l'albinismo e il melanismo
MANCA SILVIA 3^A LSA
Index
1. Cos'è l'albinismo?
8. Domanda
2. Cos'è la melanina?
9. Albinismo negli animali
3. Tipi di albinismo
10. Sopravvivenza animali albini
4. Come si trasmette?
11. Esempi animali albini
12. Cos'è il melanismo?
5. Quali sono le conseguenze?
13. Cause del malanismo
6. Terapia problemi di vista
14. Esempi animali melanici
7. Terapia problemi alla pelle
L'albinismo rappresenta un'anomalia genetica inerente la sintesi della melanina. Il termine deriva dal latino “albus”, che significa “bianco”. Tra le patologie dell'alterazione del colore della pelle, si configura come una tra le ipopigmentazioni più gravi.
cos'è la melanina?
Il colore della pelle è dovuto alla presenza di un pigmento cutaneo chiamato melanina, la stessa sostanza responsabile dell'imbrunimento della pelle quando ci si espone al sole.
ALBINISMO TOTALE
la patologia è classificata in:
albinismo parziale
albinismo oculo cutaneo
albinismo oculare
L’albinismo è una malattia a trasmissione ereditaria
Ci sono due principali tipi di trasmissione ereditaria per questa malattia:
- ereditarietà autosomica recessiva
- ereditarietà legata al cromosoma X
QUALI SONO LE CONSEGUENZE?
COLORE DEGLI OCCHI
COLORE DEI CAPELLI E DELLA PELLE
DISTURBI DELLA VISTA
TERAPIA PROBLEMI DI VISTA
È necessario monitorare eventuali cambiamenti che dovessero intervenire per quanto riguarda la vista.
intervento chirurgico per ridurre movimenti degli occhi
esami oculistici di controllo
occhiali da vista e da sole con filtro personalizzato
terapia problemi alla pelle
A causa della mancanza di melanina le persone hanno un aumentato rischio di scottature e cancro della pelle per cui sono necessari degli accorgimenti:
indossare occhiali da sole
indossare vestiti che coprano il corpo
applicare una crema solare (almeno 30)
L'ALBINISMO è UN FENOMENO CHE SI OSSERVA SOLO NELL'UOMO?
NO!!!!!!!
albinismo negli animali
Questo fenomeno non e ristretto solo agli esseri umani, ma si verifica anche negli animali.
la sopravvivenza degli animali albini
In natura gli animali albini non hanno la possibilità di camuffarsi per cui il loro colore chiaro richiama i predatori e per questa ragione l'aspettativa di vita di un esemplare albino è spesso molto ridotta.
Info
ecco alcuni animali albini
ma qual è il contrario dell'albinismo?
IL MELANISMO
cos'è il melanismo?
Il termine melanismo deriva dal greco mélas (nero) ed è un eccesso di pigmentazione nera di pelle, piume o peli. Più tecnicamente, si riferisce ad un fenotipo nel quale la pigmentazione di un organismo è espressa completamente. Un sinonimo di questa condizione usato nel contesto di malattia umana è
melanosi.
quali sono le principali cause?
Il melanismo è dovuto qualche volta all'azione di agenti esterni, quali la temperatura e lo stato igrometrico; talvolta è una vera e propria mutazione ereditaria e iterativa che riappare in maniera analoga in molte specie di animali.
ECCO ALCUNI ESEMPI DI MELANISMO
grazie per l'attenzione!
La patologia è generalizzata anche nei capelli, nella cute e negli occhi e in questo caso non si sintetizza più la melanina.
I principali disturbi della vista legati all'albinismo includono:- debole capacità visiva, miopia e ipermetropia
- astigmatismo
- fotofobia
- movimenti oscillatori, ritmici e involontari degli occhi
- strabismo
Manifestazione patologica alquanto rara, caratterizzata da capelli bianchi o color giallo paglierino, pelle bianchissima ed occhi blu o grigi.
LA MELANINA
La melanina viene prodotta dai melanociti, cellule appartenenti allo strato basale dell'epidermide. I loro dendriti si sviluppano verso l'alto e prendono contatto con un discreto numero di cheratinociti. Nell'individuo che invecchia il numero di melanociti attivi, cioè in grado di produrre melanina, diminuisce progressivamente. Questo fenomeno diventa eclatante a livello dei capelli, il cui incanutimento è legato proprio alla perdita di attività dei melanociti presenti nei follicoli piliferi.
