LA GENETICA
GREGOR MENDEL E LA GENETICA DELL'OTTOCNETO
Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco agostiniano con una solida formazione scientifica. Compì i suoi esperimenti e sviluppò le sue teorie nella seconda metà dell'Ottocento, un'epoca in cui le tecniche di microscopia ottica erano ancora poco sviluppate, non si conoscevano i cromosomi e non si sapeva nulla della struttura e della fisiologia cellullare. In quel periodo, gli studi sull'ereditarietà avevano portato alla così detta teoria della mescolanza: 1. i due genitori danno uguale contributo 2. nella prole fattori ereditari si mescolano Grazie a numerosi esperimenti, Mendel riuscì a confermare il primo dei due presupposti, mentre smentì il secondo.
LA MODERNITA' DEL METODO DI MENDEL
Come modello sperimentale, Mendel scelse le piante di pisello odoroso (Pisum sativum): sono facili da coltivare, è possibile tenere sotto controllo l'impollinazione e ne esistono più varietà con caratteri chiaramente riconoscibili. Il controllo dell'impollinazione: le piante di pisello studite producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi all'interno dello stesso fiore; queste piante tendono ad autoimpollinarsi. Mendel utilizzò anche la tecnica artificiale dell'impollinazione incrociata, permettendogli di individuare i genitori della progenie La scelta dei caratteri: Mendel esaminò le diverse varietà di piselli alla ricerca di caratteri e tratti ereditari. Il carattere è una caratteristica fisica osservabile, il tratto è una forma particolare assunta dal carattere e il tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio L'approcci matematico: uno dei principali contributi di Mendel alla scienza consiste nell'analisi dell'enorme massa di dati raccolti facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo delle probabilità.
LA PRIMA LEGGE DI MENDEL: LA DOMINANZA
Mendel eseguì diverse serie di incroci. Nella prima parte del suo lavoro egli decise di considerare l'ereditarietà. - per ciascun carattere scelse piante di linea pura per tratti opposti ed effettuò una fecondazione incrociata; le piante che fornivano o ricevevano il polline costituivano la generazione parentale - i semi, e le nuove piante da essi prodotte, costituivano la prima generazione filiale, gli individui possono essere definiti ibridi in quanto figli fi organismi che differiscono per uno o più caratteri. I risultati ottenuti possono essere riassunti nella prima legge di Mendel, detta legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. Ad esempio Mendel concluse che, il tratto a seme liscio fosse dominante su quello a seme rugoso, da lui chiamato recessivo, la generazione infatti non mostrava un rimescolamento dei due tratti dei genitori ma solo uno dei due.
LA SECONDA LEGGE DI MENDEL: LA SEGREGAZIONE
Mendel, in seguito, coltivò le piantine della prima generazione ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Ognuna di queste piante fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre semi di una nuova generazione che chiamiamo seconda generazione filiale. In tutti gli incroci eseguiti, Mendel notò due dati importanti. 1. Il tratto che non si era espresso nella prima generazione (tratto recessivo) ricompariva nella seconda generazione 2. Nella seconda generazione il rapporto numerico tra i due dati tratti era sempre lo stesso 3:1; tre quarti della generazione mostrava il tratto dominate e un quarto quello recessivo Si comprese, quindi, che ogni gamete contiene una sola unità, mentre lo zigote ne contiene due, perché è il prodotto della fusione di due gameti. Oggi, gli elementi unitari dell'ereditarietà si chiamano geni e le forme diverse di uno stesso gene sono chiamate alleli. Ogni gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto locus (al plurale loci), e talvolta codifica un preciso carattere. Queste conclusioni possono essere espresse nella seguente forma, che costituisce la seconda legge di Mendel o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano o segregano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.
