Herencia autosómica dominante.Enfermedad de Huntington

Herencia autosómica dominante. Enfermedad de Huntington

Descripción general del modo de herencia asignado

La herencia autosómica dominante es una patrón de herencia en la que el gen anormal se encuentra en los cromosomas no sexuales, donde con una sola copia del gen mutado de uno de los progenitores es suficiente para que el trastorno se manifieste. Los hijos de una persona afectada por un trastorno autosómico dominante tienen una probabilidad del 50% de ser afectados por ese trastorno a través de la herencia de un alelo dominante.

Descripción general de la enfermedad

-Sintomatología. Por lo general, la enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas relacionados con el movimiento y el pensamiento (cognitivos).-Diagnóstico. El diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a preguntas, en una exploración física general, una revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos -Tratamiento. Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington, pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Es probable que los medicamentos evolucionen en el curso de la enfermedad, dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.

Anomalía cromosómica

La enfermedad de Huntington ocurre por una mutación en el exon superior del gen 4 (HTT), el cual proporciona instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina, que en condiciones normales favorece funciones celulares esenciales, relacionadas con el transporte y comunicación en las neuronas.​ Una región del gen HTT contiene un segmento de ADN particular conocido como repetición de trinucleótido CAG, donde ocurre una repetición anormal de estos trinucleótidos, lo que conduce a la producción de una versión anormalmente larga de la proteína huntingtina. La proteína alargada se corta en fragmentos tóxicos más pequeños que se unen y se acumulan en las neuronas, interrumpiendo las funciones normales de estas células.​ Por encima de 40 repeticiones de repeticiones CAG el gen es anormal, se corresponde con la variante clásica de la EH en la que paciente desarrollará la enfermedad.

Tasa de mutación

La tasa de mutación puede variar según la población y otros factores.

• Se encuentra en todos los grupos étnicos y la prevalencia se estima entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100.000 entre individuos descendientes de europeos.
• En las poblaciones caucásicas la enfermedad se estima 1 en 10.000.
• La prevalencia de los genes portadores de la EH en la población caucásica general se estima entre 15 y 30 personas por cada 100.000.
• Entre poblaciones africanas nativas la prevalencia es bastante baja y entre poblaciones asiáticas es aproximadamente un décimo de la observada en los caucásicos.