Disfunzione più frequente, che interessa solamente alcune parti del corpo, come una zona circoscritta della pelle, un ciuffo di capelli o gli occhi.
Molti animali, albini o meno, attualmente si trovano minacciati di estinzione. Tuttavia fintanto che la razza continua a prosperare, saranno possibili le nascite di animali albini, anche se non si risconterà mai una particolare densità di popolazione con queste caratteristiche. In alcuni casi, per esempio il leone o la tigre bianca, sono spesso ricercati specialmente dai cacciatori proprio per la loro rarità.
Il pigmento melanico è assente nella retina, di conseguenza i soggetti affetti da questo tipo di albinismo presentano un numero inferiore di diottrie.
è una modalità di trasmissione ereditaria che colpisce in modo differente maschi e femmine. Le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene danneggiato, diventeranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia ma potranno trasmettere a loro volta il gene difettoso ai figli; i maschi hanno un solo cromosoma X, se ereditano quello con il gene difettoso, andranno sicuramente incontro alla malattia
L'albinismo si può presentare a vari livelli nel regno animale, ciò significa che alcuni esemplari possono essere portatori parziali dell'albinismo, ed avere perciò solo alcune caratteristiche tipiche di questa anomalia.
I geni sono presenti a coppie e se ne eredita una copia dalla madre e una dal padre. La malattia si sviluppa solo quando si eredita il gene mutato da entrambi i genitori. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l’altro no, non c’è possibilità di avere un figlio malato. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato si ha:
- 25% di possibilità che ogni figlio non erediti i geni difettosi
- 50% di possibilità che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso e sia un portatore sano
- 25% di possibilità che ogni figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitori e sia a rischio di sviluppare la malattia
Il colore dei capelli e della pelle delle persone albine dipende dalla quantità di melanina prodotta dal loro corpo. La forma più riconoscibile di albinismo si manifesta con capelli bianchi e pelle molto chiara. Sebbene nella maggior parte delle persone albine la pigmentazione della pelle di solito non cambi mai, per alcuni avvengono lievi modifiche negli anni che vanno dall'infanzia all'adolescenza.
si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi
Anche il colore degli occhi dipende dal tipo di albinismo e dalla quantità di melanina prodotta dall'organismo. Generalmente, persone appartenenti a gruppi etnici con pigmentazione più marcata tendono ad avere occhi di colore più scuro.
ALBINISMO E MELANISMO
silvia manca
Created on September 16, 2023
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l'albinismo e il melanismo
MANCA SILVIA 3^A LSA
Index
1. Cos'è l'albinismo?
8. Domanda
2. Cos'è la melanina?
9. Albinismo negli animali
3. Tipi di albinismo
10. Sopravvivenza animali albini
4. Come si trasmette?
11. Esempi animali albini
12. Cos'è il melanismo?
5. Quali sono le conseguenze?
13. Cause del malanismo
6. Terapia problemi di vista
14. Esempi animali melanici
7. Terapia problemi alla pelle
L'albinismo rappresenta un'anomalia genetica inerente la sintesi della melanina. Il termine deriva dal latino “albus”, che significa “bianco”. Tra le patologie dell'alterazione del colore della pelle, si configura come una tra le ipopigmentazioni più gravi.
cos'è la melanina?
Il colore della pelle è dovuto alla presenza di un pigmento cutaneo chiamato melanina, la stessa sostanza responsabile dell'imbrunimento della pelle quando ci si espone al sole.
ALBINISMO TOTALE
la patologia è classificata in:
albinismo parziale
albinismo oculo cutaneo
albinismo oculare
L’albinismo è una malattia a trasmissione ereditaria
Ci sono due principali tipi di trasmissione ereditaria per questa malattia:
QUALI SONO LE CONSEGUENZE?
COLORE DEGLI OCCHI
COLORE DEI CAPELLI E DELLA PELLE
DISTURBI DELLA VISTA
TERAPIA PROBLEMI DI VISTA
È necessario monitorare eventuali cambiamenti che dovessero intervenire per quanto riguarda la vista.
intervento chirurgico per ridurre movimenti degli occhi
esami oculistici di controllo
occhiali da vista e da sole con filtro personalizzato
terapia problemi alla pelle
A causa della mancanza di melanina le persone hanno un aumentato rischio di scottature e cancro della pelle per cui sono necessari degli accorgimenti:
indossare occhiali da sole
indossare vestiti che coprano il corpo
applicare una crema solare (almeno 30)
L'ALBINISMO è UN FENOMENO CHE SI OSSERVA SOLO NELL'UOMO?