LA TERZA LEGGE DI MENDEL: L'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Consideriamo un individuo eterozigote per due geni (LlGg), nel quale gli alleli L e G provengano dalla madre, mentre gli alleli l e g provengono dal padre. Gli alleli L e l si potevano distribuire in modo indipendenti rispetto G e g, cioè essere indipendenti. In questo caso la prima generazione avrebbe prodotto in ugual misura quattro tipi di gameti: LG, Lg, lG e lg. Dalla combinazione causale di questi gameti si sarebbe generata una seconda generazione con nove genotipi differenti. Se inserisci questi dati in un quadrato di Punnet, puoi vedere che questi fenotipi si presentano in rapporto di 9:3:3:1. Questi dati indussero Mendel alla formulazione della terza legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente dei caratteri: durante la formulazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro.
COME INTERAGISCONO GLI ALLELI
Una mutazione, nonostante sia un evento piuttosto raro, può dare origine a un nuovo allele di un gene. Possono esistere più di due alleli di un certo gene, esistono quattro diversi alleli del gene che codifica il colore del manto di questi conigli nani (C, c, cchd, ch); questa condizione prende il nome di poliallelia. Per esempio, il colore del manto nei conigli è determinato dal gene C di cui conosciamo quattro alleli: - C determina il colore grigio scuro; - cthd produce il colore cincillà (grigio più chiaro) - cd determina il fenotipo himalayano con il pigmento sull'estremità (colourpoint) - c produce un animale albino La dominanza non è sempre completa, infatti la dominanza incompleta segue le leggi di Mendel, quando nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull'altro, negli eterozigoti può manifestarsi un fenotipo intermedio.
Talvolta i due alleli di un locus producono due diversi fenotipi che compaiono entrambi negli eterozigoti, un fenomeno definito codominanza. Un buon esempio di codominanza è osservabile nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani. L'agglutinazione dei globuli rossi avviene a causa dell'attività del sistema immunitario che protegge il corpo delle invasioni di organismi estranei. Ogni individuo produce alcune proteine presenti nel siero, dette anticorpi che si legano agli antigeni, proteine situate sulla superficie delle cellule, e reagiscono con essi se sono percepiti come elementi estranei. Una persona di gruppo A produce l'antigene A e una di gruppo B produce l'antigene B. Se una persona di gruppo A riceve una trasfusione da una persona di gruppo B, il suo sistema immunitario riconosce l'antigene B come non proprio e produce anticorpi contro B. Una persona di gruppo 0 produrrà anticorpi sia anti-A sia anti-B e può ricevere trasfusioni solo da altri gruppi 0. Il gruppo AB, che si riscontra negli individui a genotipo IA IB, è un esempio di codominanza: questi individui infatti producono antigeni sia di tipo a sia di tipo B e possono ricevere trasfusioni da qualsiasi gruppo perché non producono né anti-A né anti-B. Infine, i principi di Mendel si ampliano ulteriormente quando fu scoperto che un singolo allele può influenzare più di un fenotipo, questo allele è detto pleiotropico. Ad esempio in alcuni polli lo stesso allele è responsabile delle piume arricciate, della temperatura corporea e del numero di uova deposte.
I GENI INTERAGISCONO TRA DI LORO E CON L'AMBIENTE
I primi genetisti lavorarono dando per scontato che ogni gene influenzasse un solo carattere indipendentemente dall'azione degli latri geni. Con il precedere delle ricerche, invece, si è scoperta l'esistenza di due forme diverse di caratteri: - i caratteri monofattoriali (o mendeliani) sono dovuti all'azione di un solo gene; - i caratteri poligenici (o non mendeliani) sono il risultato dell'interazione dei prodotti di più geni. Un altro esempio tipico è la colorazione della pelliccia dei gatti siamesi. Questi animali possiedono un allele mutato per un gene che, attraverso la produzione di una particolare proteina, controlla la crescita della pelliccia scura su tutto il corpo. Il risultato della mutazione è che questa proteina si inattiva a temperature maggiori di 35°C circa. I gatti siamesi mantengono una temperatura corporea superiore a questo livello e quindi gran parte della pelliccia è chiara. Tuttavia, le estremità come zampe, orecchie, muso e coda sono più fredde (circa 25°C) e perciò la pelliccia in queste regioni è più scura. Appena nati questi animali sono completamente bianchi, perché nell'utero materno anche le estremità sono tenute al caldo. Infatti, se si rasa una porzione di pelliccia chiara a questi gatti e si mette del ghiaccio a contatto con la pelle, la pelliccia rinascerà scura.
