thành 2.1.5. Di truyền ty thể 2.1.6. Di truyền hành vì - tính cách ở người

2.1.1. DI TRUYỀN GEN TRÊN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG

DI TRUYỀN ALEN TRỘI TRÊN NST THƯỜNG* TRỘI HOÀN TOÀN * TRỘI KHÔNG HOÀN TOÀN * DI TRUYỀN ĐỒNG TRỘI DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG => CÁC BỆNH, TẬT DI TRUYỀN => ĐẶC ĐIỂM, TRIỆU CHỨNG, QUY LUẬT, PHÒNG VÀ ĐIỀU TRỊ

+ info

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

Đặc điểm: - Trong quần thể có 3 kiểu gen (AA, Aa, aa) và chỉ có 2 kiểu hình. - Gen bệnh trội NST thường nên khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau. - Bệnh di truyền từ bô mẹ sang con cái, xuất hiện liên tục không ngắt quằng qua các thể hệ. - Tỷ lệ các cá thể mang bệnh di truyền thường từ 50% trở lên. - Những trường hợp đồng hợp mang cả 2 alen bệnh trội có thể xảy ra trên lý thuyết nhưng thực tế thường hiếm gặp và thường bị bệnh nặng hơn

​.

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

Tính chất:1. Người bệnh có tối thiểu một trong hai bố, mẹ bị bệnh. 2.Số người mang gen bệnh bằng chính số người biểu hiện bệnh và gen được phát hiện dễ dàng bằng phenotyp. 3. Những người có phenotyp bình thường + với người lành thì con cháu của họ 100% là lành4. Các gen trội quy định một bệnh trảm trọng hoặc một tật nặng bị chọn lọc đào thải, người bệnh chết sớm trước tuổi thành niên, Các bệnh trội tồn tại được qua nhiều thế hệ thường là các bệnh, tật nhẹ, nếu là bệnh nặng thường biếu hiện muộn. 5. Trong quần thể loài người vẫn gặp các bệnh trội trầm trọng và các khuyết tật trội nặng nề với một tần suất nhất định

​.

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

Tính chất:6. Tần suất xuất hiện của các đột biển là khoảng 5x10* nhưng ở bệnh trội chi cần một đột biến đã biểu hiện bệnh 7. Bệnh do đột biến chỉ mới nảy sinh trong quá trình giảm phân tạo giao tử 8. Một bệnh nhân mang rối loạn di truyền trội có bố mẹ và anh em ruột không bị bệnh có thể xảy ra là: + bố mẹ có gen bệnh nhưng độ biểu hiện rất thấp hoặc gen có tính thầm ko hoàn toàn. + Hiện tượng gen có nguồn gốc ngoài hôn thú có thê xảy ra trong xã hội.

​.

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

Hai đặc điểm đặc trưng:+ Sự biểu hiện bệnh muộn. + Tính biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng

​.

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

Một số bệnh: + Bệnh U xơ thần kinh: Di truyền: Do alen trội trên NST sô 17 chỉ phối. Kiểu hình: Tạo thành nhiều u của nhánh thần kinh. Các u khu trú bất kì ở cơ quan nào và mô nào, kể cả hệ thần kinh trung ương, nhưng thường gặp ở ngoài da dưới dạng mụn cóc kèm theo lông mọc dài, chậm phát

​.

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

Một số bệnh: + Hội chứng Manfa ( Hội chứng tay vượn): Kiều hình: chân và tay dài ra, đặc biệt ngón tay phát triển rối loạn rất dài và thuộc dạng ngón nhện. Gen có tính đa hiệu, gây nên cả sự hủy hoại thủy tinh thể, phình động mạch chủ và tăng thoát vi, trật khớp, rối loạn sự phát triển hệ xương, tim. Nhiều đột biến mới nảy sinh trong các tế bào sinh dục của các ộng bố có tuổi tương đối cao, hiện tương" hiệu quả tuổi bố". Thì dụ ở hội chứng Manfa là 37 tuổi. Di truyền phân tử: gen fibrillin trên NST số 5 (hơn 100 đột biến) Tần số: Tỷ lệ xấp xỉ1/10000 đến 1/20000 ở Châu Âu, Bắc Mỹ.

​.

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

* DI TRUYỀN ALEN TRỘI KHÔNG HOÀN TOÀN 3 KIỂU GEN VÀ 3 KIỂU HÌNH: AA ( Thể nặng ) Aa ( Thể nhẹ ) aa ( Lành )

​.

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

* DI TRUYỀN ALEN TRỘI KHÔNG HOÀN TOÀN Một số bệnh: Bệnh tạo xương bất toàn: • Gen bệnh gây khiếm khuyết tạo collagen từ đó dẫn tới các rồi loạn tồn thương các xương và mỗ liên kết. • Dây chầng, gân và chất nền xương bị biến đối nặng gãy tăng tinh đòn xương, xương dễ gầy tạo nên các dị dạng ở thân và các chi.

​.

