Problème: Comment certains accidents génétiques lors de la méiose concourent-ils à l'évolution biologique?
Les accidents génétiques de la méiose
Pour chacun des exemples, proposer une explication quant à l'événement produit lors de la méiose et ses conséquences
Syndrome de Klinefelter
Syndrôme de Turner
La vision des couleurs chez les Primates
Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter ou Syndrome 47 se manifeste par une grande taille observable dès l'enfance, un retard de langage et un risque accru d'avoir des troubles de l'apprentissage. Cette maladie survient chez environ 1 nouveau-né sur 1 000 garçons.
Barbe peu développée
Développement faible des seins
Pilosité pubienne féminine
Atrophie des testicules
Caryotype d'un homme atteint du syndrome 47
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une affection génétique rare. Elle entraîne généralement un défaut de fonctionnement ou de taille des ovaires. En France, près de 10 000 femmes sont concernées par cette maladie.
Cou large
Large torse
Poitrine sous-développée et mamelons largement espacés
Ovaires rudimentaires
Grains de beauté (naevi)
Caryotype d'une femme atteinte du syndrome de Turner
La vision des couleurs chez les primates
Le Bonobo, un singe de l'Ancien Monde
Le Saïmiri commun, un singe du nouveau Monde
Chez les Primates, la vision des couleurs dépend d'une famille de protéines, les opsines. L'Homme et les singes de l'Ancien Monde (Afrique, Asie et Europe) possèdent trois gènes différents codant 3 opsines différentes responsables de la vision des couleurs: S, M et L situés sur les chromosomes 7 et X.La présence de ces trois opsines permet la vision dans les courtes, moyennes et grandes longueurs d'onde: ces Primates sont trichromates. Les singes du Nouveau Monde (Amérique) possèdent le gène s sur le chromosome 7 et un seul autre gène, dont il existe plusieurs allèles, sur le chromosome X. Les singes mâles sont donc dichromate et les femelles sont soit dichromates, soit trichromates en fonction des allèles portés par les deux chromosomes X.
Matrice des différences
Exemple de schénario évolutif
Le Saïmiri commun, un singe du Nouveau Monde.
Un enjambement inégal lors de la méiose
Matrice des différences
Le Bonobo, un singe de l'Ancien Monde
Le Saïmiri commun, un singe du Nouveau Monde
Matrices des différences
La comparaison des séquences des gènes codant les opsines S (opsines bleue), M (opsines verte) et L (opsines rouge) chez l'Homme permet de calculer le pourcentage de différences entre ces trois gènes. Il est possible de réaliser cette comparaison à l'aide du logiciel en ligne Génigène2.
Fiche technique
Ouvrir la séquence des opsines de l'Homme - Sélectionner "ouvrir la banque de séquence" - Choisir les séquences à utiliser: "Familles multigéniques des opsines" - Charger ces séquences Sélectionner les séquences des opsines - Il est possible de supprimer la séquence de la rhodopsine : sélectionner uniquement la séquence puis dans le menu "Edition", choisir "Supprimer les séquences sélectionnées". - Sélectionner les séquences des opsines Comparer les séquences - Dans l'onglet "Affichage", "Tableau de comparaison". Décocher "identité" pour afficher le pourcentage de différences entre les séquences. - Dans l'onglet "Affichage", "Phénogramme (arbre)".
résultats
Résultats sur Phylogène
Matrice des différences obtenue
Arbre phylogénétique obtenu
Légende
Opsine-rouge
Opsine-verte
Opsine-bleue
Exemple de scénario évolutif
On admet que lorsque deux séquences protéiques présentent plus de 20% de similitudes ou lorsque deux séquences nucléotidique présentent plus de 40% de similitudes, ces similitudes ne peuvent être dues au hasard et témoignent d'une parenté entre les séquences. Les séquences sont alors qualifiées de séquences homologues. Pour expliquer les homologies entre gènes différents ou protéines différentes chez une même espèce, les biologistes proposent le scénario suivant: un gène ancestral subit une duplication, et les duplicatas évoluent de façon indépendante, en fixant des mutations différentes: ils constituent ce que l'on appelle une famille multigénique.
Une duplication est la fabrication d'une copie d'un gène. Une transposition est le transfert d'un duplicata en un autre emplacement. Ca peut se faire sur le même chromosome ou sur un autre chromosome; dans ce dernier cas on dit qu'il y a translocation.
Un enjambement inégal lors de la méiose
Des erreurs lors de la méiose peuvent aboutir à la duplication de régions chromosomiques. Un enjambement inégal ou crossing-over inégal, lors de la prophase I de la méiose par exemple, peut donner un chromosome portant une perte de portion de chromatides et un autre avec une duplication d'un gène particulier.
1- Utiliser le logiciel Geniegen2 pour afficher la matrice des distances et argumenter l’appartenance des gènes des opsines à une famille multigénique. Puis afficher l’arbre et légender les événements à l’origine de la famille des opsines. Aider vous de l'exemple de scénario évolutif. 2- Identifier l’évènement à l’origine de la diversité des gènes des opsines. 3- Proposer une explication à la vision différente des couleurs chez les primates : les singes mâles du nouveau monde sont dichromates alors que les singes de l’ancien monde sont trichromates.