LA DETERMINAZIONE DEL SESSO
Nel mais, ogni pianta adulta ha gli organi riproduttivi sia maschili sia femminili. Gli organismi come il mais sono detti monoici, mentre le palme da dattero sono dioici: alcuni producono solo gameti maschili e altri solo femminili. In molti organismi dioici il sesso di un individuo è determinato da differenze cromosomiche. Per esempio, negli esseri umani il sesso è determinato da una coppia di cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono costituiti da una coppia di cromosomi X; i maschi, invece, hanno un solo cromosoma X accompagnato da un altro cromosoma sessuale che si trova nelle femmine: il cromosoma Y. Maschi e femmine si possono quindi indicare rispettivamente come XY e XX. La situazione è diversa negli uccelli, nei quali i maschi producono due cromosomi sessuali identici (ZZ) e le femmine due cromosomi sessuali diversi (ZW). Qualcosa circa la funzione dei cromosomi X e Y si può ricavare da una costituzione anomala dei cromosomi sessuali, che risulta dalla non-disgiunzione alla meiosi. Si ha una non-disgiunzione quando non si verifica la separazione tra una coppia di cromosomi fratelli; la prole risultante sarà aneuploide, cioè provvista di un cromosoma in più o in meno del normale.
La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra e nasce come scienza sperimentale nella seconda metà nell'Ottocento. Prima di allora, gli studi sull'ereditarietà non seguivano un metodo rigoroso e si basavano su principi in gran parte errati; il principio che storicamente guidava questi incroci era di accoppiare il "migliore con il migliore" e sperare che il risultato fosse quello sperato.
L'ambiente è un latro fattore che influenza l'azione dei geni, questa relazione si può facilmente osservare all'interno di un formicaio: le differenze morfologiche tra le formiche operaie e le formiche soldato di una colonia sono dovute esclusivamente a fattori ambientali come la dieta e le cure ricevute in fase larvale. Questi effetti non modificano direttamente il DNA, come farebbe una mutazione, ma creano delle condizioni particolari che facilitano, ostacolano o impediscono il processo che consente ai geni di produrre una determinata caratteristica fenotipica.
IL QUADRATO DI PUNNET
Gli alleli si rappresentano con una lettera: maiuscola se è dominante, minuscola se è recessivo. Per esempio l'allele per il seme liscio si indica con la lettera L, mentre l'allele per il seme rugoso con la lettera l. L'insieme degli alleli che determinano un carattere è detto genotipo, mentre la caratteristica osservabile è detta fenotipo. Se i due alleli del genotipo sono uguali, l'individuo è omozigote. Per esempio, una pianta di pisello con genotipo LL è omozigote dominante con fenotipo "seme liscio"; mentre una pianta con genotipo ll è omozigote recessiva con fenotipo "seme rugoso". Se i due alleli sono diversi, come nel fenotipo Ll, l'individuo è eterozigote.
Per prevedere i genotipi risultanti da un incrocio si usa il quadrato di Punnet. Mendel ha elaborato la su legge della segregazione senza sapere dell'esistenza di cromosomi e meiosi, mentre oggi sappiamo che la disgiunzione dei differenti alleli di un gene avviene durante la separazione dei cromosomi durante la meiosi.
