Mme Dalle - Classeur de SVT - PREMIERE SPE

Intercalaires

PREMIERE SPE Classeur VIRTUEL Sciences de la vie et de la terre

1. Méthodologie : fiches et barèmes
2. Chapitre 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
3. Chapitre 2 : la structure de la Terre
4. Chapitre 3 : la dynamique de la Terre
5. Chapitre 4 : Corps humain et santé
6. Contrôles

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Mme Dalle

Suite

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CHAPITRE 1

Révisions du chapitre

I- La reproduction conforme / identique d'une cellule

A-La mitose des cellules somatiques

B - La méiose des cellules germinales

Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

C- La réplication

II - L'expression du génome

III. Un cycle cellulaire constitué de plusieurs phases

IV. Du génotype au phénotype : exemple de la drépanocytose

CHAPITRE 1

Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

Vidéo sur le génome et la ploidie : https://youtu.be/_FheI6n_1eM

Vidéo sur les caryotypes : https://youtu.be/UoagT2XCj44

Vidéo sur les chromosomes : https://youtu.be/3UU8fgnCqIA

Vidéo sur le cycle cellulaire : https://youtu.be/w3H_WPx90Nc

Vidéo sur la transcription et la traduction (en anglais mais compréhensible) : https://youtu.be/gG7uCskUOrA

Constat : les cellules d’un individu se renouvellent tout au long de sa vie à des rythmes différents. Problématique : Pourtant, l’identité d’un individu change assez peu au cours du temps alors que les cellules qui le constituent meurent et se renouvellent en permanence. Hypothèse : Il doit donc exister des mécanismes qui permettent aux cellules qui meurent d’être remplacées par d’autres cellules identiques donc avec des chromosomes identiques. Idées ? - Stock de cellules qui ne se mettent à fonctionner qu’à certains moments - Cellules qui se multiplient quasiment à l’identique

I. La reproduction conforme/identique d’une cellule

Définitions : - Cellule somatique = cellule non reproductrice - Cellule germinale = cellule sexuelle = cellule reproductrice = gamète (ex : spz, ovocyte)

A. La mitose des cellules somatiques (= non sexuelles)

Activité 1 – la mitose des cellules somatiques

1) Hypothèse : les cellules souches pourraient renouveler le stock de cellules somatiques en se divisant.

Flavien et Chahin

3) La quantité d'ADN est divisée par 2 à deux reprises au cours de l'expérience. Donc la division cellulaire a bien lieu.

Othmen

Que démontre la comparaison du nombre de chromosomes entre une cellule somatique et un gamète (docs 1 et 2) ?

Problématique : comment expliquer que le nombre de chromosomes ait été divisé par deux dans un gamète par rapport aux cellules qui en sont à l’origine ?

B. La méiose des cellules germinales (= sexuelles)

Activité 2 – la méiose des cellules reproductrices

Le document 1 montre que quelque soit l'espèce étudiée, le nombre de chromosomes est divisé par deux entre les cellules somatiques et les gamètes. Le document 2 montre que les chromosomes du caryotype de cellule somatiques sont doubles (deux chromatides) alors qu'ils sont simples sur le caryotype d'une cellule germinale.

Flavien et Chahin

Arun

Clément et Maelle

Voir livre p.18 /19

Bilan : La méiose est une succession de 2 divisions cellulaires (réductionnelle puis équationnelle) qui permet de former les gamètes (haploïdes = 1 seul exemplaire de chaque chromosome) à partir d’une cellule mère diploïde (2 versions de chaque chromosome). La méiose aboutit à 4 cellules haploïdes dont les chromosomes n’ont plus qu’une seule chromatide. Cette division ne concerne que les cellules qui forment les gamètes.

Le document 5 monte des chromosomes à deux chromatides alignés sur un plan équatorial alors que le document 6 montre des documents constitués d'une seule chromatide. C'est la preuve que la première étape de division consiste à séparer les paires de chromosomes (les chromosomes homologues) alors que la deuxième étape sépare les chromatides soeurs. La bonne hypothèse est donc la première.

C. La réplication de l’ADN avant les divisions

Activité 3 - la réplication du patrimoine génétique

La fécondation est la fusion de 2 cellules reproductrices haploïdes (gamètes) qui donnent une cellule œuf diploïde. La fécondation s’achève avec la fusion des noyaux des gamètes = caryogamie qui réunit les génomes parentaux haploïdes et rétablit la diploïdie. On obtient alors une cellule œuf, aussi appelée zygote.

Tr : Les deux premières activités ont permis de constater que la quantité d’ADN avant une division, est rétablie grâce à un doublement. Cela permet de maintenir une information génétique complète dans chaque cellule de l’individu.

Quel mécanisme permet aux chromosomes des cellules filles de passer d’une chromatide (= 1 molécule d’ADN) à 2 chromatides (2 molécules d’ADN) identiques avant chaque division ?