2.1.1.1. DI TRUYỀN ALEN TRỘI HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG (A, a )

* DI TRUYỀN ĐỒNG TRỘI Ở cơ thế dị hợp từ cả 2 alen cùng thể hiện hoàn toàn tính chất của mình ra phenotyp chứ không thể hiện tính chất trung gian. • Vi dụ hệ nhóm máu ABO (ABH), Kell, MNSs

​.

2.1.1.2. DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG

1. Trong quần thể cũng có ba genotyp là AA, Aa, aa 2.Vì alen lặn nằm trên một trong 22 NST thường, nam nữ mắc bệnh như nhau, bổ mẹ truyền bệnh cho con ngang nhau 3.Bệnh có thể xảy ra không liên tục, ngắt quãng qua các thế hệ và bệnh xảy ra lẻ tẻ 4.Tỷ lệ bị bệnh trong số anh chị em ruột đương sự là khoảng 25% *ĐẶC ĐIỂM Trong quần thể ngoài khả năng 1 và 4 là phổ cập, khi xét về gen bệnh thì khá năng thường gặp là hai người dị hợp từ kết hôn với nhau

​.

2.1.1.2. DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG

* TÍNH CHẤT: 1. Là con của hai bố mẹ đều có phenotyp bình thường (đều là người dị hợp từ). 2. Các con của người bệnh lặn tuy có phenotyp bình thường nhưng luôn luôn là những người dị hợp tử mang gen lặn. 3.Người dị hợp từ (còn gọi là người mang gen ) rất khó phát hiện 4.Trong quần thể số người mang gen bệnh lặn lớn hơn số người mắc bệnh lặn rất nhiều 5. Sự kết hôn cận huyết tăng tần số người mắc bệnh 6. Nếu một người mắc bệnh lặn kết hôn với một người dị hợp thì một nửa số con cái của họ sẽ mắc bệnh, tạo một phả hệ già như di truyền trội.

​.

2.1.1.2. DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG

* TÍNH CHẤT: 7. Với tần số đột biến tự nhiên là khoảng 5x106, người mắc bệnh lặn do đột biến mới này sinh cần có cả 2 đột biến 8. Bệnh di truyền alen lặn thường gặp là đa số các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các rối loạn enzym

​.

2.1.1.2. DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG

* MỘT SỐ BỆNH: Bệnh bạch tạng Thiếu sắc tố melanin ở da, tóc và các mô nên da trắng bạc, tóc trắng hoặc màu vàng rơm. đồng từ màu xanh nhạt nhưng khi có nắng lại có màu đỏ vì các mạch máu ở vũng mạc bị kích thích giăn ra, người bệnh sự ảnh sáng. Người aa không sản xuất được E.tyrosinase là enzym cần thiết cho sự tổng hợp melanin

2.1.2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST GIỚI

* NST X Kiếm soát sự biệt hóa, sự trường thành và thực hiện các chức năng của buồng trứng Ức chế tinh hoản,gen biệt hóa tinh hoàn * NST Y Biệt hóa tinh hoàn, trưởng thành tinh hoàn, chức năng tinh hoàn

2.1.2.1. DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST X

Tính chất đặc điểm di truyền alen lặn liên kết nhiễm sắc thể X 1. Bố lành kết bôn mẹ lành 2. Bố lành x mẹ lành mang gen bệnh 3.Bố lành x mẹ bệnh 4.Bố bệnh x mẹ lành 5. Bố bệnh x mẹ lành mang gen bệnh 6. Bố bệnh x mẹ bệnh

2.1.2.1. DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST X

Tính chất đặc điểm di truyền alen lặn liên kết nhiễm sắc thể X: 1.Con bị bệnh hoặc mang alen bệnh có khả năng + do bố, mẹ đã mang alen lặn trên NST X di truyền cho + đột biên mới phát sinh trong quá trình phát sinh giao từ ở bố hoặc ở mẹ. 2.Dạng điển hình của phả hệ là hình ảnh "di truyền nghiêng* 3.Thường gặp nhiều thuộc giới nam 4. "Di truyền theo dòng họ ngoại" ở các bệnh nhân nam 5. Nếu mẹ bị bệnh thì 100% con trai đều bị bệnh 6. Nếu một ông bố bị bệnh thì tất cả các con gái đều là người mang gen bệnh, ko thể truyền cho con trai. 7. Nếu người đàn ông có phenotyp bình thường không bị bệnh thì không thể truyền bệnh cho con 8.Người phụ nữ có phenotyp binh thường có thể là người dị hợp mang gen bệnh, sẽ di truyền gen bệnh cho 50% số con gái và gây bệnh cho 50% số con trai

2.1.2.1. DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST X

Tính chất đặc điểm di truyền alen lặn liên kết nhiễm sắc thể X: Các đột biển lặn liên kết nhiễm sác thế X nếu nắy sinh trong quá trình tạo giao tử ở nam giới thì qua thụ tinh đi vào các thể hệ con, cháu thuộc giới nữ ....chưa chụi áp lực chọn lọc tự nhiên Đột biến này mới này sinh trong quá trình tạo giao từ ở người mẹ thì + Qua thụ tinh đi vào hợp từ XY sẽ biểu hiện ngay thành phonotyp bệnh ở con trai + Nếu đi vào hợp tử XX thì qua các con cháu giới nữ cũng di truyền tiềm tăng với thời gian dài trong quản thể

