Herencia Parcialmente Ligada

Modo de Herencia

Parcialmente Ligada

discondrosteosis de Léri-Weill

Displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung.

Descripción

Sintomatología

Patrón de herencia genética en el cual un gen está ubicado en un cromosoma sexual (X o Y).

Según la gravedad de la mutación

• Trastornos de crecimiento
• Deformidades en los huesos

(columna, pelvis, extremidades)

• Piernas arqueadas (genu valgum)
• Piernas en X (genu varum)
• Escoliosis
• Pelivs estrecha
• Retardo motor
• Problemas cardiácos

Diagnóstico

Examenes clínicos, principalmente mediante radiografías en muñecas de pacientes, por la facil detección de malformaciones.

Rasgos vinculados a genes de cromosomas sexuales pueden expresarse diferente en individuos ♂ y ♀.

Pruebas moleculares para detectar alteraciones en el gen SHOX o moleculas que interactuan con ella.

Tratamiento

En prepubertos, terapias hormonales, para ganancia de altura de hasta 10 cm

Seguimiento anual para evaluación del progreso

Cirugías para mejorar la condición de vida

Rasgos ligados pueden afectar a hombres y mujeres desigualmente.

Anomalía Cromosómica

HAPLOINSUFICIENCIA del gen SHOXPatrón de herencia autosómico dominante. Ubicado en la punta del brazo corto de los cromosomas sexuales X e Y.

• Por Deleción:

Mutaciones en exones que causan pérdida de homeodominio.

• Por Mutación:

Por transición o transversión de nucelótidos.

Mujeres pueden ser portadoras sin mostrar el fenotipo.

Tasa de Mutación

Prevalencia de la deficiencia del gen varían del 70% al 90% de los pacientes, actualmente se identifica con mutaciones de entre el 56% y el 100% de los casos.