Les résultats de Meselson et Stahl correpondent à l'hypothèse correspondant à celle de la réplication semi-conservative. Donc, c'est bien ce modèle qui se produit dans les cellules.

Bilan : (replacer la réplication sur les graphiques de mitose et de méiose) Les expériences historiques menées (sur la bactérie Escherichia coli) par Meselson et Stahl ont démontré que la molécule d’ADN est répliquée selon un mode semi-conservatif : chaque brin d’ADN de la chromatide à répliquer sert de matrice/modèle à la synthèse d’une deuxième chromatide grâce à la complémentarité des nucléotides A-T et C-G. Ce modèle de réplication de l’ADN a été observé chez tous les êtres vivants.

Voir livre p.22/23/24

Ainsi, à l’échelle moléculaire, les 2 brins de l’ADN de la chromatide sont séparés grâce à une enzyme, l’ADN polymérase au niveau de zones que l’on appelle des yeux de réplication (voir documents 3 et 4 p.22 et document 1 p.24). Ainsi, l’ADN polymérase progresse en sens opposé sur chaque brin : elle se termine quand les « yeux » se rejoignent. En présence de précurseurs de nucléotides (petites molécules servant à la synthèse d’un nucléotide), d’énergie et d’enzymes, l’ADN est répliqué lors de la phase appelée phase S (S = Synthèse).

Activité 4 : une réplication pas si conforme

La réplication n’est pas un mécanisme parfaitement fiable du fait des erreurs d’appariement (= de complémentarité) des nucléotides par l’ADN polymérase. Elle se trompe en moyenne 1 fois sur 1 million de nucléotides appariés (taux de 10-6). La correction des erreurs par cette même enzyme permet toutefois de diminuer ce taux à 10-10 (1 erreur tous les 1010 nucléotides). Les mutations peuvent être bénéfiques, néfastes ou neutres et sont à l’origine de la diversité des allèles. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire. Chez les animaux dont l’être humain, si une mutation survient dans une cellule somatique alors elle sera présente dans le clone issu de cette cellule. Si une mutation se produit dans une cellule germinale alors elle devient potentiellement héréditaire si le gamète atteint est acteur de la fécondation.

Hypothèses : Il doit exister des échanges entre l'ADN contenu dans le noyau et les acides aminés nécessaires à la fabrication des protéines. - Hypothèse 1 : l'ADN se déplacerait vers le cytoplasme --> hypothèse réfutée car l'enveloppe nucléaire est percée de trous appelés des "pores nucléaires" qui sont trop petits pour autoriser le passage de la molécule d'ADN. - Hypothèse 2 : les acides aminés se déplaceraient du cytoplasme vers le noyau. - Hypothèse 3 : les deux molécules se déplaceraient et se rejoindraient à un endroit de la cellule.

Comment fabriquer des protéines faites d’acides aminés dans le cytoplasme alors que l’information pour les synthétiser (l’ADN) est contenue à un autre endroit, le noyau ?

1) Dans cette expérience, on mesure la synthèse de protéines dans le cytoplasme. Sans aucun traitement enzymatique, les protéines sont synthétisées : il s'agit du témoin de l'expérience. La destruction de la molécule d'ADN empêche la synthèse tout comme la destruction de la molécule d'ARN. Donc, il faut qu'il y ait la molécule d'ADN et la molécule d'ARN dans la cellule pour que la synthèse des protéines puisse avoir lieu. 2)

II- L'expression du génome

Activité 5 - D’une séquence de nucléotides nucléaires à une séquence protéique

La molécule d'ARN ressemble à celle de l'ADN : elle est constituée de 4 nucléotides (A,C,G,U)dont 3 sont identiques à ceux de l'ADN . Elle n'est constituée que d'un seul brin alors que l'ADN en contient 2. C'est donc une molécule semblable à l' ADN mais plus petite. Le fait qu'elle soit constituée de nucléotides comme l'ADN peut laisser penser que l'ARN est capable de porter une information.

3) L'ARN pourrait faciliter les échanges entre ADN (noyau) et acides aminés (cytoplasme) car il est peut-être suffisamment petit pour traverser l'enveloppe nucléaire : transport d'acides aminés ? "enregistrement de l'information portée par l'ADN ?

Au début de l'expérience, on observe des points noirs au niveau du noyau de la cellule. Or, je sais que les points noirs permettent de détecter l'uracile radioactive. J'en déduis que les uraciles (donc les ARN) se trouvent dans le noyau cellulaire. A la fin de l'expérience, des points noirs sont visibles dans toute la cellule alors qu'elle a rapidement été mise en présence d'uracile non radioactive. Donc l'uracile (et les ARN qui en sont constitués) se sont déplacés dans le cytoplasme.