2.1.2.1. DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST X

Một số bệnh: Các bệnh mù màu lục, màu đỏ Bệnh thiếu hụt glucose-6: phosphate dehydrogenase. Bệnh Hemophilia A Bệnh loạn dưỡng co Duchenne

2.1.2.1. DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST X

Tính chất đặc điểm của bệnh đi truyến alen trội liên kết nhiễm sắc thể X 1. Cả hai giới nam và nữ đều có thể bị mắc bệnh với tần số và khả năng khác nhau. 2. Một phụ nữ mắc bệnh sẽ di truyền bệnh và gen bệnh cho 50% số con trai và 50% số con gái của mình. 3. Một người đàn ông mắc bệnh sẽ di truyền gen bệnh và bệnh con gái của ông ấy nhưng không di truyền gen bệnh và bệnh cho bất kỳ con trai.

2.1.2.2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST Y

• Di truyền từ bố sang con trai • Ví dụ: bệnh dầy sừng lòng bàn tay, tật có túm lông ở tai, bệnh da vẩy cá nặng..

2.1.3. SỰ BIỂU HIỆN CỦA CÁC TÍNH TRẠNG BỊ ẢNH HƯỞNG BỞI GIỚI VÀ TÍNH TRẠNG BỊ HẠN CHẾ BỞI GIỚI

2.1.3.1

TÍNH TRẠNG BỊ ẢNH HƯỞNG BỞI GIỚI Ở LOÀI NGƯỜI

2.1.3.1. TÍNH TRẠNG BỊ ẢNH HƯỞNG BỞI GIỚI Ở LOÀI NGƯỜI

• Nam, nữ thì chịu tác động của hormon sinh dục nên sự biểu hiện ra phenotyp của tính trạng là khác nhau ở hai giới. • Các alen có thể biểu hiện theo kiểu trội ở giới nam và theo kiểu lặn ở giới nữ hoặc ngược lại. Đó là các tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới.

+ info

2.1.3.2. TÍNH TRẠNG BỊ HẠN CHẾ BỞI GIỚI Ở LOÀI NGƯỜI

Khi độ thấm của một gen ở một trong hai giới là bằng 0 thì tính trạng ấy là bị hạn chế bởi giới. Thí dụ tính trạng tiết sữa ở người chỉ thấy ở giới nữ.

+ info

2.1.4

Một số rồi loạn di truyền kiểu Mendel thường gặp ở người trưởng thành

2.1.4.1. Một số rồi loạn di truyền alen trội trên NST thường

- Bệnh múa giật Huntington. - Bệnh tạo xương bất toàn. - Bệnh loạn sản sụn. - Ung thư da. - U nguyên bào võng mạc.

+ info

2.1.4.2. Một số rối loạn di truyền alen lặn trên NST thường

- Chứng câm điếc. - Bệnh xơ nang. - Bệnh Wilson. - Bệnh bạch tạng.

2.1.4.3. Một số rối loạn di truyền alen lặn liên kết trên NST X

- Bệnh Hemophilia. - Bệnh tinh hoàn nữ tính hoá/nữ hóa có tinh hoá - Bệnh Fabry. - Bệnh u hạt mạn

2.1.4.4. Rối loạn di truyền alen trội liên kết trên NST X

- Bệnh còi xương giảm phosphat huyết kháng vitamin D. - Đái tháo nhạt. - Thiếu men răng.

2.1.4.5. Bệnh liên kết trên NST Y

- Bệnh dày sừng lòng bàn tay. - Tật nhiều lông mọc ở vành tai. - Bệnh da vảy cá nặng..

2.1.4.6. Một số bệnh do có sự lặp lại 3 nucleotid nhiều lần

Ví dụ: bệnh Huntington CAG lặp từ 36 đến 100 lần hoặc hơn. Bệnh thừa ngón, dính ngón (Synpolydactyly, sundactyly), GCG, GCT, GCA, lặp 20 đến 25 lần. Hội chứng Fragile X: CGG lặp 60 - 200 lần hoặc hơn

Ví dụ: Bệnh sắc tố võng mạc (Retinitis pigmentosa) được xác định ở các gen nằm trên NST 20. Bệnh ung thư đại tràng nằm trên NST số 2 (2p,2p), NST số 3, 7. Bệnh Alzheimer có tính chất gia đình do các gen nằm trên NST số 1, 12, 14, 19,21..

