TUBULOPATIAS HEREDITARIAS

Tubulopatias Hereditarias

Jhenny Alejandra Romo Fuentes

Diagnostico:

Anamnesis Exploración Evaluación de la función renal

Nefropatias quisticas

Quistes renales simples: son más frecuentes en el polo superior y no tienen significación patológica. Enfermedad renal quística adquirida: quistes renales que aparecen en pacientes que llevan muchos años en diálisis. Es posible que tengan mayor riesgo de malignización. En este caso los riñones son de tamaño pequeño.

Acidosis tubulares renales

Acidosis tubular

Por pérdida renal de bicarbonato (ya sea por incapacidad de reabsorción del mismo o por incapacidad de secreción de hidrogeniones). Es una acidosis hiperclorémica Cuatro tipos fundamentales: • ATR distal o tipo I. • ATR proximal o tipo II. • ATR combinada o tipo III. • ATR tipo IV o hipoaldosteronismo hiporreninémico o acidosis tubular hiperpotasémica.

ATR distal o tipo I

El defecto radica a nivel del túbulo distal, el cual no puede eliminar hidrogeniones libres ni combinados con fosfato monosódico o amonio, y tampoco puede reabsorber el poco bicarbonato que llega a dicho túbulo distal.

Acidosis tubular combinada o tipo III

Mezcla del tipo I y tipo II (umbral de bicarbonato bajo y disminución de la capacidad de eliminar amoníaco y acidez titulable). Se debe a defecto congénito en la enzima anhidrasa carbónica.

Acidosis tubular tipo IV

ATR proximal o tipo II

Se produce una pérdida renal de bicarbonato debido a un defecto en la reabsorción del mismo. El túbulo proximal presenta un umbral disminuido para reabsorber bicarbonato de modo que pierde bicarbonato por orina incluso con niveles plasmáticos de bicarbonato inferiores a 16 mEq/L.

Acidosis glomerular

Por retención de ácidos al disminuir el filtrado glomerular. Acidosis con GAP aumentado (o normoclorémica) porque se acumulan ácidos endógenos (ácidos orgánicos, sulfatos, fosfatos) no volátiles (y por tanto no eliminables por la respiración) y no medibles por el laboratorio. Como se ha de mantener el principio de electroneutralidad existe por definición un anión GAP elevado.

TUBULOPATÍAS LOCALIZADAS EN EL ASA DE HENLE

Sindrome de bartter

Sindrome de gitelman

sindrome de liddle

Sondrome de fanconi

Fanconi 2.º:

• Enfermedades de depósito.
• Amiloidosis.
• Mieloma múltiple
• Síndrome nefrótico
• Síndrome de Sjögren
• Riñón trasplantado
• Intoxicación por metales pesados, compuestos orgánicos y fármacos.

Fanconi 1.º: Puede ser esporádica o hereditaria pudiendo seguir cualquier patrón de herencia.

Glucosuria renal

criterios diagnósticos (Marble): • Glucosuria sin hiperglucemia • Glucosuria con escasa variación dependiente de la dieta. • Utilización normal de los hidratos de carbono.

Se caracteriza por la aparición de poliuria y polidipsia.

Tratamiento:La evolución suele ser benigna. No precisa tratamiento.

Debe cumplir los tres criterios para diferenciarla de la diabetes mellitus.

BIBLIOGRAFIA:

Manual de Nefrologia AMIR | Pagina 53