Tr : Les gènes sont des fragments d’ADN, des séquences de nucléotides, qui contiennent les informations nécessaires à la fabrication des protéines. Les protéines sont des séquences d’acides aminés, ce sont les supports moléculaires de nos caractères.

Par la redondance du code génétique, certaines mutations sont silencieuses car elles ne modifient pas la séquence d’acides aminés. D’autres peuvent modifier la séquence d’acides aminés voire même décaler le cadre de lecture du ribosome.

2. Maturation des ARN messagers

D’après nos connaissances, lorsque l’on met en présence le brin d’ADN transcrit d’un gène et l’ARNm issu de sa transcription on devrait observer une hybridation/associationparfait de l'ADN et l'ARNm.

Cependant le nombre de nos gènes est inférieur au nombre des protéines synthétisées et nos caractères présentent un grande diversité individuelle alors que tous les membres d’une espèce possèdent les mêmes gènes (génome =). Comment expliquer ce paradoxe ?

C. Origine de la diversité des caractères au regard du nombre de gènes

1. Des mutations

Bien que constitués des mêmes gènes, certains présentent une légère variabilité de leur séquence de nucléotides causée par l’existence de mutations. Celles-ci peuvent être :

• Des délétions quand au moins un nucléotide manque par rapport à une séquence de référence.
• Des additions quand au moins un nucléotide est en excès par rapport à une séquence de référence.
• Des substitutions quand au moins un nucléotide a été modifié par rapport à une séquence de référence.

Le cycle cellulaire comporte 4 phases :

• Phase G1 = croissance de la cellule et préparation de la phase S
• Phase S = réplication de l’ADN
• Phase G2 = préparation de la cellule à la division
• Phase M = division cellulaire = mitose (ou méiose)

Chez les Eucaryotes, les chromosomes subissent une alternance de condensation-décondensation au cours du cycle cellulaire. Les phases G1/S/G2 constituent l’interphase (I). La durée d’un cycle cellulaire est très variable en fonction des espèces (quelques heures chez certaines bactéries, 3 jours pour les cellules qui tapissent l’intérieur de l’intestin, plusieurs années pour les cellules cérébrales nerveuses). Une cellule n’exécute qu’un nombre limité de cycles cellulaires, qui est déterminé par le programme génétique de l’espèce, à l’issu desquels elle meure.

L’ARN pré-messager subit une éventuelle maturation qui consiste à enlever une partie de la séquence (les introns) et à conserver d’autres parties (les exons) appelées parties « codantes », le tout sous le contrôle du programme génétique de la cellule : c’est ce qui est appelé de l’épissage. Cette maturation se déroule dans le cytoplasme. Ainsi, à partir d’un même ARN pré-messager, plusieurs ARNm, et donc plusieurs protéines peuvent être synthétisées en fonction des exons conservés. En moyenne, les introns représentent 90% de la séquence totale d’un gène.

III. Un cycle cellulaire constitué de plusieurs phases

Activité 7 - le cycle cellulaire

IV. Du génotype au phénotype : exemple de la drépanocytose

Définitions à connaître : Génotype = ensemble des allèles d’un individu. Sa notation conventionnelle se fait entre parenthèses. Chez un individu, les allèles d’un même gène sont alors séparés par un double slash //. Par exemple, pour un gène A, si un individu possède l'allèle A+ sur un chromosome et A- sur l'autre alors, son génotype est (A+//A-). Phénotype = ensemble des caractères observables d’un individu, valable à toutes les échelles, de la molécule à l’organisme. La notation conventionnelle d’un élément précis du phénotype se fait entre crochets. Par exemple, si un individu est de génotype (A+//A+) alors son phénotype sera [A+].

Activité 8 - les liens entre génotype et phénotype (drépanocytose)

CHAPITRE 2

La structure de la Terre

CHAPITRE 4

Révisions

I. Variation génétique et santé humaine

A. Evaluation du risque de transmission des maladies monogéniques

Corps humain et santé

B. Des pathologies aux origines diverses dites multifactorielles

C. Des traitements innovants par la thérapie génique

D. Antibiotiques et santé humaine

II. Le fonctionnement du système immunitaire humain

A- Les mécanismes de l’immunité innée

CHAPITRE 4

Vidéo expliquant comment calculer un risque et établir un échiquier de croisement : https://youtu.be/MmuFZTP2X_w

Vidéo expliquant l'antibiorésistance : https://youtu.be/DyOsSJ8FeAs

Corps humain et santé

Vidéo expliquant le principe de la thérapie génique : https://youtu.be/s1-uqi4DjWo

Vidéo expliquant la mucoviscidose : https://youtu.be/OoAJqxxSRgY

Vidéo expliquant l'analyse génétique d'un arbre généalogique : https://youtu.be/Qx5bWSMEXxU