LA GENETICA
martina passalacqua
Created on September 30, 2023
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LA GENETICA
GREGOR MENDEL E LA GENETICA DELL'OTTOCNETO
Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco agostiniano con una solida formazione scientifica. Compì i suoi esperimenti e sviluppò le sue teorie nella seconda metà dell'Ottocento, un'epoca in cui le tecniche di microscopia ottica erano ancora poco sviluppate, non si conoscevano i cromosomi e non si sapeva nulla della struttura e della fisiologia cellullare. In quel periodo, gli studi sull'ereditarietà avevano portato alla così detta teoria della mescolanza: 1. i due genitori danno uguale contributo 2. nella prole fattori ereditari si mescolano Grazie a numerosi esperimenti, Mendel riuscì a confermare il primo dei due presupposti, mentre smentì il secondo.
LA MODERNITA' DEL METODO DI MENDEL
Come modello sperimentale, Mendel scelse le piante di pisello odoroso (Pisum sativum): sono facili da coltivare, è possibile tenere sotto controllo l'impollinazione e ne esistono più varietà con caratteri chiaramente riconoscibili. Il controllo dell'impollinazione: le piante di pisello studite producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi all'interno dello stesso fiore; queste piante tendono ad autoimpollinarsi. Mendel utilizzò anche la tecnica artificiale dell'impollinazione incrociata, permettendogli di individuare i genitori della progenie La scelta dei caratteri: Mendel esaminò le diverse varietà di piselli alla ricerca di caratteri e tratti ereditari. Il carattere è una caratteristica fisica osservabile, il tratto è una forma particolare assunta dal carattere e il tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio L'approcci matematico: uno dei principali contributi di Mendel alla scienza consiste nell'analisi dell'enorme massa di dati raccolti facendo ricorso alle leggi della statistica e al calcolo delle probabilità.
LA PRIMA LEGGE DI MENDEL: LA DOMINANZA
Mendel eseguì diverse serie di incroci. Nella prima parte del suo lavoro egli decise di considerare l'ereditarietà. - per ciascun carattere scelse piante di linea pura per tratti opposti ed effettuò una fecondazione incrociata; le piante che fornivano o ricevevano il polline costituivano la generazione parentale - i semi, e le nuove piante da essi prodotte, costituivano la prima generazione filiale, gli individui possono essere definiti ibridi in quanto figli fi organismi che differiscono per uno o più caratteri. I risultati ottenuti possono essere riassunti nella prima legge di Mendel, detta legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. Ad esempio Mendel concluse che, il tratto a seme liscio fosse dominante su quello a seme rugoso, da lui chiamato recessivo, la generazione infatti non mostrava un rimescolamento dei due tratti dei genitori ma solo uno dei due.
LA SECONDA LEGGE DI MENDEL: LA SEGREGAZIONE
Mendel, in seguito, coltivò le piantine della prima generazione ed eseguì una seconda serie di esperimenti. Ognuna di queste piante fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre semi di una nuova generazione che chiamiamo seconda generazione filiale. In tutti gli incroci eseguiti, Mendel notò due dati importanti. 1. Il tratto che non si era espresso nella prima generazione (tratto recessivo) ricompariva nella seconda generazione 2. Nella seconda generazione il rapporto numerico tra i due dati tratti era sempre lo stesso 3:1; tre quarti della generazione mostrava il tratto dominate e un quarto quello recessivo Si comprese, quindi, che ogni gamete contiene una sola unità, mentre lo zigote ne contiene due, perché è il prodotto della fusione di due gameti. Oggi, gli elementi unitari dell'ereditarietà si chiamano geni e le forme diverse di uno stesso gene sono chiamate alleli. Ogni gene è una sequenza di DNA che si trova in un punto preciso del cromosoma, detto locus (al plurale loci), e talvolta codifica un preciso carattere. Queste conclusioni possono essere espresse nella seguente forma, che costituisce la seconda legge di Mendel o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano o segregano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.
