Herencia autosomica recesiva
Descripción de la herencia
Significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o rasgo. Ejemplo:Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero los propios padres no tienen signos de la enfermedad), el pronóstico esperado para cada embarazo es: un 50 por ciento de posibilidades de que el niño tenga un gen normal y nazca uno con gen anormal (portador, sin enfermedad), un 25 por ciento de probabilidad de que el niño nazca con dos genes normales (normal), y un 25 por ciento de probabilidad de que el niño nazca con dos genes anormales (Riesgo de desarrollar la enfermedad).
Fibrosis quística
Síntomatología
- Tos crónica (seca o con mucosidad)
- Resfriados torácicos recurrentes
- Sibilancias o dificultad para respirar
- Infecciones sinusales frecuentes
Diagnóstico
- Medición de la mucosa nasal
Tratamiento
- Terapia de desobstrucción de las vías respiratorias
- Antibióticos y antiinflamatorios
Anomalia cromosómica y tasa de mortalidad
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el cromosoma 7. Las mutaciones en el gen CFTR resultan en una proteína CFTR defectuosa que afecta la función de las glándulas mucosas, el sistema respiratorio y otros sistemas del cuerpo. La FQ se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un individuo afectado tiene dos copias mutadas del gen CFTR, una heredada de cada progenitor. Cuando ambos padres son portadores de una sola copia mutada del gen, tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo con FQ si ambos alelos mutados se transmiten al hijo.
La esperanza de vida promedio para las personas con FQ en países como Estados Unidos y Canadá ahora supera los 40 años, y muchas personas con FQ viven más allá de esa edad.
Las terapias de sustitución de enzimas pancreáticas ayudan al organismo a absorber los alimentos y los nutrientes necesarios. Las enzimas deben administrarse antes de cada comida o tentempié. Los enfermos de fibrosis quística también tienen que tomar ciertas vitaminas que se absorben con las grasas. Es necesario aportar sal adicional en la fórmula o los alimentos.
A menudo se utiliza un nebulizador o inhalador antes de realizar el TAC. Los medicamentos más utilizados son el albuterol, que relaja las vías respiratorias y ayuda a eliminar y diluir la mucosidad para que pueda toser con más facilidad.
Con frecuencia se necesitan antibióticos para tratar las bacterias que crecen en la mucosidad. Pueden administrarse de tres maneras: >Por vía oral o por la boca: es la forma más fácil y barata. >Por inhalación: es más cara pero muy eficaz. >Por vía intravenosa: suele reservarse para los más enfermos. Los antiinflamatorios también han demostrado ser útiles en la fibrosis quística. Actualmente se utilizan dos medicamentos: la azitromicina (un antibiótico que se utiliza como agente antiinflamatorio en la FQ) y el ibuprofeno.
La fibrosis quística es una enfermedad genética (hereditaria) que provoca graves daños en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. La mucosidad que segregan normalmente las células de las vías respiratorias pulmonares, los conductos pancreáticos, el tracto gastrointestinal y el aparato reproductor se espesa y obstruye, provocando infecciones frecuentes y pérdida de función en los órganos afectados.
Las personas con FQ necesitan realizar una "terapia de limpieza de las vías respiratorias" (ACT). Para ello se puede utilizar fisioterapia manual torácica o un dispositivo que se lleva sobre el pecho y que ayuda a despejar las secreciones de las vías respiratorias agitando la mucosidad de las vías respiratorias, lo que permite expulsarla al toser. Otro dispositivo portátil para eliminar la mucosidad consiste en respirar a través de una mascarilla o boquilla. Este dispositivo le obliga a espirar con más presión, desalojando la mucosidad atrapada en las vías respiratorias.
Evidencia 1-Genetica
Andy L3tal
Created on September 10, 2023
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Herencia autosomica recesiva
Descripción de la herencia
Significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o rasgo. Ejemplo:Para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero los propios padres no tienen signos de la enfermedad), el pronóstico esperado para cada embarazo es: un 50 por ciento de posibilidades de que el niño tenga un gen normal y nazca uno con gen anormal (portador, sin enfermedad), un 25 por ciento de probabilidad de que el niño nazca con dos genes normales (normal), y un 25 por ciento de probabilidad de que el niño nazca con dos genes anormales (Riesgo de desarrollar la enfermedad).
Fibrosis quística
Síntomatología
Diagnóstico
Tratamiento
Anomalia cromosómica y tasa de mortalidad
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el cromosoma 7. Las mutaciones en el gen CFTR resultan en una proteína CFTR defectuosa que afecta la función de las glándulas mucosas, el sistema respiratorio y otros sistemas del cuerpo. La FQ se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que un individuo afectado tiene dos copias mutadas del gen CFTR, una heredada de cada progenitor. Cuando ambos padres son portadores de una sola copia mutada del gen, tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo con FQ si ambos alelos mutados se transmiten al hijo.
La esperanza de vida promedio para las personas con FQ en países como Estados Unidos y Canadá ahora supera los 40 años, y muchas personas con FQ viven más allá de esa edad.
Las terapias de sustitución de enzimas pancreáticas ayudan al organismo a absorber los alimentos y los nutrientes necesarios. Las enzimas deben administrarse antes de cada comida o tentempié. Los enfermos de fibrosis quística también tienen que tomar ciertas vitaminas que se absorben con las grasas. Es necesario aportar sal adicional en la fórmula o los alimentos.
A menudo se utiliza un nebulizador o inhalador antes de realizar el TAC. Los medicamentos más utilizados son el albuterol, que relaja las vías respiratorias y ayuda a eliminar y diluir la mucosidad para que pueda toser con más facilidad.
Con frecuencia se necesitan antibióticos para tratar las bacterias que crecen en la mucosidad. Pueden administrarse de tres maneras: >Por vía oral o por la boca: es la forma más fácil y barata. >Por inhalación: es más cara pero muy eficaz. >Por vía intravenosa: suele reservarse para los más enfermos. Los antiinflamatorios también han demostrado ser útiles en la fibrosis quística. Actualmente se utilizan dos medicamentos: la azitromicina (un antibiótico que se utiliza como agente antiinflamatorio en la FQ) y el ibuprofeno.
La fibrosis quística es una enfermedad genética (hereditaria) que provoca graves daños en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. La mucosidad que segregan normalmente las células de las vías respiratorias pulmonares, los conductos pancreáticos, el tracto gastrointestinal y el aparato reproductor se espesa y obstruye, provocando infecciones frecuentes y pérdida de función en los órganos afectados.
Las personas con FQ necesitan realizar una "terapia de limpieza de las vías respiratorias" (ACT). Para ello se puede utilizar fisioterapia manual torácica o un dispositivo que se lleva sobre el pecho y que ayuda a despejar las secreciones de las vías respiratorias agitando la mucosidad de las vías respiratorias, lo que permite expulsarla al toser. Otro dispositivo portátil para eliminar la mucosidad consiste en respirar a través de una mascarilla o boquilla. Este dispositivo le obliga a espirar con más presión, desalojando la mucosidad atrapada en las vías respiratorias.