2.1.4.7. Một số bệnh do tổn thương ở các locus khác nhau

2.1.5

di truyền ty thể

2.1.5. DI TRUYỀN TY THỂ

• Ở mỗi ty thể có một phân tử ADN vòng gồm 16.569 cặp base nitơ • Khi thụ tinh, ty thể tinh trùng (ở phần cổ) không vào noãn bào, trong hợp tử chỉ có các ty thể của noãn bào. • Như vậy, di truyền của ty thể là di truyền theo dòng mẹ ADN của ty thể có những dạng đột biến như ADN nhân tế bào. ADN của ty thể có tỷ lệ đột biến cao *Một số bệnh do đột biến gen ở ty thể: Bệnh thiếu insulin gây tiểu đường thường chiếm 1 - 2% trong tổng số người bị tiểu đường thiếu insulin. Bệnh Kearner - Sayre (đột biến tổng hợp protein bất thường) Bệnh điếc do mất đoạn Bệnh Alzheimer do ty thể

2.1.6

DI TRUYỀN HÀNH VI - TÍNH CÁCH Ở NGƯỜI

2.1.6.1. Khái niệm

Di truyền hành vi - tính cách ở người là một ngành của di truyền học loài người nghiên cứu các yếu tố di truyền làm cơ sở chi phối các dạng thức bình thường và bất thường của hành vi, tính cách, tri giác, xúc cảm, cá tính, kỹ năng nhận thức ở người.

2.1.6.2. Phương pháp nghiên cứu

Từ cơ sở trên, cần áp dụng các phương pháp nghiên cứu di truyền học thích hợp. Có thể là các phương pháp nghiên cứu di truyền học kinh điển như các phương pháp thống kê hiện tượng học (điều tra gia đình, phả hệ, nghiên cứu so sánh các cặp sinh đôi tương hợp và không tương hợp; điều tra thống kê tỷ lệ và tần số trong gia hệ và trong quần thể...); hoặc các phương pháp sinh học phân tử phù hợp để xác định cấu trúc gen đột biến, enzym hoặc hormon bất thường về cấu trúc và chức năng trong các cơ chế bệnh sinh.

2.1.6.3. Cơ sở di truyền một số hành vi - tính cách ở người

Một số hành vi tính cách bình thường và bất thường lớn mà xã hội quan tâm nhiều: • Di truyền trí tuệ và các bất thường chậm trí tuệ - thiểu năng tâm thần: - Di truyền trí tuệ - các biểu hiện kiểu hình của trí tuệ có cơ sở di truyền đa nhân tố do nhiều gen trên 23 cặp NST thường và giới chi phối. - Cơ sở di truyền của các dạng chậm trí tuệ - thiểu năng tâm thần thường gặp và các hành vi tính cách bất thường ở kiểu hình tương ứng.

2.1.6.3. Cơ sở di truyền một số hành vi - tính cách ở người

Một số hành vi tính cách bình thường và bất thường lớn mà xã hội quan tâm nhiều: • Di truyền trí tuệ và các bất thường chậm trí tuệ - thiểu năng tâm thần: - Thiểu năng tâm thần - chậm trí tuệ do đột biến NST + những bệnh nhân có rối loạn số lượng hoặc cấu trúc NST như ở các bệnh nhân trisomi 21; trisomi 2; trisomi 13; trisomi 4p; monosomi 5p; trisomi 9p*; monosomi 9p; monosomi 18p; hiễm sắc thể hình vòng 21; nhiễm sắc thể hình vòng 22; 45,X; 47,XXX; 4'8,XXXX; 48, XXXY; 48XXYY... + Hội chứng Down + Hội chứng 47, XYY + Hội chứng Klinerflter + Hội chứng Turner + Hội chứng " 3 nhiễm X "

2.1.6.3. Cơ sở di truyền một số hành vi - tính cách ở người

Một số hành vi tính cách bình thường và bất thường lớn mà xã hội quan tâm nhiều: • Di truyền trí tuệ và các bất thường chậm trí tuệ - thiểu năng tâm thần: - Nhiều bệnh rồi loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền đơn gen, gen lặn nhiễm sắc thể thường, một số gen bệnh di truyền trội NST thường, một số loại gen bệnh lặn liên kết NST X đều gây ra các khiếm khuyết chậm phát triển tâm thần, trí tuệ ở mức độ vừa hoặc nặng. + Bệnh phenyl-xeton niệu + Bệnh Tay - Sachs + Nhóm các bệnh do gen lặn liên kết NST X gây chậm phát triển tâm thần trí tuệ, các dạng trung bình và nặng chiếm tỷ lệ 1,8:1.000 ở giới nam. Có tới trên 17 loại gen bệnh trong đó có các hội chứng Martin - Bell, Allen - Herndon- Dydley, Renpenning, Lesh — Nyhan, Juberg — Marcidi... "

2.1.6.3. Cơ sở di truyền một số hành vi - tính cách ở người

Một số hành vi tính cách bình thường và bất thường lớn mà xã hội quan tâm nhiều: • Di truyền trí tuệ và các bất thường chậm trí tuệ - thiểu năng tâm thần • Hành vi tỉnh cách lệch lạc bất thường trong quan hệ cộng đồng: Có nhiều loại bệnh với các hành vi tính cách lệch lạc bất thường, bệnh lý trong môi quan hệ cá thê - cộng đông có nguyên nhân sâu xa do các bất thường trong vật chất di truyền. Một số dạng rồi loạn tâm thần trong các lĩnh vực nhận thức, cảm xúc, hành vi, trị giác và trí nhớ như loạn tâm thân thao cuồng, trầm uất, lâm thần phân liệt, mất trí nhớ, rối loạn tri giác hư giác - ảo giác, tình dục đồng giới... có thể do đột biến vật chất di truyền mới này sinh hoặc do di truyền từ bố mẹ. Các rối loạn vật chất di truyền gây nên có thể do bất thường về số lượng hoặc cầu trúc nhiễm sắc thể, hoặc do các gen bệnh di truyền trội, lặn hoặc liên kết giới. Ví dụ rối loạn NST ở các hội chứng Klinerflter (47,XXY), thể ba (47, XXX), mất đoạn NST số 18 (18q)' hoặc NST 18 vòng (r(18)) "