NO!!!!!!!
albinismo negli animali
Questo fenomeno non e ristretto solo agli esseri umani, ma si verifica anche negli animali.
la sopravvivenza degli animali albini
In natura gli animali albini non hanno la possibilità di camuffarsi per cui il loro colore chiaro richiama i predatori e per questa ragione l'aspettativa di vita di un esemplare albino è spesso molto ridotta.
Info
ecco alcuni animali albini
ma qual è il contrario dell'albinismo?
IL MELANISMO
cos'è il melanismo?
Il termine melanismo deriva dal greco mélas (nero) ed è un eccesso di pigmentazione nera di pelle, piume o peli. Più tecnicamente, si riferisce ad un fenotipo nel quale la pigmentazione di un organismo è espressa completamente. Un sinonimo di questa condizione usato nel contesto di malattia umana è
melanosi.
quali sono le principali cause?
Il melanismo è dovuto qualche volta all'azione di agenti esterni, quali la temperatura e lo stato igrometrico; talvolta è una vera e propria mutazione ereditaria e iterativa che riappare in maniera analoga in molte specie di animali.
ECCO ALCUNI ESEMPI DI MELANISMO
grazie per l'attenzione!
La patologia è generalizzata anche nei capelli, nella cute e negli occhi e in questo caso non si sintetizza più la melanina.
I principali disturbi della vista legati all'albinismo includono:- debole capacità visiva, miopia e ipermetropia
- astigmatismo
- fotofobia
- movimenti oscillatori, ritmici e involontari degli occhi
- strabismo
Manifestazione patologica alquanto rara, caratterizzata da capelli bianchi o color giallo paglierino, pelle bianchissima ed occhi blu o grigi.
LA MELANINA
La melanina viene prodotta dai melanociti, cellule appartenenti allo strato basale dell'epidermide. I loro dendriti si sviluppano verso l'alto e prendono contatto con un discreto numero di cheratinociti. Nell'individuo che invecchia il numero di melanociti attivi, cioè in grado di produrre melanina, diminuisce progressivamente. Questo fenomeno diventa eclatante a livello dei capelli, il cui incanutimento è legato proprio alla perdita di attività dei melanociti presenti nei follicoli piliferi.
Disfunzione più frequente, che interessa solamente alcune parti del corpo, come una zona circoscritta della pelle, un ciuffo di capelli o gli occhi.
Molti animali, albini o meno, attualmente si trovano minacciati di estinzione. Tuttavia fintanto che la razza continua a prosperare, saranno possibili le nascite di animali albini, anche se non si risconterà mai una particolare densità di popolazione con queste caratteristiche. In alcuni casi, per esempio il leone o la tigre bianca, sono spesso ricercati specialmente dai cacciatori proprio per la loro rarità.
Il pigmento melanico è assente nella retina, di conseguenza i soggetti affetti da questo tipo di albinismo presentano un numero inferiore di diottrie.
è una modalità di trasmissione ereditaria che colpisce in modo differente maschi e femmine. Le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene danneggiato, diventeranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia ma potranno trasmettere a loro volta il gene difettoso ai figli; i maschi hanno un solo cromosoma X, se ereditano quello con il gene difettoso, andranno sicuramente incontro alla malattia
L'albinismo si può presentare a vari livelli nel regno animale, ciò significa che alcuni esemplari possono essere portatori parziali dell'albinismo, ed avere perciò solo alcune caratteristiche tipiche di questa anomalia.
I geni sono presenti a coppie e se ne eredita una copia dalla madre e una dal padre. La malattia si sviluppa solo quando si eredita il gene mutato da entrambi i genitori. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l’altro no, non c’è possibilità di avere un figlio malato. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato si ha:
Il colore dei capelli e della pelle delle persone albine dipende dalla quantità di melanina prodotta dal loro corpo. La forma più riconoscibile di albinismo si manifesta con capelli bianchi e pelle molto chiara. Sebbene nella maggior parte delle persone albine la pigmentazione della pelle di solito non cambi mai, per alcuni avvengono lievi modifiche negli anni che vanno dall'infanzia all'adolescenza.
si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi
Anche il colore degli occhi dipende dal tipo di albinismo e dalla quantità di melanina prodotta dall'organismo. Generalmente, persone appartenenti a gruppi etnici con pigmentazione più marcata tendono ad avere occhi di colore più scuro.