Les accidents génétiques de la méiose
Emilie Berveiller
Created on September 20, 2023
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Les accidents génétiques de la méiose
Pour chacun des exemples, proposer une explication quant à l'événement produit lors de la méiose et ses conséquences
Syndrome de Klinefelter
Syndrôme de Turner
La vision des couleurs chez les Primates
Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter ou Syndrome 47 se manifeste par une grande taille observable dès l'enfance, un retard de langage et un risque accru d'avoir des troubles de l'apprentissage. Cette maladie survient chez environ 1 nouveau-né sur 1 000 garçons.
Barbe peu développée
Développement faible des seins
Pilosité pubienne féminine
Atrophie des testicules
Caryotype d'un homme atteint du syndrome 47
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une affection génétique rare. Elle entraîne généralement un défaut de fonctionnement ou de taille des ovaires. En France, près de 10 000 femmes sont concernées par cette maladie.
Cou large
Large torse
Poitrine sous-développée et mamelons largement espacés
Ovaires rudimentaires
Grains de beauté (naevi)
Caryotype d'une femme atteinte du syndrome de Turner
La vision des couleurs chez les primates
Le Bonobo, un singe de l'Ancien Monde
Le Saïmiri commun, un singe du nouveau Monde
Chez les Primates, la vision des couleurs dépend d'une famille de protéines, les opsines. L'Homme et les singes de l'Ancien Monde (Afrique, Asie et Europe) possèdent trois gènes différents codant 3 opsines différentes responsables de la vision des couleurs: S, M et L situés sur les chromosomes 7 et X.La présence de ces trois opsines permet la vision dans les courtes, moyennes et grandes longueurs d'onde: ces Primates sont trichromates. Les singes du Nouveau Monde (Amérique) possèdent le gène s sur le chromosome 7 et un seul autre gène, dont il existe plusieurs allèles, sur le chromosome X. Les singes mâles sont donc dichromate et les femelles sont soit dichromates, soit trichromates en fonction des allèles portés par les deux chromosomes X.
Matrice des différences
Exemple de schénario évolutif
Le Saïmiri commun, un singe du Nouveau Monde.
Un enjambement inégal lors de la méiose
Matrice des différences
Le Bonobo, un singe de l'Ancien Monde
Le Saïmiri commun, un singe du Nouveau Monde
Matrices des différences
La comparaison des séquences des gènes codant les opsines S (opsines bleue), M (opsines verte) et L (opsines rouge) chez l'Homme permet de calculer le pourcentage de différences entre ces trois gènes. Il est possible de réaliser cette comparaison à l'aide du logiciel en ligne Génigène2.
Fiche technique
Ouvrir la séquence des opsines de l'Homme - Sélectionner "ouvrir la banque de séquence" - Choisir les séquences à utiliser: "Familles multigéniques des opsines" - Charger ces séquences Sélectionner les séquences des opsines - Il est possible de supprimer la séquence de la rhodopsine : sélectionner uniquement la séquence puis dans le menu "Edition", choisir "Supprimer les séquences sélectionnées". - Sélectionner les séquences des opsines Comparer les séquences - Dans l'onglet "Affichage", "Tableau de comparaison". Décocher "identité" pour afficher le pourcentage de différences entre les séquences. - Dans l'onglet "Affichage", "Phénogramme (arbre)".
résultats
Résultats sur Phylogène
Matrice des différences obtenue
Arbre phylogénétique obtenu
Légende
Opsine-rouge
Opsine-verte
Opsine-bleue
Exemple de scénario évolutif
On admet que lorsque deux séquences protéiques présentent plus de 20% de similitudes ou lorsque deux séquences nucléotidique présentent plus de 40% de similitudes, ces similitudes ne peuvent être dues au hasard et témoignent d'une parenté entre les séquences. Les séquences sont alors qualifiées de séquences homologues. Pour expliquer les homologies entre gènes différents ou protéines différentes chez une même espèce, les biologistes proposent le scénario suivant: un gène ancestral subit une duplication, et les duplicatas évoluent de façon indépendante, en fixant des mutations différentes: ils constituent ce que l'on appelle une famille multigénique.
Une duplication est la fabrication d'une copie d'un gène. Une transposition est le transfert d'un duplicata en un autre emplacement. Ca peut se faire sur le même chromosome ou sur un autre chromosome; dans ce dernier cas on dit qu'il y a translocation.
Un enjambement inégal lors de la méiose
Des erreurs lors de la méiose peuvent aboutir à la duplication de régions chromosomiques. Un enjambement inégal ou crossing-over inégal, lors de la prophase I de la méiose par exemple, peut donner un chromosome portant une perte de portion de chromatides et un autre avec une duplication d'un gène particulier.
1- Utiliser le logiciel Geniegen2 pour afficher la matrice des distances et argumenter l’appartenance des gènes des opsines à une famille multigénique. Puis afficher l’arbre et légender les événements à l’origine de la famille des opsines. Aider vous de l'exemple de scénario évolutif. 2- Identifier l’évènement à l’origine de la diversité des gènes des opsines. 3- Proposer une explication à la vision différente des couleurs chez les primates : les singes mâles du nouveau monde sont dichromates alors que les singes de l’ancien monde sont trichromates.