LA TERZA LEGGE DI MENDEL: L'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
Consideriamo un individuo eterozigote per due geni (LlGg), nel quale gli alleli L e G provengano dalla madre, mentre gli alleli l e g provengono dal padre. Gli alleli L e l si potevano distribuire in modo indipendenti rispetto G e g, cioè essere indipendenti. In questo caso la prima generazione avrebbe prodotto in ugual misura quattro tipi di gameti: LG, Lg, lG e lg. Dalla combinazione causale di questi gameti si sarebbe generata una seconda generazione con nove genotipi differenti. Se inserisci questi dati in un quadrato di Punnet, puoi vedere che questi fenotipi si presentano in rapporto di 9:3:3:1. Questi dati indussero Mendel alla formulazione della terza legge di Mendel o legge dell'assortimento indipendente dei caratteri: durante la formulazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro.
COME INTERAGISCONO GLI ALLELI
Una mutazione, nonostante sia un evento piuttosto raro, può dare origine a un nuovo allele di un gene. Possono esistere più di due alleli di un certo gene, esistono quattro diversi alleli del gene che codifica il colore del manto di questi conigli nani (C, c, cchd, ch); questa condizione prende il nome di poliallelia. Per esempio, il colore del manto nei conigli è determinato dal gene C di cui conosciamo quattro alleli: - C determina il colore grigio scuro; - cthd produce il colore cincillà (grigio più chiaro) - cd determina il fenotipo himalayano con il pigmento sull'estremità (colourpoint) - c produce un animale albino La dominanza non è sempre completa, infatti la dominanza incompleta segue le leggi di Mendel, quando nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull'altro, negli eterozigoti può manifestarsi un fenotipo intermedio.
Talvolta i due alleli di un locus producono due diversi fenotipi che compaiono entrambi negli eterozigoti, un fenomeno definito codominanza. Un buon esempio di codominanza è osservabile nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani. L'agglutinazione dei globuli rossi avviene a causa dell'attività del sistema immunitario che protegge il corpo delle invasioni di organismi estranei. Ogni individuo produce alcune proteine presenti nel siero, dette anticorpi che si legano agli antigeni, proteine situate sulla superficie delle cellule, e reagiscono con essi se sono percepiti come elementi estranei. Una persona di gruppo A produce l'antigene A e una di gruppo B produce l'antigene B. Se una persona di gruppo A riceve una trasfusione da una persona di gruppo B, il suo sistema immunitario riconosce l'antigene B come non proprio e produce anticorpi contro B. Una persona di gruppo 0 produrrà anticorpi sia anti-A sia anti-B e può ricevere trasfusioni solo da altri gruppi 0. Il gruppo AB, che si riscontra negli individui a genotipo IA IB, è un esempio di codominanza: questi individui infatti producono antigeni sia di tipo a sia di tipo B e possono ricevere trasfusioni da qualsiasi gruppo perché non producono né anti-A né anti-B. Infine, i principi di Mendel si ampliano ulteriormente quando fu scoperto che un singolo allele può influenzare più di un fenotipo, questo allele è detto pleiotropico. Ad esempio in alcuni polli lo stesso allele è responsabile delle piume arricciate, della temperatura corporea e del numero di uova deposte.
I GENI INTERAGISCONO TRA DI LORO E CON L'AMBIENTE
I primi genetisti lavorarono dando per scontato che ogni gene influenzasse un solo carattere indipendentemente dall'azione degli latri geni. Con il precedere delle ricerche, invece, si è scoperta l'esistenza di due forme diverse di caratteri: - i caratteri monofattoriali (o mendeliani) sono dovuti all'azione di un solo gene; - i caratteri poligenici (o non mendeliani) sono il risultato dell'interazione dei prodotti di più geni. Un altro esempio tipico è la colorazione della pelliccia dei gatti siamesi. Questi animali possiedono un allele mutato per un gene che, attraverso la produzione di una particolare proteina, controlla la crescita della pelliccia scura su tutto il corpo. Il risultato della mutazione è che questa proteina si inattiva a temperature maggiori di 35°C circa. I gatti siamesi mantengono una temperatura corporea superiore a questo livello e quindi gran parte della pelliccia è chiara. Tuttavia, le estremità come zampe, orecchie, muso e coda sono più fredde (circa 25°C) e perciò la pelliccia in queste regioni è più scura. Appena nati questi animali sono completamente bianchi, perché nell'utero materno anche le estremità sono tenute al caldo. Infatti, se si rasa una porzione di pelliccia chiara a questi gatti e si mette del ghiaccio a contatto con la pelle, la pelliccia rinascerà scura.
