Distrofia muscular de Duchenne
Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva, esta comienza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas, luego afecta todo el cuerpo, teniendo un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Sintomas
- Dificultades para caminar.
- Debilidad muscular.
- Problemas respiratorios y cardíacos.
- Eventualmente resulta en discapacidad grave
Diagnostico
Tratamiento
La creatina quinasa (CMK) sérica es el examen inicial.En etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces y en etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa muscular.
- Terapia física y el estiramiento muscular diario.
- Intervención quirúrgica.
- El uso regular de un espirómetro prolonga la función pulmonar.
- Los esteroides, como la prednisona o deflazacort ayudan a prolongar la función muscular.
Modo de herencia La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres portadoras pueden transmitir la mutación a sus hijos varones, pero raramente presentan la enfermedad debido a que tienen dos copias del cromosoma X. En este caso la anomalía cromosómica se presenta como una deleción en el cromosoma X afectando el gen DMD que codifica la proteína muscular distrofina, en el locus Xp21.2.5,6, es un gen muy grande, con 79 exo-nes y 3Mb, esto facilita la apari-ción de mutaciones espontáneas,
La enfermedad se presenta en 1 de cada 5,000 a 10,000 nacimientos de niños varones.
Distrofia muscular de Duchenne
toby R
Created on September 14, 2023
Start designing with a free template
Discover more than 1500 professional designs like these:
View
Akihabara Connectors Infographic
View
Essential Infographic
View
Practical Infographic
View
Akihabara Infographic
View
The Power of Roadmap
View
Artificial Intelligence in Corporate Environments
View
Interactive QR Code Generator
Explore all templates
Transcript
Distrofia muscular de Duchenne
Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidad muscular progresiva, esta comienza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas, luego afecta todo el cuerpo, teniendo un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
Sintomas
Diagnostico
Tratamiento
La creatina quinasa (CMK) sérica es el examen inicial.En etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces y en etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa muscular.
Modo de herencia La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres portadoras pueden transmitir la mutación a sus hijos varones, pero raramente presentan la enfermedad debido a que tienen dos copias del cromosoma X. En este caso la anomalía cromosómica se presenta como una deleción en el cromosoma X afectando el gen DMD que codifica la proteína muscular distrofina, en el locus Xp21.2.5,6, es un gen muy grande, con 79 exo-nes y 3Mb, esto facilita la apari-ción de mutaciones espontáneas,
La enfermedad se presenta en 1 de cada 5,000 a 10,000 nacimientos de niños varones.