TRASPOSONI E BARBARA MCCLINTOCK

presentazione

I TRASPOSONI,la scoperta

"I geni che saltano"

INDICE

McClintock

Cosa sono?

Procarioti

Citazione

Grazie

Eucarioti

Che cosa sono i trasposoni?

Si definiscono trasposoni alcuni elementi genetici presenti nei genomi di procarioti ed eucarioti, capaci di spostarsi da una posizione all'altra del genoma, per questo motivo vengono chiamati i "geni che saltano".

Questo processo di trasferimento è noto come trasposizione e richiede la presenza di siti per la ricombinazione del DNA, posti sia sul trasposone che sul cromosoma bersaglio, e l'azione di specifici enzimi, detti trasposasi. In seguito alla trasposizione si può avere l'inattivazione funzionale di un gene, nel caso in cui il trasposone si inserisca in questo gene, o la modificazione dei livelli di espressione di un gene, nel caso in cui il trasposone si inserisca nel promotore del gene.

Trasposoni procarioti

I trasposoni procariotici contengono tutti i geni necessari all'integrazione e all'escissione dal genoma. In più, contengono anche dei geni aggiuntivi con funzione diversa, quella di resistenza agli antibiotici e la capacità di sintetizzare una particolare molecola. I trasposoni batterici sono in grado sia di spostarsi in posizioni diverse nel cromosoma batterico sia di integrarsi in un plasmide. I trasposoni batterici appartengono a due classi: trasposoni complessi o composti e trasposoni semplici.

trasposoni complessi o composti

I trasposoni complessi sono costituiti da una parte centrale, contenente i geni, e da due laterali costituite da sequenze di inserzione IS, che presentano sequenze ripetute ed invertite di coppie di basi alle estremità. La trasposizione dei trasposoni compositi è resa possibile proprio da tali elementi, che possono avere lo stesso orientamento oppure un orientamento opposto. Essi infatti producono l'enzima trasposasi, necessaria per lo spostamento. Inoltre hanno bisogno di riconoscere le ripetizioni invertite degli elementi IS alle estremità del trasposone, per poter iniziare il processo di trasferimento.

TRASPOSONI SEMPLICI

I trasposoni semplici differiscono dai precedenti per il fatto di essere essi stessi una singola sequenza di inserzione senza geni aggiuntivi da trasportare. Le parti terminali sono costituite da 2 sequenze ripetute ciascuna: le sequenze ripetute più esterne sono dette "dirette" perché ripetute nello stesso ordine, le sequenze ripetute più interne sono dette "inverse" perché sono ripetute in ordine inverso. La parte che "si sposta" è la parte centrale codificante e le ripetute inverse, mentre le ripetute dirette sono generate raddoppiando la sequenza locale del nuovo sito di inserzione.

MECCANISMI DI TRASPOSIZIONE NEI PROCARIOTI

Esistono diversi modelli per spiegare i meccanismi di trasposizione dei trasposoni procariotici sono il modello replicativo e quello non-replicativo: il primo prevede la trasposizione di un trasposone, in genere semplice, da un cromosoma a un altro o tra due siti lontani di due cromosomi. Secondo tale modello, la porzione di cromosoma che contiene il trasposone, si fonde per breve tempo con la porzione di cromosoma accettrice. A questo punto, il trasposone si duplica, e, una delle copie, si posiziona nel DNA del cromosoma (o nella porzione di cromosoma) accettore, mentre l'altra rimane nella porzione donatrice. il secondo prevede che il trasposone, in genere composito, si sposta da una posizione all'altra del cromosoma, senza che questo si replichi. Ciò permette lo spostamento fisico del trasposone, dalla posizione iniziale a quella finale e, mediante crossing-over e taglio del frammento di DNA donatore, seguito dalla riparazione del DNA ricevente, di trasformare le zone rimaste da singolo filamento a doppio filamento.

trasposoni eucarioti

I trasposoni degli eucarioti sono molto simili, per struttura, a quelli procarioti. Possiedono geni che codificano per le proteine necessarie per la trasposizione e che permettono loro di excidersi e reintegrarsi in vari luoghi del genoma. Oltre ai geni coinvolti nei processi di trasposizione, la maggior parte di essi possiede anche numerosi altri geni, la cui funzione, però, è in larga parte ancora ignota. Essi infatti, come i trasposoni procariotici, possono essere la causa di mutazioni genetiche, inserendosi all'interno di geni funzionali e alterandone, o impedendone, le normali funzioni.