2.2

Di TRUYỀN NHIỀU ALEN

Di Truyền nhiều alen

  • K/n: di truyền nhiều alen là dạng di truyền đơn gen trong đó có sự quy định cuae một tính trạng nào đó tróng quần thể là do nhiều alen của một gen chi phối, tạo thành nhiều trạng thái tính trạng khác nhau ở kiểu hình tương ứng với các alen đó.
  • Tên bệnh : bệnh hói đầu sớm ( được biết đến như là hói đầu kiểu nam )
  • Triệu chứng : Xuất hiện kiểu tính trạng cao hơn nhiều ở người thân trực tiếp ( anh chị em ruột , bố mẹ hoặc con màn 50% gen của người bị ảnh ​

2.3

ĐỘ THẤM VÀ ĐỘ BIỂU HIỆN CỦA GEN

Độ thấm........

  • Độ thấm là gì :
K/n: là khả năng của một gen hoặc một tổ hợp gen được biểu hiện ở kiểu hình ở bất kỳ mức độ nào
  • Độ thấm lệ thuộc vào kiểu và các điều kiện môi trường ngoài
  • độ thấm là không hoàn toàn khi chỉ có dưới 100% các cá thể mang gen thuộc tính trạng của nó ra kiểu hình
  • Một bệnh di truyền nào đó mà có cá thể , có kiểu gen bị bệnh nhưng không biểu hiện ra kiểu hình thì có thể đây là bệnh độ thấm không hoàn toàn.
  • Ở các loài sinh vật phân tính , đọ thấm của gen có thể giống nhau ở cả hai giới. hoặc khác nahu ở mỗi giới. Hoặc trong trường hợp cực đoan có thể giới hạn ở giới hoặc giới kia .

SAO CHÉP KIỂU GEN, SAO CHÉP KIỂU HÌNH, TÍNH ĐA HIỆU CỦA GEN, GEN GÂY CHẾT

2.4

2.4.1 hiện tượng sao chép kiểu gen

+Đó là hiện tượng các gen giống nhau về alen dẫn đến kiểu hình giống nhau +Dẫn đến nhiều hội chứng lâm sàng giống nhau, có thể gây nên các đột biến hoàn toàn khác nhau Ví dụ : Liệt co cứng hai chi dưới: hội chứng có tính di truyền không đồng nhất ( Trội NST thường, lặn liên kết giới ....)

2.4.2 hiện tượng sao chép kiểu hình

+Là hiện tượng thay đổi kiểu hình gáy nên do nguyên di truyền mà giống những biến dị không di truyền do nguyên nhân bên ngoài gây nê +Ví Dụ Điếc tai do di truyền môi trường: là hiện tượng người mất khả năng nghe ở một cấp độ nào đó

+ info

2.4.3 tính đa hiệu của gen

Các gen trong mức độ nhất định đều có quan hệ tương hỗ với nhau trong việc tác động lên sự phát triển tính trạng, nên một gen có thể ảnh hưởng lên nhiều trạng thái tính, trạng thái khác nhau. Vì vậy các biểu hiện ra kiểu hình của một gen thường bao gồm nhiều tính trạng hơn là một tính trạng . Sự biểu hiện ra kiểu hình nhiều mặt của một gen được gọi là tính đa hiệu của gen - Đôi khi một tính trạng nào đó biểu hiện rõ ràng, đó là hiệu quả chính của gen đa hiệu và một vài tính trạng khác có thể kém rõ ràng hơn là các hiệu quả của thứ cấp gen - Trong nhiều trường hợp khác lại có một số lượng lớn nhiều biến đổi liên quan chặt chẽ với nhau là một hội chúng -Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do một đột biến ở gen quy định tổng hợp chuỗi của HbS bị biến đổi tính chất 43hoas lý và hình dạng làm hồng cầu bị biến dạng thành hình lưỡi liềm giảm sức bền dễ tan vỡ. Máu chứa hồng cầu hình lưỡi liềm có độ nhớt tăng, dòng máu chảy chậm, làm tăng các mao mạch dễ có hiện tượng tắc nghẽn sinh ra nhồi máu ở các nội tạng.

