NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE

Leyva Leal Cesar Alonso 20030074 Luque Flores Daniel 20030629

NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE

BIOINFORMATICA

Clinical Genomic Database

HISTORIA

MISION Y VISION

Amplitud del programa

Herramientas de análisis y procesamiento de datos genómicos.

Herramientas de análisis del genoma y recursos de software

Talleres y Reuniones

Talleres y Reuniones

Direcciones futuras del espacio de laboratorio de análisis, visualización e informática del NHGRI (AnVIL) 29 de octubre de 2021 (virtual) Este taller tuvo como objetivo identificar brechas, desafíos y oportunidades futuras relacionadas con la inversión del NHGRI en la infraestructura, las herramientas y la infraestructura basada en la nube de AnVIL. servicios.Medicina Genómica XIII: Desarrollo de una agenda de investigación en informática genómica clínica 9 y 10 de febrero de 2021 (virtual) El objetivo de esta reunión fue desarrollar una estrategia de investigación sobre el uso de recursos de informática clínica basada en genómica para mejorar la detección, el tratamiento y la notificación. de los trastornos genéticos en entornos clínicos. Taller extramuros de informática y ciencia de datos del NHGRI del 29 al 30 de septiembre de 2016; Bethesda, MD El objetivo del taller fue identificar y priorizar oportunidades de importancia para el Programa de Genómica Computacional y Ciencia de Datos del NHGRI durante los próximos 3 a 5 años.

BIOINFORMATICA

La genómica computacional ha sido un área importante de atención para el NHGRI desde el comienzo del Proyecto Genoma Humano. Hoy, sin embargo, los avances en herramientas y técnicas para la generación de datos están aumentando rápidamente la cantidad de datos disponibles para los investigadores, particularmente en genómica.

Nuestra visión

Mejorar la salud de todos los humanos a través de avances en la investigación genómica.

Nuestra misión

Como autoridad líder en el campo de la genómica, nuestra misión es acelerar los avances científicos y médicos que mejoren la salud humana. Para ello, impulsamos investigaciones de vanguardia, desarrollamos nuevas tecnologías y estudiamos el impacto de la genómica en la sociedad.

ACERCA DE

Dirigido por el director Eric Green, MD, Ph.D., el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) es la fuerza impulsora para el avance de la investigación genómica en los Institutos Nacionales de Salud (NIH), la agencia de investigación biomédica más grande del mundo.

Variación genética, análisis clínico y fenotípico.

Análisis de variación genética, clínicos y fenotípicos.

• Análisis de variación y asociación : métodos para interpretar la variación genética, asociar la variación con fenotipos y analizar datos de población.

• Análisis clínicos y de fenotipo : Métodos para la gestión y análisis de datos de fenotipo clínico y de historias clínicas electrónicas (EHR).

Herramientas de análisis y procesamiento de datos genómicos.

• Informática de secuenciación : métodos para procesar, alinear y formatear lecturas de secuencias, realizar el ensamblaje del genoma y extraer características de secuencia.

• Análisis de funciones : métodos y herramientas que facilitan el uso de regulación genética, expresión génica, modificaciones epigenéticas y datos de metilación.

• Aprendizaje automático para genómica : desarrollo de métodos y aplicaciones que utilizan ML para explorar datos genómicos.

• Herramientas generales de análisis de datos del genoma : Desarrollo de otras herramientas no cubiertas anteriormente.

Amplitud del programa

El Programa de Genómica Computacional y Ciencia de Datos (CGDS) respalda el desarrollo de enfoques computacionales avanzados, herramientas innovadoras de análisis de datos y recursos de datos que brindan utilidad científica en todas las divisiones y programas de investigación externos.