LA DETERMINAZIONE DEL SESSO
Nel mais, ogni pianta adulta ha gli organi riproduttivi sia maschili sia femminili. Gli organismi come il mais sono detti monoici, mentre le palme da dattero sono dioici: alcuni producono solo gameti maschili e altri solo femminili. In molti organismi dioici il sesso di un individuo è determinato da differenze cromosomiche. Per esempio, negli esseri umani il sesso è determinato da una coppia di cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono costituiti da una coppia di cromosomi X; i maschi, invece, hanno un solo cromosoma X accompagnato da un altro cromosoma sessuale che si trova nelle femmine: il cromosoma Y. Maschi e femmine si possono quindi indicare rispettivamente come XY e XX. La situazione è diversa negli uccelli, nei quali i maschi producono due cromosomi sessuali identici (ZZ) e le femmine due cromosomi sessuali diversi (ZW). Qualcosa circa la funzione dei cromosomi X e Y si può ricavare da una costituzione anomala dei cromosomi sessuali, che risulta dalla non-disgiunzione alla meiosi. Si ha una non-disgiunzione quando non si verifica la separazione tra una coppia di cromosomi fratelli; la prole risultante sarà aneuploide, cioè provvista di un cromosoma in più o in meno del normale.
La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra e nasce come scienza sperimentale nella seconda metà nell'Ottocento. Prima di allora, gli studi sull'ereditarietà non seguivano un metodo rigoroso e si basavano su principi in gran parte errati; il principio che storicamente guidava questi incroci era di accoppiare il "migliore con il migliore" e sperare che il risultato fosse quello sperato.
L'ambiente è un latro fattore che influenza l'azione dei geni, questa relazione si può facilmente osservare all'interno di un formicaio: le differenze morfologiche tra le formiche operaie e le formiche soldato di una colonia sono dovute esclusivamente a fattori ambientali come la dieta e le cure ricevute in fase larvale. Questi effetti non modificano direttamente il DNA, come farebbe una mutazione, ma creano delle condizioni particolari che facilitano, ostacolano o impediscono il processo che consente ai geni di produrre una determinata caratteristica fenotipica.
IL QUADRATO DI PUNNET
Gli alleli si rappresentano con una lettera: maiuscola se è dominante, minuscola se è recessivo. Per esempio l'allele per il seme liscio si indica con la lettera L, mentre l'allele per il seme rugoso con la lettera l. L'insieme degli alleli che determinano un carattere è detto genotipo, mentre la caratteristica osservabile è detta fenotipo. Se i due alleli del genotipo sono uguali, l'individuo è omozigote. Per esempio, una pianta di pisello con genotipo LL è omozigote dominante con fenotipo "seme liscio"; mentre una pianta con genotipo ll è omozigote recessiva con fenotipo "seme rugoso". Se i due alleli sono diversi, come nel fenotipo Ll, l'individuo è eterozigote.
Per prevedere i genotipi risultanti da un incrocio si usa il quadrato di Punnet. Mendel ha elaborato la su legge della segregazione senza sapere dell'esistenza di cromosomi e meiosi, mentre oggi sappiamo che la disgiunzione dei differenti alleli di un gene avviene durante la separazione dei cromosomi durante la meiosi.