2.4.4 Gen gây chết

Là nhưng gen có biểu hiện ra kiểu hình là cái chết của cơ thể mang gen các giai đoạn trước, sau sinh và thời kì trưởng thành Trường hợp thường gặp: Gen gây chết trội hoàn toàn, gen gây chết lặn, gen gây chết hợp tử , gen gây chết tế bào Ví dụ: một alen gây chết ở người chi phối là bệnh Huntington

5- Video

3- Quote

6- Process

1- Section

2- Text

4- Image

Bài tập lượng giá

12- Thanks

11- Team

9- Map

8- Timeline

10- Data

7- Comparison

1. những tính trạng và bệnh di truyền đơn gen do A.Do nhiều gen chi phối B.Do ba gen chi phối C.Do hai gen chi phối D.Do một gen chi phối

1. những tính trạng và bệnh di truyền đơn gen do A.Do nhiều gen chi phối B.Do ba gen chi phối C.Do hai gen chi phối D.Do một gen chi phối

2. Trong quần thể đặc điểm di truyền hai alen trội hoàn toàn trên NST thường gồm A. Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình B. Cả 3 kiểu gen, 3 kiểu hình C. Cả 2 kiểu gen, 2 kiểu hình D. Cả 2 kiểu gen, 3 kiểu hình

2. Trong quần thể đặc điểm di truyền hai alen trội hoàn toàn trên NST thường gồm A. Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình B. Cả 3 kiểu gen, 3 kiểu hình C. Cả 2 kiểu gen, 2 kiểu hình D. Cả 2 kiểu gen, 3 kiểu hình

3. Trong quần thể đặc điểm di truyền hai alen trội không hoàn toàn A. Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình B. Cả 3 kiểu gen, 3 kiểu hình C. Cả 2 kiểu gen, 2 kiểu hình D. Cả 2 kiểu gen, 3 kiểu hình

3. Trong quần thể đặc điểm di truyền hai alen trội không hoàn toàn A. Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình B. Cả 3 kiểu gen, 3 kiểu hình C. Cả 2 kiểu gen, 2 kiểu hình D. Cả 2 kiểu gen, 3 kiểu hình

4. Trong di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường một người lành kết hôn với một người bệnh dị hợp khả năng con cái của họ bị bệnh có tỷ lệ ? A. 25% B.50% C.75% D.100%1

4. Trong di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường một người lành kết hôn với một người bệnh dị hợp khả năng con cái của họ bị bệnh có tỷ lệ ? A. 25% B.50% C.75% D.100%1

5. Biểu hiện ra kiểu hình của di truyền hai alen đồng trội gồm A. Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình B. Cả 4 kiểu gên, 3 kiểu hình C. Cả 3 kiểu gen, 3 kiểu hình D. Cả 2 kiểu gen, 3 kiểu hình

5. Biểu hiện ra kiểu hình của di truyền hai alen đồng trội gồm A. Cả 3 kiểu gen, 2 kiểu hình B. Cả 4 kiểu gên, 3 kiểu hình C. Cả 3 kiểu gen, 3 kiểu hình D. Cả 2 kiểu gen, 3 kiểu hình

6. Tật bệnh di truyền theo quy luật len trội hoàn toàn gen bệnh di truyền khi A. Gen bệnh liên kết với gen gây chết trội B. Gen bệnh gây mất khả năng sinh sản C. Gen bệnh gây không mất khả năng sinh sản D. Gia đình chỉ sinh một con lành lạnh

6. Tật bệnh di truyền theo quy luật len trội hoàn toàn gen bệnh di truyền khi A. Gen bệnh liên kết với gen gây chết trội B. Gen bệnh gây mất khả năng sinh sản C. Gen bệnh gây không mất khả năng sinh sản D. Gia đình chỉ sinh một con lành lạnh

1. Trình bày đặc điểm của bệnh do alen lặn liên kết NST X (không có alen tương ứng trên NST Y) gây nên.

TRẢ LỜI

Con bị bệnh hoặc mang alen bệnh ngoài các khả năng do bố, mẹ đã mang sẵn alen lặn đột biến trên NST X di truyền cho, có một số trường hợp là do đột biến mới phát sinh trong quá trình phát sinh giao tử ở bố hoặc ở mẹ. Dạng điển hình của gia hệ bệnh di truyền lặn liên kết NST X là hình ảnh “di truyền nghiêng”: một người đàn ông bị bệnh thì họ thường có các cháu trai là con của các chị gái và em gái của mình bị bệnh, tuy các chị gái và em gái của ông ta có kiểu hình bình thường (bệnh xuất hiện trong gia hệ ở các cậu - cháu hoặc bác trai - cháu). Bệnh di truyền alen lặn liên kết NST X thường gặp nhiều người bệnh là thuộc giới nam; người bệnh là nữ đồng hợp tử rất hiếm gặp, chỉ xẩy ra khi có kết hôn cận huyết ở dòng họ có lưu truyền gen bệnh hoặc kết hôn ở các quần thể cô lập (khi cả chồng và vợ đều mắc bệnh, hoặc chồng mắc bệnh và vợ là dị hợp tử mang gen bệnh mới sinh ra con gái bị bệnh).

- Một số bệnh tật di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X: + Các bệnh mù màu lục, mù màu đỏ: trong quần thể người bệnh mù màu lục, mù màu đỏ gặp trong khoảng 7-9% trong giới nam ở người da trắng và xấp xỉ 1% trong giới nữ. + Bệnh thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase: có tần số bệnh là 24% ở phụ nữ da đen. + Bệnh Hemophilia A. với tỷ lệ 1/5000 - 10000 nam trên toàn thế giới.

