Aplicaciones de la genómica en medicina

Aplicaciones de la Genómica en Medicina

Dra. Paola Mendelsberg

Empezar

Si el plan no funciona, cambia el plan, pero no cambies la meta.

• 1.- Haga una lista de las aplicaciones de la genómica en medicina que usted ya conoce

Microbioma

Microbioma

El microbioma es el nombre que se le da a una comunidad de microorganismos que existen en un entorno en particular. En los humanos, se refiere a los microorganismos que viven en o sobre una zona particular del cuerpo, como la piel el tracto digestivo, vagina, etc. Estos grupos de microorganismos son dinámicos y cambian en respuesta a una variedad de factores ambientales, como el ejercicio, la dieta, medicamentos etc.

La metagenómica nos permite estudiar el microbioma para comprender mejor la estrecha relación que tiene con el estado salud enfermedad

Estos microorganismos que forman parte del ecosistema de nuestros cuerpos tienen funciones vitales como por ejemplo, ayudan a la absorción de algunos nutrientes, aportan componentes esenciales difícilmente sintetizables por el propio ser humano o mejoran el funcionamiento del sistema inmunitario. Alteraciones en dicha comunidad microbiana pueden ser la causa de ciertas enfermedades. Dependiendo de su localización, numerosas patologías conocidas están asociadas a este tipo de desequilibrios, como son la enfermedad de Crohn, la obesidad y el asma.

Hoy en día se ofrecen kits de venta directo al consumidor para analizar el microbioma intestinal y recomendar el uso de probióticos especificos para tratar alguna alteración del mismo, sin embargo, no hay ningún estudio que demuestre su utilidad clara ya que como dijimos antes, el microbioma debe de ser dinámico y responder a cambios hormonales, incluso debe de cambiar en cada estación del año.

Sí quiere conocer un poco más sobre este fascinante tema, le recomiendo esuchar el siguiente capítulo de podcast: https://open.spotify.com/episode/24zPbs2fahBCzwAzcLfEUx?si=oQwIDau0Qi-SelnVXL2DvQ (no es obligatorio)

Farmacogenómica

Si no fuera por la gran variabilidad entre los individuos, la medicina sería solo ciencia y no arte.William Osler

farmacogenómica y farmacogenética

Estos dos términos se suelen usar como sinónimos

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Genómica y Oncología

¿Cómo es que las células neoplásicas pierden el control de su división?

El ciclo célular es un proceso muy controlado. Tiene 3 puntos de control, uno en G1, el otro en G2 y el último durante la mitosis. Este control se lleva a cabo por una serie de proteínas que van frenando y acelerando el ciclo célular dependiendo de las necesidades y las condiciones de la célula

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Se ha puesto a pensar...¿Por qué un hombre de 89 años con cáncer próstata tiene cáncer y un niño de 2 años con leucemia tabién tiene cáncer, siendo estas dos enfermedades tan distintas? Tienen un cuadro clínico, epidemiología, tratamiento, pronóstico completamente diferentes... entoces ¿Qué hace que ambas enfermedades sean cáncer?

¿Qué es lo que hace al cáncer, cáncer?

The hallmarks of cancer

Genes Supresores de Tumor

Oncogenes

Reguladores positivos del ciclo celular, función dominante, cuando mutan en cáncer ganan función.

Reguladores negativos del ciclo celular, función recesiva, cuando mutan en cáncer es por pérdida de función de los dos alelos

vs

¿Para qué me sirve todo este conocimiento?

Aplicaciones de la Oncogenómica

Tratamiento dirigido

Marcadores pronóstico

Diagnóstico Oportuno

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¡Módulo finalizado!

¿Sabías que...

Se estima que el organismo humano alberga unos 100 billones (millones de millones) de microorganismo, para ponerlo en perspectiva, la vía láctea tiene unas 300 mil millones de estrellas

La Movilidad espermática se ha relacionado a la presencia o no de algunos tipos de Lactobacilus, incluso se ha demostrado que en elgunos casos la administración de probióticos especificos ayudan a mejorar dicha movilidad. El microbioma durante le embarazo cambia en cada trimestre, incluso en tercer trimestre es similar al de un diabético tipo 2, y esto es importante para mantener las demandas metabólicas del embarazo. Hay estudios que demuestran que el microbioma influye en el estado de ánimo. El microbioma oral influye en el desarrollo de caries, hoy en día hay denstistas que sugieren el uso de prebióticos tópicos en boca para prevenir su formación.

Este tema lo vamos a revisar en clase En farmacogenètica se estudia el efecto de variantes en genes relacionados con el metabolismo o transporte de medicamentos, que alteran la respuesta al mismo