Vidéo expliquant l'analyse génétique d'un autre arbre généalogique : https://youtu.be/tDoZnqyQhMg

Vidéo expliquant l'analyse génétique d'un autre arbre généalogique : https://youtu.be/K5CYcBu12oo

A. Evaluation du risque de transmission des maladies monogéniques

I. Variation génétique et santé humaine

Rappels brainstorming tableau : types de mutation, origine et réparation, lien avec les maladies génétiques

Dans l’espèce humaine comme chez toutes les espèces vivantes, les génomes des individus diffèrent les uns des autres suite aux mutations qui se sont produites au cours des générations successives et ont été conservées dans la population au cours de l’évolution. Ces différences peuvent avoir des conséquences en matière de santé : prédisposition à certains types de pathologies ou sensibilité différentes aux agents pathogènes.

Problématiques : comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans le développement de certaines maladies ? Comment prédire le risque de développer une maladie causée par un facteur génétique ?

Activité 1 : la mucoviscidose

Pour quel'enfant soit malade, il faut qu'il ait deux allèles m issus de chacun de ses parents.

Probabilité enfant malade = proba (H ait au moins 1 allèle m) x proba (F ait au moins 1 allèle m) x proba que l’enfant soit de génotype (m//m)

H n’a a priori aucun antécédent familial, le risque qu’il soit porteur d’un allèle muté est donc de 1/34 (statistique population générale).

Probabilité enfant malade = 1/204 proba (H a l’allèle m) --> 1/34 x proba (F a l’allèle m) --> 2/3 x proba que l’enfant soit de génotype (m//m) --> 1/4

F a des antécédents familiaux, il faut utiliser un échiquier de croisement pour évaluer le risque qu’elle ait un allèle m compte-tenu du génotype de ses parents.

Exercices d’entraînements à l’analyse d’arbres généalogiques

B. Des pathologies aux origines diverses dites multifactorielles

Comment les UV participent-ils au développement d’un nouveau phénotype macroscopique ? Sont-ils les seuls facteurs pouvant modifier le phénotype d’un individu et déclencher une maladie ?

Activité 2 : des maladies multifactorielles : cancers et UV

Résultats expérimentaux de l'antibiogramme

C. Des traitements innovants par la thérapie génique

Activité 3 : les méthodes de thérapie génique

• Les traitements des maladies génétiques (kinésithérapie, greffes, traitement par médicaments...) permettent de limiter les symptômes et d’améliorer le confort de vie des patients mais ils ne permettent pas de guérir. Dans le cas de la mucoviscidose, l’espérance de vie des malades est passée de 5 ans dans les années 1960 à 40 ans aujourd’hui. • La thérapie génique est un traitement en essai pour quelques maladies génétiques. Elle consiste à remplacer le gène défectueux par un gène sain (appelé transgène) qui est apporté dans les cellules de l’individu par l’intermédiaire d’un vecteur (un virus génétiquement modifié souvent). Elle est également utilisée dans les traitements contre certains cancers.

• Ce type de traitement est très encourageant mais hélas très coûteux à mettre en œuvre (plusieurs centaines de milliers d’euros par patient) et il ne réussit pas toujours : en effet le transgène peut être détruit par le système immunitaire qui reconnaît le virus porteur du transgène comme un corps étranger.

D. Antibiotiques et santé humaine

En France et dans le monde, la consommation d’antibiotique, permettant d’éliminer les bactéries, est considérée comme excessive par les services de santé. De nombreuses campagne alertent le public sur ce type d’usage non approprié et sur les risques qu’il comporte.

Activité 4 – superbactéries : péril sur notre santé

II. Le fonctionnement du système immunitaire humain

A- Les mécanismes de l’immunité innée

1-La reconnaissances de pathogènes

Dès la naissance, un enfant est capable de se défendre contre la plupart des agressions extérieures microbiennes. Ce type de défense, héritée, est qualifiée de réponse immunitaire innée. Tous les organismes pluricellulaires font appel à la réponse immunitaire innée pour combattre les infections par les microorganismes pathogènes (bactéries, champignons, virus, parasites).

Activité 5 – la reconnaissance des pathogènes

Quels sont les mécanismes permettant d’éliminer des pathogènes par l’immunité innée ?

Rappels – le système immunitaire

Les cellules dendritiques sont des cellules immunitaires qui présentent à leur surface des récepteurs protéiques appelés TLR (TOLL like Receptor). Ces derniers, présents chez tous les organismes animaux en des versions très similaires, sont capables de reconnaître les marqueurs moléculaires localisés à la surface des micro-organismes pathogènes (bactéries, champignons, virus, parasites). Ils démontrent que la première barrière de l’immunité est un mécanisme biologique très conservé au cours de l’évolution.