2. Trình bày đặc điểm của bệnh do alen trội trên NST thường gây nên. Ví dụ.

TRẢ LỜI

Các bệnh di truyền alen trội NST thường có các đặc điểm chính như sau: + Trong quần thể có 3 kiểu gen (AA, Aa, aa) và chỉ có 2 kiểu hình. Vì bệnh biểu hiện cả trong trạng thái dị hợp nên 2 kiểu gen AA và Aa có kiểu hình trội giống nhau. + Gen bệnh trội nằm trên một trong 22 NST thường nên khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau. Bố và mẹ là có khả năng ngang nhau trong việc di truyền gen bệnh và bệnh cho các con trai và con gái của họ. + Bệnh di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con cái, xuất hiện liên tục không ngắt quãng qua các thế hệ, đặc biệt khi gen bệnh không gây mất khả năng sinh sản. Trường hợp ngắt quãng giả có thể xẩy ra ở gia đình đẻ ít con. Tỷ lệ các cá thể mang tính trạng hoặc bệnh di truyền do gen trội là khá cao trong các gia đình và thế hệ, thường từ 50% trở lên. Trong 6 khả năng lý thuyết, trừ trường hợp bố mẹ đều bình thường thì khả năng một người bệnh dị hợp kết hôn với một người lành là hay gặp nhất trong quần thể. Con cái của họ trung bình 50% bị bệnh và 50% lành. Những trường hợp đồng hợp mang cả 2 alen bệnh trội có thể xẩy ra trên lý thuyết nhưng thực tế thường hiếm gặp và thường bị bệnh nặng hơn, có những biểu hiện trầm trọng hoặc có thể gây chết thai do tính đa hiệu của gen (một gen chi phối nhiều tính trạng trong đó có những tính trạng gây chết phôi, chết thai).

Bệnh di truyền tính trội nhiễm sắc thể thường chủ yếu có xương mềm bẩm sinh, hypoplasia, nhiều ngón chân, thận đa nang, lông vũ cong ở gà….

3. Trình bày đặc điểm của bệnh do alen lặn trên NST thường gây nên. Ví dụ.

TRẢ LỜI

+ Trong quần thể cũng có ba kiểu gen là AA, Aa, aa và chỉ có hai kiểu hình là lành hoặc mắc bệnh. Kiểu hình bệnh do alen lặn quy định chỉ biểu hiện trên lâm sàng khi cơ thể là đồng hợp tử mang cả hai alen lặn (aa). + Vì alen lặn nằm trên một trong 22 NST thường nên cả hai giới nam và nữ đều có thể mắc bệnh và có khả năng như nhau trong việc di truyền gen bệnh và bệnh cho các con trai và gái của họ. + Bệnh có thể xẩy ra không liên tục, ngắt quãng qua các thế hệ và bệnh xẩy ra lẻ tẻ, có tính chất gia đình, không rõ tính chất dòng họ. Tỷ lệ cá thể mắc bệnh thường thấp, dưới 50%, hay gặp 25%. Trong quần thể ngoài khả năng 1 và 4 là phổ cập, khi xét về gen bệnh thì khả năng thường gặp là hai người dị hợp tử kết hôn với nhau. Vì vậy trong lâm sàng thường thấy: Người bệnh thường là con của hai bố mẹ đều có kiểu hình bình thường (đều là người dị hợp tử). Tỷ lệ bị bệnh trong số anh chị em ruột đương sự là khoảng 25% + Các con của người bệnh lặn tuy có kiểu hình bình thường nhưng luôn luôn là những người dị hợp tử mang gen bệnh lặn. + Người dị hợp tử (còn gọi là người mang gen) rất khó phát hiện vì các tính chất do gen lặn quy định hoặc không hoặc rất ít được biểu hiện ra bên ngoài. Người dị hợp tử thường có dấu hiệu về lâm sàng hoặc sinh học rất nhẹ, hoặc hoàn toàn không có dấu hiệu gì. Tuy vậy có thể phát hiện người dị hợp tử về một số bệnh di truyền lặn bằng các phương pháp sinh hóa. + Trong quần thể số người mang gen bệnh lặn lớn hơn số người mắc bệnh lặn rất nhiều vì những người dị hợp tử có kiểu hình bình thường nên có khả năng kết hôn, di truyền gen bệnh lặn cho các thể hệ sau, phát tán gen bệnh rộng rãi trong dòng họ và trong quần thể. + Sự kết hôn cận huyết hoặc kết hôn ở các quần thể cô lập làm tăng khả năng đẻ con bệnh và tăng tần số người mắc bệnh vì các gen lặn di truyền tiềm ẩn trong dòng họ hoặc quần thể cô lập dễ có cơ hội do kết hôn mà được tổ hợp lại cùng nhau, sinh ra con bị bệnh. + Nếu một người mắc bệnh lặn kết hôn với một người dị hợp tử thì một nửa số con cái của họ sẽ mắc bệnh, tạo một gia hệ giả như di truyền trội.