Sono stati scoperti trasposoni praticamente in tutti gli organismi eucarioti, ma i più studiati sono quelli delle piante (particolarmente del mais) e dell'uomo.

trasposoni DELLE PIANTE

I trasposoni vegetali si distinguono in due tipi: autonomi e non autonomi. -Gli elementi autonomi sono trasposoni capaci di trasposizione autonoma, poiché portatori di tutti i geni necessari alla trasposizione. -Gli elementi non autonomi, sono, invece, trasposoni incapaci di trasporre da soli, perché privi dei geni essenziali per questa funzione. La trasposizione dei trasposoni vegetali è sempre conservativa: ciò significa dunque che, quando uno di essi traspone, non si replica e non lascia una copia nella posizione cromosomica in cui si trovava precedentemente. La trasposizione avviene solo durante la replicazione del cromosoma in cui si trova il trasposone.

trasposoni umani

I trasposoni umani maggiormente studiati sono i retrotrasposoni, ovvero trasposoni che si spostano mediante un intermedio a RNA: il retrotrasposone, costituito comunque da un filamento di DNA inserito in un cromosoma, si replica in un filamento di RNA e, questo filamento, viene poi copiato a sua volta in uno a DNA, capace di integrarsi in una nuova posizione del genoma. Studi hanno dimostrato che alcune particolari famiglie di brevi e lunghe sequenze ripetute del genoma umano mostrano proprietà di trasposizione, in particolare la famiglia denominata Alu, una particolare sequenza altamente ripetuta che si ritrova con frequenza nel genoma. Questi trasposoni sono stati oggetto di studi come sospette cause di mutazioni responsabili di malattie genetiche, come la neurofibromatosi, ma un loro reale coinvolgimento in questa e in altre patologie non ha ancora avuto un riscontro definitivo.

BARBARA MC CLINTOCK

Barbara McClintock fu una delle figure più geniali e controverse della biologia del secolo scorso. Lo studio dei cromosomi del mais la condusse alla scoperta della trasposizione genetica, che le valse il premio Nobel nel 1983.

Barbara nacque nel 1902 nel Connecticut e studiò alla Cornell University, nello stato di New York, dove si laureò nel 1925. Si dedicò alla genetica e alla citologia classiche, approfondendo la genetica vegetale e in particolare lo studio dei cromosomi del mais. E' in questo settore che diede importanti risultati, prima mettendo a punto una tecnica di colorazione mediante la quale fu possibile rendere visibili i diversi cromosomi, e poi scoprendo e studiando i cosiddetti "cromosomi ad anello"

BARBARA MC CLINTOCK

La trasposizione genetica fu una scoperta di fondamentale importanza poiché metteva in discussione l'idea della genetica classica che i geni fossero le unità immutabili dell'ereditarietà. La visione del codice genetico della McClintock era invece quella di un sistema dinamico e flessibile, influenzabile dall'ambiente circostante. I lavori sulla trasposizione vennero accolti con freddezza dalla comunità scientifica e l'avvento della biologia molecolare spostò l'attenzione degli scienziati su altri problemi. Vennero riscoperti solo alla fine degli anni '70, proprio grazie alle scoperte della biologia molecolare.

La McClintock aveva una straordinaria capacità di osservazione e di comprensione della natura. Attenta ad ogni dettaglio, cercava di cogliere il significato di ogni anomalia. Per lei era necessario "prestare ascolto al materiale", cioè avvicinarsi ad esso senza modelli o immagini precostituite. La "sintonia con l'organismo", come ebbe modo di dire lei stessa, era la sua modalità di accesso alla conoscenza del mondo.

«Non è importante quello che devi essere, ma ciò che sei»

Barbara McClintock è cresciuta con questo pensiero datale dai suoi genitori

GRAZIE

PER L'ATTENZIONE