  • ​

4. Trình bày sự di truyền của ty thể, nêu đặc điểm - Ví dụ.

TRẢ LỜI

Ở mỗi ty thể trong tế bào của người có một phân tử ADN vòng gồm 16569 cặp base. Số lượng của ty thể thay đổi tùy theo từng loại tế bào và tùy theo trạng thái của tế bào. ADN của ty thể được viết là mtDNA. ADN của ty thể cũng là phân tử ADN sợi kép, có dạng hình vòng một số tác giả gọi ADN của ty thể là NST số 25.

Một số bệnh do đột biến gen ở ty thể: - Bệnh thiếu insulin gây đái tháo đường thường chiếm 1 - 2% trong tổng số người bị đái tháo đường thiếu insulin. - Bệnh Kearner - Sayre. - Bệnh điếc do mất đoạn. - Bệnh Alzheimer do ty thể.

Hai mạch đơn hình vòng của ADN ty thể đều có mã hóa nhưng theo chiều ngược nhau. Mã ADN ty thể có một số trường hợp khác với mã chung (mã vạn năng). ADN của ty thể mã hóa cho 22 phân tử tARN; 2 phân tử rARN và 13 loại protein, enzym tham gia vào quá trình hô hấp tế bào. Quy luật di truyền: Di truyền theo dòng mẹ; mẹ di truyền tính trạng hoặc bệnh cho con trai và con gái; nhưng bố bị bệnh không di truyền cho thế hệ sau vì khi thụ tinh ty thể tinh trùng không vào noãn bào, trong hợp tử chỉ có các ty thể của noãn bào. Con nhận được ADN ty thể của mẹ ngẫu nhiên (xem hình 6.8) theo sự phân chia của tế bào chất. ADN của ty thể có những dạng đột biến như ADN nhân tế bào. ADN của ty thể có tỷ lệ đột biến cao. Có 3 dạng đột biến được xác định: - Đột biến sai nghĩa ở những gen mã hóa các protein của hệ thống phosphoryl - oxy hóa. - Đột biến gen mã hóa tổng hợp tARN, rARN dẫn đến rối loạn quá trình tổng hợp protein của ty thể. - Do mất Nu, lặp Nu dẫn đến cấu trúc lại các gen trong phân tử ADN ty thể.

Got an idea?

Let the communication flow!

With Genially templates, you can include visual resources to wow your audience. You can also highlight a particular sentence or piece of information so that it sticks in your audience’s minds, or even embed external content to surprise them: Whatever you like! Do you need more reasons to create dynamic content? No problem! 90% of the information we assimilate is received through sight and, what’s more, we retain 42% more information when the content moves.

  • Generate experiences with your content.
  • It’s got the Wow effect. Very Wow.
  • Make sure your audience remembers the message.

Got an idea?

Let the communication flow!

With Genially templates, you can include visual resources to wow your audience. You can also highlight a particular sentence or piece of information so that it sticks in your audience’s minds, or even embed external content to surprise them: Whatever you like! Do you need more reasons to create dynamic content? No problem! 90% of the information we assimilate is received through sight and, what’s more, we retain 42% more information when the content moves.

  • Generate experiences with your content.
  • It’s got the Wow effect. Very Wow.
  • Make sure your audience remembers the message.

Got an idea?

Let the communication flow!

With Genially templates, you can include visual resources to wow your audience. You can also highlight a particular sentence or piece of information so that it sticks in your audience’s minds, or even embed external content to surprise them: Whatever you like! Do you need more reasons to create dynamic content? No problem! 90% of the information we assimilate is received through sight and, what’s more, we retain 42% more information when the content moves.

  • Generate experiences with your content.
  • It’s got the Wow effect. Very Wow.
  • Make sure your audience remembers the message.

Got an idea?

Let the communication flow!

With Genially templates, you can include visual resources to wow your audience. You can also highlight a particular sentence or piece of information so that it sticks in your audience’s minds, or even embed external content to surprise them: Whatever you like! Do you need more reasons to create dynamic content? No problem! 90% of the information we assimilate is received through sight and, what’s more, we retain 42% more information when the content moves.

  • Generate experiences with your content.
  • It’s got the Wow effect. Very Wow.
  • Make sure your audience remembers the message.

Got an idea?

Let the communication flow!

With Genially templates, you can include visual resources to wow your audience. You can also highlight a particular sentence or piece of information so that it sticks in your audience’s minds, or even embed external content to surprise them: Whatever you like! Do you need more reasons to create dynamic content? No problem! 90% of the information we assimilate is received through sight and, what’s more, we retain 42% more information when the content moves.

  • Generate experiences with your content.
  • It’s got the Wow effect. Very Wow.
  • Make sure your audience remembers the message.

Got an idea?

Let the communication flow!

With Genially templates, you can include visual resources to wow your audience. You can also highlight a particular sentence or piece of information so that it sticks in your audience’s minds, or even embed external content to surprise them: Whatever you like! Do you need more reasons to create dynamic content? No problem! 90% of the information we assimilate is received through sight and, what’s more, we retain 42% more information when the content moves.

  • Generate experiences with your content.
  • It’s got the Wow effect. Very Wow.
  • Make sure your audience remembers the message.